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Relatório médico Sarah de Brasília

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relatório contendo todos os exames realizados no Hospital Sarah Brasília.

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Relatório médico Sarah de Brasília

  1. 1. '" I/: It Associação fi~' das Pioneiras j~~""- ~ Sociais .I..•. ';f)~,~i;,Rede SARA H ~; -~i de Hospitais 'li !J.. ~ "" de Reabilitação Página 1 de 1 Sistema de Informação Hospitalar Relatório IAN SILVA VIEIRA Gntuãrio: I Data: I 0184572 08/06/2010 Nome: Paciente admitido em 28/10/2009, para investigação diagnóstica. Apresenta atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, tetraparesia discinética, déficit ponderal, blefarite crônica. Os genitores são primos em 10 grau, e não há história de familiar afetado. É acompanhado por Equipe Multidisciplinar externa, com inúmeros exames complementares já realizados. No Hospital Sarah realizou: * Exames laboratoriais, em 28/10/2009, 30/10/2009, 25/1/2010 - cópias anexas ao relatório. Até o momento não foi possível a determinação etiopatogênica dos agravos apresentados pelo paciente. Hipótese diagnóstica: deficiência de Piruvato desidrogenase, ou da cadeia respiratória e os padrões de herança relacionados são: autossômico-recessivo, autossômico dominante, ou ligado ao X. A criança encontra-se em uso de Coenzima Q10, prescrito por equipe que o acompanha externamente. Orientamos manutenção do seguimento multidisciplinar no Hospital Sarah e externo, conforme já vem realizando o paciente. Estamos À disposição para maio e clarecimentos. CIO: F83. SARAH - Brasília - SMHS Qd. 501 Conjunto A - Asa Sul - Brasília - DF I 70335-901 Fone:(61) 3319-1111 - Fax:(61) 3319-1538
  2. 2. , '.I ' I. " - -j "~. Área de Patologia Laboratório de Bioquímica Genética 1;!,SOCla o ;: aas Picreeas /f soe as )' , , , I , I~, ece SARAH ce OSP';I s de Re ,tat;3c Registro: 0184572 Nome: IAN SILVA VIEIRA Testes de triagem para doenças lisossômicas de depósito- N° 801-09/1135 "SPOT TESTS" Azul de Toluidina (mucopolissacarídios): Brometo de CTMA (mucopolissacarídios): NEGATIVO NEGATIVO CROMATOGRAFIA EM CAMADA DELGADA (URINA) Oligossacarídios (GM1, MPS IV B, D. de Sandhoff, fucosidose _ manosidose e sialidose): PADRAO NORMAL Sialil-oligossacarídios (sialidoses): Glicosaminoglicanos (mucopolissacaridoses): ENSAIOS ENZIMÁTICOS (LEUCÓCITOS) Arilsulfatase A (MLD): 161 Beta-galactosidase (MPS IV B): 109 Hexosaminidase total (GM2): Hexosaminidase A (GM2): % Hexosaminidase A (GM2): nmoles/h/mo de nrot nmoles/h/mg de prot (VN = 100 a 300 ) (VN = 100 a 350 ) ENSAIOS ENZIMÁTICOS (PLASMA) Hexosaminidase total (GM2): 698 Hexosaminidase A (GM2): 437 % Hexosaminidase A (GM2): 63 (VN = 400 a 1400nmoles/h/ml nmoles/h/ml % (VN= 58 a 68%) OBS: 1) Os procedimentos acima, se normais, permitem excluir as mucopolissacaridoses, as mucolipidoses, as oligossacaridoses, as sialidoses, a mucopolissacaridose IV B, as gangliosidoses e a leucodistrofia metacromática. 2) AsOCI~ das - '.. Sod8Is fljiiZadOCil~ F rmacêutICo "iatr. 12628· C1f/Df 3549 ~ • Coleta: 28/10/2009 Liberação: 7/6/2010 JAIME MORITZ BRUM CRM-DF 6346-0 Hospital SARAH - Brasília - SMHS - Quadra 501 - Conjunto "A" - 70335-901 - Brasília/DF Fone: (61) 319-1368 - Fax:(61) 319-1564
  3. 3. A:;,so(;' o "as P,o e ras Soca,!) Área de Patologia Laboratório de Bioquímica Genética Registro: D 184572 Nome: IAN SILVA VIEIRA Data da solicitação: Solicitante: Testes de Triagem para Erros Inatos do Metabolismo - N° 801-09/1135 Benedict (substâncias redutoras): Cloreto Férrico (fenilcetonas): Dinitrofenilhidrazina (ceto-ácidos): Cianeto-nitroprussiato (cistina/homocistina): Nitrosonaftol (metabólitos da tirosina): Paranitroanilina (ácido metilmalônico): Brometo de CTMA (mucopolissacarídios): Azul de Toluidina (mucopolissacarídios): Corpos cetônicos: NEGATIVO NEGATIVO NEGATIVO NEGATIVO NEGATIVO NEGATIVO NEGATIVO NEGATIVO NEGATIVO CROMATOGRAFIA EM CAMADA DELGADA Aminoácidos (plasma): Aminoácidos (urina): PADRÃO NORMAL PADRÃO NORMAL OBS:1) Os procedimentos acima, se normais, permitem excluir a maioria das aminoacidopatias e das doenças do metabolismo de carbohidratos, além das mucopolissacaridoses. A maioria das doenças de depósito não são detectadas através destes testes. Quando persistir a suspeita de erro inato do metabolismo, a avaliação deve prosseguir, de acordo com a suspeita clínica. 2) Dosagem de fenil-alanina plasmática = 1,7 mg/dl (valor de referência: até 4,0 ~ mg/dl ).Dosagem de tirosina plasmática = 1,8 mg/dl (VR = 0,6 a 1,2 ). 3) lsSOClação d!S PiQnei!1S foilza do Carmo Fon ~ . FarmacêutiCO t-.iatr. 11628· CRf/Of 3549 Coleta: 28/10/2009 Liberação: 7/6/2010 JAIME MORITZ BRUM CRM-DF 6346-0 Hospital SARAH - Brasília - SMHS - Quadra 501 - Conjunto "A" - 70335-901 - Brasília/DF Fone: (61) 319-1368 - Fax:(61) 319-1564
  4. 4. A::..oc - o as P ) eras SOO;!<:; Área de Patologia Laboratório de Bioquímica Genética Registro: 0184572 Nome: IAN SILVA VIEIRA Data da solicitação: Solicitante: Testes de Triagem para Erros Inatos do Metabolismo - N° 802-09/1135 Benedict (substâncias redutoras): Cloreto Férrico (fenilcetonas): Dinitrofeni Ihidrazina (ceto-ácidos): Cianeto-nitroprussiato (cistina/homocistina): Nitrosonaftol (metabólitos da tirosina): Paranitroanilina (ácido metilmalônico): Brometo de CTMA (mucopolissacarídios): Azul de Toluidina (mucopolissacarídios): Corpos cetônicos: Glicose-oxidase: CROMATOGRAFIA EM CAMADA DELGADA Aminoácidos (plasma): Aminoácidos (urina): OBS:1) Os procedimentos acima, se normais, permitem excluir a maioria das aminoacidopatias e das doenças do metabolismo de carbohidratos, além das mucopolissacaridoses. A maioria das doenças de depósito não são detectadas através destes testes. Quando persistir a suspeita de erro inato do metabolismo, a avaliação deve prosseguir, de acordo com a suspeita clínica. 2) /'I Perfil de ácidos orgânicos urinários: Padrão não sugestivo de acidúria orgânica. Ausência de cetose. (amostra de urina colhida em jejum). 3) .ssotlação das Piooetras . IS ~ fIoizJ do (armo. Fo es , F rmaceutlCO .- tviatr 12628· CRF/DF 3549 ç . Coleta: 29/10/2009 Liberação: 7/6/2010 JAIME MORITZ BRUM CRM-DF 6346-0 Hospital SARAH - Brasília - SMHS - Quadra 501 - Conjunto "A" - 70335-901 - Brasília/DF Fone: (61) 319-1368 - Fax:(61) 319-1564
  5. 5. Área de Patologia Laboratório de Bioquímica Genética Registro: D 184572 Nome: IAN SILVA VIEIRA Data da solicitação: Solicitante: Testes de Triagem para Erros Inatos do Metabolismo - N° 803-09/1135 Benedict (substâncias redutoras): Cloreto Férrico (fenilcetonas): Dinitrofenilhidrazina (ceto-ácidos): Cianeto-nitroprussiato (cistina/homocistina): Nitrosonaftol (metabólitos da tirosina): Paranitroanilina (ácido metilmalônico): Brometo de CTMA (mucopolissacarídios): Azul de Toluidina (mucopolissacarídios): Corpos cetônicos: Glicose-oxidase: NEGATIVO (") CROMATOGRAFIA EM CAMADA DELGADA Aminoácidos (plasma): Aminoácidos (urina): OBS:1) Os procedimentos acima, se normais, permitem excluir a maioria das aminoacidopatias e das doenças do metabolismo de carbohidratos, além das mucopolissacaridoses. A maioria das doenças de depósito não são detectadas através destes testes. Quando persistir a suspeita de erro inato do metabolismo, a avaliação deve prosseguir, de acordo com a suspeita clínica. 2) ,. (*) Amostra de urina colhida em jejum.Perfil de ácidos orgânicos urinários: Padrão não sugestivo de acidúria orgânica. Ausência de cetose ao jejum. Ver resultado de Perfil de ácidos orgânicos urinários (pós-prandial). 3) Coleta: 25/1/2010 Liberação: 7/6/2010 JAIME MORITZ BRUM CRM-DF 6346-0 Hospital SARAH - Brasília - SMHS - Quadra 501 - Conjunto "A" - 70335-901 - Brasília/DF Fone: (61) 319-1368 - Fax:(61) 319-1564
  6. 6. A~~ocla'" o ~ s P,~ eras SOC.'!'!> Área de Patologia Laboratório de Bioquímica Genética Registro: 0184572 Nome: IAN SILVA VIEIRA Data da solicitação: Solicitante: Testes de Triagem para Erros Inatos do Metabolismo - N° 804-09/1135 Benedict (substâncias redutoras): Cloreto Férrico (fenilcetonas): Dinitrofeni Ihidrazina (ceto-ácidos): Cianeto-nitroprussiato (cistina/homocistina): Nitrosonaftol (metabólitos da tirosina): Paranitroanilina (ácido metilmalônico): Brometo de CTMA (mucopolissacarídios): Azul de Toluidina (mucopolissacarídios): Corpos cetônicos: Glicose-oxidase: NEGATIVO (-) CROMATOGRAFIA EM CAMADA DELGADA Aminoácidos (plasma): Aminoácidos (urina): OBS:1) Os procedimentos acima, se normais, permitem excluir a maioria das aminoacidopatias e das doenças do metabolismo de carbohidratos, além das mucopolissacaridoses. A maioria das doenças de depósito não são detectadas através destes testes. Quando persistir a suspeita de erro inato do metabolismo, a avaliação deve prosseguir, de acordo com a suspeita clínica. 3) (*)pós-prandiaI.Perfil ácidos orgânicos urinários:Padrão não sugestivo de acidúria orgânica.Ausência de cetose.Aumento níveis lactato nestas condições,sugere diagnósticos deficiências:Piruvato desidrogenase(PDH),no ~ Ciclo Krebs,daCadeia respiratória. ~ ~!'>~~on~ . ~. ~"S.. caff! . o c::: . ta 00 ae.~lt(. ",>A9"' t-I ' l'fI ~t,l' 1E;li· "'~(' 2) ". Coleta: 25/1/2010 Liberação: 7/6/2010 JAIME MORITZ BRUM CRM-DF 6346-0 Hospital SARAH - Brasília - SMHS - Quadra 501 - Conjunto "A" - 70335-901 - Brasília/DF Fone: (61) 319-1368 - Fax:(61) 319-1564
  7. 7. Associação das Pioneiras Sociais Rede SARAH de Hospitais de Reabilitação Laboratório de Patologia Data da Coleta: 25/01/2010 Brasilia, segunda-feira, 7 de junho de 2010 - 14:56 - Página 1 de 1 Sistema de Informação Hospitalar NOME IAN SILVA VIEIRA ___ -tI_S_E_X_O__ I~A DE~SC~ _ N° PRONTUÁRIO I F 30/05/2007 __ D_1_84572 CIDADE FLORIANOPOLlS ENDEREÇO -- - RUA ACADEMICO REINALDO CONSONI PROCEDtNCIA Interna SOllCITANTE ANA LUIZA VILLACA COELHO TELEFONE 3024-5319 UF SC VALORES DE REFERÊNCIAEXAME Gasometria Venosa, Determinação da pH pC02 p02 HC03 C02 total Base Excess Saturação 02 Observação Glicemia, Dosagem da Resultado (Metodologia: Espectrofotometria) Observação Lactato, Dosagem do Resultado Observação Ácidos orgânicos uriná rios, Perfil de Corpos cetônicos na urina, Pesquisa de RESULTADOS ---i------ ---- 7.381 37.4 27.7 21.7 22.8 I -2.5 45.9 Coleta realizada após lanche. 96 Coleta realizada após lanche. 4.7 I Coleta realizada após lanche. Pendente Pendente UNIDADES mmHg mmol/L % mg/dL mmol/L 7,32 a 7,42 40 a 50 25 a 47 19 a 25 23 a 30 -2 a 2 70 a 75 70 a 99 0,7 a 2,5 RESPONSÁVEL TÉCNICO Liberado após conferência dos resultados no computador MYRNA TENORIO DE MELLO:0000626 --------- REGISTRO LABORATÓRIO NO CONSELHO DE CLASSE 000156-CRF-DF Laboratório de Patologia - SARAH - Brasilia - SMHS Qd 501 Conjunto A - Asa Sul - Brasilia - DF / 70335-901 Fone:(61)3319-1297 - Fax:(61)3319-1564
  8. 8. Associação das Pioneiras Sociais Rede SARAH de Hospitais de Reabilitação Laboratório de Patologia Brasilia, segunda-feira, 7 de junho de 2010 - 14:57 - Sistema de Informação Hospitalar Data da Coleta: 25/01/2010 Página 1 de 1 IAN SILVA VIEIRA _: SEXO DATA DE NASC. _ IN" PRONTUÁRIO ___ ~ ~ --+_ _ F 30/05/2007 D184572 ENDER_EÇ_O ~ +-C_ID~ADE --J ~EFONE RUA ACADEMICO REINALDO CONSONI FLORIANOPOLlS L:<>~4-=-319 NOME UF PROCEDÊNCIA Interna ANA LUIZA VILLACA COELHO SC SOLlCITANTE -----------------1-~-------------------------------- ----- RESULTADOS -------------~------------------------~--------~------ VALORES DE REFERÊNCIAEXAME Gasometria Venosa, Determinação da pH pC02 p02 HC03 C02 total Base Excess Saturação 02 Glicemia, Dosagem da Resultado (Metodologia: Espectrofotometria) Lactato, Dosagem do Resultado Ácidos orgãnicos urinários, Perfil de UNIDADES I ' 7.345 37.8 1 33.7 20.1 21.2 -4.6 57.1 96 2.7 Pendente PendenteCorpos cetônicos na urina, Pesquisa de mmHg mmol/L % mg/dL mmol/L 7,32 a 7,42 40 a 50 25 a 47 19 a 25 23 a 30 -2 a 2 70 a 75 70 a 99 0,7 a 2,5 RESPONSÁVEL TÉCNICO Liberado após conferência dos resultados no computador MYRNA TENORIO DE MELLO:0000626 REGISTRO LABORATÓRIO NO CONSELHO DE CLASSE 1 000156-CRF-DF -----~-- -~.- --- - -- Laboratório de Patologia - SARAH - Brasília - SMHS Qd. 501 Conjunto A - Asa Sul - Brasília - DF I 70335-901 Fone:(61)3319-1297 - Fax:(61)3319-1564 C:SillitemalRPTtiResulpat.rpl- 1410511997
  9. 9. Associação das Pioneiras Sociais Rede SARAH de Hospitais de Reabilitação Brasilia, segunda-feira, 7 de junho de 2010 - 14:58 - Página 1 de 1 Sistema de Informação Hospitalar Laboratório de Patologia Data da Coleta: 30/10/2009 NOME IAN SILVA VIEIRA ENDEREÇO RUA ACADEMICO REINALDO CONSONI PROCED~NCIA N° PRONTUÁRIOSEXO F DATA DE NASC. 30/05/2007 D184572 CIDADE TELEFONE 3024-5319 SC UF RESPONSÁVEL TÉCNICO MYRNA TENORIO DE MELLO:0000626 FLORIANOPOLlS Interna I SOLlCITANTE I ANA LUIZA VILLACA COELHO__l _ EXAME Gasometria Venosa, Determinação da pH pC02 p02 HC03 C02 total Base Excess Saturação 02 Glicemia, Dosagem da Resultado Lactato, Dosagem do Resultado RESULTADOS VALORES DE REFERÊNCIAUNIDADES 7.343 32.7 42.1 17.3 I 18.3 -7.1 71.1 mmHg 7,32 a 7,42 40 a 50 25 a 47 19 a 25 23 a 30 -2 a 2 70 a 75 mmollL % 100 70 a 99mg/dL 6.6 mmollL 0,7 a 2,5 Liberado após conferência dos resultados no computador REGISTRO LABORATÓRIO NO CONSELHO DE CLASSE 000156-CRF-DF Laboratório de Patologia - SARAH - Brasília - SMHS Qd. 501 Conjunto A - Asa Sul - Brasília - DF /70335-901 Fone:(61)3319-1297 - Fax:(61)3319-1564
  10. 10. I~' ~;. j''0.:f ., Associação J::.' ~j~ (> das Pioneiras Sociais t:;· 'I·;i:, ./ )" Rede SARAH ': '!.: ~;.,'. de Hospitais de Reabilitação Brasilia, segunda-feira, 7 de junho de 2010 - 14:58 - Página 1 de 1 Sistema de Informação Hospitalar Laboratório de Patologia Data da Coleta: 30/10/2009 NOME IAN SILVA VIEIRA I SEXO JDATA DE NASC. F I 30/05/2007 - 'ICIDA~~ _ FLORIANOPOLlS UF SC N° PRONTUÁRIO I i D184572 1- , TELEFONE I I 3024-5319 ENDEREÇO --------- ----- -------- RUA ACADEMICO REINALDO CONSONI PROCEDENCIA ANA LUIZA VILLACA COELHO SOLlCITANTE Interna EXAME RESULTADOS UNIDADES VALORES DE REFERENCIA .- Gasometria Venosa, Determinação da pH 7,303 7,32 a 7,42 pC02 37.7 mmHg 40 a 50 p02 52.6 25 a 47 HC03 18.2 mmol/L 19 a 25 C02 total 19.3 23 a 30 Base Excess I -7.1 -2 a 2 Saturação 02 81.8 % 70 a 75 Glicemia, Dosagem da Resultado 100 mg/dL 70 a 99 Lactato, Dosagem do Resultado 3,3 mmol/L 0,7 a 2,5 Liberado após conferência dos resultados no computador RESPONSÁVEL TÉCNICO I REGISTRO LABORATÓRIO NO CONSELHO DE CLASSE MYRNA TENORIO DE MELLO:0000626 000156-CRF-DF Laboratório de Patologia - SARAH - Brasilia - SMHS Qd 501 Conjunto A - Asa Sul - Brasilia - DF I 70335-901 Fone:(61)3319-1297 - Fax:(61)3319-1564 ClSlstemiilslRPTsResulpal fpl 410511997
  11. 11. Brasilia, segunda-feira, 7 de junho de 2010 - 14:58 - Página 1 de 1 Sistema de Informação Hospitalar Associação das Pioneiras Sociais Rede SARAH de Hospitais de Reabilitação Laboratório de Patologia NOME Data da Coleta: 29/10/2009 __ jiE_X_O_--I1 DATA DE NASC~ F 30/05/2007 ICIDADE FLORIANOPOLlS 3024-5319 EoPRONTUÁRIO D184572IAN SILVA VIEIRA TELEFONEENDEREÇO RUA ACADEMICO REINALDO CONSONI UF SC PROCEDÊNCIA Interna SOLlCITANTE ANA LUIZA VILLACA COELHO EXAME RESULTADOS UNIDADES VALORES DE REFERÊNCIA - Gasometria Venosa, Determinação da pH 7.385 7,32 a 7,42 pC02 32.8 mmHg 40 a 50 p02 42.1 25 a 47 HC03 119.2 mmol/L 19 a 25 C02 total 20.2 23 a 30 Base Excess -4.5 -2 a 2 Saturação 02 74.2 % 70 a 75 Glicemia, Dosagem da Resultado 91 mg/dL 70 a 99 Lactato, Dosagem do Resultado 4.3 mmol/L 0,7 a 2,5 Liberado após conferência dos resultados no computador RESPONSÁVEL TÉCNICO i REGISTRO LABORATÓRIO NO CONSELHO DE CLASSE t MYRNA TENORIO DE MELL00000626 000156-CRF-DF Laboratório de Patologia - SARAH - Brasilia - SMHS Qd. 501 Conjunto A - Asa Sul - Brasilia - DF I 70335-901 Fone (61)3319-1297 - Fax:(61)3319-1564 C ISI$lemasIRPTIResulpal rpl 1410511997
  12. 12. Associação das Pioneiras Sociais Rede SARAH de Hospitais de Reabilitação DATA DE NASC. N° PRONTUÁRIO I Brasilia, segunda-feira, 7 de junho de 2010 - 14:58 - Página 1 de 1 Sistema de Informação Hospitalar Laboratório de Patologia Data da Coleta: 29/10/2009 NOME IAN SILVA VIEIRA 0184572 ENDEREÇO - -- -- -- -- --- RUA ACADEMICO REINALDO CONSONI j SEXO F I CIDADE FLORIANOPOLlS 30/05/2007 TELEFONE UF 3024-5319 SC PROCED~NCIA SOLlCITANTE ------,------_. Interna ANA LUIZA VILLACA COELHO EXAME -----------------+-------------+------~ Gasometria Venosa, Determinação da pH pC02 p02 HC03 C02 total Base Excess Saturação 02 Glicemia, Dosagem da Resultado Lactato, Dosagem do Resultado VALORES DE REFER~NCIARESULTADOS UNIDADES 7.349 36.2 42.7 19.4 20.6 -5.1 73.4 mmHg 7,32 a 7,42 40 a 50 25 a 47 19 a 25 23 a 30 -2 a 2 70 a 75 mmol/L % 91 70 a 99mg/dL 2.3 mmollL 0,7 a 2,5 RESPONSÁVEL TÉCNICO REGISTRO LABORATÓRIO NO CONSELHO DE CLASSE Liberado após conferência dos resultados no computador MYRNA TENORIO DE MELLO:0000626 000156-CRF-DF Laboratório de Patologia - SARAH - Brasília - SMHS Qd. 501 Conjunto A - Asa Sul - Brasília - DF I 70335-901 Fone:(61)3319-1297 - Fax:(61)3319-1564 C SlStemasRPTsResulpat rpl- 14/051'1997
  13. 13. Associação das Pioneiras Sociais Rede SARAH de Hospitais de Reabilitação Laboratório de Patologia Brasilia, Data da Coleta: 28/10/2009 segunda-feira, 7 de junho de 2010 - 14:59 - Página 1 de 4 Sistema de Informação Hospitalar NOME SEXO IDATA DE N_A~C N° PRONTUÁRIO -- -- - - - IAN SILVA VIEIRA F I 30/05/2007 0184572 -- ~ ENDEREÇO CIDADE TELEFONE ~UF_-- - RUA ACADEMICO REINALDO CONSONI FLORIANOPOLlS 3024-5319 SC -- -- ------ Interna I SOLlCITANTE ANA LUIZA VILLACA COELHO PROCEDENCIA EXAME Alanina-aminotransferase (AL T - TGP), Dosagem da Resultado (Metodologia: Espectrofotometria) Amônia no plasma, Dosagem da Resultado (Metodologia: Quimica seca) Aspartato-aminotransferase (AST - TGO), Dosagem da Resultado (Metodologia: Espectrofotometria) Cloretos, Dosagem dos Resultado (Metodologia: Eletrodo ion seletivo) Creatinoquinase Total (CK-Total), Dosagem da Resultado Gama GT (Gama Glutamil Transferase), Dosagem da Resultado (Metodologia: Espectrofotometria) Gasometria Venosa, Determinação da pH pC02 p02 HC03 C02 total Base Excess Saturação 02 Glicemia, Dosagem da Resultado Lactato, Dosagem do Resultado Potássio, Dosagem do Resultado (Metodologia: Eletrodo ion-seletivo) Sódio, Dosagem do Resultado (Metodologia: Eletrodo íon-seletivo) Doenças lisossômicas de depósito (DLD), Triagem para Erros inatos do metabolismo (EIM), Triagem para Fenilalanina no plasma, Dosagem de Resultado Tirosina plasmática, Dosagem de RESULTADOS 19 28 48 UNIDADES VALORES DE REFERENCIA UI/L Mulheres - < 32 108 148 12 micromoles/L 9 a 33 7,330 37,0 46.9 19.0 20.1 -5.9 75.3 91 3.0 4.3 138 Pendente Pendente UI/L Mulheres - < 31 1.7 Pendente mEq/L Crianças e Adultos - 98 a 107 UI/L Entre 6 meses e 12 anos de idade - 24 a 229 U/L Mulher - < 30 mmHg 7,32 a 7,42 40 a 50 25 a 47 19 a 25 23 a 30 -2 a 2 70 a 75 mmol/L % mg/dL 70 a 99 mmol/L 0,7 a 2,5 mEq/L De 1 mês a 2 anos - 4,1 a 5,3 mEq/L Adultos e crianças - 135 a 146 mg/dL < 4,0 RESPONSÁVEL TÉCNICO Liberado após conferência dos resultados no computador MYRNA TENORIO DE MELLO:0000626 REGISTRO LABORATÓRIO NO CONSELHO DE CLASSE 000156-CRF-DF Laboratório de Patologia - SARAH - Brasilia - SMHS Qd. 501 Conjunto A - Asa Sul - Brasilia - DF I 70335-901 Fone:(61)3319-1297 - Fax:(61)3319-1564 C SistemasRPTsRHUlpat rp4 -1410&1997
  14. 14. Associação das Pioneiras Sociais Rede SARAH de Hospitais de Reabilitação Laboratório de Patologia NOME IAN SILVA VIEIRA ENDEREÇO ------- RUA ACADEMICO REINALDO CONSONI Data da Coleta: 28/10/2009 __ ~_ _lSEXO F ----,.--- --- ANA LUIZA VILLACA COELHO PROCEDÊNCIA SOLlCITANTE Pagina 2 de 4 IDATA DE NASC. 30/05/2007 CIDADE FLORIANOPOLlS Interna N" PRONTUÁRIO 1 D184572 TELEFONE 3024-5319 UF SC VALORES DE REFERÊNCIAEXAME Hemograma completo, Determinação do Série Vermelha RESULTADOS UNIDADES Hemácias Hemoglobina Hematócrito VCM RDW - índice de anisocitose HCM CHCM Série Branca Leucócitos Segmentados Eosinófilos Basófilos Monócitos Linfócilos Plaquetas Plaquetas(Contagem) Ceruloplasmina, Dosagem da Resultado (Metodologia: Nefelometria) Cistatina-C, Dosagem da Resultado (Metodologia: Nefelometria) Taxa de filtração glomerular (estimativa) Rotina de urina (EAS, Urina tipo I), Realização do exame de Bioquímica Densidade SG pH Esterase Leucocitária Nitrito Proteínas Glicose Cetonas Urobilinogênio Bilirrubinas Hemoglobina Microscopia Flora Bacteriana Leucócitos Hemácias Células Epiteliais Escamosas Filamentos de muco Caracteristicas Físicas Cor Aspecto 408 12.3 35 87 12.4 30 35 .10'6/mm' g/dL % fentolitros % picogramas g/dL cels/mm3 .10'/mm' mg/dL mg/L ml/min/1,73m2 mg/dL por campo 3 meses a 12 anos - 3,8 a 5,4 2 meses a 12 anos - 10,0 a 18,3 2 meses a 12 anos - 32 a 54 3 meses a 12 anos - 78 a 95 11,0 a 15,6 Acima de 3 meses - 25 a 35 Acima de 4 meses - 30 a 37 4 meses a 6 anos - 6000 a 17500 7 meses a 2 anos - 868 a 7382 7 meses a 2 anos - 70 a 750 < 230 7 meses a 2 anos - 100 a 1300 7 meses a 2 anos - 4000 a 13500 130 a 400 22 a 61 Entre 2 e 59 anos - 0,60 a 1,10 Acima de 1 ano - 81 a 150 Entre 5 meses e 1 ano - 60 a 150 Acima de 7 anos - 1,002 a 1,030 Até 6 anos - 1,002 a 1,006 Crianças e adultos - 4,5 a 8 Negativa Negativa < 15 Negativa Negativa Negativo ou até 1,0 mg/dL Negativa Negativa ou até 3,0 mg/dL 10100 21,9% 2,9% 0,5% 10,2% 64,5% 2212 293 50 1030 6514 Ausente < 10 < 3 -c 10 Raros ou ausentes Amarelo-claro Límpido RESPONSÁVEL TÉCNICO I 437 I 125.4 0.56 176 Liberado após conferência dos resultados no computador >=1.030 5.5 1 Negativo : Negativo 28 Negativo Negativo' Normal Negativo Negativo MYRNA TENORIO DE MELLO:0000626 I Presente 2 1 2 Raros Amarelo claro Limpido REGISTRO LABORATÓRIO NO CONSELHO DE CLASSE 000156-CRF-DF
  15. 15. Associação das Pioneiras Sociais Brasilia, segunda-feira, 7 de junho de 2010 - 1500 - Página 1 de 1 Sistema de Informação Hospitalar Rede SARAH de Hospitais de Reabilitação Laboratório de Patologia Data da Coleta: 28/10/2009 NOME IAN SILVA VIEIRA SC SEXO DATA DE NASC. N° PRONTUÁRIO ____________________+-__~F__ ~~-- __ 3~O/~O-5/2_0-0_7=~84572 TELEFONE r-3024-5319 CIDADE FLORIANOPOLlS ENDEREÇO ~ ~ -- ----- RUA ACADEMICO REINALDO CONSONI UF PROCED~NCIA Interna , SOLlCITANTE ANA LUIZA VILLACA COELHO EXAME RESULTADOS Sindrome de Leigh e NARP, Diagnóstico molecular das Método PCR seguida de digestão com a enzima Nci I e análise de fragmentos em gel de agarose para investigação da presença da mutação T8993G/C no DNA rnitocondrial. Resultado NÃO FOI DETECTADA a mutação pontual T8993G/C no DNA mitocondrial Interpretação A sindrome de Leigh associada a DNA mitocondrial e NARP (Neurogenic muscle weakness, Ataxia, and Retinitis Pigmentosa) fazem parte de um grupo de doenças neurodegenerativas progressivas causadas por defeitos na produção de energia rnitoconorial. Aproximadamente 10 a 20% dos indivíduos portadores da Síndrome de Leigh possuem uma mutação no gene MTATP6 na posição 8993. Esta mutação pode ser tanto a substituição do nucleotídeo T por G (T8993G) quanto por C (T8993C). Outras mutações no DNA mitocrondrial também são encontradas em cerca de 10 a 20% dos indivíduos portadores de Síndrome de Leigh. O restante dos portadores possui mutação no DNA nuclear. Para NARP, mais de 50% dos pacientes possuem a mesma mutação no gene MTATP6 na posição 8993, sendo a substituição de T por G mais comum que a de T por C. As mutações podem ser frequentemente detectadas no mtDNA extraído de leucócitos, entretanto a ocorrência de heteroplasmia em doenças do mtDNA podem resultar em uma variação da distribuição do mtDNA mutado. Desta forma, a mutação patogênica pode eventualmente ser indetectável no mtDNA extraído de leucócitos, sendo detectável somente em outros tecidos, como por exemplo, tecido muscular. Conclusão NÃO FOI DETECTADA a mutação pontual T8993G/C no DNA mitocondrial, no entanto o presente resultado não descarta a hipótese diagnóstica de Síndrome de Leigh, por não afastar a possibilidade de mutações em genes nucleares e outras mutações pontuais menos freqüentes no DNA mitocondrial. Também não afasta a hipótese diagnóstica de NARP em cerca 50% dos pacientes. Observação Amostra: DNA extraído de Sangue periférico Liberado após conferência dos resultados no computador RESPONSÁVEL TÉCNICO REGISTRO LABORATÓRIO NO CONSELHO DE CLASSE MYRNA TENORIO DE MELLO:0000626 000156-CRF-DF Laboratório de Patologia - SARAH - Brasilia - SMHS Od. 501 Conjunto A - Asa Sul - Brasilia - DF / 70335-901 Fone (61)3319-1297 - Fax (61)3319-1564 C ISlStell'lllsIRPT5Resulpallaudolpl- 14105J1997

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