Apresentação:
Ddo Marcos Antonio Lopes Pinheiro
Coordenação:
Prof. Leonardo Moura Ferreira de Souza
UNIVERSIDADE FEDERAL D...
Caso clínico
 Identificação:
C.R.B, masculino, 08 anos, estudante, procedente
de Natal/RN
Caso clínico
 QP e HDA:
Mãe relata que a criança desde o primeiro ano de vida
apresenta máculas hiperpigmentadas dissemin...
Caso clínico
 APF:
Filho mais novo de uma prole de três;
Mãe relata que teve pré-natal de alto risco (Diabetes
Mellitus g...
Caso clínico
 APP:
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foi diagnosticado com “coração crescido”, mas não
...
Caso clínico
 HV: Ndn
 Exames complementares:
22/04/13: Hb: 13,2g/dL, Hct: 39%, Leuco: 5100
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Caso clínico
 Exame Físico:
EGB, vigil, hidratado, corado, acianótico, anictérico, eupinéico, b
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Caso clínico
Caso clínico
MANCHAS -CAFÉ - COM LEITE
HIPÓTESES DIAGNÓSTICAS BASEADA EM CAUSAS DE MANCHAS
CAFÉ-COM-LEITE
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 Epidemiologia e Patogênese:
Acomete 1 para cada 3000 indivíduos
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 Epidemiologia e Patogênese:
Defeito genético ocorre no cromossomo 17q11.2
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 Critérios de diagnóstico:
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 Manchas café-com-leite:
Aparece no primeiro ano de vida
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Doença de von Recklinghausen's
 Neurofibromas:
Tumores benignos, que são compostos de uma mistura de células
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Doença de von Recklinghausen's
Doença de von Recklinghausen's
 Nódulos de lisch (hamartomas da íris)
Específico para NF1
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 Anormalidades ósseas
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 Tumores
Maior risco tanto para benignos quanto para malignos 5-15%
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 Desordens neurológicas:
Déficits cognitivos com dificuldade de aprendizagem
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 Tratamento:
Não há cura
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 Manejo:
Monitorar o progresso do desenvolvimento da criança
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 Referência bibliográfica:
 Kasper, DL. et al. Harrison Medicina Interna, v.2. 16ª. Ediçã...
Obrigado.
“Seja humilde, pois, até o sol com toda sua grandeza se põe e deixa a lua brilhar.”
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Doença de von Recklinghausen's ( Neurofibromatose Tipo I )

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C.A.I. - Casos Ambulatoriais Interessantes: Doença de von Recklinghausen's
( Neurofibromatose Tipo I ). Internato em Pediatria I (PED I) - Universidade Federal do Rio Grande do Norte (UFRN) - Natal -Brasil.

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Doença de von Recklinghausen's ( Neurofibromatose Tipo I )

  1. 1. Apresentação: Ddo Marcos Antonio Lopes Pinheiro Coordenação: Prof. Leonardo Moura Ferreira de Souza UNIVERSIDADE FEDERAL DO RIO GRANDE DO NORTE DEPARTAMENTO DE PEDIATRIA INTERNATO EM PEDIATRIA I– PED I Natal, RN – 06/05/2013
  2. 2. Caso clínico  Identificação: C.R.B, masculino, 08 anos, estudante, procedente de Natal/RN
  3. 3. Caso clínico  QP e HDA: Mãe relata que a criança desde o primeiro ano de vida apresenta máculas hiperpigmentadas disseminadas pelo corpo, e que as mesmas vem aumentando de tamanho e número. Diz que atualmente, ter notado 28 máculas pelo corpo do filho. Nega febre, sudorese, cefaléia, convulsão, diminuição da acuidade visual, dor óssea, artralgia, mialgia.
  4. 4. Caso clínico  APF: Filho mais novo de uma prole de três; Mãe relata que teve pré-natal de alto risco (Diabetes Mellitus gestacional); Refere atraso no DNPM da criança, começou a andar e falar mais tarde (não soube precisar quando), apresenta dificuldade no aprendizado (não sabe ler, escrever, fazer contas...) e relata quedas constantes, mais quando corre.
  5. 5. Caso clínico  APP: Refere que ao nascer apresentou quadro de cianose e foi diagnosticado com “coração crescido”, mas não prosseguiu com acompanhamento cardiológico. Nega alergias, cirurgias, transfusões sanguíneas, uso de medicamentos e doenças.  AF: Pais e Irmãos saudáveis
  6. 6. Caso clínico  HV: Ndn  Exames complementares: 22/04/13: Hb: 13,2g/dL, Hct: 39%, Leuco: 5100 cél/mm3(seg: 50%, linf: 40%), glicose: 70mg/dL, EPF: ausência de crescimento de cistos ou helmintos EAS: Hm 2pc e leuco 6pc
  7. 7. Caso clínico  Exame Físico: EGB, vigil, hidratado, corado, acianótico, anictérico, eupinéico, b oa perfusão tissular, sem linfonodomegalias. ACV: RCR, 2T, BNF, s/ sopros, Fc: 84bpm. AP: MV(+), simétrico, s/RA, Fr: 2oipm. Abd: Plano, flácido, RHA(+), sem visceromegalias e sem dor à palpação superficial e dolorosa. MMII: s/ edema. Genitália: Testículos tópicos, prepúcio retraível e Tanner: G1?P1 ME/AO: Presença de escoliose postural. Neuro: Instabilidade postural, Força e sensibilidade preservada, s/ SIMR. Pele: Presença de efélides axilares bilateralmente, e máculas hiperpigmentadas por todo o corpo .
  8. 8. Caso clínico
  9. 9. Caso clínico
  10. 10. MANCHAS -CAFÉ - COM LEITE
  11. 11. HIPÓTESES DIAGNÓSTICAS BASEADA EM CAUSAS DE MANCHAS CAFÉ-COM-LEITE Doença de von Recklinghausen's ( Neurofibromatose tipo I ) Síndrome de McCune-Albright Nevo basocelular Doença de Von Hippel-Lindau Anemia de Fanconi Esclerose tuberosa Nanismo de Silver-Russell Ataxia telangiectasia Síndrome de Bloom Doença de Gaucher Síndrome de Chédiak-Higashi Síndrome de Hunter Síndrome de Marfan Síndrome de Maffucci Síndrome de Peutz-Jeghers Neoplasia endócrina múltipla tipo 2
  12. 12. Doença de von Recklinghausen's  Epidemiologia e Patogênese: Acomete 1 para cada 3000 indivíduos Doença autossômica dominante de penetrância completa Expressão altamente variável
  13. 13. Doença de von Recklinghausen's  Epidemiologia e Patogênese: Defeito genético ocorre no cromossomo 17q11.2 Codifica a proteína Neurofibrina Metade são familiares e a outra metade é resultante de uma nova mutação (existem várias catalogadas)
  14. 14. Doença de von Recklinghausen's  Critérios de diagnóstico: 1) Seis ou mais manchas café-com-leite com tamanho maior que 5mm em púberes e 15mm em pós-púberes 2) Efélides axilares ou inguinais 3) Dois ou mais nódulos de Lisch 4) Dois ou mais neurofibromas de qualquer tipo 5) Lesões ósseas (como displasia do esfenoide ou adelgaçamento do córtex de ossos longos com ou sem pseudoartrose) 6) Glioma óptico 7) Parente de primeiro grau com NF-I Manchas café-com-leite-> sardas axilares -> Lisch nódulos -> neurofibromas Lesões ósseas (1 ano) e Glioma Óptico (3 anos)
  15. 15. Doença de von Recklinghausen's  Manchas café-com-leite: Aparece no primeiro ano de vida Aumenta de número na infância até estabilizar  Efélides Aparecem normalmente com 4-5 anos
  16. 16. Doença de von Recklinghausen's  Neurofibromas: Tumores benignos, que são compostos de uma mistura de células de Schwann, fibroblastos e mastócitos. Os quatro tipos de neurofibromas são: 1) Cutânea- (+) comum, aparecem na adolecência e não apresentam risco de malignidade, são indolores, mas causam problemas estéticos 2) Subcutâneo- Nódulos dolorosos ao longo do curso dos nervos periféricos. 3 e 4) Nodular e Difusa plexiforme- Agrupamentos complexos ao longo das raízes nervosas e de grandes nervos, e são dolorosos.
  17. 17. Doença de von Recklinghausen's
  18. 18. Doença de von Recklinghausen's  Nódulos de lisch (hamartomas da íris) Específico para NF1 Detectado em menos de 10% das crianças e mais de 90% dos adultos Oftalmoscópio
  19. 19. Doença de von Recklinghausen's  Anormalidades ósseas - Pseudoartrose - Afinamento cortical dos ossos longos com maior risco de fratura - Baixa estatura - Escoliose e cifose - Osteoporose
  20. 20. Doença de von Recklinghausen's  Tumores Maior risco tanto para benignos quanto para malignos 5-15% - Gliomas da via óptica: + comum , 15% das crianças com menos de 6 anos, raro depois Minoria sintomático por efeito em massa(alterações visuais, puberdade precoce) - Outros: Astrocitomas e gliomas do tronco cerebral (HIC), neurofibrosarcomas, sarcomas de partes moles, feocromocitoma/GIST
  21. 21. Doença de von Recklinghausen's
  22. 22. Doença de von Recklinghausen's  Desordens neurológicas: Déficits cognitivos com dificuldade de aprendizagem (escrita, leitura, matemática) Anomalias na coordenação motora grossa e fina Convulsões (4,2%) Macrocefalia Alterações de neuroimagem (áreas focais com hipersinal/pontos brilhantes em T2) visto em 60-70%
  23. 23. Doença de von Recklinghausen's  Tratamento: Não há cura Agir nas complicações 1 - Cirurgia ortopédica para correção de pseudo-artrose e escoliose; 2 -Cirurgia plástica na remoção de tumores, principalmente, em áreas de atrito e os tumores que causam alguma alteração funcional do paciente. 3 -Neurocirurgia para prevenir sérias complicações decorridas do desenvolvimento de tumores cerebral e espinhal.
  24. 24. Doença de von Recklinghausen's  Manejo: Monitorar o progresso do desenvolvimento da criança (PC, estatura, estágios puberais, TA...) Exames neurológicos cuidadosos anuais Apoio acadêmico Aconselhamento genético e avaliação dos pais (dermatológico e oftalmológico) Exames de imagem (RNM) se déficit específico Equipe multidisciplinar (fisioterapeuta, terapia ocupacional, neurologia pediátrica, oftalmologia, dermatologista, cirurgião plástico, geneticista)
  25. 25. Doença de von Recklinghausen's  Referência bibliográfica:  Kasper, DL. et al. Harrison Medicina Interna, v.2. 16ª. Edição. Rio de Jan eiro: McGraw-Hill, 2006.  Lopes AC, Amato Neto, V. TRATADO DE CLÍNICA MÉDICA - 3 VOL. 1ª Edição. São Paulo: Roca, 2006.
  26. 26. Obrigado. “Seja humilde, pois, até o sol com toda sua grandeza se põe e deixa a lua brilhar.”

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