1. Citogenética Reproductiva
Dr. Kevin Dickens G.
Hospital Regional del IESS “Dr. Teodoro Maldonado Carbo”
Postgrado de Ginecología y Obstetricia
Universidad Católica de Santiago de Guayaquil

2. Introducción

4. Determinación sexual y
diferenciación sexual
DETERMINACION
SEXUAL
DIFERENCIACION
SEXUAL
Goodfellow & Lovell-Badge 1993

5. GONADA INDIFERENCIADA
TESTICULOS
OVARIOS
C.Germinales
C.Sertoli
C.Leydig
Conductos
de Muller
Conductos de Wolf
Genitales

6. Concepto
Rama de la genética que tiene por objeto estudiar a los

cromosomas observado por el microscopio óptico
Las alteraciones pueden ser: congénitas o adquiridas


7. Indicaciones
Infertilidad

Estudio de amenorrea

Abortadora recurrente

Estudios de estados intersexuales


8. Cromatina sexual
Barr observó en la mayoría de las células

somáticas femeninas una condensación
puntual (cromatina), que se daba muy rara
vez en los varones

9. Teoría de la inactivación.- en las células

somáticas de las mujeres normales (no
varones normales), un cromosoma X se
inactiva.
Este cromosoma inactivo adopta una

conformación peculiar en el núcleo, y en
células en interfase ► CORPUSCULO DE BARR

10. Frotis bucal
Deducción del sexo cromosómico
No determina verdadero sexo genético

11. Resultado

12. Frotis de fórmulas leucocitarias

13. Cariotipo
Es la disposición ordenada de los

cromosomas del núcleo de una célula
atendiendo al tamaño y disposición de los
centrómeros

14. Distribución de los
cromosomas

15. Preparación del cariotipo

16. ALTERACIONES EN LOS CROMOSOMAS SEXUALES
Síndrome de Klinefelter
44 autosomas + XXY Escaso desarrollo de las
gónadas, aspecto eunocoide.
Síndrome del duplo Y
44 autosomas + XYY Elevada
estatura, personalidad infantil, bajo
coeficiente intelectual, tendencia a la
agresividad y al comportamiento
antisocial.
Síndrome de Turner
44 autosomas + X Aspecto hombruno, atrofia
de ovarios, enanismo.
Síndrome de Triple X
44 autosomas + XXX Infantilismo y escaso
desarrollo de las mamas y los genitales
externos.

18. Sexo nuclear, cromosómico y
leucocitario

19. Aberraciones cuantitativas de
los cromosomas sexuales
Síndrome de Turner 45X0 y variantes

Síndrome triple X 47 XXX

Síndrome de Klinefelter 47 XXY

47 XYY

Tetrasomías, polisomías


20. Muchas Gracias