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Síndrome de Klinefelter
Síndrome de Asperger
Síndrome de Rett
Síndrome de Cushing
Síndrome Nefrótica
Síndrome de Alagille
Síndrome de Charles Bonnet
SWAN - Síndrome Sem Nome
SLK - Síndrome de Landau-Kleffner
Síndrome Miastênica de Lambert-Eaton
Síndrome de Kluver-Bucy
Síndrome de Alice no País das Maravilhas
Síndrome de Bartter
Síndrome de Conn
Síndrome de Hutchinson-Gilford
Progéria
LFS - Síndrome de Li- Fraumeni
Síndrome de Morquio
Síndrome Nefrótica
Nefrose
Síndrome de Diógenes
Síndrome Nefrítica
Síndrome do Arco Aórtico
AT - Arterite de Takayasu
Síndrome de Barrett
Esôfago de Barrett
AF
Síndrome de Mallory-Weiss
Acrocefalossindactilia
Síndrome de Pfeiffer
Síndrome de Arnold-Chiari
Má Formação de Arnold-Chiari

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  1. 1. ✔ Doenças Raras Doem® - A palavra doença é derivada do latim dolens, ēntis no sentido de que se aflige, que causa dor, padecimento. É o distúrbio das funções de um órgão, da psique ou do organismo como um todo e está associado a sinais e sintomas específicos. Este Blog pertence à A&A - In Any Place® do grupo ABPDLM®. ✔ Doenças Raras Doem® ✔ Doenças Raras Doem® Jan|17
  2. 2. ✔ Doenças Raras Doem® - A palavra doença é derivada do latim dolens, ēntis no sentido de que se aflige, que causa dor, padecimento. É o distúrbio das funções de um órgão, da psique ou do organismo como um todo e está associado a sinais e sintomas específicos. Este Blog pertence à A&A - In Any Place® do grupo ABPDLM®. ✔ Doenças Raras Doem® https://lnkd.in/eggVmJm (Este é apenas o 1º parágrafo) A Síndrome de Arnold-Chiari, ou Má Formação de Arnold-Chiari, consiste em uma má formação rara e congênita do sistema nervoso central, localizada na fossa posterior da base cerebral. Esta malformação possui uma variabilidade de sinais e sintomas sendo que as principais consistem em alterações na estrutura do tronco cerebral e algumas vezes acompanhado de hidrocefalia. A forma mais grave desta patologia consiste na herniação da porção posterior do cerebelo e do tronco cerebral através do foramen magnum, ocorrendo que algumas partes do cérebro alcançam o canal da medula espinhal comprimindo-a. O seu diagnóstico é confirmado pela Ressonância nuclear magnética e o tratamento consiste na descompressão do canal medular.
  3. 3. ✔ Doenças Raras Doem® - A palavra doença é derivada do latim dolens, ēntis no sentido de que se aflige, que causa dor, padecimento. É o distúrbio das funções de um órgão, da psique ou do organismo como um todo e está associado a sinais e sintomas específicos. Este Blog pertence à A&A - In Any Place® do grupo ABPDLM®. ✔ Doenças Raras Doem® https://lnkd.in/erEp_p7 (Este é apenas o 1º parágrafo) A Acrocefalossindactilia é também conhecida por Síndrome de Pfeiffer. A Síndrome de Pfeiffer é caracterizada pela associação de craniossintoses, má formação do crânio, amplo desvio dos dedos polegares, polegares grandes e parcial sindactilia dos dedos das mãos e dos pés.
  4. 4. ✔ Doenças Raras Doem® - A palavra doença é derivada do latim dolens, ēntis no sentido de que se aflige, que causa dor, padecimento. É o distúrbio das funções de um órgão, da psique ou do organismo como um todo e está associado a sinais e sintomas específicos. Este Blog pertence à A&A - In Any Place® do grupo ABPDLM®. ✔ Doenças Raras Doem® https://lnkd.in/emhCJFs (Este é apenas o 1º parágrafo) A Síndrome de Mallory-Weiss - laceração da mucosa da junção gastroesofágica - caracteriza-se por hematêmese precedida por vômitos explosivos de material não-hemorrágico, a hemorragia originando-se em lacerações situadas na junção esofagogástrica, podendo exteriorizar-se também através de melena ou hematêmese associada à melena. Os vômitos enérgicos seguidos de hematêmese, em geral, aparecem de forma súbita em pacientes assintomáticos; contudo, sintomas como náusea, sensação de plenitude, desconforto abdominal, epigastralgia, azia, pirose, eructação e regurgitação podem manifestar-se previamente e, quando presentes, variar em sua apresentação, pois resultam de outras patologias esofagogástricas existentes antes das lesões traumáticas agudas características desta síndrome. Tais lacerações são longitudinais, com 3 a 20 milímetros de comprimento e 2 a 3 milímetros de largura, aprofundando-se na mucosa, submucosa e, não raramente, até nas camadas mais profundas da parte alta do estômago e extremidade distal do esófago. No mecanismo de produção dessas rupturas parciais, igual ao das perfurações espontâneas do esófago, ocorre um choque entre o esforço enérgico para vomitar e a resistência da cárdia e esófago fechados. A intensidade do sangramento, ou seja, sua velocidade e persistência, varia em função do calibre dos vasos atingidos por esta lesão, de natureza eminentemente aguda e traumática.
  5. 5. ✔ Doenças Raras Doem® - A palavra doença é derivada do latim dolens, ēntis no sentido de que se aflige, que causa dor, padecimento. É o distúrbio das funções de um órgão, da psique ou do organismo como um todo e está associado a sinais e sintomas específicos. Este Blog pertence à A&A - In Any Place® do grupo ABPDLM®. ✔ Doenças Raras Doem® https://lnkd.in/eWhUGS8 (Este é apenas o 1º parágrafo) A AF é caracterizada por estatura baixa, anomalias no esqueleto (rádio e cúbito), incidência aumentada de tumores sólidos e leucemias, insuficiência da medula óssea progressiva (anemia aplástica), alterações renais (rim em ferradura, rim pélvico agenesia de ureter) e susceptibilidade celular para os agentes que afetam as ligações cruzadas do DNA, tal como a mitomicina C. Pelo menos 13 defeitos que causam AF foram descritos em diferentes genes: FANCA, FANCB, FANCC, FANCD1, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG,FANCI, FANCJ, FA NCL, FANCM e FANCN.
  6. 6. ✔ Doenças Raras Doem® - A palavra doença é derivada do latim dolens, ēntis no sentido de que se aflige, que causa dor, padecimento. É o distúrbio das funções de um órgão, da psique ou do organismo como um todo e está associado a sinais e sintomas específicos. Este Blog pertence à A&A - In Any Place® do grupo ABPDLM®. ✔ Doenças Raras Doem® https://lnkd.in/eVxaqeX (Este é apenas o 1º parágrafo) Esôfago de Barrett ou Síndrome de Barrett é uma doença na qual há uma mudança anormal (metaplasia) nas células da porção inferior do esôfago. Acredita-se que seja causada por uma exposição prolongada ao conteúdo ácido proveniente do estômago (esofagite de refluxo). O Esôfago de Barrett é encontrado em cerca de 10% dos pacientes que procuram tratamento médico para a doença do refluxo gastroesofágico. O Esôfago de Barrett possui relevância clínica por ser considerado uma condição pré-maligna, ou seja, é uma lesão associada a um risco aumentado de câncer esofágico. Estima-se que a incidência de Adenocarcinoma no Esôfago de Barrett varie de 1:146 pacientes/ano, a 1:180, 1:184 ou 1:222, conforme a fonte.
  7. 7. ✔ Doenças Raras Doem® - A palavra doença é derivada do latim dolens, ēntis no sentido de que se aflige, que causa dor, padecimento. É o distúrbio das funções de um órgão, da psique ou do organismo como um todo e está associado a sinais e sintomas específicos. Este Blog pertence à A&A - In Any Place® do grupo ABPDLM®. ✔ Doenças Raras Doem® https://lnkd.in/et6rmgQ (Este é apenas o 1º parágrafo) A AT - Arterite de Takayasu ou Síndrome do Arco Aórtico é uma doença inflamatória de causa desconhecida que afeta a aorta e seus ramos. Embora já tenha sido relatada em todo o mundo, ela mostra uma predileção por mulheres asiáticas jovens. Para cada homem com a doença, existem oito mulheres que têm. A idade de surgimento geralmente está entre os 15 e 30 anos.
  8. 8. ✔ Doenças Raras Doem® - A palavra doença é derivada do latim dolens, ēntis no sentido de que se aflige, que causa dor, padecimento. É o distúrbio das funções de um órgão, da psique ou do organismo como um todo e está associado a sinais e sintomas específicos. Este Blog pertence à A&A - In Any Place® do grupo ABPDLM®. ✔ Doenças Raras Doem® https://lnkd.in/g7b5q6X (Este é apenas o 1º parágrafo) A Síndrome Nefrítica se refere ao conjunto de sintomas característicos de inflamação dos glomérulos renais (glomerulonefrite). Os glomérulos formam néfrons, a parte dos rins que filtram o sangue de substâncias indesejadas. Quando a inflamação é muito grande as membranas de filtração permitem a passagem de células sanguíneas e proteína. Não confundir com Síndrome Nefrótica, na qual não há perda de hemácias na urina.
  9. 9. ✔ Doenças Raras Doem® - A palavra doença é derivada do latim dolens, ēntis no sentido de que se aflige, que causa dor, padecimento. É o distúrbio das funções de um órgão, da psique ou do organismo como um todo e está associado a sinais e sintomas específicos. Este Blog pertence à A&A - In Any Place® do grupo ABPDLM®. ✔ Doenças Raras Doem® https://lnkd.in/eeBn8Vd (Este é apenas o 1º parágrafo) Diógenes de Sínope foi um filósofo grego que representava o cinismo, uma corrente que prega o desapego aos bens materiais. Ele levava muito a sério a filosofia e, por isso, vivia em um barril e tinha apenas uma túnica, um cajado e uma tigela. Você deve imaginar que as pessoas que sofrem da Síndrome de Diógenes devem ser como o filósofo: desapegados. No entanto, esse epônimo tem sido criticado por duas razões, segundo um artigo do Jornal Brasileiro de Psiquiatria: quem tem a doença acumula objetos e tende ao isolamento por ser desconfiado e não por desejar ser autossuficiente.
  10. 10. ✔ Doenças Raras Doem® - A palavra doença é derivada do latim dolens, ēntis no sentido de que se aflige, que causa dor, padecimento. É o distúrbio das funções de um órgão, da psique ou do organismo como um todo e está associado a sinais e sintomas específicos. Este Blog pertence à A&A - In Any Place® do grupo ABPDLM®. ✔ Doenças Raras Doem® https://lnkd.in/gtpf7UM (Este é apenas o 1º parágrafo) A Síndrome Nefrótica (ou simplesmente Nefrose) é um conjunto de sinais, sintomas e achados laboratoriais que se desenvolvem quando ocorre uma elevação exagerada da permeabilidade dos glomérulos renais às proteínas, ocasionando em proteinúria (aumento da taxa de proteínas na urina). Na Síndrome Nefrótica, a proteinúria é superior a 3,5g/1,73 m²/24h, ou seja, em 24 horas, a quantidade de proteínas encontradas na urina deve ser maior que 3,5 gramas (no adulto). Na criança, o valor de referência é uma taxa de proteinúria acima de 50 miligramas por quilo (em 24 horas).
  11. 11. ✔ Doenças Raras Doem® - A palavra doença é derivada do latim dolens, ēntis no sentido de que se aflige, que causa dor, padecimento. É o distúrbio das funções de um órgão, da psique ou do organismo como um todo e está associado a sinais e sintomas específicos. Este Blog pertence à A&A - In Any Place® do grupo ABPDLM®. ✔ Doenças Raras Doem® https://lnkd.in/eZ-JKtJ (Este é apenas o 1º parágrafo) A Síndrome de Morquio ou - MPS IV é uma deficiência imunológica genética rara que pertence ao grupo dos distúrbios de armazenamento de mucopolissacarídeos. É conhecida pela ausência da enzima 6- sulfo-N-acetilhexosaminida sulfatase e excreção de ceratossulfato na urina. A Síndrome de Morquio deve seu nome ao Dr. Morquio, pediatra uruguaio, pois foi em 1929 que descreveu uma família com quatro crianças afetadas. Até hoje não existe cura para os indivíduos afetados pela síndrome. Contudo, há maneiras de ajudar os pacientes a terem qualidade de vida.
  12. 12. ✔ Doenças Raras Doem® - A palavra doença é derivada do latim dolens, ēntis no sentido de que se aflige, que causa dor, padecimento. É o distúrbio das funções de um órgão, da psique ou do organismo como um todo e está associado a sinais e sintomas específicos. Este Blog pertence à A&A - In Any Place® do grupo ABPDLM®. ✔ Doenças Raras Doem® https://lnkd.in/efnMx5G (Este é apenas o 1º parágrafo) A Síndrome de Li- Fraumeni (LFS) é caracterizada por múltiplos tumores primários em crianças e adultos jovens, sendo predominantemente tumores de partes moles, osteossarcomas, câncer de mama, tumor de SNC, carcinoma adrenocortical e leucemia.
  13. 13. ✔ Doenças Raras Doem® - A palavra doença é derivada do latim dolens, ēntis no sentido de que se aflige, que causa dor, padecimento. É o distúrbio das funções de um órgão, da psique ou do organismo como um todo e está associado a sinais e sintomas específicos. Este Blog pertence à A&A - In Any Place® do grupo ABPDLM®. ✔ Doenças Raras Doem® https://lnkd.in/ehYW3dH (Este é apenas o 1º parágrafo) Progéria ou Síndrome de Hutchinson-Gilford é uma enfermidade genética extremamente rara cujos sintomas se assemelham ao processo do envelhecimento manifestando-se logo nos primeiros anos de vida. A palavra Progéria foi criada a partir dos sufixos gregos "pro" (πρό), significando "antes" ou "precoce", e "gēras" (γῆρας), "velho, envelhecido". A Progéria foi identificada inicialmente por Jonathan Hutchinson em 1886, quando descreveu o caso de um paciente que apresentava ausência congênita de cabelo logo na infância. Posteriormente, em 1904, Hastings Gilford analisou outro caso com as mesmas características. Devido à análise desses dois pesquisadores que se deu o nome atual da doença. Desde então só foram relatados cerca de 100 casos em todo o mundo. Essa doença é caracterizada por um rápido envelhecimento – cerca de 7 vezes maior em relação à taxa normal – que se inicia por volta dos 18 meses de idade. As crianças portadoras dessa disfunção vivem, em média, até os 13.4 anos e geralmente morrem por infarto no miocárdio. Esta síndrome apresenta alterações em vários órgãos e sistemas como a pele, esquelético e sistema cardiovascular.
  14. 14. ✔ Doenças Raras Doem® - A palavra doença é derivada do latim dolens, ēntis no sentido de que se aflige, que causa dor, padecimento. É o distúrbio das funções de um órgão, da psique ou do organismo como um todo e está associado a sinais e sintomas específicos. Este Blog pertence à A&A - In Any Place® do grupo ABPDLM®. ✔ Doenças Raras Doem® https://lnkd.in/gexsy-H (Este é apenas o 1º parágrafo) A Síndrome de Conn, também chamada de Hiperaldosteronismo Primário, trata-se de um transtorno das glândulas adrenais, que são responsáveis pela síntese e liberação do hormônio Aldosterona. Este, por sua vez, é responsável pelo controle da pressão arterial e pelo controle de excreção de sódio e água. Desta forma, problemas nas glândulas adrenais levam à retenção de sódio, acúmulo de água no organismo e consequente aumento da pressão arterial.
  15. 15. ✔ Doenças Raras Doem® - A palavra doença é derivada do latim dolens, ēntis no sentido de que se aflige, que causa dor, padecimento. É o distúrbio das funções de um órgão, da psique ou do organismo como um todo e está associado a sinais e sintomas específicos. Este Blog pertence à A&A - In Any Place® do grupo ABPDLM®. ✔ Doenças Raras Doem® https://lnkd.in/gtJgk5n (Este é apenas o 1º parágrafo) É um grupo raro (121 casos relatados) de doenças que afetam os rins. Todos os casos de doentes com esta síndrome apresentaram perda de potássio (alcalose hipocaliêmica) e um aumento gradual na produção de Aldosterona. Em quase 100% dos casos, a Síndrome de Bartter é de origem congênita, porém a verdadeira causa da síndrome ainda é desconhecida (não há evidências que comprovem mutação aneuploidiana). Acredita-se que esta afecção é causada por baixa capacidade renal de reabsorção do potássio, o que resultaria na excreção de quantidades excessivas do elemento no organismo. Diferente de outras nefropatias, pacientes com Síndrome de Bartter não apresentam oscilações de pressão sanguínea.
  16. 16. ✔ Doenças Raras Doem® - A palavra doença é derivada do latim dolens, ēntis no sentido de que se aflige, que causa dor, padecimento. É o distúrbio das funções de um órgão, da psique ou do organismo como um todo e está associado a sinais e sintomas específicos. Este Blog pertence à A&A - In Any Place® do grupo ABPDLM®. ✔ Doenças Raras Doem® https://lnkd.in/gHqmyq5 (Este é apenas o 1º parágrafo) Há 150 anos, o livro “Alice no País das Maravilhas”, escrito por Lewis Carroll, foi publicado e encantou milhões de pessoas no mundo. Em 1955, 90 anos depois da primeira impressão do best-seller, o psiquiatra John Todd descobriu que alguns de seus pacientes tinham as mesmas experiências vividas pela personagem da obra. Eles sentiam que os objetos ao seu redor eram desproporcionalmente grandes ou pequenos.
  17. 17. ✔ Doenças Raras Doem® - A palavra doença é derivada do latim dolens, ēntis no sentido de que se aflige, que causa dor, padecimento. É o distúrbio das funções de um órgão, da psique ou do organismo como um todo e está associado a sinais e sintomas específicos. Este Blog pertence à A&A - In Any Place® do grupo ABPDLM®. ✔ Doenças Raras Doem® https://lnkd.in/ger3BfK (Este é apenas o 1º parágrafo) A Síndrome de Kluver-Bucy é um distúrbio comportamental que ocorre quando ambos os lobos temporais (núcleos centrais) esquerdo e direito do cérebro não funcionam adequadamente ou são removidos.
  18. 18. ✔ Doenças Raras Doem® - A palavra doença é derivada do latim dolens, ēntis no sentido de que se aflige, que causa dor, padecimento. É o distúrbio das funções de um órgão, da psique ou do organismo como um todo e está associado a sinais e sintomas específicos. Este Blog pertence à A&A - In Any Place® do grupo ABPDLM®. ✔ Doenças Raras Doem® https://lnkd.in/gSAEUAz (Este é apenas o 1º parágrafo) A Síndrome Miastênica de Lambert-Eaton é uma doença auto-imune caracterizada por fraqueza e fadiga dos músculos proximais, particularmente da cintura pélvica, extremidades inferiores, tronco e cintura escapular. Há uma preservação relativa dos músculos extra- ocular e bulbar.
  19. 19. ✔ Doenças Raras Doem® - A palavra doença é derivada do latim dolens, ēntis no sentido de que se aflige, que causa dor, padecimento. É o distúrbio das funções de um órgão, da psique ou do organismo como um todo e está associado a sinais e sintomas específicos. Este Blog pertence à A&A - In Any Place® do grupo ABPDLM®. ✔ Doenças Raras Doem® https://lnkd.in/ex2mT2g (Este é apenas o 1º parágrafo) A Síndrome de Landau-Kleffner (SLK) é uma forma rara de epilepsia infantil que resulta em sérios transtornos de linguagem. De etiologia desconhecida, alguns têm sugerido uma disfunção no sistema imunológico, exposição a um vírus e traumatismo craniano. Esta afecção afeta crianças previamente normais, e sua maior característica é a grande ou súbita diminuição da habilidade de entender e usar a linguagem falada.
  20. 20. ✔ Doenças Raras Doem® - A palavra doença é derivada do latim dolens, ēntis no sentido de que se aflige, que causa dor, padecimento. É o distúrbio das funções de um órgão, da psique ou do organismo como um todo e está associado a sinais e sintomas específicos. Este Blog pertence à A&A - In Any Place® do grupo ABPDLM®. ✔ Doenças Raras Doem® https://lnkd.in/erF25zS (Este é apenas o 1º parágrafo) A Síndrome Sem Nome (SWAN) é o nome dado a qualquer conjunto patológico de sintomas que não represente nenhuma das doenças conhecidas.
  21. 21. ✔ Doenças Raras Doem® - A palavra doença é derivada do latim dolens, ēntis no sentido de que se aflige, que causa dor, padecimento. É o distúrbio das funções de um órgão, da psique ou do organismo como um todo e está associado a sinais e sintomas específicos. Este Blog pertence à A&A - In Any Place® do grupo ABPDLM®. ✔ Doenças Raras Doem® https://lnkd.in/gzDKHnf (Este é apenas o 1º parágrafo) Esta doença acomete apenas pessoas com cegueira parcial ou grave. Os pacientes com a Síndrome de Charles Bonnet têm alucinações visuais nítidas, coloridas e silenciosas. Geralmente, os distúrbios podem durar poucos minutos até horas. Segundo o Instituto Real Nacional de Cegos, no Reino Unido, antes se pensava que o distúrbio desaparecia dentro de 12 a 18 meses após a primeira alucinação. Contudo, foi constatado que os pacientes com a doença ainda sentem os sintomas cinco anos após terem iniciado.
  22. 22. ✔ Doenças Raras Doem® - A palavra doença é derivada do latim dolens, ēntis no sentido de que se aflige, que causa dor, padecimento. É o distúrbio das funções de um órgão, da psique ou do organismo como um todo e está associado a sinais e sintomas específicos. Este Blog pertence à A&A - In Any Place® do grupo ABPDLM®. ✔ Doenças Raras Doem® https://lnkd.in/eKCXJGs (Este é apenas o 1º parágrafo) A Síndrome de Alagille é uma doença genética que afeta o fígado, coração e outros sistemas corporais. Os problemas associados com esta doença começam a evidenciar-se na infância. A doença é herdada segundo um padrão autossômico dominante. A prevalência na população é de 1 para 70.000 nascidos-vivos. A severidade da doença pode variar dentro da mesma família. Os sintomas podem nem sequer notar-se, mas noutros casos podem ser tão severos que quer o coração, quer o fígado necessitam sofrer transplante. Mutações no gene JAG1 causam esta síndrome. O gene está envolvido em processos de sinalização entre células adjacentes durante o desenvolvimento embrionário. Estas sinalizações influenciam a maneira como as células são usadas na construção das estruturas corporais durante o desenvolvimento do embrião.
  23. 23. ✔ Doenças Raras Doem® - A palavra doença é derivada do latim dolens, ēntis no sentido de que se aflige, que causa dor, padecimento. É o distúrbio das funções de um órgão, da psique ou do organismo como um todo e está associado a sinais e sintomas específicos. Este Blog pertence à A&A - In Any Place® do grupo ABPDLM®. ✔ Doenças Raras Doem® https://lnkd.in/geYNGZf (Este é apenas o 1º parágrafo) Síndrome Nefrótica não é uma doença, mas um conjunto de sinais e sintomas. Ocorre nos pacientes que têm uma proteinúria (proteína na urina) maciça. A proteinúria ocorre sempre em conseqüência de alterações do filtro glomerular renal, por inúmeras causas. A Síndrome Nefrótica é a forma de apresentação de várias doenças renais que se manifestam por edema generalizado e proteinúria maciça superior a 0,10g/kg de peso ou 3,5g/1,73 m de superfície corporal. Embora sob o ponto de vista clínico seja fácil caracterizar um paciente nefrótico através do edema acentuado, o diagnóstico da causa é, por vezes, difícil.
  24. 24. ✔ Doenças Raras Doem® - A palavra doença é derivada do latim dolens, ēntis no sentido de que se aflige, que causa dor, padecimento. É o distúrbio das funções de um órgão, da psique ou do organismo como um todo e está associado a sinais e sintomas específicos. Este Blog pertence à A&A - In Any Place® do grupo ABPDLM®. ✔ Doenças Raras Doem® https://lnkd.in/gfnAv5X (Este é apenas o 1º parágrafo) A Síndrome de Cushing ou Hipercortisolismo ou Hiperadrenocorticismo é uma desordem endócrina causada por níveis elevados de cortisol no sangue. O cortisol é liberado pela glândula adrenal em resposta à liberação de ACTH na glândula pituitária no cérebro. Níveis altos de cortisol também podem ser induzidos pela administração de drogas. A Doença de Cushing é muito parecida com a Síndrome de Cushing, já que todas as manifestações fisiológicas são as mesmas.
  25. 25. ✔ Doenças Raras Doem® - A palavra doença é derivada do latim dolens, ēntis no sentido de que se aflige, que causa dor, padecimento. É o distúrbio das funções de um órgão, da psique ou do organismo como um todo e está associado a sinais e sintomas específicos. Este Blog pertence à A&A - In Any Place® do grupo ABPDLM®. ✔ Doenças Raras Doem® https://lnkd.in/gy_yQE9 (Este é apenas o 1º parágrafo) O diagnóstico da Síndrome de Rett é baseado na avaliação clínica do paciente e deve ser feito por um profissional habilitado para tal, como neurologistas e pediatras. Este diagnóstico é feito com base nos critérios diagnósticos estabelecidos, que consistem em: Critérios necessários (presentes em todas as pacientes): desenvolvimento pré- natal (antes do nascimento) e perinatal (pouco tempo depois de nascer) aparentemente normal; desenvolvimento psicomotor normal até os 6 meses de idade; perímetro cefálico (circunferência da cabeça) normal ao nascimento; desaceleração do perímetro cefálico após 6/7 meses de idade; perda do uso propositado das mãos ...
  26. 26. ✔ Doenças Raras Doem® - A palavra doença é derivada do latim dolens, ēntis no sentido de que se aflige, que causa dor, padecimento. É o distúrbio das funções de um órgão, da psique ou do organismo como um todo e está associado a sinais e sintomas específicos. Este Blog pertence à A&A - In Any Place® do grupo ABPDLM®. ✔ Doenças Raras Doem® https://lnkd.in/ex4SUNc (Este é apenas o 1º parágrafo) A chamada Síndrome de Asperger, Transtorno de Asperger ou Desordem de Asperger, é uma síndrome do espectro autista, diferenciando-se do autismo clássico por não comportar nenhum atraso ou retardo global no desenvolvimento cognitivo ou da linguagem do indivíduo. A validade do diagnóstico de SA como condição distinta do autismo é incerta, tendo sido proposta a sua eliminação do "Manual Diagnóstico e Estatístico de Transtornos Mentais" (DSM), sendo fundida com o autismo a SA é mais comum no sexo masculino. Quando adultos, muitos podem viver de forma comum, como qualquer outra pessoa que não possui a síndrome. Há indivíduos com Asperger que se tornaram professores universitários (como Vernon Smith, "Prêmio Nobel" de Economia de 2002).
  27. 27. ✔ Doenças Raras Doem® - A palavra doença é derivada do latim dolens, ēntis no sentido de que se aflige, que causa dor, padecimento. É o distúrbio das funções de um órgão, da psique ou do organismo como um todo e está associado a sinais e sintomas específicos. Este Blog pertence à A&A - In Any Place® do grupo ABPDLM®. ✔ Doenças Raras Doem® https://lnkd.in/gP9qmA7 (Este é apenas o 1º parágrafo) A Síndrome de Klinefelter ocorre quando uma pessoa do sexo masculino apresenta um cromossomo X a mais. Pode parecer pouco, mas a alteração da genética clássica desses indivíduos, que é formada por um cromossomo X e um Y, pode levar a alguns problemas mais complexos e que acompanham a pessoa por toda a vida. Por causa da presença de um X a mais na genética sexual, a Síndrome de Klinefelter é, muitas vezes, designada como Síndrome 47 ou XXY. Todos os seres humanos possuem 46 cromossomos. Entre eles, há dois cromossomos sexuais que determinam o órgão sexual do indivíduo.

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