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Tipos de Mutações 1) Mutações gênicas- São modificações na sequência de nucleotídeos;
2) Mutações Cromossômicas:  São modificações na estrutura ou número decromossomos. a) Estruturais- Resultam da quebra de  ...
Estruturais
Numéricas
DE ONDE SURGEM ESSES ERROS?   ERRO NA GAMETOGÊNESE (MEIOSE)Pode acontecer de dois cromossomosdo mesmo par, não se separare...
Erros na Gametogênese
Principais AneuploidiasNulissomia (2n-2)   Monossomia (2n-1) Perda de dois       Perda de um doscromossomos do       cromo...
Síndrome de Turner
Trissomia (2n+1)Síndrome de Klinefelter: Ocorreem indivíduos do sexo masculinocom cariótipo tipo 47XXY.Apresentam testícul...
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Síndrome de Down (Trissomiado par 21) : ocorre em pessoascom cariótipo 47 XY + 21 ou dosexo feminino com cariótipo 47, XX+...
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Síndrome de Down
Síndrome do Triplo X (47,XXX) ocorre em indivíduos dosexo feminino, com aparência normal, geralmente férteis e     leve re...
Síndrome de Edwards(trissomia do cromossomo 18): Os indivíduos com essasíndrome geralmente morremantes dos seis meses de v...
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Síndrome de Patau: (trissomiado cromossomo 13): Osindivíduos com essa síndromeapresentam polidactilia, atrofia dosistema n...
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Mutações cromossômicas unid 6

  1. 1. MutaçõesCromossômicas UNIDADE 6 – PÁG 38FATORES POSITIVOS: - VARIABILIDADE GENÉTICA - EVOLUÇÃO DAS ESPÉCIESFATOR NEGATIVO: - CARACTERÍSTICAS DEFEITUOSAS - ABORTOS ( 42% NO SER HUMANO)
  2. 2. Tipos de Mutações 1) Mutações gênicas- São modificações na sequência de nucleotídeos;
  3. 3. 2) Mutações Cromossômicas: São modificações na estrutura ou número decromossomos. a) Estruturais- Resultam da quebra de b) Numéricas- São alterações na cromossomos e sua posterior perda de quantidade normal de cromossomos, um pedaço ou troca de lugar. durante a meiose;
  4. 4. Estruturais
  5. 5. Numéricas
  6. 6. DE ONDE SURGEM ESSES ERROS? ERRO NA GAMETOGÊNESE (MEIOSE)Pode acontecer de dois cromossomosdo mesmo par, não se separarem, indo ambos para o mesmo gameta, que ficará com excesso de cromossomos. Por sua vez o outro gameta apresentará quantidade menor.
  7. 7. Erros na Gametogênese
  8. 8. Principais AneuploidiasNulissomia (2n-2) Monossomia (2n-1) Perda de dois Perda de um doscromossomos do cromossomos do mesmo par. par. Em geral são Síndrome de Turner. letais.
  9. 9. Síndrome de Turner
  10. 10. Trissomia (2n+1)Síndrome de Klinefelter: Ocorreem indivíduos do sexo masculinocom cariótipo tipo 47XXY.Apresentam testículos pequenos,esterilidade, infantilismo dos órgãossexuais, mamas desenvolvidas edeficiência mental em grau variado. 10
  11. 11. 11
  12. 12. 12
  13. 13. Síndrome de Down (Trissomiado par 21) : ocorre em pessoascom cariótipo 47 XY + 21 ou dosexo feminino com cariótipo 47, XX+ 21.Fendas nas pálpebras edemaciadas, língua grande e grossa, bocaentreaberta, pescoço curto e grosso, hiperflexibilidade ligamentar e tendinosa, complicações cardíacas e neurológicas. 13
  14. 14. 14
  15. 15. Síndrome de Down
  16. 16. Síndrome do Triplo X (47,XXX) ocorre em indivíduos dosexo feminino, com aparência normal, geralmente férteis e leve retardo mental. 47, (XYY) – encontrada noshomens, de aparência normal, porém com comportamento agressivo. 16
  17. 17. Síndrome de Edwards(trissomia do cromossomo 18): Os indivíduos com essasíndrome geralmente morremantes dos seis meses de vida e apresentam atrofia do sistema nervoso, retardo de crescimento, anomalia no septo ventricular cardíaco e orelhas deformadas. 17
  18. 18. 18
  19. 19. Síndrome de Patau: (trissomiado cromossomo 13): Osindivíduos com essa síndromeapresentam polidactilia, atrofia dosistema nervoso, calcanhares comproeminências, deficiência mentale testa inclinada. 19

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