3. Nguyên nhân
Đột biến ở NST 21
có 3 NST
Năm 1959, J.
Lejeune phát hiện
nguyên nhân gây hội
chứng Down là một
dị dạng NST ở người
4. Xác suất: 1/700
Độ tuổi Tỉ lệ mắc bệnh
< 20 1/2300
20 – 25 1/1600
30 – 35 1/880
35 – 40 1/290
40 – 45 1/100
> 45 1/46
Bà mẹ mang thai lớn tuổi nhất thế giới – 67
tuổi
5. Biểu hiện
Thoái hóa trí tuệ
Vóc dáng bé lùn
Cổ ngắn, má phệ, mắt giống
người Mông Cổ
Khoảng cách giữa hai ngón
chân cái và ngón thứ 2 xa
50% thường bị bệnh tim
6. Kiểm tra sàng lọc thai giai đoạn 11 – 13 tuần
Vùng da gáy
dày.
Miệng thai nhi
luôn há, do lưỡi
thai nhi to, dày.
Dấu hiệu bất
thường ở tim.