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a) EXISTE a possibilidade de a criança apresentar polidactilia? JUSTIFIQUE sua resposta.

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CARO(A) ALUNO(A):
Seja bem-vindo (a) à atividade de M.A.P.A. (Material de Avaliação Prática de Aprendizagem) da
Disciplina de Fundamentos de Genética Humana
Instruções iniciais:
1- Utilize o modelo de M.A.P.A. padrão para realizar esta atividade. Ele se encontra em
"Material da Disciplina". Siga todas as instruções constantes neste modelo.
2- Assista o vídeo com as instruções para a realização do M.A.P.A., que estará na "Sala do
Café".
CONTEXTUALIZAÇÃO
RELATO DE CASO
Passado uma semana após o parto, Beatriz marcou uma consulta médica para seu recém-
nascido. Ao conversar com o pediatra, Beatriz relatou que percebeu algumas características
(fenótipo) no bebê, distintas de seus outros dois filhos. Além disso, Beatriz disse que após o
parto o obstetra não conseguiu determinar com certeza o sexo da criança, pois apresentava
uma má formação congênita.
Durante a anamnese o médico solicitou alguns exames como a cariotipagem da criança (Figura
1), para dar o diagnóstico correto, além de revelar o sexo e a presença de alguma síndrome.
Figura 1. Resultado da cariotipagem do recém-nascido de Beatriz
Fonte: www.shutterstock.com
Além da cariotipagem, o médico solicitou a análise de probabilidades para algumas doenças
genéticas, pois, durante a anamnese da criança, Beatriz relatou que há casos de polidactilia
(com caráter dominante), síndrome de Huntington (com caráter dominante, podendo ser
representado pelos genótipos HH ou Hh) e fenilcetonúria (com caráter recessivo – genótipo ff)
em sua família e na família de seu esposo (Rafael), pai da criança
Durante a conversa com Beatriz, o médico levantou o histórico familiar da criança:
- Polidactilia: Beatriz não possui polidactilia, e Rafael também não apresenta a síndrome, no
entanto, avô paterno é afetado.
- Síndrome de Huntington: Beatriz possui síndrome de Huntington, assim como seu pai, no
entanto, sua mãe não apresenta a síndrome. Rafael não apresenta a síndrome de Huntington,
assim como o restante de seus familiares.
- Fenilcetonúria: Beatriz e seu pai não apresenta a doença, no entanto, sua mãe (já falecida) era
afetada por essa doença. Da mesma forma, Rafael e sua mãe não possui a doença, porém, o avô
paterno é afetado.
ENTÃO, O QUE DEVO FAZER NESTA ATIVIDADE?
Imagine que você é o profissional de saúde que analisou o cariótipo desse indivíduo. Você
deverá utilizar o aprendizado da disciplina para analisar o resultado da cariotipagem e elaborar o
quadro de Punnet com os prováveis genótipos e fenótipos baseados no histórico familiar da
criança.
Para isso, iremos orientá-lo a desenvolver esta atividade, seguindo alguns passos para
atingirmos nosso objetivo. Siga-os e você terá a oportunidade de fazer um trajeto
imersivo, e se sentir um profissional de saúde capaz de impactar positivamente na
comunidade.
DESENVOLVENDO O TRABALHO
Levando em consideração as informações levantadas pelo médico para análise de herança
genética e pelo exame de cariotipagem, desenvolva as atividades abaixo.
1. DETERMINE o possível cariótipo dessa criança, IDENTIFICANDO a síndrome e o sexo do
recém-nascido, e JUSTIFICANDO sua resposta.
2. Após analisar a anamnese realizada pelo médico, você recebeu os dados para desenvolver
os cálculos e o resultado (laudo) das probabilidades. Levando em consideração o histórico
familiar e a anamnese da criança, responda as questões abaixo:
a) EXISTE a possibilidade de a criança apresentar polidactilia? JUSTIFIQUE sua resposta.
b) Considerando que a Beatriz é afetada pela síndrome de Huntington e Rafael não apresenta a
doença, ELABORE um quadro de Punnet que representa o cruzamento para essa síndrome,
INDICANDO as prováveis proporções genotípicas e fenotípicas da criança, JUSTIFICANDO sua
resposta
c) Baseado nos casos de fenilcetonúria na família da criança, ELABORE um quadro de Punnet
que representa o cruzamento para essa doença, INDICANDO as prováveis proporções
genotípicas e fenotípicas da criança, JUSTIFIQUE sua resposta.
3. QUAL a probabilidade de a criança apresentar a síndrome de Huntington e a fenilcetonúria?
Obs.: Para responder à questão 3, utilize a regra de probabilidades (regra do e) disponível no
link abaixo (Caso não consiga clicar, copie o link e cole no seu navegador) sendo necessário
apresentação do cálculo da regra do e: https://pt.khanacademy.org/science/ap-
biology/heredity/mendelian-genetics-ap/a/probabilities-in-genetics
BOM TRABALHO!!!
Referências:
BECKER, Roberta O.; BARBOSA, Bárbara L F. Genética básica. Porto Alegre: SAGAH, 2018.
Disponível em: Minha biblioteca. Acesso em: 12 set. 2023.
BRUNONI, Decio; PEREZ, Ana Beatriz A. Guia de Genética Médica. Barueri, SP: Manole,
2013. Disponível em: Minha biblioteca. Acesso em: 12 set. 2023.
STRACHAN, Tom; READ, Andrew. Genética molecular humana. 4.ed. Porto Alegre: ArtMed,
2013. Disponível em: Minha biblioteca. Acesso em: 12 set. 2023.
SNUSTAD, D P.; SIMMONS, Michael J. Fundamentos de genética. 7.ed. Rio de Janeiro:
Guanabara Koogan, 2017. Disponível em: Minha biblioteca. Acesso em: 12 set. 2023
ALGUMAS ORIENTAÇÕES FINAIS
Sobre o arquivo a ser enviado:
→O arquivo deve ser enviado única e exclusivamente pelo seu Studeo, no campo "M.A.P.A."
desta disciplina. Toda e qualquer outra forma de entrega deste Modelo de Resposta MAPA não
é considerada. Apenas o formato de PDF será aceito.
→SOMENTE UM ARQUIVO PODE SER ANEXADO NO STUDEO.
→A qualidade do trabalho será considerada na hora da avaliação, então faça tudo com cuidado,
responda à demanda adequadamente e mostre sempre o seu raciocínio de modo claro e direto.
Problemas frequentes a evitar:
→ Coloque um nome simples no seu arquivo. Se o nome tiver caracteres estranhos
(principalmente pontos) ou for muito grande, a equipe de correção pode não conseguir
abrir o seu trabalho, e ele pode ser zerado;
→ Se você usa OPEN OFFICE ou MAC, transforme o arquivo em .pdf para evitar
incompatibilidades;
→ Verifique se você está enviando o arquivo correto! Identifique o arquivo com o seu
primeiro e último nome e a disciplina, para evitar que você troque o arquivo na hora de anexar.
Ex: MAPA_Genética_FernandaSouza.pdf
Como enviar o seu arquivo:
→ Ao final do enunciado desta atividade, no Studeo, tem uma caixa de envio de arquivo. Basta
clicar e selecionar sua atividade, ou arrastar o arquivo até ela;
→ Antes de clicar em FINALIZAR, certifique-se de que está tudo certo, pois uma vez finalizado
você não poderá mais modificar o arquivo. Sugerimos que você clique no link gerado da sua
atividade e faça o download para conferir.

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a) EXISTE a possibilidade de a criança apresentar polidactilia? JUSTIFIQUE sua resposta.

  • 1. Olá, aluno(a)! Está com dificuldade ou sem tempo para elaborar essa MAPA? Iremos te ajudar! Entre em contato (63) 99129-5554 MAPA – SAÚDE - FUNDAMENTOS DE GENÉTICA HUMANA - 54/2023 MAPA DE FUNDAMENTOS DE GENÉTICA HUMANA CARO(A) ALUNO(A): Seja bem-vindo (a) à atividade de M.A.P.A. (Material de Avaliação Prática de Aprendizagem) da Disciplina de Fundamentos de Genética Humana Instruções iniciais: 1- Utilize o modelo de M.A.P.A. padrão para realizar esta atividade. Ele se encontra em "Material da Disciplina". Siga todas as instruções constantes neste modelo. 2- Assista o vídeo com as instruções para a realização do M.A.P.A., que estará na "Sala do Café". CONTEXTUALIZAÇÃO RELATO DE CASO Passado uma semana após o parto, Beatriz marcou uma consulta médica para seu recém- nascido. Ao conversar com o pediatra, Beatriz relatou que percebeu algumas características (fenótipo) no bebê, distintas de seus outros dois filhos. Além disso, Beatriz disse que após o parto o obstetra não conseguiu determinar com certeza o sexo da criança, pois apresentava uma má formação congênita. Durante a anamnese o médico solicitou alguns exames como a cariotipagem da criança (Figura 1), para dar o diagnóstico correto, além de revelar o sexo e a presença de alguma síndrome.
  • 2. Figura 1. Resultado da cariotipagem do recém-nascido de Beatriz Fonte: www.shutterstock.com Além da cariotipagem, o médico solicitou a análise de probabilidades para algumas doenças genéticas, pois, durante a anamnese da criança, Beatriz relatou que há casos de polidactilia (com caráter dominante), síndrome de Huntington (com caráter dominante, podendo ser representado pelos genótipos HH ou Hh) e fenilcetonúria (com caráter recessivo – genótipo ff) em sua família e na família de seu esposo (Rafael), pai da criança Durante a conversa com Beatriz, o médico levantou o histórico familiar da criança: - Polidactilia: Beatriz não possui polidactilia, e Rafael também não apresenta a síndrome, no entanto, avô paterno é afetado. - Síndrome de Huntington: Beatriz possui síndrome de Huntington, assim como seu pai, no entanto, sua mãe não apresenta a síndrome. Rafael não apresenta a síndrome de Huntington, assim como o restante de seus familiares.
  • 3. - Fenilcetonúria: Beatriz e seu pai não apresenta a doença, no entanto, sua mãe (já falecida) era afetada por essa doença. Da mesma forma, Rafael e sua mãe não possui a doença, porém, o avô paterno é afetado. ENTÃO, O QUE DEVO FAZER NESTA ATIVIDADE? Imagine que você é o profissional de saúde que analisou o cariótipo desse indivíduo. Você deverá utilizar o aprendizado da disciplina para analisar o resultado da cariotipagem e elaborar o quadro de Punnet com os prováveis genótipos e fenótipos baseados no histórico familiar da criança. Para isso, iremos orientá-lo a desenvolver esta atividade, seguindo alguns passos para atingirmos nosso objetivo. Siga-os e você terá a oportunidade de fazer um trajeto imersivo, e se sentir um profissional de saúde capaz de impactar positivamente na comunidade. DESENVOLVENDO O TRABALHO Levando em consideração as informações levantadas pelo médico para análise de herança genética e pelo exame de cariotipagem, desenvolva as atividades abaixo. 1. DETERMINE o possível cariótipo dessa criança, IDENTIFICANDO a síndrome e o sexo do recém-nascido, e JUSTIFICANDO sua resposta. 2. Após analisar a anamnese realizada pelo médico, você recebeu os dados para desenvolver os cálculos e o resultado (laudo) das probabilidades. Levando em consideração o histórico familiar e a anamnese da criança, responda as questões abaixo: a) EXISTE a possibilidade de a criança apresentar polidactilia? JUSTIFIQUE sua resposta. b) Considerando que a Beatriz é afetada pela síndrome de Huntington e Rafael não apresenta a doença, ELABORE um quadro de Punnet que representa o cruzamento para essa síndrome, INDICANDO as prováveis proporções genotípicas e fenotípicas da criança, JUSTIFICANDO sua resposta c) Baseado nos casos de fenilcetonúria na família da criança, ELABORE um quadro de Punnet que representa o cruzamento para essa doença, INDICANDO as prováveis proporções genotípicas e fenotípicas da criança, JUSTIFIQUE sua resposta. 3. QUAL a probabilidade de a criança apresentar a síndrome de Huntington e a fenilcetonúria? Obs.: Para responder à questão 3, utilize a regra de probabilidades (regra do e) disponível no link abaixo (Caso não consiga clicar, copie o link e cole no seu navegador) sendo necessário apresentação do cálculo da regra do e: https://pt.khanacademy.org/science/ap- biology/heredity/mendelian-genetics-ap/a/probabilities-in-genetics BOM TRABALHO!!! Referências: BECKER, Roberta O.; BARBOSA, Bárbara L F. Genética básica. Porto Alegre: SAGAH, 2018. Disponível em: Minha biblioteca. Acesso em: 12 set. 2023. BRUNONI, Decio; PEREZ, Ana Beatriz A. Guia de Genética Médica. Barueri, SP: Manole, 2013. Disponível em: Minha biblioteca. Acesso em: 12 set. 2023. STRACHAN, Tom; READ, Andrew. Genética molecular humana. 4.ed. Porto Alegre: ArtMed, 2013. Disponível em: Minha biblioteca. Acesso em: 12 set. 2023. SNUSTAD, D P.; SIMMONS, Michael J. Fundamentos de genética. 7.ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2017. Disponível em: Minha biblioteca. Acesso em: 12 set. 2023
  • 4. ALGUMAS ORIENTAÇÕES FINAIS Sobre o arquivo a ser enviado: →O arquivo deve ser enviado única e exclusivamente pelo seu Studeo, no campo "M.A.P.A." desta disciplina. Toda e qualquer outra forma de entrega deste Modelo de Resposta MAPA não é considerada. Apenas o formato de PDF será aceito. →SOMENTE UM ARQUIVO PODE SER ANEXADO NO STUDEO. →A qualidade do trabalho será considerada na hora da avaliação, então faça tudo com cuidado, responda à demanda adequadamente e mostre sempre o seu raciocínio de modo claro e direto. Problemas frequentes a evitar: → Coloque um nome simples no seu arquivo. Se o nome tiver caracteres estranhos (principalmente pontos) ou for muito grande, a equipe de correção pode não conseguir abrir o seu trabalho, e ele pode ser zerado; → Se você usa OPEN OFFICE ou MAC, transforme o arquivo em .pdf para evitar incompatibilidades; → Verifique se você está enviando o arquivo correto! Identifique o arquivo com o seu primeiro e último nome e a disciplina, para evitar que você troque o arquivo na hora de anexar. Ex: MAPA_Genética_FernandaSouza.pdf Como enviar o seu arquivo: → Ao final do enunciado desta atividade, no Studeo, tem uma caixa de envio de arquivo. Basta clicar e selecionar sua atividade, ou arrastar o arquivo até ela; → Antes de clicar em FINALIZAR, certifique-se de que está tudo certo, pois uma vez finalizado você não poderá mais modificar o arquivo. Sugerimos que você clique no link gerado da sua atividade e faça o download para conferir.