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  1. 1. Psicologia B Antes de Mim – GenéticaNo domínio da grande evolução genética, surgiram novos conceitos, um dos quais o Genoma Humano, que se localizano núcleo de cada uma das células e representa o conjunto de genes onde está contida toda a informação para aconstrução e funcionamento do ser humano. Hoje, o facto de se poder decifrar o código genético abre caminho para a compreensão de muitas características genéticas, permitindo detetar precocemente certas doenças. O que é o genoma humano? O genoma é o conjunto de instruções que permite a construção de uma pessoa. Cada célula de um ser humano tem no seu núcleo um conjunto de moléculas de ADN que, de cada vez que a célula se divide, são copiadas e passadas para as células filhas. Isto significa que todas as células do nosso corpo têm um ADN idêntico, organizado fisicamente em 46 cromossomas, 23 herdados da mãe e 23 herdados do pai (processo designado por mitose). Dentro dos cromossomas, cadeias de açúcares e fosfatos são ligadas por pares de bases químicas, vulgarmente designadas pela sua inicial: A (adenina), C (citosina), G (guanina) e T (tiamina). Estas bases ligam-se formando como que os degraus de uma escada de corda, enrolada em forma de dupla hélice. É este alfabeto de quatro letras, agrupadas em mais de três mil milhões de pares, em combinações diversas (os genes), que funciona como o código usado pela natureza para sintetizar proteínas e, assim, criar a vida. Um gene é um conjunto destas letras, numa ordem específica, que codifica aprodução de uma determinada proteína. Ao conjunto total do ADN de um indivíduo, incluindo o nuclear e o dasmitocôndrias (pequenos organitos do citoplasma que contêm um pequeno fragmento de material genético), chama-segenoma, que no caso do homem é formado por um total de mais de três mil milhões de pares de letras, organizados em30 mil genes.Os genomas são todos iguais?Não. O genoma de cada indivíduo é único, com exceção dos gémeos univitelinos que têm um genoma nuclear igual(embora se registem diferenças no ADN presente nas mitocôndrias, as baterias energéticas das células). No entanto, asdiferenças registadas são mínimas, incluindo entre pessoas de raças diferentes. Estima-se que apenas 0,1 por cento dogenoma seja responsável pela individualidade de cada ser humano. ANO LECTIVO 2011-2012
  2. 2. PÁGINA - 2Que benefícios traz o genoma para a medicina?Todas as doenças têm uma componente genética, seja por hereditariedade ou em resultado da resposta do organismoa agressões ambientais, como os vírus ou as toxinas. O conhecimento do genoma humano tem vindo a possibilitar aoscientistas a identificação de genes que causam uma doença ou contribuem para o seu surgimento. O grande objetivo éutilizar esta informação para desenvolver novos métodos de diagnóstico, tratamento ou prevenção. Eventualmente, oscientistas acreditam que será mesmo possível fazer medicamentos por medida para cada pessoa. Também nos casosem que a doença é provocada por uma única malformação, identificada no seu genoma, poderão ser aplicadostratamentos de terapia genética para corrigir o problema.Porque se estudam os genomas de outros organismos?A semelhança entre os genomas de vários seres vivos é maior do que se possa pensar. Por exemplo, o homem e osrestantes mamíferos, sejam ratos, cães, gatos ou macacos, têm genomas de tamanho idêntico e partilham grande partedos genes. A percentagem média de semelhança entre os genes do homem e do rato é de 85 por cento, e entre ohomem e o chimpanzé este valor pode subir aos 97 por cento.A maioria dos organismos-modelo são fáceis de manter em laboratório, reproduzem-se rapidamente e permitem analisarfacilmente os padrões de hereditariedade ao longo de várias gerações. Tal permite aos cientistas estudar certosproblemas nestes organismos e tentar depois aplicar os conhecimentos nos seres humanos. Além disso, muitas dastécnicas foram primeiro otimizadas em organismos mais simples, como as bactérias, que têm grande importânciaambiental e industrial. Adaptado de Público, Junho de 2001TEXTO: As potencialidades do genoma humano“Afinal, o genoma humano tem apenas uns 30 mil genes. O dobro da mosca da fruta. Metade de um grão de arroz. Esensivelmente o mesmo de um ratinho de laboratório. Mais: apenas 300 desses 30 mil genes são diferentes. O quequer dizer que, ao sequenciarmos os seis mil milhões de letras do nosso ADN, descobrimos, perplexos, que a explicaçãopara a imensa complexidade do ser humano não está apenas nesse código. Está na relação entre os genes e na relaçãodestes com as proteínas. Na forma como são dadas as instruções numa célula óssea ou num neurónio. E na formacomo as instruções matriciais do código genético de cada ser humano reagem aos estímulos exteriores.O que faz a diferença humana não é número dos seus genes – é a complexidade das suas relações.Houve um tempo em que se pensava que lendo a forma do crânio se conseguia ler o carácter de uma pessoa. Uma fitamétrica seria suficiente para saber se estávamos perante um assassino ou um génio musical. Hoje conhecemos aamplitude de tais disparates, mas ainda acreditamos - ou acreditávamos - que íamos descobrir nos genes a inteligência,a homossexualidade, a agressividade ou a inclinação para as artes, da mesma forma que encontramos a determinaçãoda cor dos olhos ou da pele. A descoberta de que temos apenas 30 mil genes torna essa pretensão tão disparatadacomo a dos deterministas do século passado.
  3. 3. PÁGINA - 3É certo que existem nos tais seis mil milhões de letras muitas instruções que podem condicionar muitos aspetos danossa personalidade - o que parece não existir é uma relação direta "gene X"-"característica Y". O que parece existir é umjogo complexo de influências que ativam e desativam genes, ou que permitem que o mesmo gene esteja na origem deproteínas diferentes conforme a célula ou o ambiente circundante.Ao longo dos próximos anos vamos aprender muito mais sobre estas relações e sobre a forma como o alfabeto da vidadetermina ou condiciona cada passo da vida. Mas tal como na física quântica se descobriu que não se pode determinaro lugar onde se situa em cada momento cada partícula atómica, na genética estamos a aprender que conhecer asequência exata do ADN de um recém-nascido não vai automaticamente permitir saber se ele terá aptidão para amatemática. A primeira vítima da revelação do genoma humano é, pois, o determinismo biológico.Ao descobrirmos as nossas semelhanças com o verme Caenorhabditis elegans, com quem partilhamos dez por centodos genes, quase letra por letra, e ao descobrirmos o pouco que separa as diferentes populações humanas, fazemosruir um mundo de preconceitos.As chamadas diferenças raciais, por exemplo, são determinadas por uma parte minúscula dos nossos genes. Mais: épor vezes possível encontrar maiores diferenças genéticas entre duas pessoas que vivem na mesma cidade e separecem superficialmente, do que entre um negro africano e um louro escandinavo. De resto existe maior variaçãogenética entre os negros africanos do que entre as populações de todo o resto do mundo. O racismo é, por isso, outradas vítimas deste apaixonante avanço científico.Estas admiráveis descobertas colocam a Humanidade no limiar de um mundo novo. Um "admirável mundo novo", talcomo imaginou Aldous Huxley? Depende de nós, depende de todos.Da mesma forma que o nosso ADN não é responsável pelos nossos disparates, as portas que a ciência abre nãoconduzem obrigatoriamente ao céu ou ao inferno. A sequenciação do genoma, a que partir de ontem qualquer cientistapode aceder clicando na Internet, abre enormes possibilidades no combate às doenças, no melhoramento de vacinas ouno diagnóstico precoce de enfermidades. Mas, se os Estados avançados onde decorreu a investigação não tomaremmedidas, podem também abrir-se portas aos piores pesadelos.Importa pois tomar precauções. Importa regular o regime das patentes, conciliando a necessidade de motivar oslaboratórios privados com a obrigação de tornar os novos medicamente acessíveis mesmo aos mais pobres. Importaregular os testes genéticos, obstando a que estes se tornem motivos de discriminação no emprego ou na obtenção deum seguro de saúde. Importa regular a manipulação dos genes humanos, separando o que é boa ciência do que sãoaprendizes de Frankenstein.Os cientistas estão a fazer o seu papel. Importa que os responsáveis políticos cumpram também as suas obrigações,prevenindo um futuro que tem obrigação de ser admirável.” Adaptado de Público

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