Deficiencia de Carnitina

1. Elaboró:
FRCI.
LMMI.
PZD.
PODA.
Instituto Politécnico Nacional
Escuela Superior de Medicina
Bioquímica Médica II
Caso Clínico: Deficiencia
de Carnitina

2. Antecedentes Históricos
Estructura
Son identificadas su estructura y
propiedades ópticas.
1927
Esencial
Se descubre que la L-carnitina es
esencial en el crecimiento del
gusano de la harina. Tenebrio
molitor
19521905
La carnitina es descubierta como
componente importante del
Músculo.
Descubrimiento

3. Una muchacha de 18 años fue internada en el hospital
debido a que presenta fácil fatiga y una muy pobre
tolerancia al ejercicio. Exámenes neurológicos
cuidadosos revelaron debilidad muscular en sus
extremidades. Se practicaron varias biopsias
musculares, los exámenes microscópicos indicaron que
el músculo estaba lleno de vacuolas llenas de lípidos.
Determinaciones químicas revelaron que estos
especímenes musculares contenían una gran cantidad
de triglicéridos pero solamente una sexta parte de las
biopsias que revelaron deficiencias de carnitina estaban
asociadas con enfermedad muscular primaria.
Caso Clínico

4. ● Heredofamiliares
No se mencionan.
● No patológicos
Edad: 18 años.
Sexo: Femenino
● Patológicos
No se mencionan
Antecedentes del Caso

5. ● Fatiga Muscular
● Intolerancia al ejercicio
● Biopsia: Músculo lleno de vacuolas llenas de lípidos
● Examen Químico: Las vacuolas contienen triglicéridos
● Sólo ⅙ parte de las biopsias con deficiencia de carnitina están
asociadas a enfermedad muscular primaria.
Datos Clínicos de Importancia

6. L-CARNITINA.
La L-Carnitina (carnis=carne) es una sustancia que participa en el
metabolismo de las grasas y es fundamental para la producción de
éstas en el músculo, formándose a partir de la L-Lisina, uno de los 8
aminoácidos esenciales (AAE).

7. ● 3-hidroxi-4-
trimetilaminobut
irato
● Se sintetiza
principalmente
en Hígado y
Riñón a partir
de los aa’s
esenciales
lisina y
metionina.
Biosíntesis de L-carnitina

8. IMPORTANCIA METABÓLICA
DE LA L-CARNITINA
L a L-Carnitina juega un papel fundamental porque facilita el
transporte de los ácido de cadena larga, a través de las
mitocondrias, antes de su oxidación.
La síntesis endógena de L-Carnitina puede estar disminuida
en los Lactantes pretérminos y, si la ingesta es insuficiente, las
concentraciones plasmáticas y tisulares descienden.

9. L-CARNITINA VS. BETA-OXIDACIÓN DE LOS ÁCIDOS GRASOS
ÁCIDOS GRASOS
Son transportados
entre los órganos,
en forma no
esterificada, unidos
a la albúmina del
suero sanguíneo.
TRIACILGLICEROLES; VLDL
Los TAG se hidrolizan fuera de la
célula por la lipasa lipoproteica que
deja en libertad a los ácido grasos
no esterificados.
Una vez dentro de la célula, los
ácido graso son transportados a la
parte externa de la mitocondria, o
bien, al retículo endoplásmico.
ACTIVACIÓN DE LOS
ÁCIDOS GRASOS.
En los dos casos,
pueden ser
transformados a
tioésteres de la
Coenzima A (Co).

10. FUNCIÓN DE LA L-CARNITINA
➔ Debido a que la membrana interna es impermeable a
CoA, los derivados de ACIL-CoA no pueden pasar a la
matriz mitocondrial.
➔ La L-Carnitina transporta los residuos Acilo de la Acil-CoA
a través de la membrana interna.
➔ La transferencia reversible de de radicales acilo de la CoA
a la L-Carnitina es catalizada por la enzima L-Carnitina
Palmitoil Transferasa (CPT).

11. Acil-Carnitina:
Atraviesa la membrana
mitocondrial interna
mediante la la L-Carnitina -
Acil Carnitina Translocasa.
CTP-I:
Localizada del lado del
espacio intermembranal,
cataliza la transferencia de
residuos acilo de la CoA a la
L.Carnitina.
CTP-II:
En la matriz mitocondrial, cataliza la transferencia de los
residuos acilo de la L-Carnitina a la CoA para volver a formar
el tioéster de Acil-CoA, que puede ser utilizado por el resto
de las enzimas de Beta-Oxidación, localizadas en la matriz
mitocondrial.

13. ● Deficiencia de Lisina y Metionina
● Deficiencia de Hierro
● Malabsorción intestinal
● Problemas hepáticos o renales
● Defectos en el transporte Hígado/Riñón ---------> Tejidos Destino
● Aumento en las necesidades de Carnitina. Ejemplo : Dieta abundante en
lípidos.
Causas de la Deficiencia de Carnitina

14. Complicaciones frecuentes
Estos estados pueden producir episodios
recidivantes de acidosis metabólica grave
(acidemia láctica y pirúvica, hipoglucemia y
hepatomegalia). Puede haber también
cardiomegalia.
si no se trata, el paciente puede fallecer
durante uno de estos episodios o presentar
retraso psicomotor persistente pero la
corrección de la acidosis y la administración
intravenosa de glucosa pueden controlar la
crisis, generalmente en un plazo de 12-24
horas.

15. Clasificación

17. Diagnóstico

18. ● ¿Cuál es la principal función intracelular de la carnitina?
● ¿Esperaría usted que la beta-oxidación de los ácidos grasos estuviera
alterada en esta paciente?
● ¿Esperaría que la oxidación del piruvato derivado de la glucosa se alterara
en esta paciente?
● ¿Podría la deficiencia de carnitina ser la razón de la acumulación de
triglicéridos en el músculo?
Preguntas

19. ● Baynes, J. y Dominiczak, M. (2014). Bioquímica Médica. (4a ed.). Barcelona, España:
Elsevier. Pp: 182 - 190
● Herrera, E., del Pilar, M., Roca, P. y Viana, M. (2014). Bioquímica Básica. Barcelona, España:
Elsevier. Pp: 179 - 189
● Pacheco, D. (2017). Bioquímica Médica. México: Limusa. Pp: 372 - 373
● Ramsay R. (1997) A Brief History of Carnitine and its Presence in the CNS. En: Teelken A.,
Korf J. (eds) Neurochemistry. Boston, MA: Springer
● Vaz, F. y Wanders, R. (2002). Carnitine biosynthesis in mammals. Biochemical Journal,
361(Pt 3), 417–429.
Referencias