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LABORATORIO EN ENFERMEDADES
MUSCULO ESQUELETICAS| Dr. Hector Marrufo Ortega
Patólogo Clínico
ENF. MUSCULO ESQUELETICAS
ENFERMEDADES MUCULARES.
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 Síntoma fundamental: Debilidad muscular
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 VSG: Distancia que recorre el
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ENZIMAS MUSCULARES
Creatinin cinasa (CPK)
 Cataliza fosforilación de creatina por ATP
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 Relación edad, sexo, masa muscular
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ENZIMAS MUSCULARES
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 Transfiere grupos amino
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PROTEINAS MUSCULARES
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 RNAt sintetasa citoplasmática, da un “síndrome antisintetasas”
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AC. ANTINUCLEARES VS MIOPATIAS
 Anti SRP (anti signal recognition particle):
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 Relación de 6 mujeres/1 hombre, de inicio muy agudo,
 Tiene una pobre respuesta a los esteroides y la sobrevida es del 25% a los
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 AntiMi2:
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 se presenta en un 5-10% de las miositis,
 fuertemente asociado a la dermatomiositis juvenil,
 tiene una relación de 1,2 mujeres/1 hombre.
 Tiene buena respuesta a los esteroides.
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  • 1. LABORATORIO EN ENFERMEDADES MUSCULO ESQUELETICAS| Dr. Hector Marrufo Ortega Patólogo Clínico
  • 3. ENFERMEDADES MUCULARES. Alteraciones de los canales ionicos Síndromes Musculares.
  • 4.
  • 5. MIOPATIAS  Síntoma fundamental: Debilidad muscular  Diagnostico adecuado se logra:  Historia Clínica  Marcadores Musculares (enzimas, proteínas)  Electromiografía  Biopsia de Musculo  Diferenciar alt. Muscular de alt. Neurologica  Abordaje de alteraciones autoinmunes
  • 6.
  • 7.  PREVALENCIA E INCIDENCIA  RELACIONADA CON SEXO Y EDAD  DIFERENTES MECANISMOS FISIOPATOLÓGICOS INVOLUCRADOS  PADECIMIENTOS CONGENITOS O ADQUIRIDOS INFLAMACION
  • 12.
  • 13. Abordaje por laboratorio: -Citometría hemática -Reactantes de fase aguda: -Proteína C reactiva -Velocidad de sedimentación globular
  • 14.  VSG: Distancia que recorre el GR en una columna en un tiempo dado  Aumenta: Edad, mujeres, inflamación, anemia, macrocitosis, embarazo
  • 15. •Proteína de origen hepático •“Like Ac” •Mal llamada proteína c reactiva •Marcador de inflamación por excelencia •Ultrasensible asociado a arterioesclerosis
  • 16.
  • 17. ENZIMAS MUSCULARES Creatinin cinasa (CPK)  Cataliza fosforilación de creatina por ATP Fosfocreatina + ADP  Creatina + ATP  Relación edad, sexo, masa muscular  Citosolica, estructuras miofibrilares  Valores normales: CK total 55-170 U/L
  • 18. ENZIMAS MUSCULARES Elevaciones CK total  CK (elevacion a expensas de CK3 o MM).  Distrofia muscular  Miositis  Polimiositis  Rabdomiolisis  Normal en miastenia, esclerosis, polio y Parkinson
  • 19. ENZIMAS MUSCULARES CK Total  Elevado en  Miopatía endocrina, hipertermia maligna, shock, hipokalemia, convulsiones recientes, electro miografía.  Dosis elevadas estatinas u otros hipolipemiantes = destrucción muscular. Ligeramente aumentada en:  Inyecciones IM (normal 48 horas post).  Espasmos musculares.  3er Trimestre embarazo  Ejercicio
  • 20. ENZIMAS MUSCULARES Lactato Deshidrogenasa (DHL)  Cataliza la conversión de piruvato a lactato y visceversa  Existen 5 isoformas: LDH 5 predomina en musculo  Marcador de daño celular  Uso principal: Marcador de Rabdomiolisis aguda no traumática  Miopatías progresivas  Elevación post ejercicio
  • 21. ENZIMAS MUSCULARES Aldolasa  Enzima glicolitica ALDOLASA Fructosa-6-difosfato Gliceraldehido-3-fosfato  Presente en muchos tejidos: Isoenzimas A (muscular), B (hígado),C(cerebro)  Mas importante: Músculo esquelético  Valores Normales :3.0-8.2 SLU/dl Utilidad: Marcador Daño muscular  Distrofias, dermatomiositis, polimiositis  Trauma Muscular, gangrena, infecciones en músculo (triquinosis)
  • 22. ENZIMAS MUSCULARES TGO/AST (Aspartato amino transferasa)  Enzima presente en hígado y músculo esquelético y cardiaco.  Transfiere grupos amino  Aumenta en:  Traumatismo, quemaduras  Distrofia progresiva  Convulsiones recientes  Golpe de calor  Miositis y miopatias
  • 23. PROTEINAS MUSCULARES Mioglobina  Proteína involucrada en la captación de oxígeno  Músculo cardiaco y estriado  Normal <90 ug/l Utilidad: Marcador Daño muscular  Distrofia muscular  Inflamación muscular (miositis)  Trauma Muscular  Gangrena  Hipertermia maligna  Rabdomiolisis Eliminación renal. Umbral renal < 20ug/l
  • 24. PROTEINAS MUSCULARES Troponina  Las troponinas son proteínas que funcionan para regular la contracción muscular, haciendo interacciones actina-miosina sensibles a los niveles de calcio citosólico  El complejo de troponina tiene tres proteínas:  Troponina C (TnC) 18,000 Da  Troponina I (TnI) 21,000 Da;  Troponina T (TnT) 37,000 Da  TnT se eleva en rabdomiolisis  USO principal “LESION MIOCARDICA”
  • 25. PROTEINAS Y METABOLISMO MUSCULAR Creatinina y creatina  Relación creatinina con masa muscular  Aumento de la creatinina en sangre y /o disminución de la excreción de creatina  Distrofia muscular progresiva  Creatinina aumenta en rabdomiolisis  Disminución de masa muscular  Polimiositis
  • 26. PROTEINAS Y METABOLISMO MUSCULAR Anhidrasa Carbónica III  Presente en musculo estriado y no en cardiaco  Útil para daño muscular, daño fibrilar  Poco practica (técnicas de medición) Proteína fijadora de ácidos grasos  Presente en muchos tejidos  Forma M (musculo)  Elevaciones en daño muscular  Investigación
  • 27. PROTEINAS Y METABOLISMO MUSCULAR Marcadores Urinarios  Mioglobinuria  Hemoglobinuria Marcadores de daño Indirectos:  Acido Urico: Daño muscular (DNA)  Aumento de Radicales libres durante el daño (ROS: especies reactivas de oxigeno)
  • 28.
  • 29. AUTOANTICUERPOS EN MIOPATIAS  Para miopatías autoinmunes  Positivo en 80% de los pacientes  Los anticuerpos específicos de miositis son:  Anti-Jo-1:  Positivo 20% de las miositis, es una  RNAt sintetasa citoplasmática, da un “síndrome antisintetasas”  Tienen moderada respuesta a los esteroides y una sobrevida de 75% a los 5 años.
  • 30. AC. ANTINUCLEARES VS MIOPATIAS  Anti SRP (anti signal recognition particle):  Anticuerpo anticitoplasmático,  Se presenta en <5% de las miositis  Relación de 6 mujeres/1 hombre, de inicio muy agudo,  Tiene una pobre respuesta a los esteroides y la sobrevida es del 25% a los 5 años.  AntiMi2:  es un anticuerpo antinuclear,  se presenta en un 5-10% de las miositis,  fuertemente asociado a la dermatomiositis juvenil,  tiene una relación de 1,2 mujeres/1 hombre.  Tiene buena respuesta a los esteroides.