SlideShare uma empresa Scribd logo
1 de 7
La teoria “un gen - un enzim”




dijous 31 de gener de 13
La teoria “un gen - un enzim”


                El mentge anglès A. E. Garrod, estudiant diverses
                malalties hereditàris, com l’alcaptonúria, malaltia
                hereditària, que apareixia quan les dues informacions
                rebudes, del pare i de la mare, duein la informació per
                a la malaltia.




dijous 31 de gener de 13
La teoria “un gen - un enzim”
                      La investigació de Garrod
                                                           Gen. Fragment d’àcid nucleic que
                                                           duu informació per a un caràcter
         A. E. Garrod, el 1901, estudia l’alcaptonúria,
         malaltia que es caracteritza per artritisme i    Locus. És el lloc que ocupa el gen en
            ennegriment dels cartílag i de l’orina                   el cromosoma
                                                          Diploide. Ésser que té dos
                                                          cromosomes de cada tipus
          L’any 190, els científics Correns, de Vries, i          Haploide. Ésser que només té
             Tscermak redescobreixen les leis de                 un cromosoma de cada tipus
         l’herència proposades per Mendel el 1866,            Gen dominant. Gen que
            en un noment on el món estava molt               imposa la seva informació
         interessat a detectar caràcters hereditaris i
                     saber com s’heretava                  Al·lel. Cadascun dels diferents gens
                                                           que poden ocupar un mateix locus




dijous 31 de gener de 13
La teoria “un gen - un enzim”
                      La investigació de Garrod
                                                           Gen. Fragment d’àcid nucleic que
                                                           duu informació per a un caràcter
         Garrod observa que l’alcaptonúria era una
         malaltia hereditària, ja que sempre hi havia     Locus. És el lloc que ocupa el gen en
            algun avantpassat que n’havia patit                      el cromosoma
                                                          Diploide. Ésser que té dos
                                                          cromosomes de cada tipus
                La malaltia apareixia quan les dues
             informacions, una del pare i l’latra de la          Haploide. Ésser que només té
                   mare, indicaven alcaptonúria                  un cromosoma de cada tipus
                                                              Gen dominant. Gen que
                                                             imposa la seva informació
         És tracta d’una malaltia provocada per una
           informació genètica anormal, recessiva          Al·lel. Cadascun dels diferents gens
               respecte la informació correcta             que poden ocupar un mateix locus




dijous 31 de gener de 13
La teoria “un gen - un enzim”
                      La formulació de la teoria


           Paral·lelisme entre gen i substància
           El motu de l’ennegriment de l’orina i els
           cartílags és degut a la presència de l’àcid
             homogenístic, i es va suposar que els
              individus sans, aquesta substància es
            transformava en d’altres i desapareixia


                           Gens                     Caràcter         Substància a l’organisme

                            AA                       Normal        No hi ha àcid homogenístic

                            Aa                       Normal        No hi ha àcid homogenístic

                            aa                     Alcaptonúria   Sí que hi ha àcid homogenístic




dijous 31 de gener de 13
La teoria “un gen - un enzim”
                      La formulació de la teoria


            Beadle i tatum, el 1948, contineun els       (Substrat)
             estudis d’herència, estudiant el fong
           Neurospora crassa, que tan sols necessita
           per viure substàncies minerals, una font       ornitina
                orgànica de carboni i biotina
          Per mitjà de radiacions ultraviolades,
       obtenen mutants que només sobreviuen si a         citrul·lina
       més s’hi afegia l’aminoàcid arginina, per tant,
         havien perdut la capacitat de sintetitzar
                        aquest enzim
                                                          arginina

           Obtenint altres mutants, van deduir la ruta
                    metabòlica de l’arginina
                                                         proteïnes


dijous 31 de gener de 13
La teoria “un gen - un enzim”
                      La formulació de la teoria

      Gràcies a anàlisis bioquímiques es va poder
      confirmar que els diferents mutants estaven                      (Substrat)
         mancats de determinats enzims i que,
          cadscun, augmentava molt un dels          gen 1   enzim 1
          components de la via de l’arginina
                                                                       ornitina
                                                    gen 2   enzim 2
              Paral·lelisme entre gen i enzim
                                                                      citrul·lina
          Quan falta un enzim, el metabolisme       gen 3   enzim 3
          queda bloquejat en aquella substància                        arginina
              sobre la qual havia d’actuar


                                                                      proteïnes

dijous 31 de gener de 13

Mais conteúdo relacionado

Mais procurados

Mais procurados (20)

Genetica
GeneticaGenetica
Genetica
 
Herència genètica
Herència genèticaHerència genètica
Herència genètica
 
MENDEL I LA GENÈTICA
MENDEL I LA GENÈTICAMENDEL I LA GENÈTICA
MENDEL I LA GENÈTICA
 
Exàmen final genètica
Exàmen final genèticaExàmen final genètica
Exàmen final genètica
 
Genètica mendeliana
Genètica mendelianaGenètica mendeliana
Genètica mendeliana
 
MÉS ENLLÀ DE MENDEL (Biologia. 1r Batx)
MÉS ENLLÀ DE MENDEL (Biologia. 1r Batx)MÉS ENLLÀ DE MENDEL (Biologia. 1r Batx)
MÉS ENLLÀ DE MENDEL (Biologia. 1r Batx)
 
1a part genetica
1a part genetica1a part genetica
1a part genetica
 
B6 bases estructurals de l'herència sm-4t eso
B6 bases estructurals de l'herència sm-4t esoB6 bases estructurals de l'herència sm-4t eso
B6 bases estructurals de l'herència sm-4t eso
 
La revolució genètica
La revolució genèticaLa revolució genètica
La revolució genètica
 
La revolució genètica: la revelació dels secrets de la vida.
La revolució genètica: la revelació dels secrets de la vida.La revolució genètica: la revelació dels secrets de la vida.
La revolució genètica: la revelació dels secrets de la vida.
 
Estudi de les característiques genètiques d’una família.
Estudi de les característiques genètiques d’una família.Estudi de les característiques genètiques d’una família.
Estudi de les característiques genètiques d’una família.
 
2 gentica mendeliana
2 gentica mendeliana2 gentica mendeliana
2 gentica mendeliana
 
3 cromosomes
3 cromosomes3 cromosomes
3 cromosomes
 
4 t3c4
4 t3c44 t3c4
4 t3c4
 
Genètica ppt
Genètica pptGenètica ppt
Genètica ppt
 
La revolució genètica: Revelació dels secrets de la vida per Alan, Cristian i...
La revolució genètica: Revelació dels secrets de la vida per Alan, Cristian i...La revolució genètica: Revelació dels secrets de la vida per Alan, Cristian i...
La revolució genètica: Revelació dels secrets de la vida per Alan, Cristian i...
 
Genètica mendeliana 2
Genètica mendeliana 2Genètica mendeliana 2
Genètica mendeliana 2
 
Gregor mendemargalidal
Gregor mendemargalidalGregor mendemargalidal
Gregor mendemargalidal
 
Mutacions
MutacionsMutacions
Mutacions
 
Ud7
Ud7Ud7
Ud7
 

Destaque (7)

Teixits animals2
Teixits animals2Teixits animals2
Teixits animals2
 
88. La reproducció assistida
88. La reproducció assistida88. La reproducció assistida
88. La reproducció assistida
 
71. L'evolució del concepte de gen
71. L'evolució del concepte de gen71. L'evolució del concepte de gen
71. L'evolució del concepte de gen
 
Aula1
Aula1Aula1
Aula1
 
73. L'enginyeria genètica
73. L'enginyeria genètica73. L'enginyeria genètica
73. L'enginyeria genètica
 
Els teixits cel·lulars
Els teixits cel·lularsEls teixits cel·lulars
Els teixits cel·lulars
 
LA NUTRICIÓ DELS ANIMALS
LA NUTRICIÓ DELS ANIMALSLA NUTRICIÓ DELS ANIMALS
LA NUTRICIÓ DELS ANIMALS
 

Mais de Dani Ribo

90. Els problemes ètics derivats de la biotecnologia cel·lular
90. Els problemes ètics derivats de la biotecnologia cel·lular90. Els problemes ètics derivats de la biotecnologia cel·lular
90. Els problemes ètics derivats de la biotecnologia cel·lularDani Ribo
 
89. La clonació i les cèl·lules mare
89. La clonació i les cèl·lules mare89. La clonació i les cèl·lules mare
89. La clonació i les cèl·lules mareDani Ribo
 
87. El desenvolupament embrionari
87. El desenvolupament embrionari87. El desenvolupament embrionari
87. El desenvolupament embrionariDani Ribo
 
86. Les etapes en la reproducció
86. Les etapes en la reproducció86. Les etapes en la reproducció
86. Les etapes en la reproduccióDani Ribo
 
85. Reproducció sexual
85. Reproducció sexual85. Reproducció sexual
85. Reproducció sexualDani Ribo
 
84. Reproducció asexual o vegetativa
84. Reproducció asexual o vegetativa84. Reproducció asexual o vegetativa
84. Reproducció asexual o vegetativaDani Ribo
 
83. Diferències entre reproducció i sexualitat
83. Diferències entre reproducció i sexualitat83. Diferències entre reproducció i sexualitat
83. Diferències entre reproducció i sexualitatDani Ribo
 
82. La reproducció asexual i sexual
82. La reproducció asexual i sexual82. La reproducció asexual i sexual
82. La reproducció asexual i sexualDani Ribo
 
81. La divisió generadora de cèl·lules amb la meitat de cromosomes
81. La divisió generadora de cèl·lules amb la meitat de cromosomes81. La divisió generadora de cèl·lules amb la meitat de cromosomes
81. La divisió generadora de cèl·lules amb la meitat de cromosomesDani Ribo
 
80. La divisió generadora de cèl·lules amb el mateix nombre de cromosomes
80. La divisió generadora de cèl·lules amb el mateix nombre de cromosomes80. La divisió generadora de cèl·lules amb el mateix nombre de cromosomes
80. La divisió generadora de cèl·lules amb el mateix nombre de cromosomesDani Ribo
 
79. Tipus de divisió cel·lular
79. Tipus de divisió cel·lular79. Tipus de divisió cel·lular
79. Tipus de divisió cel·lularDani Ribo
 
78. Riscos i implicacions ètiques de l'enginyeria genètica
78. Riscos i implicacions ètiques de l'enginyeria genètica78. Riscos i implicacions ètiques de l'enginyeria genètica
78. Riscos i implicacions ètiques de l'enginyeria genèticaDani Ribo
 
77. El projecte genoma humà
77. El projecte genoma humà77. El projecte genoma humà
77. El projecte genoma humàDani Ribo
 
76. El càncer. una malaltia genètica
76. El càncer. una malaltia genètica76. El càncer. una malaltia genètica
76. El càncer. una malaltia genèticaDani Ribo
 
75. L'enginyeria genètica i la producció agrícola i animal
75. L'enginyeria genètica i la producció agrícola i animal75. L'enginyeria genètica i la producció agrícola i animal
75. L'enginyeria genètica i la producció agrícola i animalDani Ribo
 
74. L'enginyeria genètica i la teràpia de malalties humanes
74. L'enginyeria genètica i la teràpia de malalties humanes74. L'enginyeria genètica i la teràpia de malalties humanes
74. L'enginyeria genètica i la teràpia de malalties humanesDani Ribo
 
72. El DNA dels organismes eucariotes
72. El DNA dels organismes eucariotes72. El DNA dels organismes eucariotes
72. El DNA dels organismes eucariotesDani Ribo
 
70. Els agents mutàgens
70. Els agents mutàgens70. Els agents mutàgens
70. Els agents mutàgensDani Ribo
 
69. Les mutacions genòmiques
69. Les mutacions genòmiques69. Les mutacions genòmiques
69. Les mutacions genòmiquesDani Ribo
 
68. Les mutacions cromosòmiques
68. Les mutacions cromosòmiques68. Les mutacions cromosòmiques
68. Les mutacions cromosòmiquesDani Ribo
 

Mais de Dani Ribo (20)

90. Els problemes ètics derivats de la biotecnologia cel·lular
90. Els problemes ètics derivats de la biotecnologia cel·lular90. Els problemes ètics derivats de la biotecnologia cel·lular
90. Els problemes ètics derivats de la biotecnologia cel·lular
 
89. La clonació i les cèl·lules mare
89. La clonació i les cèl·lules mare89. La clonació i les cèl·lules mare
89. La clonació i les cèl·lules mare
 
87. El desenvolupament embrionari
87. El desenvolupament embrionari87. El desenvolupament embrionari
87. El desenvolupament embrionari
 
86. Les etapes en la reproducció
86. Les etapes en la reproducció86. Les etapes en la reproducció
86. Les etapes en la reproducció
 
85. Reproducció sexual
85. Reproducció sexual85. Reproducció sexual
85. Reproducció sexual
 
84. Reproducció asexual o vegetativa
84. Reproducció asexual o vegetativa84. Reproducció asexual o vegetativa
84. Reproducció asexual o vegetativa
 
83. Diferències entre reproducció i sexualitat
83. Diferències entre reproducció i sexualitat83. Diferències entre reproducció i sexualitat
83. Diferències entre reproducció i sexualitat
 
82. La reproducció asexual i sexual
82. La reproducció asexual i sexual82. La reproducció asexual i sexual
82. La reproducció asexual i sexual
 
81. La divisió generadora de cèl·lules amb la meitat de cromosomes
81. La divisió generadora de cèl·lules amb la meitat de cromosomes81. La divisió generadora de cèl·lules amb la meitat de cromosomes
81. La divisió generadora de cèl·lules amb la meitat de cromosomes
 
80. La divisió generadora de cèl·lules amb el mateix nombre de cromosomes
80. La divisió generadora de cèl·lules amb el mateix nombre de cromosomes80. La divisió generadora de cèl·lules amb el mateix nombre de cromosomes
80. La divisió generadora de cèl·lules amb el mateix nombre de cromosomes
 
79. Tipus de divisió cel·lular
79. Tipus de divisió cel·lular79. Tipus de divisió cel·lular
79. Tipus de divisió cel·lular
 
78. Riscos i implicacions ètiques de l'enginyeria genètica
78. Riscos i implicacions ètiques de l'enginyeria genètica78. Riscos i implicacions ètiques de l'enginyeria genètica
78. Riscos i implicacions ètiques de l'enginyeria genètica
 
77. El projecte genoma humà
77. El projecte genoma humà77. El projecte genoma humà
77. El projecte genoma humà
 
76. El càncer. una malaltia genètica
76. El càncer. una malaltia genètica76. El càncer. una malaltia genètica
76. El càncer. una malaltia genètica
 
75. L'enginyeria genètica i la producció agrícola i animal
75. L'enginyeria genètica i la producció agrícola i animal75. L'enginyeria genètica i la producció agrícola i animal
75. L'enginyeria genètica i la producció agrícola i animal
 
74. L'enginyeria genètica i la teràpia de malalties humanes
74. L'enginyeria genètica i la teràpia de malalties humanes74. L'enginyeria genètica i la teràpia de malalties humanes
74. L'enginyeria genètica i la teràpia de malalties humanes
 
72. El DNA dels organismes eucariotes
72. El DNA dels organismes eucariotes72. El DNA dels organismes eucariotes
72. El DNA dels organismes eucariotes
 
70. Els agents mutàgens
70. Els agents mutàgens70. Els agents mutàgens
70. Els agents mutàgens
 
69. Les mutacions genòmiques
69. Les mutacions genòmiques69. Les mutacions genòmiques
69. Les mutacions genòmiques
 
68. Les mutacions cromosòmiques
68. Les mutacions cromosòmiques68. Les mutacions cromosòmiques
68. Les mutacions cromosòmiques
 

54. La teoria un gen un enzim

  • 1. La teoria “un gen - un enzim” dijous 31 de gener de 13
  • 2. La teoria “un gen - un enzim” El mentge anglès A. E. Garrod, estudiant diverses malalties hereditàris, com l’alcaptonúria, malaltia hereditària, que apareixia quan les dues informacions rebudes, del pare i de la mare, duein la informació per a la malaltia. dijous 31 de gener de 13
  • 3. La teoria “un gen - un enzim” La investigació de Garrod Gen. Fragment d’àcid nucleic que duu informació per a un caràcter A. E. Garrod, el 1901, estudia l’alcaptonúria, malaltia que es caracteritza per artritisme i Locus. És el lloc que ocupa el gen en ennegriment dels cartílag i de l’orina el cromosoma Diploide. Ésser que té dos cromosomes de cada tipus L’any 190, els científics Correns, de Vries, i Haploide. Ésser que només té Tscermak redescobreixen les leis de un cromosoma de cada tipus l’herència proposades per Mendel el 1866, Gen dominant. Gen que en un noment on el món estava molt imposa la seva informació interessat a detectar caràcters hereditaris i saber com s’heretava Al·lel. Cadascun dels diferents gens que poden ocupar un mateix locus dijous 31 de gener de 13
  • 4. La teoria “un gen - un enzim” La investigació de Garrod Gen. Fragment d’àcid nucleic que duu informació per a un caràcter Garrod observa que l’alcaptonúria era una malaltia hereditària, ja que sempre hi havia Locus. És el lloc que ocupa el gen en algun avantpassat que n’havia patit el cromosoma Diploide. Ésser que té dos cromosomes de cada tipus La malaltia apareixia quan les dues informacions, una del pare i l’latra de la Haploide. Ésser que només té mare, indicaven alcaptonúria un cromosoma de cada tipus Gen dominant. Gen que imposa la seva informació És tracta d’una malaltia provocada per una informació genètica anormal, recessiva Al·lel. Cadascun dels diferents gens respecte la informació correcta que poden ocupar un mateix locus dijous 31 de gener de 13
  • 5. La teoria “un gen - un enzim” La formulació de la teoria Paral·lelisme entre gen i substància El motu de l’ennegriment de l’orina i els cartílags és degut a la presència de l’àcid homogenístic, i es va suposar que els individus sans, aquesta substància es transformava en d’altres i desapareixia Gens Caràcter Substància a l’organisme AA Normal No hi ha àcid homogenístic Aa Normal No hi ha àcid homogenístic aa Alcaptonúria Sí que hi ha àcid homogenístic dijous 31 de gener de 13
  • 6. La teoria “un gen - un enzim” La formulació de la teoria Beadle i tatum, el 1948, contineun els (Substrat) estudis d’herència, estudiant el fong Neurospora crassa, que tan sols necessita per viure substàncies minerals, una font ornitina orgànica de carboni i biotina Per mitjà de radiacions ultraviolades, obtenen mutants que només sobreviuen si a citrul·lina més s’hi afegia l’aminoàcid arginina, per tant, havien perdut la capacitat de sintetitzar aquest enzim arginina Obtenint altres mutants, van deduir la ruta metabòlica de l’arginina proteïnes dijous 31 de gener de 13
  • 7. La teoria “un gen - un enzim” La formulació de la teoria Gràcies a anàlisis bioquímiques es va poder confirmar que els diferents mutants estaven (Substrat) mancats de determinats enzims i que, cadscun, augmentava molt un dels gen 1 enzim 1 components de la via de l’arginina ornitina gen 2 enzim 2 Paral·lelisme entre gen i enzim citrul·lina Quan falta un enzim, el metabolisme gen 3 enzim 3 queda bloquejat en aquella substància arginina sobre la qual havia d’actuar proteïnes dijous 31 de gener de 13