Además de la información genética contenida en el núcleo celular (en los cromosomas), las células cuentan también con una pequeña proporción de ADN extranuclear que se encuentra localizado en las mitocondrias. Las enfermedades mitocondriales son desórdenes resultantes de la deficiencia de una o más proteínas localizadas en las mitocondrias e involucradas en el metabolismo.1 Hay descritas unas 150 mutaciones que acaban en enfermedades de distinto tipo. Las enfermedades mitocondriales pueden estar causadas por mutaciones en el ADN mitocondrial, o bien por mutaciones en genes nucleares que codifican para proteínas implicadas en el correcto funcionamiento de la mitocondria. Las enfermedades mitocondriales causan el mayor daño a las células del cerebro, corazón, hígado, músculos esqueléticos, riñones y del sistema endocrino y respiratorio, ya que los tejidos con mayor dependencia del metabolismo mitocondrial (es decir, aquellos que requieren un mayor aporte energético) son los más sensibles a las mutaciones mitocondriales. La gravedad y el espectro de estas enfermedades parecen desproporcionados respecto a la contribución del ADN mitoncondrial al genoma humano. Dependiendo de cuáles sean las células afectadas, los síntomas pueden incluir: pérdida del control motor (pérdida de equilibrio, epilepsia, temblores, etc.), debilidad muscular y dolor, desórdenes gastrointestinales y dificultades para tragar, retardo en el crecimiento, enfermedad cardíaca, enfermedad hepática, diabetes, complicaciones respiratorias, crisis, problemas visuales (ceguera, catarátas, entre otros) y auditivos (sordera-a menudo afectando a ambos oídos-), acidosis láctica, retrasos en el desarrollo, susceptibilidad a las infecciones, problemas de fertilidad (sobre todo en el sexo femenino), problemas hormonales y dificultad al tragar y al absorber nutrientes (conllevando a una pérdida de peso, entre otras muchas patologías observadas

1. Enfermedades
mitocondriales
DANTE ITSVAN ROMERO AVILA

2. Introducción
Además de la información genética contenida en el núcleo celular (en los cromosomas), las células
cuentan también con una pequeña proporción de ADN extra nuclear que se encuentra localizado
en las mitocondrias.

3. Definición
Las enfermedades mitocondriales son desórdenes resultantes de la deficiencia de una o más
proteínas localizadas en las mitocondrias que están involucradas en el metabolismo (CRM).

4. Órganos afectados :
Tejidos con mayor dependencia del metabolismo mitocondrial
 Cerebro
 Corazón
 Hígado
 Musculo esquelético
 Riñones
 Ojos
 Oídos
 Páncreas
SINTOMAS
• Perdida del control motor
• Debilidad muscular y
dolor
• Enf. Cardiacas
• Alt. gastrointestinales
• Dificultades para tragar
• Diabetes
• Problemas visuales
• Problemas auditivos
• Acidosis láctica

5. Causas
1. Mutaciones en el ADN mitocondrial.
2. Mutaciones en genes nucleares
(que codifican para proteínas implicadas en el correcto funcionamiento de la
mitocondria.)

6. ADN MITOCONDRIAL
0.1%
ADN NUCLEAR
99.9%
 Todo el ADN mitocondrial es codificante.
 Existen menos mecanismos de reparación genética que
en el núcleo.
 La mitocondria es un organelo donde existe una
presencia de radicales libres.

7. EJEMPLOS
Abreviatura NOMBRE
LOHN Neuropatía óptica de hereditaria de Leber
KSS Sx de Kearns-Sayre
MELAS Encefalomiopatía, acidosis láctica con episodios de tipo ictal
MERRF Epilepsia mioclónica y fibras rojas melladas
MMC Miopatía mitocondrial y cardiomiopatía
NARP Debilidad muscular neurogénica con ataxia y retinitis
pigmentosa

8. Neuropatía óptica hereditaria de
leber (LOHN)

9. Neuropatía óptica hereditaria de leber
(LOHN)
CAUSA
Degeneración de los
ganglios de la retina y
sus axones.
SINTOMAS
Pérdida aguda o
subaguda de la visión
central en los adultos
jóvenes que son
portadores.
Causada por mutaciones
ADNmt
Todas producen
alteraciones en los genes
MT-ND1, MT-ND4 y MT-
ND6 del complejo I de la
cadena respiratoria
mitocondrial.
HERENCIA
Se hereda por vía materna.
Las madres portadoras pasarán la
mutación a todos sus hijos.
Los padres portadores no lo harán.

10. Tratamiento
No existe una cura.
Cuidados generales
para la baja visión
Neuropatía óptica hereditaria de leber
(LOHN)
Diagnostico
• Inflamación de la papila óptica.
• Tortuosidad vascular.
• Telangiectasias peripapilares.
• Microangiopatía.
• Escotomas centrales

11. Síndrome de Kearns Sayre

12. Se caracteriza por:
por una oftalmoplejía
externa progresiva y
retinopatía pigmentaria.
SINTOMAS
ataxia, debilidad muscular,
ptosis, enfermedades
renales, demencia, diabetes
mellitus, corta estatura.
Causada por :
depleciones de mtDNA, que
van de 1000 a 10,000 pares
de bases.
En la depleción más común
se eliminan 4997
nucleótidos, afectando a 12
genes.
HERENCIA
• Rara vez se hereda.
• Condición adquirida después de la
concepción
• Se presenta antes de los 20 años
Síndrome de Kearns Sayre

13. Tratamiento
No existe
Se emplea vigilancia y tratamiento
para los problemas asociados.
Diagnostico
 El fondo de ojo suele mostrar un
aspecto en «sal y pimienta», más
llamativo en la mácula.
 +Los sintomas
 La punción lumbar muestra niveles
elevados de proteína (≥1g/L).
Síndrome de Kearns Sayre