1. La teoria “un gen - un enzim”
dijous 31 de gener de 13
2. La teoria “un gen - un enzim”
El mentge anglès A. E. Garrod, estudiant diverses
malalties hereditàris, com l’alcaptonúria, malaltia
hereditària, que apareixia quan les dues informacions
rebudes, del pare i de la mare, duein la informació per
a la malaltia.
dijous 31 de gener de 13
3. La teoria “un gen - un enzim”
La investigació de Garrod
Gen. Fragment d’àcid nucleic que
duu informació per a un caràcter
A. E. Garrod, el 1901, estudia l’alcaptonúria,
malaltia que es caracteritza per artritisme i Locus. És el lloc que ocupa el gen en
ennegriment dels cartílag i de l’orina el cromosoma
Diploide. Ésser que té dos
cromosomes de cada tipus
L’any 190, els científics Correns, de Vries, i Haploide. Ésser que només té
Tscermak redescobreixen les leis de un cromosoma de cada tipus
l’herència proposades per Mendel el 1866, Gen dominant. Gen que
en un noment on el món estava molt imposa la seva informació
interessat a detectar caràcters hereditaris i
saber com s’heretava Al·lel. Cadascun dels diferents gens
que poden ocupar un mateix locus
dijous 31 de gener de 13
4. La teoria “un gen - un enzim”
La investigació de Garrod
Gen. Fragment d’àcid nucleic que
duu informació per a un caràcter
Garrod observa que l’alcaptonúria era una
malaltia hereditària, ja que sempre hi havia Locus. És el lloc que ocupa el gen en
algun avantpassat que n’havia patit el cromosoma
Diploide. Ésser que té dos
cromosomes de cada tipus
La malaltia apareixia quan les dues
informacions, una del pare i l’latra de la Haploide. Ésser que només té
mare, indicaven alcaptonúria un cromosoma de cada tipus
Gen dominant. Gen que
imposa la seva informació
És tracta d’una malaltia provocada per una
informació genètica anormal, recessiva Al·lel. Cadascun dels diferents gens
respecte la informació correcta que poden ocupar un mateix locus
dijous 31 de gener de 13
5. La teoria “un gen - un enzim”
La formulació de la teoria
Paral·lelisme entre gen i substància
El motu de l’ennegriment de l’orina i els
cartílags és degut a la presència de l’àcid
homogenístic, i es va suposar que els
individus sans, aquesta substància es
transformava en d’altres i desapareixia
Gens Caràcter Substància a l’organisme
AA Normal No hi ha àcid homogenístic
Aa Normal No hi ha àcid homogenístic
aa Alcaptonúria Sí que hi ha àcid homogenístic
dijous 31 de gener de 13
6. La teoria “un gen - un enzim”
La formulació de la teoria
Beadle i tatum, el 1948, contineun els (Substrat)
estudis d’herència, estudiant el fong
Neurospora crassa, que tan sols necessita
per viure substàncies minerals, una font ornitina
orgànica de carboni i biotina
Per mitjà de radiacions ultraviolades,
obtenen mutants que només sobreviuen si a citrul·lina
més s’hi afegia l’aminoàcid arginina, per tant,
havien perdut la capacitat de sintetitzar
aquest enzim
arginina
Obtenint altres mutants, van deduir la ruta
metabòlica de l’arginina
proteïnes
dijous 31 de gener de 13
7. La teoria “un gen - un enzim”
La formulació de la teoria
Gràcies a anàlisis bioquímiques es va poder
confirmar que els diferents mutants estaven (Substrat)
mancats de determinats enzims i que,
cadscun, augmentava molt un dels gen 1 enzim 1
components de la via de l’arginina
ornitina
gen 2 enzim 2
Paral·lelisme entre gen i enzim
citrul·lina
Quan falta un enzim, el metabolisme gen 3 enzim 3
queda bloquejat en aquella substància arginina
sobre la qual havia d’actuar
proteïnes
dijous 31 de gener de 13