Escola EB2, 3 Marco de Canaveses
Trabalho realizado por:
* Beatriz Fernandes nº1
* Catarina Silva nº2
* Inês Silva nº6
* J...
* A doença genética é uma doença causada por anomalias nos genes ou
cromossomas.
* Os genes são a informação química herda...
Monogénicos
(também chamado
de Mendeliano);
É causado por
mudanças ou
mutações que
acontecem na
sucessão de DNA
de um únic...
Anemia falciforme
Distrofia miotônica
Distrofia muscular de Duchene
Doença de Huntington
Doença de Tay-Sachs
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Alzheimer
Mal formações congénitas
Cardiopatias congénitas
Certos tipos de cancro (mama e colo do útero)
Diabetes mellitus...
As porfirias constituem um grupo de pelo
menos oito doenças genéticas distintas,
além de formas adquiridas, decorrentes de...
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Doenças Genéticas

  1. 1. Escola EB2, 3 Marco de Canaveses Trabalho realizado por: * Beatriz Fernandes nº1 * Catarina Silva nº2 * Inês Silva nº6 * Juliana Mendes nº12 * Mariana Nogueira nº14Marco de Canaveses, dezembro de 2013 9ºC
  2. 2. * A doença genética é uma doença causada por anomalias nos genes ou cromossomas. * Os genes são a informação química herdada dos nossos pais no momento da concepção.
  3. 3. Monogénicos (também chamado de Mendeliano); É causado por mudanças ou mutações que acontecem na sucessão de DNA de um único gene. Cromossómicas Alterações estruturais e numéricas no conjunto de cromossomas de um indivíduo. Multifatoriais (também chamado de complexo ou poligênico); É causado por uma combinação de fatores ambientais e mutações em genes múltiplos.
  4. 4. Anemia falciforme Distrofia miotônica Distrofia muscular de Duchene Doença de Huntington Doença de Tay-Sachs Fenilcetonúria Hemofilia A Hipercolesterolemia familiar Talassemia Síndrome de Marfan
  5. 5. Alzheimer Mal formações congénitas Cardiopatias congénitas Certos tipos de cancro (mama e colo do útero) Diabetes mellitus Hipertensão Arterial Obesidade
  6. 6. As porfirias constituem um grupo de pelo menos oito doenças genéticas distintas, além de formas adquiridas, decorrentes de deficiências enzimáticas específicas na via de biossíntese do gene, que levam a superprodução e acumulação de precursores metabólicos, para cada qual correspondendo um tipo particular de porfiria. Fatores ambientais, tais como: medicamentos, álcool, harmónios, dieta, stress, exposição solar e outros desempenham um papel importante no desencadeamento e curso destas doenças.

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