3. Generalidades
Enfermedad descrita por el médico neerlandés
Joannes Cassianus Pompe en 1932 sobre un niño
muerto de un hipertrofia cardiaca
Su incidencia es de 1/14000 sobre los americanos de
origen africano y 1/100000 en Europa
Se han detectado casos en distintas especies
animales, incluyendo peces, aves y mamíferos.
4. Causas
La enfermedad de Pompe (o
glucogenosis tipo II) es una
enfermedad genética
Es una enfermedad
autosómica recesiva, por
deposito lisosomal
Mutación del gen GAA
localizado en el brazo largo
del cromosoma 17
Más de 200 mutaciones están
responsables de la
enfermedad de Pompe
Mucha variabilidad entre
los enfermos
5. Causa
Mutación afecta la enzima Glucosil Transferasa α(1→4)
Acelera la transformación del glicógeno en glucosa
Glucosil Transferasa α(1→4) se encuentra en los lisosomas
Acumulación de glicógeno en las lisosomas
6. Síntomas
Existen tres variedades de la enfermedad de Pompe:
- Infantil
- Juvenil
- Adulta
Estas tres variedades van a definir la edad de
aparición, la velocidad de progresión y el grado de
actividad enzimática de la enfermedad ( inferior a 1%
en infantil, entre 1 y 10% en juvenil y entre 10 y 20 %
en adulta)
7. Síntomas: forma infantil
El niño está normal al parto
las primeras
manifestaciones empiezan
durante el primer o segundo
mes del niño
Trastornos motora:
disminución del tono
muscular (hipotonía)
Trastornos respiratorios:
los músculos respiratorios
pueden estar afectado
insuficiencia respiratoria y
infecciones
8. Síntomas: forma infantil
Trastornos de alimentación: Los músculos de la boca y
garganta pueden estar afectados: crecimiento y toma del
peso difícil
Problemas cardiacos: La severidad de la forma infantil
hace que el corazón está afectado aunque en las otras
formas no. Insuficiencia cardiaca por aumento de los
paredes del ventrículo izquierdo
Otros problemas: - Audición
- Hepatomegalia
- Macroglosia
9. Síntomas: Forma juvenil
La forma juvenil empieza antes de 20
años
Trastornos motora: Toca principalmente
los músculos de la cadera y del pelvis
dificultad para andar, levantarse de un
silla… Músculos de las vértebras están
afectados Escoliosis y lordosis
Trastornos respiratorios: Músculos
respiratorios débiles. Problemas durante
el esfuerzo y apnea del sueño
Otras manifestaciones:
- Hepatomegalia
- Macroglosia
- Malformaciones en el cerebro de la pared
del vaso sanguino Aneurisma
10. Síntomas: forma adulta
Empieza después 20 años (generalmente entre 30-40
años)
Trastornos motora: Músculos inferiores que están
mas afectados
Trastornos respiratorias: Problemas de tos lo que
lleva a infecciones respiratorias. Después hay una
insuficiencia respiratoria Primer causa de muerta
11. Síntomas
Como explicar estas manifestaciones?
Tenemos dos hipótesis sobre el efecto del
acumulación del glicógeno sobre los músculos:
1°: Los lisosomas están demasiado numerosos y grandes
dentro de la células, entonces podría romperse y
liberar su contenido que degradan el tejido muscular.
2°: Los lisosomas están demasiado grandes entonces la
zona estaría poco contráctil, lo que reduciría la fuerza
de contracción
12. Diagnostico
Examen de sangre: - Valoración de la enzima creatina
quinasa. Enzima liberada en gran cantidad por los
músculos cuando el paciente puede tener la enfermedad de
Pompe no especifico
- dosificación de la actividad
enzimática GAA sobre los glóbulos blancos más
especifico y fiable (niños)
Biopsia: cutánea o muscular. (adultos)
Análisis genética: Si hay disminución de la actividad de la
enzima glucosil transferasa-α hacemos una análisis
genética del gen GAA. Para confirmar
Examen complementarios: ECG, radiografía del tórax…
13. Tratamiento
Tratamiento sintomático: es el tratamiento de los
síntomas: - medicamentos para problemas cardiacas
(diurético, anti-aritmicos…)
- Ventilación no invasiva o traqueotomía
para los problemas respiratorios
- Operación quirúrgica (gastrostomia)
- Kinesiterapia: ayudar para los movimientos
cotidianos, los problemas respiratorias
14. Tratamiento
Tratamiento de substitución de la enzima: la alglucosidase alfa o
Myozyme®
En 2006 el agencia de medicamentos y alimentación aprobó el
Myozyme®
Se inyecta por perfusión en una vena todas las dos semanas
Mejora de manera muy importe el trastorno respiratorio, cardiaco,
muscular…
El tratamiento temprano conlleva a resultados mucho mejores
Pero…
15. Tratamiento
40% de los niños tienen
efectos secundarios: fiebre,
erupción cutánea e
incremento del ritmo
cardíaco
El cuerpo crea anticuerpos
contra el medicamento
No sabemos si mejora la
esperanza de vida y si
funciona bien sobre los
adultos
Cuesta 300000$/año
