1.
Bases Genéticas da Transmissão de Características Dos Cromossomas aos Genes

2.
Bases Cromossómicas do Património Genético <ul><li>As características são transmitidas por cromossomas que contêm unidades de hereditariedade designadas de genes. </li></ul><ul><li>Os genes são constituídos por DNA. </li></ul>

3.
Mendel e a História da Genética <ul><li>Gregor Mendel (1822-1884) </li></ul><ul><li>“ Pai da Genética” </li></ul><ul><li>Inicia o trabalho aos 21 </li></ul><ul><li>Monge e professor interessado em Botânica </li></ul><ul><li>Estudou ervilheiras ( Pisum sativum) </li></ul><ul><li>Descobriu os princípios básicos da Hereditariedade </li></ul>

4.
Estudos de Mendel <ul><li>Ervilheiras como plantas ideais para o estudo </li></ul><ul><li>Estudou diferentes caractísticas em uma ou duas formas alternativas: </li></ul><ul><ul><li>Forma semente, cor semente, cor da vagem, forma vagem,posição flôr, comprimento haste, etc </li></ul></ul><ul><li>Estudou 30000 plantas ao longo de 7 anos </li></ul><ul><ul><li>Com registos rigorosos estudou os padrões matemáticos </li></ul></ul>

5.
Linhas Puras <ul><li>Mendel reconheceu as duas formas alternativas como variedades distintas ( linhas puras ). </li></ul><ul><li>Numa linha pura , a descendência apresenta a mesma características dos progenitores. </li></ul><ul><li>‘ Liso’ produz sempre ‘liso ‘, etc. </li></ul><ul><li>As linhas puras parentais designam-se geração &quot;P1“. </li></ul><ul><li>A 1ª geração da descendência designa-se F1 (para filial), a 2ª geração F2, etc. </li></ul><ul><li>Hibrido = Descendência produzida por cruzamento de 2 linhas puras. </li></ul><ul><li>Qual o resultado do cruzamento de 2 linhas puras? </li></ul>

6.
Dominância <ul><li>Mendel cruzou 2 linhas puras para cada característica. </li></ul><ul><li>Geração P1. </li></ul><ul><li>Toda a descendência resultante (F 1 ) continha a característica de apenas um progenitor. </li></ul><ul><li>A característica do outro progenitor perdeu-se na geração F1 (reaparecendo em F2). </li></ul><ul><li>Mendel teorizou que existiam 2 factores para cada característica. </li></ul><ul><li>Mendel designou 1 factor dominante porque prevaleceu sobre o outro. </li></ul>

7.
Dominante vs Recessivo <ul><li>Mendel cruzou plantas da F 1 com outras plantas F 1 , produzindo a geração F 2 . </li></ul><ul><li>A característica recessiva reapareceu na geração F 2 , numa proporção consistente: </li></ul><ul><ul><li>1/4 mostrava a característica recessiva (racio 3:1) </li></ul></ul><ul><li>Mendel referiu-se ao factor escondido na F 1 como recessivo. </li></ul><ul><li>Se a descendência transporta 2 factores dominantes ou um dominante e um recessivo , a descendência apresenta sempre a característica dominante. </li></ul><ul><li>Se a desêndência transporta 2 factores recessivos, manifesta a característica recessiva. </li></ul>

8.
A Experiência <ul><li>Geração P: </li></ul><ul><ul><li>Cruzamento 2 linhas puras: </li></ul></ul><ul><ul><li>Uma branca, outra roxa. </li></ul></ul><ul><li>F1 toda roxa </li></ul><ul><ul><li>Roxa dominante </li></ul></ul><ul><li>Cruzamento F1 : F1 (todas roxas) </li></ul><ul><ul><li>¼ de descendentes F2 são Brancos. </li></ul></ul><ul><ul><li>Branco recessivo. </li></ul></ul>

9.
Princípio da Segregação Independente <ul><li>Os membros de cada par de genes separam-se , ou são segregados , quando os gametas se formam. </li></ul><ul><li>Mendel: </li></ul><ul><ul><li>Para cada característica um indivíduo transporta 2 ‘factores’. </li></ul></ul><ul><ul><li>Cada progenitor contribui com um dos 2 factores para cada descendente. </li></ul></ul><ul><ul><li>As hipóteses de contribuição de um ou outro factor são iguais. </li></ul></ul>

10.
Genes e Alelos <ul><li>Hoje sabe-se que as unidades de hereditaridade são os genes . </li></ul><ul><li>As formas alternativas de um gene que Mendel designou “factores” designam-se alelos. </li></ul><ul><li>A presença de um alelo num par de genes pode impedir a expressão do outro. </li></ul><ul><li>Se a descendência transporta 2 alelos dominantes, ou um dominante e um recessivo, apresenta a característica dominante. </li></ul><ul><li>Se a descendência transporta 2 alelos recessivos, apresenta a característica recessiva. </li></ul>

11.
Cada indivíduo possui uma cópia (alelo) de um gene, no cromossoma materno e uma segunda cópia no cromossoma ( homólogo) paterno.

12.
Representação de Genes e Alelos <ul><li>Geralmente, a 1ª letra (maíscula) da característica é usada para representar o alelo dominante. </li></ul><ul><li>O alelo recessivo é representado pela forma minuscula da mesma letra(ex: T para alto,t para curto). </li></ul><ul><li>Cada característica pode ser representada por um par de letras representando os genes. </li></ul><ul><li>Alguns sistemas multialélicos (mais de 2 formas possiveis de uma característica) usam outras representações. </li></ul><ul><li>As características ligadas aos cromossomes sexuais são representadas como um sobreescrito do cromossoma X ou Y. </li></ul>

13.
Terminologia <ul><li>Genes – As unidades de hereditariedade. </li></ul><ul><li>Alelos – As formas separadas de um gene que Mendel designou factores. </li></ul><ul><li>Genótipo – O conjunto dos alelos para uma característica possuidos por um organismo. </li></ul><ul><li>Fenótipo - A aparência do organismo; a característica que se expressa. </li></ul><ul><li>Homozigótico - Os 2 alelos de um par são idênticos </li></ul><ul><ul><li>Um indivíduo pode ser homozigótico dominante (2 alelos dominantes idênticos) ou homozigótico recessivo (2 alelos dominantes recessivos). </li></ul></ul><ul><li>Heterozigóticos – Os 2 alelos de um par são diferentes. </li></ul>

14.
Genótipo vs Fenótipo

15.
Xadrez Mendeliano <ul><li>Forma de visualizar cruzamentos. </li></ul><ul><li>Pode ser usado para determinar a possibilidade de diferentes genótipos ou fenótipos. </li></ul><ul><li>Cada quadrado contém a combinação possível de alelos para a descendência. </li></ul><ul><li>Pode ser usado para determinar a probabilidade de diferentes genótipos ou fenótipos. </li></ul>

16.
<ul><li>O cruzamento da F1 pode ser demonstrado num xadrez mendeliano. </li></ul><ul><li>Apresenta um rácio de 3:1 </li></ul>

17.
Determinação do Genótipo <ul><li>Sabendo o fenótipo, é possível determinar o genótipo? </li></ul><ul><li>Se um organismo apresenta a característica recessiva, sabemos o genótipo. </li></ul><ul><ul><li>Será, possivelmente homozigótico recessivo (tt) </li></ul></ul><ul><li>E se exprimir a característica dominante? </li></ul><ul><li>Exprimindo a característica dominante existem 2 possibilidades: </li></ul><ul><li>homozigótico dominante ( TT) ou heterozigótico (Tt) </li></ul>

18.
Cruzamento-teste <ul><li>Genótipo desconhecido cruzado com um homozigótico recessivo (tt) x ? </li></ul><ul><ul><li>Cruzamento-Teste (ou retro-cruzamento) </li></ul></ul><ul><li>Se o desconhecido for TT: </li></ul><ul><ul><li>o cruzamento com tt resulta de todos com genótipo Tt. </li></ul></ul><ul><ul><li>toda a descendência é alta. </li></ul></ul><ul><ul><li>têm todos o mesmo fenótipo e mesmo genótipo. </li></ul></ul><ul><li>Se o genótipo desconhecido for Tt, quando cruzado com tt, resulta: </li></ul><ul><ul><li>1/2 da descendência será Tt e 1/2 será tt. </li></ul></ul><ul><ul><li>assim 1/2 apresentará um fenótipo diferente , facilitando a descoberta do genótipo desconhecido. </li></ul></ul>

19.
Demonstração do Caso

20.
Dominância Incompleta <ul><li>Em todos os casos mendelianos, existia um alelo claramente dominante. </li></ul><ul><ul><li>Nem sempre é o caso. </li></ul></ul><ul><li>Alguns alelos apresentam dominância incompleta. </li></ul><ul><li>Os heterozigóticos expressam características que são a mistura dos fenótipos dos 2 alelos. </li></ul><ul><ul><li>Flores vermelhas e brancas geram flores rosa. </li></ul></ul><ul><li>Obedece à lei da segregação. </li></ul><ul><li>A única diferença é que o fenótipo do indivíduo homozigótico dominante é diferente do fenótipo do indivíduo heterozigótico. </li></ul>

21.
Demonstração do Caso

22.
Co-Dominância <ul><li>Ocorre quando ambos os alelos para um gene se expressam num heterozigótico </li></ul><ul><li>Ex: – Côr vermelha e branca produzem côr ruão em alguns animais uma vez que ambos os genes são exprimidos. </li></ul>

23.
Cruzamentos com 2 alelos <ul><li>Os cruzamentos até aqui examinaram 1 característica=cruzamentos monohíbridos. </li></ul><ul><li>É possível considerar mais do que uma característica ao mesmo tempo. </li></ul><ul><ul><li>Cruzamentos envolvendo 2 genes = cruzamentos diibridos . </li></ul></ul><ul><ul><li>Três genes = trihíbrido. </li></ul></ul><ul><li>Mendel cruzou plantas que diferiam em 2 características. </li></ul><ul><li>Os trabalhos conduziram à Lei da Segregação Independente. </li></ul>

24.
Lei da Segregação Independente <ul><li>Mendel demonstrou que características produzidas por factores dominantes não aparecem necessariamente juntas. </li></ul><ul><li>Com 2 ou mais pares de genes ocorre segregação independentemente durante a gametogénese. </li></ul><ul><ul><li>Os genes são distribuídos nos gametas independentemente. </li></ul></ul><ul><li>À luz dos conhecimentos actuais: </li></ul><ul><ul><li>Segregação independente dos cromossomas na meiose. </li></ul></ul><ul><li>Se 2 características forem transportadas no mesmo cromossoma a segregação independente não ocorre. </li></ul><ul><ul><li>Se 2 características estiverem localizadas proximamente no mesmo cromossoma diz-se que estão ligadas ( linked). </li></ul></ul>

25.
Cruzamentos Diibridos <ul><li>Processo que involve 2 genes. </li></ul><ul><li>Provam a existência de segregação independente. </li></ul><ul><li>Cruzamento homozigótico dominante com 2 alelos com homozigótico recessivo para 2 alelos: </li></ul><ul><ul><li>Y = amarelo </li></ul></ul><ul><ul><li>R = liso </li></ul></ul><ul><li>YYRR x yyrr pode produzir: </li></ul><ul><ul><li>Amarelo/liso </li></ul></ul><ul><ul><li>Amarelo/ rugoso </li></ul></ul><ul><ul><li>Verde/ liso </li></ul></ul><ul><ul><li>Verde/ rugoso </li></ul></ul><ul><li>Produz um rácio de 9:3:3:1 </li></ul>

26.
Esquematizando Cruzamentos Diibridos

27.
Sistemas Multi-alélicos <ul><li>Algumas características são o resultado de mais que 2 possíveis alelos num mesmo locus. </li></ul><ul><li>O sistema sanguíneo ABO é um importante exemplo. </li></ul><ul><li>3 alelos possíveis: </li></ul><ul><ul><li>I A - produz antigénio A; </li></ul></ul><ul><ul><li> anti-corpos anti-B no soro sanguíneo. </li></ul></ul><ul><ul><li>I B - produz antigénio B ; </li></ul></ul><ul><ul><li>anti-corpos anti-A no soro sanguíneo. </li></ul></ul><ul><ul><li>i - não produz antigénios; </li></ul></ul><ul><ul><li>anti-corpos anti-A e anti-B no soro. </li></ul></ul><ul><li>I A e I B são alelos co-dominantes. </li></ul><ul><li>i é recessivo. </li></ul>

28.
O Sistema Sanguíneo ABO

29.
Hereditariedade ligada ao sexo <ul><li>Característica Autossómica </li></ul><ul><ul><li>gene transportado num cromossoma não sexual e presente em duas cópias. </li></ul></ul><ul><li>Característica ligada aos cromossomas sexuais </li></ul><ul><ul><li>Um gene transportado num cromossoma sexual presente nos dois sexos; 1 cópia num sexo, 2 no outro. </li></ul></ul><ul><ul><li>Cromossoma X nos mamíferos. </li></ul></ul><ul><ul><li>Cromossoma Z em aves (1 cópia nas fêmeas e 2 nos machos). </li></ul></ul><ul><li>Característica ligada ao cromossoma Y </li></ul><ul><ul><li>Gene transportado no cromossoma Y; muito raro. </li></ul></ul>

30.
Thomas Hunt Morgan (1866-1945) <ul><li>Embriologista na Universidade de Columbia </li></ul><ul><ul><li>1 º cientista a associar um gene específico com um cromossoma específico. </li></ul></ul><ul><ul><li>Criação de Drosophila melanogaster </li></ul></ul><ul><ul><ul><li>Muito ferteis. </li></ul></ul></ul><ul><ul><ul><li>Gerações de 2 semanas. </li></ul></ul></ul><ul><ul><ul><li>4 pares de cromossomas. </li></ul></ul></ul><ul><ul><ul><li>XX=fêmea, XY=macho. </li></ul></ul></ul>

31.
1º Mutante de Thomas Morgan… <ul><li>Tipo selvagem = olhos vermelhos. </li></ul><ul><li>Morgan descobriu um macho mutante com olhos brancos. </li></ul><ul><ul><li>Descobriu o gene para a côr dos olhos num cromossoma específico. </li></ul></ul>

32.
Simbologia <ul><li>Os símbolos são escritos em sobreescrito no cromossoma sexual respectivo: </li></ul><ul><ul><li>X a - Cromossoma X transportando o alelo recessivo. </li></ul></ul><ul><ul><li>X A – Cromossoma X transportando o alelo dominante. </li></ul></ul><ul><ul><li>Sem sobreescrito usa-se para a forma normal ou selvagem (X + ) do alelo. </li></ul></ul><ul><li>Deve-se suspeitar de hereditariedade ligada ao sexo quando os rácios fenotípicos são diferentes em machos e fêmeas. </li></ul>

33.
Descoberta da Hereditariedade ligada ao sexo Toda a descendência de olhos vermelhos Como é possível este resultado ? Característica ligada ao sexo! Fêmea olhos vermelhos Macho olhos brancos x 75% fêmeas olhos vermelhos 25% machos olhos brancos x

34.
Características Ligadas aos cromossomas sexuais <ul><li>Apesar das diferenças obvias entre homens e mulheres, a base cromossómica da hereditariedade sexual é simples: </li></ul><ul><li>Nos humanos e outros mamíferos, existem 2 cromossomas sexuais: X e Y </li></ul><ul><ul><li>2 cromossomas X geram </li></ul></ul><ul><ul><li>uma fêmea: XX </li></ul></ul><ul><ul><ul><li>redundância </li></ul></ul></ul><ul><ul><li>Um cromossoma X e Y geram um macho: XY </li></ul></ul><ul><ul><ul><li>sem redundância </li></ul></ul></ul>

35.
Cromossomas Sexuais Cromossomas Autossómicos Cromossomas sexuais

36.
Características ligadas aos cromossomas sexuais x Recessivo ligado ao sexo fêmea macho X H X h X H Y X H Y macho / esperma X H X h fêmea / ovulos X H Y X H X H X H X h X h Y X H X h X H X h X H Y Y X H

37.
Sumário das características ligadas aos cromossomas sexuais <ul><li>Ligadas ao cromossoma X </li></ul><ul><ul><li>seguem os cromossomas X. </li></ul></ul><ul><ul><li>os machos obtêm o cromossoma X da mãe. </li></ul></ul><ul><ul><li>a característica nunca passa de pai para filho. </li></ul></ul><ul><li>Ligadas ao cromossoma Y </li></ul><ul><ul><li>muito poucas características. </li></ul></ul><ul><ul><li>apenas 26 genes. </li></ul></ul><ul><ul><li>as características só passam de pai para filho. </li></ul></ul><ul><ul><li>As fêmeas nunca podem herdar a característica. </li></ul></ul>

38.
Árvores Genealógicas (Heredograma) <ul><li>Usada para determinar o modo de transmissão hereditária em que poucos indivíduos, mas várias gerações estão envolvidas </li></ul><ul><li>Uma característica genética assumida é rara, assim sendo casamentos dentro da mesma família não se assumem como “transportando” a característica. </li></ul><ul><li>Símbolos: </li></ul><ul><ul><li>O fêmea. sombreado = afectado </li></ul></ul><ul><ul><li> macho. sombreado parcial = transporta a característica </li></ul></ul>

39.
Análise Árvores Genealógicas (pedigree / características)

40.
Hereditariedade Poligénica <ul><li>A maioria das características não se limita a duas possibilidades, sim ou não. </li></ul><ul><li>A maioria das características são continuas (quantitativo). </li></ul><ul><li>Exemplos: altura, côr pele. </li></ul><ul><li>2 ou mais genes actuam em conjunto numa característica. </li></ul>

41.
Pleiotrofismo <ul><li>Os genes apresentam múltiplos efeitos fenotípicos. </li></ul><ul><li>O mesmo gene que produz a pigmentação escura na pele pode produzir pigmentação escura no pêlo de ratinhos. </li></ul><ul><li>Vantagem Pleiotrófica: </li></ul><ul><li>Alguns genes com efeitos negativos, também produzem benefícios: </li></ul><ul><ul><li>Exemplo: os globulos vermelhos falciformes dão ao heterozigótico vantagem contra a malária. </li></ul></ul>

42.
Anemia Falciforme e Pleiotrofismo

43.
Epistase <ul><li>Um gene presente num locus altera a expressão de um segundo gene. </li></ul><ul><li>Exemplo: A côr preta (B) é dominante sobre o castanho (b) no pêlo dos ratos, mas. . . </li></ul><ul><li>Um segundo gene (C) determina se o pigmento do pêlo se forma ou não. </li></ul><ul><li>Assim é necessário apresentar genótipo (CC) ou (Cc) antes do rato ser preto ou castanho. </li></ul>

44.
Diagrama Epistático