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ROBERTA MONTERAZZO CYSNEIROS
Programa de Pós Graduação em Distúrbios do Desenvolvimento
Universidade Presbiteriana Mackenz...
A epilepsia é uma doença do cérebro caracterizada por uma
permanente predisposição para gerar crises epilépticas, e pelas
...
Operational (Practical) Clinical Definition of Epilepsy
Epilepsy is a disease of the brain defined by any of the following...
ETIOLOGIA
CLASSIFICAÇÃO DAS CRISES
Prevalência da Epilepsia no Autismo
5 – 46%
Varia de acordo com a população estudada
Epilepsia e Autismo
(Canitano R, 2007)
Idade
Epilepsia e Autismo
80–90% desenvolvem epilepsia antes dos 18 anos
TEA com QI < 55
=> início das crises ~ 3.5 anos
T...
Prevalência da Epilepsia no Autismo
20 - 40% TEA com Deficiência intelectual (DI)
25 - 30% TEA com Paralisia cerebral (PC)...
• Epilepsia de difícil controle
• Refratária à farmacoterapia
• Risco elevado de Status Epilepticus
• Frequência das crise...
Mecanismos fisiopatológicos
Brain & Development 32 (2010) 731–738
Mecanismos fisiopatológicos
 A) Fatores genéticos
 B) A epilepsia/crises contribuindo para os sintomas
de autismo.
Brain...
Mecanismos fisiopatológicos
A) Fatores genéticos
 Conectividade anormal
 Desequilíbrio na transmissão excitatória e
inib...
Mecanismos fisiopatológicos
Condições genéticas
 Síndrome do X Frágil
 Síndrome de Rett
 Esclerose tuberosa
Mecanismos fisiopatológicos
Mutação em genes
 Desenvolvimento cerebral
 Funcionamento das sinapses
Mecanismos fisiopatológicos
GENES ENVOLVIDOS COM AUTISMO, EPILEPSIA E/OU DEFICIÊNCIA INTELECTUAL
Mecanismos fisiopatológicos
GENES ENVOLVIDOS COM AUTISMO, EPILEPSIA E/OU DEFICIÊNCIA INTELECTUAL
Gene Locus Fenótipo Prote...
Mecanismos fisiopatológicos
GENES ENVOLVIDOS COM AUTISMO, EPILEPSIA E/OU DEFICIÊNCIA INTELECTUAL
Gene Locus Fenótipo Prote...
Mecanismos fisiopatológicos
b) As crises/epilepsia contribuindo para os sintomas de TEA
Crises no 10 ano de vida
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Mecanismos fisiopatológicos
2012
2013
2014
Modelo animal
Comportamento
Hartley-McAndrew and Arie Weinstock, 2010
Casuística : 11 TEA com epilepsia
11 TEA sem epilepsia
Comportamento
Casuística : 2645 sujeitos com TEA
139 com epilepsia
Crianças TEA e epilepsia :
mais sintomas de autismo e p...
Epilepsia e Autismo
Prevalência • Varia de 5 – 46%
• Bimodal : picos < 5 anos e geralmente >10anos.
• Maior em indivíduos ...
“Não, a ciência não é uma ilusão. Ilusão seria
imaginar que aquilo que a ciência não nos pode
ensinar, podemos conseguir e...
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Roberta Cysneiros - 30mai14 1º Congresso A&R SUS

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Roberta Cysneiros - 30mai14 1º Congresso A&R SUS

  1. 1. 1
  2. 2. ROBERTA MONTERAZZO CYSNEIROS Programa de Pós Graduação em Distúrbios do Desenvolvimento Universidade Presbiteriana Mackenzie Autismo e Epilepsia
  3. 3. A epilepsia é uma doença do cérebro caracterizada por uma permanente predisposição para gerar crises epilépticas, e pelas consequências neurobiológicas, cognitivas, psicológicas e sociais desta condição. A definição de epilepsia requer a ocorrência de, pelo menos, uma crise epiléptica.
  4. 4. Operational (Practical) Clinical Definition of Epilepsy Epilepsy is a disease of the brain defined by any of the following conditions: 1. At least two unprovoked (or reflex) seizures occurring more than 24 hours apart; 2. One unprovoked (or reflex) seizure and a probability of further seizures similar to the general recurrence risk (at least 60%) after two unprovoked seizures, occurring over the next 10 years; 3. Diagnosis of an epilepsy syndrome. Epilepsy is considered to be resolved for individuals who had an age-dependent epilepsy syndrome but are now past the applicable age or those who have remained seizure-free for the last ten years, with no seizure medicines for the last five years.
  5. 5. ETIOLOGIA
  6. 6. CLASSIFICAÇÃO DAS CRISES
  7. 7. Prevalência da Epilepsia no Autismo 5 – 46% Varia de acordo com a população estudada Epilepsia e Autismo (Canitano R, 2007)
  8. 8. Idade Epilepsia e Autismo 80–90% desenvolvem epilepsia antes dos 18 anos TEA com QI < 55 => início das crises ~ 3.5 anos TEA com QI 55 -69 => início das crises ~ 7- 8 anos
  9. 9. Prevalência da Epilepsia no Autismo 20 - 40% TEA com Deficiência intelectual (DI) 25 - 30% TEA com Paralisia cerebral (PC) 65% TEA , PC, DI 2 - 8% TEA com Inteligência normal Epilepsia e Autismo (Canitano R, 2007)
  10. 10. • Epilepsia de difícil controle • Refratária à farmacoterapia • Risco elevado de Status Epilepticus • Frequência das crises aumenta com a gravidade do comprometimento. Epilepsia e Autismo (Alvarez et al, 1998 . ;Airaksinen et al ., 2000)
  11. 11. Mecanismos fisiopatológicos Brain & Development 32 (2010) 731–738
  12. 12. Mecanismos fisiopatológicos  A) Fatores genéticos  B) A epilepsia/crises contribuindo para os sintomas de autismo. Brain & Development 32 (2010) 731–738
  13. 13. Mecanismos fisiopatológicos A) Fatores genéticos  Conectividade anormal  Desequilíbrio na transmissão excitatória e inibitória  Plasticidade sináptica anormal
  14. 14. Mecanismos fisiopatológicos Condições genéticas  Síndrome do X Frágil  Síndrome de Rett  Esclerose tuberosa
  15. 15. Mecanismos fisiopatológicos Mutação em genes  Desenvolvimento cerebral  Funcionamento das sinapses
  16. 16. Mecanismos fisiopatológicos GENES ENVOLVIDOS COM AUTISMO, EPILEPSIA E/OU DEFICIÊNCIA INTELECTUAL
  17. 17. Mecanismos fisiopatológicos GENES ENVOLVIDOS COM AUTISMO, EPILEPSIA E/OU DEFICIÊNCIA INTELECTUAL Gene Locus Fenótipo Proteína CHRNA2 8p21 E α2 subunit (nACh receptor) CHRNA4 20q13.2–q13.3 E, DI α4 subunit (nACh receptor) CHRNB2 1q21 E β2 subunit (nACh receptor) NLGN3 Xq13.1 TEA Inhibitory synapse formation NLGN4 Xp22.31 TEA, DI Synapse formation CDH8 16q21 TEA Synapse formation PCDH10 4q28.3 TEA Synapse formation PCDH19 Xq22 E, DI Synapse formation NRXN1 2p16.3 TEA, E, DI, ESZ Synapse formation
  18. 18. Mecanismos fisiopatológicos GENES ENVOLVIDOS COM AUTISMO, EPILEPSIA E/OU DEFICIÊNCIA INTELECTUAL Gene Locus Fenótipo Proteína CNTNAP2 7q35 TEA, E, DI, ESZ Synapse formation SHANK2 11q13.4 TEA, DI Synapse scaffolding SHANK3 22q13.3 TEA, DI, ESZ Synapse scaffolding SYNGAP1 6p21.3 TEA, E, DI Synapse CDKL5 Xp22 E, DI Cyclin-dependent kinase-like 5 ARX Xp22.13 TEA, E, DI Aristaless-related homeobox protein ATP1A2 1q21–23 E, DI Sodium-potassium ATPase SLC2A 1 1p35–p31.1 E, DI GLUT1 STXBP1 9q34.1 E, DI Syntaxin-binding protein
  19. 19. Mecanismos fisiopatológicos b) As crises/epilepsia contribuindo para os sintomas de TEA Crises no 10 ano de vida crises antes dos 2 anos de idade => dobro do risco para autismo Encefalopatias epilépticas: Síndrome de West (30% esclerose tuberosa) Síndrome de Dravet (SCN1A) Síndrome de Lennox–Gastaut (70-78% sintomática)
  20. 20. Mecanismos fisiopatológicos
  21. 21. 2012 2013 2014 Modelo animal
  22. 22. Comportamento Hartley-McAndrew and Arie Weinstock, 2010 Casuística : 11 TEA com epilepsia 11 TEA sem epilepsia
  23. 23. Comportamento Casuística : 2645 sujeitos com TEA 139 com epilepsia Crianças TEA e epilepsia : mais sintomas de autismo e problemas de comportamento Após correção pelo QI Crianças com TEA e epilepsia irritabilidade e hiperatividade Viscidi,EW et al., 2013
  24. 24. Epilepsia e Autismo Prevalência • Varia de 5 – 46% • Bimodal : picos < 5 anos e geralmente >10anos. • Maior em indivíduos com deficiência intelectual • Primeira crise ocorre em idade mais precoce para aqueles com deficiência intelectual Tipos de Crises • Não há um padrão • Crises focais são mais frequentemente observadas • Frequentemente de difícil controle Impacto • Geralmente associada com menor desempenho cognitivo e adaptativo • Deficiência intelectual é um agravante
  25. 25. “Não, a ciência não é uma ilusão. Ilusão seria imaginar que aquilo que a ciência não nos pode ensinar, podemos conseguir em outro lugar.” Sigmund Freud (1856-1939)

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