Patologia distrofia muscular

1. Integrantes del equipo:
• Garrido Martínez Luis Manuel
• Ramírez Calvillo David Sebastián
• Reyes Domínguez Alexis
• Trinidad Cárdenas Alejandro

2. INTRODUCCION
 Así como el resto de las patologías que aquejan al ser humano, la distrofia muscular
es una de las cuales que, con el paso del tiempo tiende a empeorar y por
consecuencia la vida del la persona que la padece tiende a acortarse.
 Se transmite por medio de la herencia (de padre a hijo) siendo de carácter
autosómico recesivo o dominante o ligado al X y se caracteriza por perdida de la
masa muscular y a la vez el debilitamiento de ella.
 Se suele presentar en etapas tempranas de la vida y en etapas adultas. Esto va a
depender del tipo de distrofia y de la gravedad de esta.
 Cabe destacar que la distrofia es de carácter degenerativo y no tiene cura, pero
existen tratamientos que ayudan a aminorar sus síntomas.
 En diapositivas siguientes se hablaran de los aspectos mas importantes de esta
enfermedad.

3. La distrofia
muscular
puede afectar
a los adultos
Pero las
formas más
graves tienden
a ocurrir en la
primera
infancia.
Los síntomas
varían entre
los diferentes
tipos de
distrofia
muscular.
Todos los
músculos
pueden
resultar
afectados o
sólo grupos
específicos
Como los que
están
alrededor de
la pelvis, los
hombros o la
cara.
CUADRO CLÍNICO

4. LOS
SÍNTOMAS
PUEDEN
ABARCAR
Retraso en el
desarrollo de
destrezas
musculares
motoras
Dificultad para
utilizar uno o
más grupos de
músculo
Babeo
Parpado caído
(ptosis)
Caídas
frecuentes
Pérdida de la
fuerza en un
músculo o grupo
de músculos como
adulto
Pérdida en el
tamaño de los
músculos
Problemas
para caminar
CUADRO CLÍNICO

5. Diagnostico clínico
La historia clínica del paciente como los antecedentes familiares
completos se deben determinar por si la enfermedad muscular es
secundaria a una enfermedad que afecte a otros tejidos u órganos o si
es una afección heredada.
Las pruebas con
ejercicios
Estas pruebas evalúan la fuerza muscular.
Las imágenes por
resonancia magnética
(IRM)
Se usan para evaluar la calidad muscular, cualquier atrofia o
anormalidades de tamaño, y el reemplazo graso del tejido
muscular, al igual que para monitorizar la evolución de la
enfermedad.
Los estudios
neurofisiológicos
Se identifican cambios físicos o químicos en el sistema
nervioso.

6. Las biopsias musculares
Se usan para monitorizar el curso de una enfermedad y la
eficacia de un tratamiento.
La electromiografía (EMG)
Se registran la actividad de la fibra muscular y de la unidad
motora.
Los estudios de velocidad de
la conducción nerviosa
Los estudios de estimulación repetitiva

7. Diagnostico de laboratorio
Análisis de sangre y
orina
Se mide el nivel
de aldolasa
sérica
Enzima involucrada en la descomposición de la
glucosa, para confirmar el diagnóstico de
enfermedad muscular esquelética.
Se mide el nivel
de creatina cinasa
Se mide
la mioglobina
Enzima que escapa del músculo dañado.
Se encuentran altos niveles de
mioglobina en los pacientes con distrofia
muscular..
La reacción en cadena de
la polimerasa (PCR)
Puede detectar mutaciones en el gen de
la distrofina.
La electroforesis
sérica
La carga fuerza a las diferentes proteínas a formar
bandas que indican la proporción relativa de cada
fragmento proteínico.

8. La microscopía
electrónica
Se caracterizan la muerte celular, mutaciones en las mitocondrias
de las células musculares, y un aumento en el tejido conjuntivo
observado en las enfermedades musculares como la distrofia
muscular.
Las pruebas
genéticas
Buscan genes conocidos para ambas causas o que están
asociados con la enfermedad muscular hereditaria.
Las pruebas con
inmunofluorescencia
Se detectan proteínas específicas como la distrofina en las
fibras musculares.

9. La amniocentesis
El muestreo de vello
coriónico
El tejido se evalúa para detectar cambios genéticos
identificados en un familiar afectado.
Evalúa una muestra de líquido amniótico en el útero para
detectar defectos genéticos (el líquido y el feto tienen el mismo
ADN)

10. ENFOQUE BIOMOLECULAR
Este padecimiento se transmite por herencia
ligada al cromosoma X, y tiene muchas variantes.
Su principal causa es que hay una delección en
Xp21, impidiendo que codifique el gen distrofina.
La distrofina tiene una función estructural,
constituyendo una unión elástica entra las fibras de
actina del citoesqueleto y la matriz extracelular que
permite disipar la fuerza contráctil.

11. La ausencia de distrofina resulta en fragilidad de la
membrana y tendencia al daño mecánico del sarcolema durante
la contracción muscular.
Otras variantes pueden ser por herencia autosómica, ya sea
dominante o recesiva, o de naturaleza congénita (puede surgir
una alteración cromosómica espontánea que la provoque).
Las fibras musculares afectadas finalmente mueren de este daño,
llevando a la degeneración muscular progresiva.
Aunque la distrofia muscular puede afectar a varios tejidos y
órganos del cuerpo, afecta con mayor prominencia a la integridad
de las fibras musculares.

13. CONCLUSIÓN
Queda claro que la distrofia muscular aleja de la actividades diarias a
las personas quienes la padecen. No existe cura pero si tratamientos.
La realización de ejercicios físicos moderados ayudara a las personas a
poder desarrollarse mejor en un entorno, a retrasar el mal y a
mantenerlo independiente de ayudas externas el mayor tiempo
posible.
Es muy importante que una persona con distrofia NO se postre en una
cama porque esto empeorara la enfermedad y el tiempo de vida se
acortara.
El estrés causado por esta enfermedad se puede aliviar uniéndose a un
grupo de apoyo donde los miembros comparten experiencias y
problemas en común.

14.  Se aconseja la asesoría genética cuando hay un antecedente familiar de
distrofia muscular.
 Las mujeres pueden ser asintomáticas, pero aun ser portadoras del gen
que produce el trastorno. La distrofia muscular de Duchenne se puede
detectar con aproximadamente un 95% de precisión mediante estudios
genéticos realizados durante el embarazo.

15. BIBLIOGRAFÍA:
• http://espanol.ninds.nih.gov/trastornos/distrofia_muscular.htm
• http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001190.htm
• http://www.redalyc.org%2Fpdf%2F473%2F47316054009.pdf&h=cAQEwKw9a
• Libro de elementos de la genética medica 13a edición
• http://salud.discapnet.es/Castellano/Salud/Enfermedades/EnfermedadesDiscapacitantes/D
/Distrofia%20Muscular/Paginas/Cover%20distrofia.aspx