Sesión clínica celebrada el 27 de julio de 2012 por la Dra. Karen Ayala Lijerón. Repasa los aspectos más importantes de la enfermedad celiaca, haciendo especial hincapié en las diferentes manifestaciones clínicas que puede tener dicha enfermedad.

1. ENFERMEDAD CELIACA
Residente: Dra Karen Ayala Lijerón

2. Definición
• La enfermedad celiaca consiste en una
intolerancia permanente a las proteínas
del gluten, la causa de la enfermedad es
desconocida pero en su desarrollo
contribuyen factores
genéticos, ambientales e
inmunológicos, ello determina la
aparición de lesiones histológicas
características no patognomónicas

3. Historia
• Areteo de Capadocia (koiliakós)
• 1884 Louis Duhring
• 1950 Willem-Karel Dicke
• En 1954, Paully
• En 1958, Cyrus L. Rubin y sus
colaboradores
• En 1960, Se relaciona la dermatitis
herpetiforme con la atrofia vellositaria.
• En 1980, Michael Marsh, y colaboradores

4. Gluten
• El gluten es una proteína amorfa que se
encuentra en la semilla de muchos
cereales (trigo, cebada, centeno,
espelta, kamut, triticale) combinada con
almidón. Representa un 80% de las
proteínas del trigo y está compuesta de
gliadina y glutenina.

5. Epidemiologia
Forma clásica Predominio en la infancia
Silentes
Latentes Predominio en el adulto
Formas atípicas
potenciales

6. Epidemiología
• Prevalencia mundial 1/266
• Prevalencia en España 1/118 en población
infantil
• 1/389 en la población adulta

7. Etiología
La causa de la intolerancia celíaca es
desconocida, pero probablemente sea debida a:
• Susceptibilidad genética a la intolerancia, sin
embargo no existe una concordancia en el 100%
de los gemelos.
• Agentes ambientales, probablemente
infecciones virales u otra infección.
• Asociación con otras enfermedades
autoinmunes que también son producidas por la
combinación de susceptibilidad genética e
infecciones.

8. Formas clínicas de la EC
Clásica
Pauci-
monosintomática
Silente
Latente
Potencial

9. Formas Síntomas Test Pruebas Biopsia
clínicas serológicos genéticas
Clásica Intestinales/ Positivo (*) Positivas positiva
extraintestinal
Pauci- Intestinales/ Positivo (*) Positivas Positivas
sintomática extraintestinal
Silente Asintomática Positivo Positivas positiva
Latente Asintomática Negativo (*) positivas Normal
Potencial Asintomática Negativo(**) Positivas Normal
Enfermedad celiaca refractaria
•Test serológicos positivos pero a veces negativos
•** Test serológicos negativos pero a veces negativos

10. Presentación clínica
• Niño pequeño
•Diarrea crónica
•Falta de apetito
•Vómitos
•Dolor abdominal
recurrente
•Laxitud e irritabilidad
•Hipotrofia muscular
•Retraso pondero
estatura
•Anemia ferropenica
•Hipoproteinemia

11. • Niño mayor y el adolescente
Talla baja
Aftas orales
hipoplasia del esmalte
Distensión abdominal
Debilidad muscular
Artritis
Osteopenia
Queratosis folicular

13. Adultos
Diarrea crónica. Malnutrición con o sin pérdida de peso.
Dispepsia. Edemas periféricos.
Dolor abdominal recidivante. Talla baja.
Pérdida de peso. Neuropatía periférica.
Síntomas que simulan síndrome de Miopatía proximal.
intestino irritable. Anemia ferropénica sin explicación.
Vómitos recidivantes sin causa aparente. Hipoesplenismo.
Estreñimiento. Osteopenia u osteoporosis
Dolores óseos y articulares o historia de (especialmente en el adulto joven).
fracturas (ante traumatismos banales). Aftas bucales recidivantes.
Parestesias, tetania. Descenso de albúmina sérica.
Infertilidad, abortos recurrentes. Disminución del tiempo de protrombina.
Irritabilidad. Deficiencia de ácido fólico o vitamina
Astenia. B12 (no explicada).
Ansiedad, depresión, epilepsia, ataxia. Hipertransaminasemia inexplicada
Dermatitis herpetiforme

14. Grupos de riesgo
• Familiares de primer grado (5-15% [10-30% si son DQ2 o DQ8
+]).
• Pacientes con enfermedades asociadas:
– A) Enfermedades autoinmunes y otras inmunopatías:
– Diabetes mellitus tipo I (5-6%).
– Tiroiditis autoinmune (5%).
– Déficit selectivo de IgA (4%).
– Enfermedad inflamatoria intestinal.
– Síndrome de Sjogren.
– Lupus eritematoso sistémico.
– Enfermedad de Addison.
– Nefropatía por IgA.
– Hepatitis crónica autoinmune.
– Cirrosis biliar primaria.
– Artritis reumatoide.
– Psoriasis, vitíligo y alopecia areata.

15. • B) Trastornos neurológicos y
psiquiátricos:
• Encefalopatía progresiva.
• Síndromes cerebelosos.
• Demencia con atrofia cerebral.
• Leucoencefalopatía.
• Epilepsia y calcificaciones.
• Esquizofrenia.

16. • C) Otras asociaciones:
• Síndrome de Down (12%).
• Síndrome de Williams.
• de Turner.
• Fibrosis quística.
• Enfermedad de Hartnup.
• Cistinuria.
• Colitis microscópica.
• Cardiomiopatía.
• Fibromialgia.
• Síndrome de fatiga crónica.

17. Diagnostico
Determinación de marcadores séricos
Anticuerpos Sensibilidad Especificidad
Antigliadina 75-90 82-95
Antiendomisio 85-98 97-100
Antitransglutaminasa 90-98 94-97

18. Estudio genético
• El 90% de pacientes con enfermedad
celiaca son HLA-DQ2 o DQ8 positivos

19. Biopsia duodenoyeyunal
Clasificación de Marsh
Infiltrativa Hiperplasica Atrofia Atrofia
Normal
parcial total

20. Sospecha clínica AAtTG de clase IgA sérica total Grupos de riesgo
Estudio de coagulación
¿Anticuerpos positivos?
Si No
¿Existe déficit de IgA sérica?
Si No
AAtG de clase IgG positivo
¿Elevada probabilidad
Si No clínica?
Si No
Derivar al Valorar Dx
gastroenterólogo alternativos

21. Tratamiento
Dieta sin gluten

22. Seguimiento
Complicaciones
hipoesplenismo, insuficiencia pancreática
exocrina, osteoporosis, crisis celíaca,
yeyunoileítis ulcerativa crónica,
sobrecrecimiento bacteriano y linfoma no
Hodgkin. Se ha descrito igualmente una mayor
prevalencia de otros tumores, incluyendo
cáncer de faringe, esófago, estómago y recto.

23. Gracias