SlideShare uma empresa Scribd logo
1 de 5
Baixar para ler offline
Punoi; Denisa Caushi
Semundjet gjenetike
• Sëmundjet e trashëguara, ose sëmundjet gjenetike, janë
sëmundje që transmetohen nga njëri brez në tjetrin. Sëmundjet
gjenetike janë aktualisht të pashërueshme, mbasi shkenca
akoma nuk është në gjendje të korrigjoje defektin, edhe pse
ekzistojnë kura për to. Një pjesë e madhe e sëmundjeve
gjenetike janë vdekjeprurëse, ose shkaktojnë çrregullime të rënda
të funksionimit të organeve të njeriut, që bëjnë të pamundur një
jetesë normale dhe për një kohë të gjatë. Në ndryshim nga
sëmundjet e tjera, sëmundjet gjenetike, duke u transmetuar nga
brezi në brez, përbëjnë një rrezik në rritje për popullatën, mbasi
shtohen bartësit e fshehtë të këtyre sëmundjeve dhe, për
rrjedhojë, rritet mundësia e lindjes së fëmijëve të sëmurë. Është
folur disa vite më parë dhe rishfaqet herë pas here ideja se duhet
një ligj për analiza paramartesore për t’i detyruar njerëzit që të
bëjnë analizat e gjakut para martesës, për disa sëmundje
gjenetike.
Mutacionet
Mutacionet janë ndryshime të ADN -së që ndryshojnë funksionin
Mendohet se janë dy shkaqet që cojnë në mutacione.
1. Transkiptimi
2. Dyfishimi I ADN-së
Kur mutacionet ndodhin gjatë dyfishimit të ADN-së :
· Në qeliza somatike ndryshimi shfaqet në të gjitha qelizat qe lindin
prej saj por nuk transmetohet në pasardhës Mutacione të cilat cojnë në
krijimin e tumoreve
· Në qeliza riprodhuese ndryshimi shfaqet edhe tek pasardhësit
Mutacione seksuale janë baza gjenetike e sëmundjeve të trashëgueshme.
Ideja se mutacionet vijnë nga dyfishimi I ADN –së është e kufizuar sepse
frekuenca e gabimit është me një probabilitet 1 në 1 miliard nucleotide.
Shkaqet e vërteta që cojnë në mutacione janë:
· Rrezatimet (radioactive X)
· Pesticidet organike ( Helme bujqësor)
· Viruset (prania e shumtë e tyre në gjeomën e së gjallës)
Mutacione kromozomike
Aneuploidia prek çifte të veçanta kromozomesh. Këto gabime ndodhin gjatë spermatogjenezës dhe
ovogjenezës në këto raste formohen gametë:
- Euploid me vetëm një kromozom homolog (n)
- Disomik me dy kromozome homologe te njëri çift (n+1)
- Nulisomik pa asnjë kromozom homolog te njëri çift (A-1)
Kur këto gametë shkrihen me gametin tjetër takohen këto forma aneuploidie:
-Monosomia - humbja e një kromozomi formula gjenomike (2n-1)
- Trisomia - kur një çifti kromozomesh i është shtuar një kromozom formula gjenomike (2n+1)
- Nulisomia - humbja e plotë e një çifti kromozomik (2n-2)
Këto gabime mund të prekin si kromozomet autosomike ashtu edhe qelizat seksuale.Rastet më të
njohura janë:
Sindroma Daun: Në kariotipin e individëve me këtë sindromë kromozomi 21 është në 3 kopje.
Formula gjenomike është (47, +21), ndryshe kjo quhet edhe trisomia 21.
Tiparet fizike karakteristike:
• Fytyrë mongoloide
• Prapambetje mendore
• Tepër të shoqërueshëm dhe të dashur
• Vuajnë nga sëmundje të zemrës
• Infeksione të mushkërive
• Vdesin në moshë të vogël por ka raste që arrijnë deri në 60 vjec
Mutacione strukturore kromozomike
• Ndryshimi i formës kromozomike të një gjallese të dhënë quhet mutacoin strukturor krmozomik.Të tilla
mutacione janë:
• Këputjet
• Inversionet
• Translokacionet
• Këputjet: Janë mutacione strukturore kromozomike, gjatë të cilave ndodh këputja e një pjese të
kromozomit.Këputjet mund të jenë:
• Në pjesën skajore
• Në mes të kromozomit, ku pjesa e këputur është pa centromer
• Në mes të kromozomit ku pjesa e këputur është me centromere
• Këputjet ulin aftësinë për të jetuar dhe për të lënë pasardhës.Këputjet përdoren për të përcaktuar gjenet
në një segment të dhënë të kromozomit.Mungesa e njërit alel shkakton shprehjen e alelit tjetër (kur ai
është reçesiv).Te njeriu këputja fundore e kromozomit 21 çon në shfaqjen e leucemisë.
• Inversionet:Mutacioni strukturor kromozomik që shkakton ndryshim të renditjes së gjeneve në kromozom
quhet inversion.
• Dyfishimet:Janë mutacione strukturore kromozomike që ndodhin gjatë kryqkëmbimit jo të barabartë, gjë
që shkakton përseritjen e disa gjeneve dy herë në të njëjtin kromozom.
• Translokacionet:Janë bashkime të çifteve të ndryshme kromozomike duke formuar një kromozom të
vetëm, p.sh. dy kromozome akrocentrike formojnë një kromozom metacentrik.

Mais conteúdo relacionado

Mais procurados

RENDESIA E PERBERJEVE ORGANIKE NE JETEN E PERDITSHME
RENDESIA E PERBERJEVE ORGANIKE NE JETEN E PERDITSHME RENDESIA E PERBERJEVE ORGANIKE NE JETEN E PERDITSHME
RENDESIA E PERBERJEVE ORGANIKE NE JETEN E PERDITSHME gregorjupa
 
Filozofia gjate shekullit XVII
Filozofia gjate shekullit XVIIFilozofia gjate shekullit XVII
Filozofia gjate shekullit XVIIDenisa Caushi
 
Zbatimet e elektricitetit ne teknike dhe ne jeten e perditshme
Zbatimet e elektricitetit ne teknike dhe ne jeten e perditshme Zbatimet e elektricitetit ne teknike dhe ne jeten e perditshme
Zbatimet e elektricitetit ne teknike dhe ne jeten e perditshme ornela rama
 
Energjia dhe Burimet e Energjisë
Energjia dhe Burimet e EnergjisëEnergjia dhe Burimet e Energjisë
Energjia dhe Burimet e EnergjisëKlajdi Proko
 
Projekt Kimi - Burime te hidrokarbureve ne Shqiperi
Projekt Kimi - Burime te hidrokarbureve ne ShqiperiProjekt Kimi - Burime te hidrokarbureve ne Shqiperi
Projekt Kimi - Burime te hidrokarbureve ne ShqiperiMarinela Abedini
 
Ekonomia e Shqiperise
Ekonomia e ShqiperiseEkonomia e Shqiperise
Ekonomia e ShqiperiseAron Neli
 
Te drejtat e femijeve
Te drejtat e femijeveTe drejtat e femijeve
Te drejtat e femijeve22062002
 
Semundjet gjenetike
Semundjet gjenetikeSemundjet gjenetike
Semundjet gjenetike280137
 
Teoria e evolucioni
Teoria e evolucioniTeoria e evolucioni
Teoria e evolucioniErhan Luma
 
Prodhimi i energjise
Prodhimi i energjiseProdhimi i energjise
Prodhimi i energjiseroberto1723
 
Ndotja nga Hidrokarburet
Ndotja nga HidrokarburetNdotja nga Hidrokarburet
Ndotja nga Hidrokarburetarnoldbeqiri
 
Zbatimet e valeve ne teknik dhe ne jeten e perditshme
Zbatimet e valeve ne teknik dhe ne jeten e perditshmeZbatimet e valeve ne teknik dhe ne jeten e perditshme
Zbatimet e valeve ne teknik dhe ne jeten e perditshmeErhan Luma
 
Valet elektomagnetike
Valet elektomagnetikeValet elektomagnetike
Valet elektomagnetikedionis dioni
 
Energjia, llojet dhe perdorimi
Energjia, llojet dhe perdorimiEnergjia, llojet dhe perdorimi
Energjia, llojet dhe perdorimiBlerinaMuobega
 

Mais procurados (20)

RENDESIA E PERBERJEVE ORGANIKE NE JETEN E PERDITSHME
RENDESIA E PERBERJEVE ORGANIKE NE JETEN E PERDITSHME RENDESIA E PERBERJEVE ORGANIKE NE JETEN E PERDITSHME
RENDESIA E PERBERJEVE ORGANIKE NE JETEN E PERDITSHME
 
Figurat letrare
Figurat letrareFigurat letrare
Figurat letrare
 
Filozofia gjate shekullit XVII
Filozofia gjate shekullit XVIIFilozofia gjate shekullit XVII
Filozofia gjate shekullit XVII
 
Zbatimet e elektricitetit ne teknike dhe ne jeten e perditshme
Zbatimet e elektricitetit ne teknike dhe ne jeten e perditshme Zbatimet e elektricitetit ne teknike dhe ne jeten e perditshme
Zbatimet e elektricitetit ne teknike dhe ne jeten e perditshme
 
Energjia dhe Burimet e Energjisë
Energjia dhe Burimet e EnergjisëEnergjia dhe Burimet e Energjisë
Energjia dhe Burimet e Energjisë
 
Projekt Kimi - Burime te hidrokarbureve ne Shqiperi
Projekt Kimi - Burime te hidrokarbureve ne ShqiperiProjekt Kimi - Burime te hidrokarbureve ne Shqiperi
Projekt Kimi - Burime te hidrokarbureve ne Shqiperi
 
Ekonomia e Shqiperise
Ekonomia e ShqiperiseEkonomia e Shqiperise
Ekonomia e Shqiperise
 
Te drejtat e femijeve
Te drejtat e femijeveTe drejtat e femijeve
Te drejtat e femijeve
 
Semundjet gjenetike
Semundjet gjenetikeSemundjet gjenetike
Semundjet gjenetike
 
Ngrohja globale
Ngrohja globaleNgrohja globale
Ngrohja globale
 
Teoria e evolucioni
Teoria e evolucioniTeoria e evolucioni
Teoria e evolucioni
 
Prodhimi i energjise
Prodhimi i energjiseProdhimi i energjise
Prodhimi i energjise
 
Ndotja nga Hidrokarburet
Ndotja nga HidrokarburetNdotja nga Hidrokarburet
Ndotja nga Hidrokarburet
 
Zbatimet e valeve ne teknik dhe ne jeten e perditshme
Zbatimet e valeve ne teknik dhe ne jeten e perditshmeZbatimet e valeve ne teknik dhe ne jeten e perditshme
Zbatimet e valeve ne teknik dhe ne jeten e perditshme
 
Djemtë e rrugës Pal
Djemtë e rrugës PalDjemtë e rrugës Pal
Djemtë e rrugës Pal
 
Mjedisi
MjedisiMjedisi
Mjedisi
 
Valet elektomagnetike
Valet elektomagnetikeValet elektomagnetike
Valet elektomagnetike
 
Mjedisi
MjedisiMjedisi
Mjedisi
 
Energjia, llojet dhe perdorimi
Energjia, llojet dhe perdorimiEnergjia, llojet dhe perdorimi
Energjia, llojet dhe perdorimi
 
energjia
energjia energjia
energjia
 

Semelhante a Semundjet gjenetike (mutacione gjenetike dhe kromozoike)

Modelet e trashegimise njegjenike dhe semundjet
Modelet e trashegimise njegjenike dhe semundjetModelet e trashegimise njegjenike dhe semundjet
Modelet e trashegimise njegjenike dhe semundjetSunilda Rexhaj
 
Detyre kursi biologji 1
Detyre kursi biologji 1Detyre kursi biologji 1
Detyre kursi biologji 1Danjela Lushaj
 
Fazat e gjenetikes moderne
Fazat e gjenetikes moderne Fazat e gjenetikes moderne
Fazat e gjenetikes moderne An An
 
Al genetic tests_bd
Al genetic tests_bdAl genetic tests_bd
Al genetic tests_bdGaniel Licka
 
New microsoft office power point presentation
New microsoft office power point presentationNew microsoft office power point presentation
New microsoft office power point presentationEros Hoxha
 
Projekt biologji xc
Projekt biologji xcProjekt biologji xc
Projekt biologji xcGoogle
 
gjenet dhe semundjet gjenetike
gjenet dhe semundjet gjenetikegjenet dhe semundjet gjenetike
gjenet dhe semundjet gjenetikeDajana Gjini
 
Biologjia
BiologjiaBiologjia
Biologjianida63
 
JEMI ZOTER APO SKLLEVER TE GJENEVE TONA
JEMI ZOTER APO SKLLEVER TE GJENEVE TONAJEMI ZOTER APO SKLLEVER TE GJENEVE TONA
JEMI ZOTER APO SKLLEVER TE GJENEVE TONAErmir Kuta
 
Acidet nukleike dhe nderrimi i kromozomeve
Acidet nukleike dhe nderrimi i kromozomeve Acidet nukleike dhe nderrimi i kromozomeve
Acidet nukleike dhe nderrimi i kromozomeve Fortesa Hoti
 
Bazat e gjenetikes moderne
Bazat e gjenetikes moderneBazat e gjenetikes moderne
Bazat e gjenetikes moderneshkolla-arianiti
 
Bimet mjekesore ne kancer
Bimet mjekesore ne kancerBimet mjekesore ne kancer
Bimet mjekesore ne kancerAnitaKrasniqi4
 
Patogjeneza molekular e kancerit !!!!
Patogjeneza molekular e kancerit !!!!Patogjeneza molekular e kancerit !!!!
Patogjeneza molekular e kancerit !!!!#MesueseAurela Elezaj
 
Biologji kanceri forme e rebelimit qelizor
Biologji kanceri forme e rebelimit qelizorBiologji kanceri forme e rebelimit qelizor
Biologji kanceri forme e rebelimit qelizorsindi idnis
 
Projekt.docx 2..
Projekt.docx 2..Projekt.docx 2..
Projekt.docx 2..Peci Ademaj
 

Semelhante a Semundjet gjenetike (mutacione gjenetike dhe kromozoike) (20)

Modelet e trashegimise njegjenike dhe semundjet
Modelet e trashegimise njegjenike dhe semundjetModelet e trashegimise njegjenike dhe semundjet
Modelet e trashegimise njegjenike dhe semundjet
 
Detyre kursi biologji 1
Detyre kursi biologji 1Detyre kursi biologji 1
Detyre kursi biologji 1
 
Fazat e gjenetikes moderne
Fazat e gjenetikes moderne Fazat e gjenetikes moderne
Fazat e gjenetikes moderne
 
Biologji
Biologji Biologji
Biologji
 
Al genetic tests_bd
Al genetic tests_bdAl genetic tests_bd
Al genetic tests_bd
 
New microsoft office power point presentation
New microsoft office power point presentationNew microsoft office power point presentation
New microsoft office power point presentation
 
Projekt biologji xc
Projekt biologji xcProjekt biologji xc
Projekt biologji xc
 
Mutacionet gjenetike
Mutacionet gjenetikeMutacionet gjenetike
Mutacionet gjenetike
 
gjenet dhe semundjet gjenetike
gjenet dhe semundjet gjenetikegjenet dhe semundjet gjenetike
gjenet dhe semundjet gjenetike
 
Biologjia
BiologjiaBiologjia
Biologjia
 
JEMI ZOTER APO SKLLEVER TE GJENEVE TONA
JEMI ZOTER APO SKLLEVER TE GJENEVE TONAJEMI ZOTER APO SKLLEVER TE GJENEVE TONA
JEMI ZOTER APO SKLLEVER TE GJENEVE TONA
 
Acidet nukleike dhe nderrimi i kromozomeve
Acidet nukleike dhe nderrimi i kromozomeve Acidet nukleike dhe nderrimi i kromozomeve
Acidet nukleike dhe nderrimi i kromozomeve
 
Bazat e gjenetikes moderne
Bazat e gjenetikes moderneBazat e gjenetikes moderne
Bazat e gjenetikes moderne
 
Bimet mjekesore ne kancer
Bimet mjekesore ne kancerBimet mjekesore ne kancer
Bimet mjekesore ne kancer
 
Manipulimi i gjenomit njerezor
Manipulimi i gjenomit njerezorManipulimi i gjenomit njerezor
Manipulimi i gjenomit njerezor
 
Esi kancer
Esi kancerEsi kancer
Esi kancer
 
Patogjeneza molekular e kancerit !!!!
Patogjeneza molekular e kancerit !!!!Patogjeneza molekular e kancerit !!!!
Patogjeneza molekular e kancerit !!!!
 
Biologji kanceri forme e rebelimit qelizor
Biologji kanceri forme e rebelimit qelizorBiologji kanceri forme e rebelimit qelizor
Biologji kanceri forme e rebelimit qelizor
 
Kanceri dhe gjenetika
Kanceri dhe gjenetikaKanceri dhe gjenetika
Kanceri dhe gjenetika
 
Projekt.docx 2..
Projekt.docx 2..Projekt.docx 2..
Projekt.docx 2..
 

Mais de Denisa Caushi

Roli i perzgjedhies natyrore ne eolucionin e llojeve
Roli i perzgjedhies natyrore ne eolucionin e llojeveRoli i perzgjedhies natyrore ne eolucionin e llojeve
Roli i perzgjedhies natyrore ne eolucionin e llojeveDenisa Caushi
 
Regjimi komunist ne Shqiperi dhe kundershtimi i tij
Regjimi komunist ne Shqiperi dhe kundershtimi i tijRegjimi komunist ne Shqiperi dhe kundershtimi i tij
Regjimi komunist ne Shqiperi dhe kundershtimi i tijDenisa Caushi
 
Filozofia marksiste (Karl Marks)
Filozofia marksiste (Karl Marks)Filozofia marksiste (Karl Marks)
Filozofia marksiste (Karl Marks)Denisa Caushi
 
Rajoni Jugor i Republikes se Shqiperis (Analiz)
Rajoni Jugor i Republikes se Shqiperis (Analiz)Rajoni Jugor i Republikes se Shqiperis (Analiz)
Rajoni Jugor i Republikes se Shqiperis (Analiz)Denisa Caushi
 
Krahasim midis rajonit jugor dhe juglindore te republikes se shqiperis
Krahasim midis rajonit jugor dhe juglindore te republikes se shqiperisKrahasim midis rajonit jugor dhe juglindore te republikes se shqiperis
Krahasim midis rajonit jugor dhe juglindore te republikes se shqiperisDenisa Caushi
 
INXHINIERIA GJENETIKE- AVANTAZHET DHE DISAVANTAZHET E ORGANIZMAVE OMGJ (ORGAN...
INXHINIERIA GJENETIKE- AVANTAZHET DHE DISAVANTAZHET E ORGANIZMAVE OMGJ (ORGAN...INXHINIERIA GJENETIKE- AVANTAZHET DHE DISAVANTAZHET E ORGANIZMAVE OMGJ (ORGAN...
INXHINIERIA GJENETIKE- AVANTAZHET DHE DISAVANTAZHET E ORGANIZMAVE OMGJ (ORGAN...Denisa Caushi
 
Kimia-Qeliza Shtazore
Kimia-Qeliza ShtazoreKimia-Qeliza Shtazore
Kimia-Qeliza ShtazoreDenisa Caushi
 
-kushtetuta shqiptare deri ne 1912
-kushtetuta shqiptare deri ne 1912-kushtetuta shqiptare deri ne 1912
-kushtetuta shqiptare deri ne 1912Denisa Caushi
 
Projekt-fizik-madhesit fizike
Projekt-fizik-madhesit fizikeProjekt-fizik-madhesit fizike
Projekt-fizik-madhesit fizikeDenisa Caushi
 

Mais de Denisa Caushi (12)

Serish pranver
Serish pranverSerish pranver
Serish pranver
 
Ne dhe mjedisi!
Ne dhe mjedisi!Ne dhe mjedisi!
Ne dhe mjedisi!
 
Roli i perzgjedhies natyrore ne eolucionin e llojeve
Roli i perzgjedhies natyrore ne eolucionin e llojeveRoli i perzgjedhies natyrore ne eolucionin e llojeve
Roli i perzgjedhies natyrore ne eolucionin e llojeve
 
Regjimi komunist ne Shqiperi dhe kundershtimi i tij
Regjimi komunist ne Shqiperi dhe kundershtimi i tijRegjimi komunist ne Shqiperi dhe kundershtimi i tij
Regjimi komunist ne Shqiperi dhe kundershtimi i tij
 
Filozofia marksiste (Karl Marks)
Filozofia marksiste (Karl Marks)Filozofia marksiste (Karl Marks)
Filozofia marksiste (Karl Marks)
 
Rajoni Jugor i Republikes se Shqiperis (Analiz)
Rajoni Jugor i Republikes se Shqiperis (Analiz)Rajoni Jugor i Republikes se Shqiperis (Analiz)
Rajoni Jugor i Republikes se Shqiperis (Analiz)
 
Krahasim midis rajonit jugor dhe juglindore te republikes se shqiperis
Krahasim midis rajonit jugor dhe juglindore te republikes se shqiperisKrahasim midis rajonit jugor dhe juglindore te republikes se shqiperis
Krahasim midis rajonit jugor dhe juglindore te republikes se shqiperis
 
INXHINIERIA GJENETIKE- AVANTAZHET DHE DISAVANTAZHET E ORGANIZMAVE OMGJ (ORGAN...
INXHINIERIA GJENETIKE- AVANTAZHET DHE DISAVANTAZHET E ORGANIZMAVE OMGJ (ORGAN...INXHINIERIA GJENETIKE- AVANTAZHET DHE DISAVANTAZHET E ORGANIZMAVE OMGJ (ORGAN...
INXHINIERIA GJENETIKE- AVANTAZHET DHE DISAVANTAZHET E ORGANIZMAVE OMGJ (ORGAN...
 
Kimia-Qeliza Shtazore
Kimia-Qeliza ShtazoreKimia-Qeliza Shtazore
Kimia-Qeliza Shtazore
 
-kushtetuta shqiptare deri ne 1912
-kushtetuta shqiptare deri ne 1912-kushtetuta shqiptare deri ne 1912
-kushtetuta shqiptare deri ne 1912
 
Projekt-fizik-madhesit fizike
Projekt-fizik-madhesit fizikeProjekt-fizik-madhesit fizike
Projekt-fizik-madhesit fizike
 
Muzika
MuzikaMuzika
Muzika
 

Semundjet gjenetike (mutacione gjenetike dhe kromozoike)

  • 2. Semundjet gjenetike • Sëmundjet e trashëguara, ose sëmundjet gjenetike, janë sëmundje që transmetohen nga njëri brez në tjetrin. Sëmundjet gjenetike janë aktualisht të pashërueshme, mbasi shkenca akoma nuk është në gjendje të korrigjoje defektin, edhe pse ekzistojnë kura për to. Një pjesë e madhe e sëmundjeve gjenetike janë vdekjeprurëse, ose shkaktojnë çrregullime të rënda të funksionimit të organeve të njeriut, që bëjnë të pamundur një jetesë normale dhe për një kohë të gjatë. Në ndryshim nga sëmundjet e tjera, sëmundjet gjenetike, duke u transmetuar nga brezi në brez, përbëjnë një rrezik në rritje për popullatën, mbasi shtohen bartësit e fshehtë të këtyre sëmundjeve dhe, për rrjedhojë, rritet mundësia e lindjes së fëmijëve të sëmurë. Është folur disa vite më parë dhe rishfaqet herë pas here ideja se duhet një ligj për analiza paramartesore për t’i detyruar njerëzit që të bëjnë analizat e gjakut para martesës, për disa sëmundje gjenetike.
  • 3. Mutacionet Mutacionet janë ndryshime të ADN -së që ndryshojnë funksionin Mendohet se janë dy shkaqet që cojnë në mutacione. 1. Transkiptimi 2. Dyfishimi I ADN-së Kur mutacionet ndodhin gjatë dyfishimit të ADN-së : · Në qeliza somatike ndryshimi shfaqet në të gjitha qelizat qe lindin prej saj por nuk transmetohet në pasardhës Mutacione të cilat cojnë në krijimin e tumoreve · Në qeliza riprodhuese ndryshimi shfaqet edhe tek pasardhësit Mutacione seksuale janë baza gjenetike e sëmundjeve të trashëgueshme. Ideja se mutacionet vijnë nga dyfishimi I ADN –së është e kufizuar sepse frekuenca e gabimit është me një probabilitet 1 në 1 miliard nucleotide. Shkaqet e vërteta që cojnë në mutacione janë: · Rrezatimet (radioactive X) · Pesticidet organike ( Helme bujqësor) · Viruset (prania e shumtë e tyre në gjeomën e së gjallës)
  • 4. Mutacione kromozomike Aneuploidia prek çifte të veçanta kromozomesh. Këto gabime ndodhin gjatë spermatogjenezës dhe ovogjenezës në këto raste formohen gametë: - Euploid me vetëm një kromozom homolog (n) - Disomik me dy kromozome homologe te njëri çift (n+1) - Nulisomik pa asnjë kromozom homolog te njëri çift (A-1) Kur këto gametë shkrihen me gametin tjetër takohen këto forma aneuploidie: -Monosomia - humbja e një kromozomi formula gjenomike (2n-1) - Trisomia - kur një çifti kromozomesh i është shtuar një kromozom formula gjenomike (2n+1) - Nulisomia - humbja e plotë e një çifti kromozomik (2n-2) Këto gabime mund të prekin si kromozomet autosomike ashtu edhe qelizat seksuale.Rastet më të njohura janë: Sindroma Daun: Në kariotipin e individëve me këtë sindromë kromozomi 21 është në 3 kopje. Formula gjenomike është (47, +21), ndryshe kjo quhet edhe trisomia 21. Tiparet fizike karakteristike: • Fytyrë mongoloide • Prapambetje mendore • Tepër të shoqërueshëm dhe të dashur • Vuajnë nga sëmundje të zemrës • Infeksione të mushkërive • Vdesin në moshë të vogël por ka raste që arrijnë deri në 60 vjec
  • 5. Mutacione strukturore kromozomike • Ndryshimi i formës kromozomike të një gjallese të dhënë quhet mutacoin strukturor krmozomik.Të tilla mutacione janë: • Këputjet • Inversionet • Translokacionet • Këputjet: Janë mutacione strukturore kromozomike, gjatë të cilave ndodh këputja e një pjese të kromozomit.Këputjet mund të jenë: • Në pjesën skajore • Në mes të kromozomit, ku pjesa e këputur është pa centromer • Në mes të kromozomit ku pjesa e këputur është me centromere • Këputjet ulin aftësinë për të jetuar dhe për të lënë pasardhës.Këputjet përdoren për të përcaktuar gjenet në një segment të dhënë të kromozomit.Mungesa e njërit alel shkakton shprehjen e alelit tjetër (kur ai është reçesiv).Te njeriu këputja fundore e kromozomit 21 çon në shfaqjen e leucemisë. • Inversionet:Mutacioni strukturor kromozomik që shkakton ndryshim të renditjes së gjeneve në kromozom quhet inversion. • Dyfishimet:Janë mutacione strukturore kromozomike që ndodhin gjatë kryqkëmbimit jo të barabartë, gjë që shkakton përseritjen e disa gjeneve dy herë në të njëjtin kromozom. • Translokacionet:Janë bashkime të çifteve të ndryshme kromozomike duke formuar një kromozom të vetëm, p.sh. dy kromozome akrocentrike formojnë një kromozom metacentrik.