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XV Congresso della Federazione 
Nazionale 
SINDROME DI PRADER-WILLI: 
PROBLEMI E PROSPETTIVE 
MONTEGROTTO TERME 
5-6 sette...
I PROBLEMI PSICHIATRICI 
IN ETA’ EVOLUTIVA 
Pier Antonio Battistella 
Dipartimento di Salute della Donna 
e del Bambino 
U...
LA SINDROME DI PRADER WILLI 
PWS 
(A) 
IL QUADRO CLINICO-COMPORTAMENTALE
PWS:Disturbi comportamentali precoci (I) 
Un caratteristico pattern comportamentale esordisce nella prima 
infanzia nel 70...
PWS:Disturbi comportamentali precoci (II) 
Alcune caratteristiche comportamentali sono suggestive di: 
- disturbi dello sp...
PWS: Disturbi comportamentali precoci (III) 
• “eccessivo interesse per il cibo, 
“pizzicamento” della pelle, difficoltà n...
PWS:Autolesionismo 
• Una delle caratteristiche prevalenti della PWS 
è il “pizzicamento della pelle” 
• Tuttavia, il trat...
PWS: Ripetitivita’ 
• Le tipologie dei comportamenti ripetitivi 
osservati nei soggetti con PWS sono simili a 
quelle comu...
PWS: caratteristiche comportamentali 
• Il 6%–28% dei soggetti con PWS manifesta sintomi 
psicotici, (età d’esordio variab...
PWS: compulsivita’ /aggressivita’ 
• A 20 anni : tasso più alto di comportamenti 
maladattivi, problemi sociali e sintomi ...
Aggressività & Sindromi genetiche 
In alcune sindromi (Cri du Chat, Smith-Magenis, 
Prader-Willi, Angelman, Cornelia de La...
PWS: Deficit Cognitivo 
La Disabilità Cognitiva diventa evidente dall’età 
scolare. 
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PWS: Deficit Cognitivo 
• Prevale una disabilità intellettiva di entita’ da 
borderline a lieve/moderato 
• Tuttavia i dis...
PWS:Linguaggio 
• Lo sviluppo del linguaggio è spesso in ritardo e 
problematico 
• La gravità è molto variabile fra i sog...
PWS:Prestazioni scolastiche 
Indipendentemente dal QI misurato, 
la maggior parte dei soggetti presenta 
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PWS 
(B) 
La Genetica
PWS:Genetica 
+++++++++++ Delezione cromosoma paterno 15 (q11-q13) 
+++++ UPD: Disomia uniparentale materna 
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PWS 
(C) 
CORRELAZIONI 
GENOTIPO vs FENOTIPO
PWS 
PREMESSA: 
Il fenotipo psichico puo’ modificarsi negli 
anni 
Il genotipo puo’ predisporre al fenotipo 
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PWS :GENOTIPO vs FENOTIPO (I) 
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frequentemente pizzicamento della pelle, 
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PWS :GENOTIPO vs FENOTIPO (III) 
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da disturbo di deficit di attenzion...
PWS :GENOTIPO vs FENOTIPO (IV) 
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migliori ma capacità di codifica di n...
PWS :GENOTIPO vs FENOTIPO (V) 
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prevalenza è significativamente maggiore 
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PWS :GENOTIPO vs FENOTIPO (VI) 
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PWS 
(D) 
LA GESTIONE CLINICA
PWS:Gestione clinica 
delle problematiche comportamentali (I) 
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PWS:Gestione clinica 
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PWS 
(D) 
APPROCCI TERAPEUTICI
PWS 
1)Terapia comportamentale 
2)Supporto alla Famiglia 
3)Farmacoterapia
PWS: Approccio terapeutico ABA 
• Interventi efficaci per i problemi comportamentali nella PWS 
sono i metodi di analisi c...
PWS:Approccio Farmacologico 
• Attualmente, ci sono pochi studi pubblicati 
sull’efficacia e sull’uso dei farmaci psicotro...
PWS:Approccio Farmacologico 
• Non esiste un trattamento farmacologico specifico 
per i disturbi comportamentali tipici de...
PWS:Approccio Farmacologico 
• Ci sono pochi studi disponibili sui benefici dei 
farmaci psicotropi per il trattamento dei...
PWS 
(D) 
LA NOSTRA RICERCA
Dipartimento di Salute della 
Donna e del Bambino, 
Università degli Studi di Padova 
& 
S.O.C. di Neuropsichiatria 
dell’...
La Sindrome di Prader Willi nel 
Triveneto: 
Problematiche psicopatologiche in 
eta’ evolutiva 
& 
approccio diagnostico e...
Sindrome di Prader Willi 
nel Triveneto 
Valutazione dei trattamenti 
farmacologici e non 
per le problematiche 
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Questionari raccolti:n°25 
Sesso:M:15-F:10 
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Compilatore: 
-padre :15 
-madre:5 
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Eta’: 3-43 anni (media:15.6 anni) 
7 
6 
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2 
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0-6 7-12 13-18 19-24 25-30 31-36 37-42 >43 
Anni 
...
Eta’ alla diagnosi 
anni 0-2 = 19 
anni 3-6 = 4 
anni >7 = 2
Genetica della Sindrome PW 
(24/25 casi) 
10 Delezione del braccio lungo del cromosoma 15 
11 Disomia uniparentale del cro...
Deficit cognitivo 
LIEVE: 9 
MEDIO: 6 
GRAVE: 1 
----------------------------------- 
NON SPECIFICATO: 7 
NON RISPOSTO: 1
Problematiche comportamentali (i)* 
19 Difficoltà a tollerare le frustrazioni e i cambiamenti delle abitudini 
9 Difficolt...
Problematiche comportamentali (ii)* 
15 Ricerca continua di cibo 
2 Rigurgiti/vomiti in situazioni di tensione 
2 Disturbi...
Problematiche comportamentali: 
Correlazione genotipo-fenotipo 
1) Comportamenti aggressivi: 
- Delezione: 80 % 
- Disomia...
Utilizzo di Psicofarmaci? 
NO: 19* 
SI: 6 
*Consigliati dal medico ma non utilizzati :1
Utilizzo di Psicofarmaci (6 casi): 
ANTIPSICOTICI (n°11) 
ANTIDEPRESSIVI(n°2) 
ANTIEPILETTICI (n°2) 
BENZODIAZEPINE (n°6)
Utilizzo di Psicofarmaci 
A)Antipsicotici: 
Aloperidolo: 4 
Risperidone: 2 
Zuclopentixolo: 2 
Pimozide: 1 
Levomepromazin...
Utilizzo di Psicofarmaci 
B)Antidepressivi: 
Fluoxetina: 1 
Citalopram: 1
Utilizzo di Psicofarmaci 
C)Antiepilettici: 
Topiramato: 1 
Carbamazepina: 1
Utilizzo di Psicofarmaci 
D)Benzodiazepine: 
Lorazepam: 2 
Alprazolam: 1 
Clordiazepossido: 1 
Prazepam: 1 
Diazepam: 1
Utilizzo di Psicofarmaci: 
Eta’ all’inizio della terapia (anni) 
ANTIPSICOTICI 
3-6 =1 
7-12 =1 
-------------------------...
Utilizzo di Psicofarmaci: 
Eta’ all’inizio della terapia (anni) 
ANTI-DEPRESSIVI 
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7-12 =0 
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Utilizzo di Psicofarmaci: 
Eta’ all’inizio della terapia (anni) 
BENZODIAZEPINE 
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Utilizzo di Psicofarmaci: 
Durata della Terapia (in mesi) 
NEUROLETTICI (n°11) 
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------------------------...
Utilizzo di Psicofarmaci: 
Durata della Terapia (in mesi) 
• Antidepressivi: >10 anni: 1 caso 
• Antiepilettici: >10 anni:...
Utilizzo di Psicofarmaci 
”BERSAGLI” terapeutici (I): 
--ANTIPSICOTICI: 
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psicotici,dist...
Utilizzo di Psicofarmaci: 
”BERSAGLI” terapeutici (I): 
--ANTIEPILETTICI : 
disforia, iperfagia 
--BENZODIAZEPINE: 
ansia,...
Utilizzo di Psicofarmaci: 
correlazioni con il genotipo 
Fra i 6 soggetti che hanno assunto 
psicofarmaci: 
- 2 delezioni ...
Utilizzo di Psicofarmaci 
Efficacia Tollerabilita’ 
NEUROLETTICI 
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ANTIDEPRESSIVI 
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Utilizzo di Psicofarmaci: 
----------------------------------------------------- 
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------------...
PWS: Follow-up 
Controlli Neuropsichiatrici periodici: 
-eta’ evolutiva: SI (16/25) 
-eta’ adulta (>16 a): SI (5/10)
Problematiche comportamentali: 
Altri interventi 
PARENT TRAINING: 9/25 
EDUCATORE: 8/25 
SOSTEGNO PSICOLOGICO: 7/25
Problematiche comportamentali: 
“Quale aiuto piu’ valido”? 
Parent training: 7 
Terapia farmacologica: 5 
Educatore: 2 
So...
Problematiche comportamentali: 
“Quali aiuti da potenziare”? 
Strutture di assistenza 24/24h 
Training a conviventi/insegn...
“Siete interessati in futuro ad 
essere contattati per proseguire la 
collaborazione sulla gestione dei 
disturbi comporta...
PWS 
LA NOSTRA RICERCA: 
CONCLUSIONI
PWS: 
Caratteristiche comportamentali 
Pattern comportamentale caratteristico (>2/3 casi) 
In letteratura Fra i nostri cas...
PWS :GENOTIPO vs FENOTIPO (I) 
• DELEZIONE: 
• pizzicamento pelle ,scontrosita’ e iperfagia 
• aggressivita’ (specie masch...
PWS :GENOTIPO vs FENOTIPO (II) 
• UPD-materna : 
• tratti autistici,sintomi psicotici e disturbi del 
sonno 
• disturbi co...
Problemi comportamentali piu’ frequenti (>15) 
• Difficoltà a tollerare le frustrazioni 
• Testardaggine”, irremovibilità,...
Eta’ all’inizio della terapia 
psicofarmacologica (anni) 
• Pubero-adolescenziale per tutti i farmaci: 
• ANTIPSICOTICI: 
...
Durata della Terapia 
psicofarmacologica (in mesi) 
• Per lo piu’ inferiore a 12 mesi 
• (Di rado oltre 24 mesi)
Utilizzo di Psicofarmaci: 
Farmaci piu’ utilizzati: 
-anti-psicotici (risperidone/aloperidolo) 
-anti-depressivi (SSRIs):
Utilizzo di Psicofarmaci: 
----------------------------------------------------- 
Efficacia & Tollerabilita’ 
------------...
Problematiche comportamentali: 
Modalita’ di intervento 
PARENT TRAINING: 9/25 
EDUCATORE: 8/25 
SOSTEGNO PSICOLOGICO: 7/2...
Problematiche comportamentali: 
Quale aiuto piu’ valido? 
---------------------------------------- 
N°11 
Parent training/...
Grazie per la cortese 
attenzione.. 
Prof. Pier Antonio Battistella 
Dr.ssa Chiara Bertossi 
Dr.ssa Agnese Suppiej 
Dr. St...
…e per la preziosa 
collaborazione.. 
..delle famiglie Associazione 
PWS Veneto 
..del Presidente Sig M. Cabianca
Pierantonio Battistella. I problemi psichiatrici in età evolutiva.
Pierantonio Battistella. I problemi psichiatrici in età evolutiva.
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Pierantonio Battistella. I problemi psichiatrici in età evolutiva.

III Workshop Scientifico e XV Congresso della Federazione Nazionale sindrome di Prader-Willi.
Montegrotto Terme 5-6 Settembre 2014

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Pierantonio Battistella. I problemi psichiatrici in età evolutiva.

  1. 1. XV Congresso della Federazione Nazionale SINDROME DI PRADER-WILLI: PROBLEMI E PROSPETTIVE MONTEGROTTO TERME 5-6 settembre 2014
  2. 2. I PROBLEMI PSICHIATRICI IN ETA’ EVOLUTIVA Pier Antonio Battistella Dipartimento di Salute della Donna e del Bambino Universita’ degli Studi di Padova
  3. 3. LA SINDROME DI PRADER WILLI PWS (A) IL QUADRO CLINICO-COMPORTAMENTALE
  4. 4. PWS:Disturbi comportamentali precoci (I) Un caratteristico pattern comportamentale esordisce nella prima infanzia nel 70-90% degli individui affetti: “ temperamento collerico, testardaggine, comportamento ipercontrollante e manipolativo e simil-compulsivo (collezioni di oggetti, necessità di finire una cosa prima di passare a un’altra), difficoltà con il cambiamento delle routines.. “ S. B. Cassidy (European Journal of Human Genetics, 2009)
  5. 5. PWS:Disturbi comportamentali precoci (II) Alcune caratteristiche comportamentali sono suggestive di: - disturbi dello spettro autistico ( 25% dei casi). -disturbi da deficit di attenzione/iperattività -sintomi psicotici ( in eta’ giovanile -adulta nel 5-10% ). La gravità dei problemi comportamentali aumenta con l’età e puo’ diminuire in età adulta. S. B. Cassidy (European Journal of Human Genetics, 2009)
  6. 6. PWS: Disturbi comportamentali precoci (III) • “eccessivo interesse per il cibo, “pizzicamento” della pelle, difficoltà nel cambio delle routines, temperamento collerico con scatti d’ira, comportamenti ossessivo-compulsivi, e fluttuazioni dell’umore” A. Y. Ho, Neuropsychiatric Disease and Treatment 2010:6 107–118
  7. 7. PWS:Autolesionismo • Una delle caratteristiche prevalenti della PWS è il “pizzicamento della pelle” • Tuttavia, il trattamento comportamentale degli agiti auto-lesivi nei soggetti con PWS non è stato ancora ben documentato • Alan Y Ho, Neuropsychiatric Disease and Treatment 2010:6 107–118
  8. 8. PWS: Ripetitivita’ • Le tipologie dei comportamenti ripetitivi osservati nei soggetti con PWS sono simili a quelle comunemente osservate nei disturbi dello spettro autistico (ASD) A. Y. Ho, Neuropsychiatric Disease and Treatment 2010:6 107–118
  9. 9. PWS: caratteristiche comportamentali • Il 6%–28% dei soggetti con PWS manifesta sintomi psicotici, (età d’esordio variabile 13-26 anni) • I soggetti con PWS mostrano un aumento età-correlato di problemi internalizzanti come ansia, tristezza, e senso di auto-svalutazione. • Alan Y Ho, Neuropsychiatric Disease and Treatment 2010:6 107–118
  10. 10. PWS: compulsivita’ /aggressivita’ • A 20 anni : tasso più alto di comportamenti maladattivi, problemi sociali e sintomi compulsivi • Tra 20-29 anni livelli maggiori di comportamenti aggressivi rispetto a soggetti di età 12-19 anni e 30-45 anni • A. Y. Ho, Neuropsychiatric Disease and Treatment 2010:6 107–118
  11. 11. Aggressività & Sindromi genetiche In alcune sindromi (Cri du Chat, Smith-Magenis, Prader-Willi, Angelman, Cornelia de Lange, X-Fragile) c’è evidenza di una maggiore associazione con l’aggressività (> 70%) rispetto ad altre (es. Sindrome di Williams e di Down; (< 15%) Powis L (Res Dev Disabil. 2014)
  12. 12. PWS: Deficit Cognitivo La Disabilità Cognitiva diventa evidente dall’età scolare. - circa il 40% : ritardo mentale borderline o intelligenza nella bassa- norma, - la maggior parte presenta un ritardo mentale lieve (QI medio: 60 – 70), - circa il 20% presenta un ritardo moderato.
  13. 13. PWS: Deficit Cognitivo • Prevale una disabilità intellettiva di entita’ da borderline a lieve/moderato • Tuttavia i disturbi del comportamento sono complessivamente più severi rispetto ad altri soggetti con disabilità intellettiva simile. A Y Ho, Neuropsychiatric Disease and Treatment 2010:6 107–118
  14. 14. PWS:Linguaggio • Lo sviluppo del linguaggio è spesso in ritardo e problematico • La gravità è molto variabile fra i soggetti affetti • Alcuni soggetti permangono non-verbali, mentre altri acquisiscono un linguaggio normale entro l’età adulta • A Y Ho, Neuropsychiatric Disease and Treatment 2010:6 107–118
  15. 15. PWS:Prestazioni scolastiche Indipendentemente dal QI misurato, la maggior parte dei soggetti presenta rilevanti difficoltà di apprendimento, con profitto scolastico basso rispetto alle abilità mentali.
  16. 16. PWS (B) La Genetica
  17. 17. PWS:Genetica +++++++++++ Delezione cromosoma paterno 15 (q11-q13) +++++ UPD: Disomia uniparentale materna ++ ID: Difetto di imprinting + Mutazione di un singolo gene
  18. 18. PWS (C) CORRELAZIONI GENOTIPO vs FENOTIPO
  19. 19. PWS PREMESSA: Il fenotipo psichico puo’ modificarsi negli anni Il genotipo puo’ predisporre al fenotipo comportamentale
  20. 20. PWS :GENOTIPO vs FENOTIPO (I) • I soggetti con delezione presentano più frequentemente pizzicamento della pelle, rosicchiamento delle unghie tensione/angoscia, labilità dell'umore, furto di cibo, ritiro, malumore/scontrosità e iperfagia. • I soggetti con il genotipo UPD-materna presentano un rischio aumentato di sviluppare sintomi autistici, psicosi e disturbi del sonno, • Alan Y Ho, Neuropsychiatric Disease and Treatment 2010:6 107–118
  21. 21. PWS :GENOTIPO vs FENOTIPO (II) • Il sottotipo UPD-materna della PWS presenta disturbi psicotici più severi rispetto al sottotipo delezione. • I maschi con il sottotipo delezione presentano un rischio maggiore di comportamento aggressivo, depressione, disturbo di personalità dipendente, e globalmente una psicopatologia più severa rispetto alle femmine con delezione. • A Y Ho, Neuropsychiatric Disease and Treatment 2010:6 107–118
  22. 22. PWS :GENOTIPO vs FENOTIPO (III) • Sono inoltre stati riportati alti tassi di sintomi da disturbo di deficit di attenzione e iperattività (ADHD), perseverazione e associazione con condotte maladattive nei soggetti con delezione paterna, rispetto ai soggetti con UPD-materna. • A Y Ho, Neuropsychiatric Disease and Treatment 2010:6 107–118
  23. 23. PWS :GENOTIPO vs FENOTIPO (IV) • I soggetti con UPD-materna hanno capacità verbali migliori ma capacità di codifica di nuove informazioni più povere rispetto al sottogruppo con delezione. • La memoria a breve termine è più compromessa della memoria a lungo termine, e il deficit nella processazione uditiva è più pronunciato rispetto a quello della processazione visiva • A Y Ho, Neuropsychiatric Disease and Treatment 2010:6 107–118
  24. 24. PWS :GENOTIPO vs FENOTIPO (V) • La psicosi è comune nella PWS, ma Ia prevalenza è significativamente maggiore negli adulti con UPD o difetti di imprinting • A Y Ho, Neuropsychiatric Disease and Treatment 2010:6 107–118
  25. 25. PWS :GENOTIPO vs FENOTIPO (VI) • È ,quindi, importante informare le famiglie che la psicosi si sviluppa in un numero significativo di adulti con UPD o difetti di imprinting. • E’ opportuno segnalare quali sono i segni suggestivi di psicosi esortando i familiari a richiedere una valutazione psichiatrica precocemente se si evidenzia un disturbo del pensiero.
  26. 26. PWS :GENOTIPO vs FENOTIPO (VII) I disturbi psicotici e i disturbi dello spettro autistico si manifestano con frequenza significativamente maggiore fra i soggetti con disomia uniparentale materna. S B Cassidy (European Journal of Human Genetics, 2009)
  27. 27. PWS :G ENOTIPO vs FENOTIPO (VIII) I soggetti con UPD presentano un QI verbale più alto e problemi comportamentali più lievi. Tuttavia, i disturbi psicotici e dello spettro autistico si manifestano con una frequenza significativamente maggiore nelle persone con UPD. (S Cassidy 2009)
  28. 28. PWS (D) LA GESTIONE CLINICA
  29. 29. PWS:Gestione clinica delle problematiche comportamentali (I) • Anche se non c’è una cura per la PWS, con la diagnosi precoce e un approccio attivo e propositivo, i soggetti con PWS possono vivere una vita piena • La gestione delle problematiche comportamentali è più efficace se vengono rilevate precocemente, perchè queste difficoltà possono aumentare con l’età • A Y Ho, Neuropsychiatric Disease and Treatment 2010:6 107–118
  30. 30. PWS:Gestione clinica delle problematiche comportamentali (II) • La PWS è una malattia multisistemica; è quindi raccomandato un approccio multidisciplinare del trattamento per raggiungere l’outcome migliore possibile per ogni individuo • I medici di base dovrebbero mantenere un contatto attivo con i vari specialisti coinvolti nella gestione di questa sindrome nell’intero arco della vita • A Y Ho, Neuropsychiatric Disease and Treatment 2010:6 107–118
  31. 31. PWS:Gestione clinica delle problematiche comportamentali (III) •I problemi comportamentali dovrebbero essere trattati in modo appropriato con: •educazione/training per i genitori •il counselling • farmaci psicotropi. Suzanne B Cassidy (European Journal of Human Genetics, 2009)
  32. 32. PWS (D) APPROCCI TERAPEUTICI
  33. 33. PWS 1)Terapia comportamentale 2)Supporto alla Famiglia 3)Farmacoterapia
  34. 34. PWS: Approccio terapeutico ABA • Interventi efficaci per i problemi comportamentali nella PWS sono i metodi di analisi comportamentale applicata (ABA) in quanto l’ABA è la modalità principale di trattamento dei comportamenti anomali nei soggetti con autismo • Gli interventi ABA nei soggetti con PWS risultano promettenti per gestire e aumentare l’autonomia • Gli interventi ABA nei soggetti con PWS richiedono,tuttavia, ulteriore ricerca e valutazione • Alan Y Ho, Neuropsychiatric Disease and Treatment 2010:6 107–118
  35. 35. PWS:Approccio Farmacologico • Attualmente, ci sono pochi studi pubblicati sull’efficacia e sull’uso dei farmaci psicotropi per il trattamento dei disturbi psichiatrici nella PWS • Il trattamento farmacologico dovrebbe essere usato con attenzione e in combinazione con il supporto psichiatrico e la gestione comportamentale • A Y Ho, Neuropsychiatric Disease and Treatment 2010:6 107–118
  36. 36. PWS:Approccio Farmacologico • Non esiste un trattamento farmacologico specifico per i disturbi comportamentali tipici della PWS • Gli Agonisti della Serotonina (SSRIs) si sono rivelati i più efficaci nel ridurre gli scatti d’ira e gli aspetti compulsivi nella PWS • Tuttavia li studi condotti fino ad oggi sono scarsi; sono quindi necessari studi controllati e randomizzati • Alan Y Ho, Neuropsychiatric Disease and Treatment 2010:6 107–118
  37. 37. PWS:Approccio Farmacologico • Ci sono pochi studi disponibili sui benefici dei farmaci psicotropi per il trattamento dei disturbi psichiatrici nella PWS, ma i farmaci anti-depressivi e anti-psicotici risultano migliori dei farmaci stabilizzatori dell’umore. • Comunque, sono necessarie ulteriori ricerche A. P. Goldstone (J Clin Endocrinol Metab, 2008)
  38. 38. PWS (D) LA NOSTRA RICERCA
  39. 39. Dipartimento di Salute della Donna e del Bambino, Università degli Studi di Padova & S.O.C. di Neuropsichiatria dell’Infanzia e dell’Adolescenza, ASS N°4 “Medio Friuli”
  40. 40. La Sindrome di Prader Willi nel Triveneto: Problematiche psicopatologiche in eta’ evolutiva & approccio diagnostico e presa in carico
  41. 41. Sindrome di Prader Willi nel Triveneto Valutazione dei trattamenti farmacologici e non per le problematiche comportamentali
  42. 42. Questionari raccolti:n°25 Sesso:M:15-F:10 Eta’: 3-43 anni(media:15.6 anni) Compilatore: -padre :15 -madre:5 -entrambi:5
  43. 43. Eta’: 3-43 anni (media:15.6 anni) 7 6 5 4 3 2 1 0 N° soggetti 0-6 7-12 13-18 19-24 25-30 31-36 37-42 >43 Anni Età
  44. 44. Eta’ alla diagnosi anni 0-2 = 19 anni 3-6 = 4 anni >7 = 2
  45. 45. Genetica della Sindrome PW (24/25 casi) 10 Delezione del braccio lungo del cromosoma 15 11 Disomia uniparentale del cromosoma 15 1 Difetto del centro di imprinting 0 Traslocazione cromosomica -------------------------------------------------------------------------------- 0 Non è stata determinata 2 È stata determinata ma non ricorda il tipo
  46. 46. Deficit cognitivo LIEVE: 9 MEDIO: 6 GRAVE: 1 ----------------------------------- NON SPECIFICATO: 7 NON RISPOSTO: 1
  47. 47. Problematiche comportamentali (i)* 19 Difficoltà a tollerare le frustrazioni e i cambiamenti delle abitudini 9 Difficoltà ad accettare regole e convenzioni sociali 22 “Testardaggine”, irremovibilità, oppositività 16 Crisi di rabbia, scatti di ira 4 Agitazione psicomotoria, irrequietezza 13 Comportamenti aggressivi verso sé stesso 11 Comportamenti aggressivi verso gli altri ( 7 verbali - 6 fisici) 9 Tendenza all’isolamento 11 Attaccamento “insistente” alle persone, invadenza 15 Atteggiamento possessivo verso le proprie cose 9 Tendenza ad “accumulare” oggetti 9 Deficit di attenzione, iperattività 17 Lentezza esecutiva, affaticabilità, tendenza alla passività *Legenda:Azzurro >10; Rosso> 15
  48. 48. Problematiche comportamentali (ii)* 15 Ricerca continua di cibo 2 Rigurgiti/vomiti in situazioni di tensione 2 Disturbi del sonno 9 Labilità emotiva, facile tendenza al pianto 4 Paure specifiche 8 Tratti ansiosi 0 Tratti depressivi 0 Disturbo bipolare (alternanza di depressione ed eccitazione) 13 Tratti ossessivo-compulsivi (ripetitività di comportamenti/domande) 1 Tratti psicotici (disturbi dell’ideazione e/o deliri e/o allucinazioni ) 5 Tratti autistici (deficit interazione sociale e comunicazione, stereotipie) *Legenda:Azzurro >10; Rosso> 15
  49. 49. Problematiche comportamentali: Correlazione genotipo-fenotipo 1) Comportamenti aggressivi: - Delezione: 80 % - Disomia: 54 % 2) Pizzicamento della pelle: - Delezione: 40 % - Disomia: 18 % 3) Tratti ossessivo-compulsivi: - Delezione: 80 % - Disomia: 36 % 4) Tratti autistici: - Delezione: 20 % - Disomia: 27%
  50. 50. Utilizzo di Psicofarmaci? NO: 19* SI: 6 *Consigliati dal medico ma non utilizzati :1
  51. 51. Utilizzo di Psicofarmaci (6 casi): ANTIPSICOTICI (n°11) ANTIDEPRESSIVI(n°2) ANTIEPILETTICI (n°2) BENZODIAZEPINE (n°6)
  52. 52. Utilizzo di Psicofarmaci A)Antipsicotici: Aloperidolo: 4 Risperidone: 2 Zuclopentixolo: 2 Pimozide: 1 Levomepromazina: 1 Clotiapina: 1
  53. 53. Utilizzo di Psicofarmaci B)Antidepressivi: Fluoxetina: 1 Citalopram: 1
  54. 54. Utilizzo di Psicofarmaci C)Antiepilettici: Topiramato: 1 Carbamazepina: 1
  55. 55. Utilizzo di Psicofarmaci D)Benzodiazepine: Lorazepam: 2 Alprazolam: 1 Clordiazepossido: 1 Prazepam: 1 Diazepam: 1
  56. 56. Utilizzo di Psicofarmaci: Eta’ all’inizio della terapia (anni) ANTIPSICOTICI 3-6 =1 7-12 =1 --------------------------------------- 13-17 =1 >18 =6
  57. 57. Utilizzo di Psicofarmaci: Eta’ all’inizio della terapia (anni) ANTI-DEPRESSIVI 3-6 =0 7-12 =0 -------------------------- 13-17 =0 >18 =2
  58. 58. Utilizzo di Psicofarmaci: EEttaa’’ aallll’’iinniizziioo della terapia (anni) ANTI-EPILETTICI 3-6 =0 7-12 =0 ------------------------------ 13-17 =1 >18 =0
  59. 59. Utilizzo di Psicofarmaci: Eta’ all’inizio della terapia (anni) BENZODIAZEPINE 3-6 =0 7-12 =2 ----------------------------- 13-17 =0 >18 =3
  60. 60. Utilizzo di Psicofarmaci: Durata della Terapia (in mesi) NEUROLETTICI (n°11) <6 = 4 7-12 = 1 ------------------------------------- >24 =2 >10 anni =2 n.v. =2
  61. 61. Utilizzo di Psicofarmaci: Durata della Terapia (in mesi) • Antidepressivi: >10 anni: 1 caso • Antiepilettici: >10 anni: 1 caso • BDZ: 1-6 mesi: 1 caso, >24 mesi: 2 casi
  62. 62. Utilizzo di Psicofarmaci ”BERSAGLI” terapeutici (I): --ANTIPSICOTICI: agitazione, aggressivita’, tratti psicotici,disturbi del sonno --ANTIDEPRESSIVI (SSRIs): tratti ossessivo-compulsivi, iperfagia
  63. 63. Utilizzo di Psicofarmaci: ”BERSAGLI” terapeutici (I): --ANTIEPILETTICI : disforia, iperfagia --BENZODIAZEPINE: ansia, aggressivita’, rigurgiti-vomiti
  64. 64. Utilizzo di Psicofarmaci: correlazioni con il genotipo Fra i 6 soggetti che hanno assunto psicofarmaci: - 2 delezioni braccio lungo cromosoma 15 - 2 disomia uniparentale materna - 2 causa genetica non riportata sul questionario
  65. 65. Utilizzo di Psicofarmaci Efficacia Tollerabilita’ NEUROLETTICI +(risper/alop/zuclo) + (risper) ANTIDEPRESSIVI +(fluox/citalopr) +(fluox/citalopr) BENZODIAZEPINE +(clordiaz/diazep) --(agitaz/insonnia)
  66. 66. Utilizzo di Psicofarmaci: ----------------------------------------------------- Efficacia & Tollerabilita’ ------------------------------------------------------ NEUROLETTICI : risperidone ANTIDEPRESSIVI: fluoxetina/citalopram
  67. 67. PWS: Follow-up Controlli Neuropsichiatrici periodici: -eta’ evolutiva: SI (16/25) -eta’ adulta (>16 a): SI (5/10)
  68. 68. Problematiche comportamentali: Altri interventi PARENT TRAINING: 9/25 EDUCATORE: 8/25 SOSTEGNO PSICOLOGICO: 7/25
  69. 69. Problematiche comportamentali: “Quale aiuto piu’ valido”? Parent training: 7 Terapia farmacologica: 5 Educatore: 2 Sostegno Psicologico: 2
  70. 70. Problematiche comportamentali: “Quali aiuti da potenziare”? Strutture di assistenza 24/24h Training a conviventi/insegnanti Controlli NPI ravvicinati Linee guida per dist.comportamento
  71. 71. “Siete interessati in futuro ad essere contattati per proseguire la collaborazione sulla gestione dei disturbi comportamentali?” SI: 23/25 (92%) Non risposto:2/25
  72. 72. PWS LA NOSTRA RICERCA: CONCLUSIONI
  73. 73. PWS: Caratteristiche comportamentali Pattern comportamentale caratteristico (>2/3 casi) In letteratura Fra i nostri casi Spettro autistico ( 25%) Sintomi psicotici (5-15%) Deficit cognitivo (2/3 casi) Tratti autistici 25 % 20 % Tratti psicotici 5-15 % 4 % Deficit cognitivo 60 % 92 % Deficit linguaggio e apprendimento:molto frequenti
  74. 74. PWS :GENOTIPO vs FENOTIPO (I) • DELEZIONE: • pizzicamento pelle ,scontrosita’ e iperfagia • aggressivita’ (specie maschi) • Delezione paterna: tratti ADHD
  75. 75. PWS :GENOTIPO vs FENOTIPO (II) • UPD-materna : • tratti autistici,sintomi psicotici e disturbi del sonno • disturbi comportamentali più lievi • capacità verbali migliori
  76. 76. Problemi comportamentali piu’ frequenti (>15) • Difficoltà a tollerare le frustrazioni • Testardaggine”, irremovibilità, oppositività Crisi di rabbia, scatti di ira • Atteggiamento possessivo verso le proprie cose • Lentezza esecutiva, affaticabilità, tendenza alla passività • Ricerca continua di cibo
  77. 77. Eta’ all’inizio della terapia psicofarmacologica (anni) • Pubero-adolescenziale per tutti i farmaci: • ANTIPSICOTICI: • ANTIDEPRESSIVI • ANTIEPILETTICI BENZODIAZEPINE
  78. 78. Durata della Terapia psicofarmacologica (in mesi) • Per lo piu’ inferiore a 12 mesi • (Di rado oltre 24 mesi)
  79. 79. Utilizzo di Psicofarmaci: Farmaci piu’ utilizzati: -anti-psicotici (risperidone/aloperidolo) -anti-depressivi (SSRIs):
  80. 80. Utilizzo di Psicofarmaci: ----------------------------------------------------- Efficacia & Tollerabilita’ ------------------------------------------------------ NEUROLETTICI : risperidone ANTIDEPRESSIVI: fluoxetina/citalopram
  81. 81. Problematiche comportamentali: Modalita’ di intervento PARENT TRAINING: 9/25 EDUCATORE: 8/25 SOSTEGNO PSICOLOGICO: 7/25 PSICOFARMACOLOGIA 6/25
  82. 82. Problematiche comportamentali: Quale aiuto piu’ valido? ---------------------------------------- N°11 Parent training/Educatore/Sostegno psicologico ------------------------------------------------ n°5 Terapia farmacologica
  83. 83. Grazie per la cortese attenzione.. Prof. Pier Antonio Battistella Dr.ssa Chiara Bertossi Dr.ssa Agnese Suppiej Dr. Stefano Sartori Dr.ssa Silvana Cremaschi Dr.ssa Rossella Zanetti
  84. 84. …e per la preziosa collaborazione.. ..delle famiglie Associazione PWS Veneto ..del Presidente Sig M. Cabianca

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  • Sgruggiola

    Nov. 2, 2017
  • LetiziaPedagogista

    Jun. 8, 2018

III Workshop Scientifico e XV Congresso della Federazione Nazionale sindrome di Prader-Willi. Montegrotto Terme 5-6 Settembre 2014

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