GENETIQUE ET MORT SUBITE
QUAND DEMANDER UN TEST GENETIQUE ?
Prof L DE ROY
BHC

MORT SUBITE D’ORIGINE INCONNUE
+ Absence de Cardiopathie décelable --à penser: CANALOPATHIE
LQT 1

A. Le syndrome du QT long
TESTER D et al JACC 2007

syncopes
ECG +
ECG – KCNQ1 +
KCNQ1 – ECG - cancer
syncopes
syncopes ECG +
ECG - DAI
KCNQ1 + KCNQ1 +
Mutation p.Arg591 His
FV / Syncope sur exon 15 du gène KCNQ1
KCNQ1 +

LQT 1 LQT 2 LQT 3
Classe I: ( est recommandée)
- ciblée sur histoire clinique
phénotype ECG
- asymptomatiques et QTc >480 ms (prépuberté)
QTc > 500 ms (adulte)
- famille si détection d’une mutation dans un cas inde
Class IIb: ( peut être envisagée )
si QTc > 460 ms
> 480 ms
Europace 2011

B. Le Brugada
L’aspect électrocardiographique et le syndrome de Brugada
Nademanee 2012

FAMILLE C/M
48 48
? 24
14 15
Gène SCN5A: mutation c.1253-3C>A
CHROMOSOME 3

BS
PMVT
CHOC
défibrillateur
Tachycardie ventriculaire polymorphe

Classe I: ( est recommandée)
famille si détection d’une mutation dans un cas index avec un syndr B
Classe IIa: ( peut être utile )
suspicion clinique de syndrome B avec ECG positif
Classe III : (n’est pas indiquée)
aspect ECG type 2 ou 3
Europace 2011

C. La TVPC
La tachycardie ventriculaire polymorphe catécholergique
TV Bidirectionnelle

Pathologie héréditaire autosomique récessive

La tachycardie ventriculaire polymorphe catécholergique
A Tip-A Ring
V Tip- V Ring
8 chocs du défibrillateur

INTÉRET DE L’ANALYSE GENETIQUE
Europace 2011

Conclusions:
1. Les analyses génétiques en vue de déceler des canalopathies responsables
d’arythmies potentiellement létales évoluent à grands pas.
2. Il est actuellement possible et souhaitable dans des indications précises de
caractériser les mutations responsables de certains grands syndromes
rythmiques cliniques.
3. Pour certains, un typage génétique est capital pour déterminer la
transmission ou non de la mutation et déceler les porteurs en vue de
prendre les précautions nécessaires sur le plan clinique.

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