Este documento trata sobre las cardiopatías congénitas. Resume que las cardiopatías congénitas son los defectos congénitos más comunes, afectando alrededor del 1% de los recién nacidos. Detalla varios tipos específicos de cardiopatías congénitas como la comunicación interauricular, la comunicación interventricular, el ductus arterioso persistente y la coartación de la aorta. Explica sus características clínicas, exámenes de diagnóstico y opciones de tratamiento quirúrgico y médico.
2. Introducción
Los defectos congénitos
son en su mayoría de
origen cardíaco
1% de todos los nacidos
vivos en la población
general
4-5% de los nacimientos
de las mujeres con
cardiopatía congénita
Debido a los avances
quirúrgicos en los últimos
60 años, >90% de todos
los neonatos llegan a la
edad adulta
8. Más frecuente en mujeres
Tipos:
Seno coronario
Sinus venous
Ostium primum
Ostium secundum
El más común (60%)
Medioseptal
Involucra el foramen oval
10. Fisiopatología
Flujo izquierda-derecha causa
sobrecarga diastólica del ventrículo
derecho
Pacientes usualmente
asintomáticos en edad temprana
Menor desarrollo
Tendencia a infecciones
respiratorias
Después de la cuarta década:
Arritmias auriculares (fibrilación
auricular)
Hipertensión arterial pulmonar
Flujo bidireccional
Shunt derecha-izquierda (Síndrome
de Eisenmenger)
Falla derecha
11. Examen Físico
Impulso prominente del VI
Primer ruido normal o desdoblado
Soplo mesosistólico en foco pulmonar (por aumento del
flujo)
Desdoblamiento fijo del segundo ruido
Soplo mesodiastólico en foco tricuspídeo (por aumento
del flujo)
Ostium primum: soplo holosistólico en foco mitral
12. Electrocardiograma
Ostium secundum:
Desviación del eje a la derecha
Onda p prominente, con eje a la
derecha (P pulmonar)
Patrón rSr´ en precordiales
derechas
Sinus venous:
Marcapaso atrial ectópico
Bloqueo AV primer grado
Ostium primum
Desviación eje izquierda
Sobrecarga o hipertrofia ventricular y
auricular derechas
13. Radiografía de Tórax
Agrandamiento de cavidades derechas, arterias
pulmonares y ramas
ECOCARDIOGRAMA
• Herramienta diagnóstica
• Dilatación auricular y ventricular derechas
• Motilidad paradójica del septum ventricular
Cateterismo Cardíaco
“Catheterization may also be required to evaluate ASD size, pulmonary
venous return, and associated valvular disease if noninvasive methods
have been unable to provide this information. In most
instances, catheterization is now performed in conjunction with device
closure of the defect.”
ACC/AHA 2008 Guidelines for Adults With CHD
14. Prueba de Esfuerzo
“Exercise testing can be useful to document exercise
capacity in patients with symptoms that are discrepant
with clinical findings or to document changes in
oxygen saturation in patients with PAH. Maximal
exercise testing is not recommended in ASD with
severe PAH, however.”
ACC/AHA 2008 Guidelines for Adults With CHD
15. TRATAMIENTO QUIRÚRGICO
“CLASS I
1. Closure of an ASD
either percutaneously or
surgically is indicated for
right atrial and RV
enlargement with or
without symptoms. (Level
of Evidence: B)
2. A sinus venosus,
coronary sinus, or primum
ASD should be repaired
surgically rather than by
percutaneous closure.
(Level of Evidence: B)”
ACC/AHA 2008 Guidelines for Adults With CHD
16. “CLASS IIa
1. Surgical closure of secundum ASD
is reasonable when concomitant
surgical repair/replacement of a
tricuspid valve is considered or when
the anatomy of the defect precludes
the use of a percutaneous device.
(Level of Evidence: C)
2. Closure of an ASD, either
percutaneously or surgically, is
reasonable in the presence of:
a. Paradoxical embolism. (Level of
Evidence: C)
b. Documented orthodeoxia-
platypnea. (Level of Evidence: B)”ACC/AHA 2008 Guidelines for Adults With CHD
17. CLASS III
1. Patients with severe irreversible PAH and no
evidence of a left-to-right shunt should not undergo
ASD closure. (Level of Evidence: B)
ACC/AHA 2008 Guidelines for Adults With CHD
19. “CLASS III
1. Pregnancy in patients
with ASD and severe PAH
(Eisenmenger syndrome)
is not recommended
owing to excessive
maternal and fetal
mortality and should be
strongly discouraged.
(Level of Evidence: A)”ACC/AHA 2008 Guidelines for Adults With CHD
21. Anomalía congénita cardíaca
más común: 3.0-3.5 de cada
1000 nacidos vivos.
Usualmente ubicada en
porción membranosa o
muscular central
Historia natural con amplio
espectro: desde cierre
espontáneo hasta ICC y
muerte en la infancia
CIV <25% de anillo aórtico
CIV 25%-75% del anillo aórtico
CIV >75% de anillo aórtico
22. Síndrome de Eisenmenger
Síntomas: disnea de esfuerzos,
dolor torácico, síncope y
hemoptisis
Síntomas de hiperviscosidad son
raros, incluso cuando el
hematocrito > 70%
Si hay síntomas: flebotomía
Signos: cianosis, hipocratismo
digital, eritrocitosis, HTP
(importante valor pronóstico)
Obstrucción al flujo de salida
del VD: 5-10% de CIV
moderados a grandes
Insuficiencia aórtica: 5%
24. Soplo
Soplo sistólico paraesteral inferior izquierdo
Electrocardiograma (CIV grande e HTP
importante)
Hipertrofia ventricular derecha o biventricular
Rx Tórax
CIV pequeño: normal
CIV grande: apariencia de agrandamiento de cavidades
izquierdas
HTP significativa: arterias pulmonares prominentes
25. Ecocardiografía Doppler (TT)
Herramienta diagnóstica
Datos a obtener:
Número de anomalías
Ubicación
Tamaño de cavidades
Función ventricular
Anomalías valvulares asociadas
Presencia o ausencia de obstrucción al flujo ventricular
RMN
Útil en los siguientes casos:
Anatomía vascular en caso de sospecha de malformación
asociada
Confirmación de anomalía cardíaca dudosa con
ecocardiografía
26. Cateterismo Cardíaco
“CLASS I
1. Cardiac catheterization to assess the operability of
adults with VSD and PAH should be performed in an ACHD
regional center in collaboration with experts. (Level of
Evidence: C)”
Terapia Médica
“CLASS IIB
1. Pulmonary vasodilator therapy may be considered for
adults with VSDs with progressive/severe pulmonary
vascular disease. (Level of Evidence: B)”
ACC/AHA 2008 Guidelines for Adults With CHD
27. Cierre Quirúrgico
“CLASS I
Closure of a VSD is indicated when
there is a Qp/Qs (pulmonary–to–
systemic blood flow ratio) of 2.0 or
more and clinical evidence of LV
volume overload. (Level of Evidence:
B)
3. Closure of a VSD is indicated
when the patient has a history of IE.
(Level of Evidence: C)
CLASS III
1. VSD closure is not recommended
in patients with severe irreversible
PAH. (Level of Evidence: B)”
ACC/AHA 2008 Guidelines for Adults With CHD
28. Cierre Endovascular
“CLASS IIb
1. Device closure of a muscular VSD may be considered,
especially if the VSD is remote from the tricuspid valve and
the aorta, if the VSD is associated with severe left-sided
heart chamber enlargement, or if there is PAH. (Level of
Evidence: C)”
ACC/AHA 2008 Guidelines for Adults With CHD
32. Soplo continuo en “maquinaria”, con
acentuación telesistólica, en borde
paraesternal superior izquierdo
Pulsos amplios
Shunt significativo: Síndrome de
Eisenmenger
HTP
Shunt derecha-izquierda
Cianosis
Enfermedad severa: inversión del
flujo a través del ductus
Cianosis diferencial
Causas de muerte:
ICC
Endocarditis infecciosa
Dilatación aneurismática,
calcificación, ruptura del ductus
33. Electrocardiograma
Normal, crecimiento auricular izquierdo, hipertrofia ventricular
izquierda, hipertrofia ventricular derecha
Ecocardiograma
Herramienta diagnóstica
Medición del gradiente transpulmonar a través del ductus para
estimar la presión en la arteria pulmonar
Rx Tórax
Dependiendo de la severidad, puede o no haber cardiomegalia o
aumento de los marcos vasculares
Hallazgos de HTP
Calcificación del ductus: riesgo de ruptura
34. Tratamiento Médico
“CLASS I
1. Routine follow-up is recommended
for patients with a small PDA without
evidence of left-sided heart volume
overload. Follow-up is recommended
every 3 to 5 years for patients with a
small PDA without evidence of left-
heart volume overload. (Level of
Evidence: C)
CLASS III
1. Endocarditis prophylaxis is not
recommended for those with a repaired
PDA without residual shunt. (Level of
Evidence: C)” ACC/AHA 2008 Guidelines for Adults With CHD
35. Tratamiento Quirúrgico
“CLASS I
1. Closure of a PDA either percutaneously or surgically is
indicated for the following:
a. Left atrial and/or LV enlargement or if PAH is present, or in
the presence of net left-to-right shunting. (Level of Evidence:
C)
b. Prior endarteritis. (Level of Evidence: C)”
ACC/AHA 2008 Guidelines for Adults With CHD
37. Aneurisma del Seno de Valsalva
Separación o alteración en la fusión entre
la media de la aorta y el anillo valvular
Ruptura ocurre en tercera o cuarta década
Fístula entre Seno Coronariano derecho y
Ventrículo Derecho
Fístula entre Seno no Coronariano y Aurícula
Derecha
Dolor agudo, pulsos saltones, soplo continuo
acentuado en diástole, sobrecarga de
volumen del corazón
Diagnóstico: Ecocardiografía 2D-Doppler
Tratamiento
Médico para ICC, arritmias o endocarditis
Quirúrgico para cierre y amputación del
aneurisma
38. Fístula Arteriovenosa Coronaria
Comunicación entre arteria coronaria
y otra cavidad cardiaca, usualmente
el seno coronario, aurícula derecha o
ventrículo derecho
Usualmente pequeño, sin
compromiso de la perfusión
miocárdica
Si es grande: “Robo coronario”, con
isquemia miocárdica y posible angina
o arritmias ventriculares
Complicaciones:
Endocarditis infecciosa
Formación de trombos con oclusión o
propagación distal e IAM
Ruptura
Rara vez: HTP e ICC
39. Diagnóstico
Soplo
fuerte, continuo, superfici
al en borde paraesternal
medio o inferior
Ecocardiografía Doppler
Puede detectar el lugar
de drenaje
Angiografía
(Cateterismo, TAC, RNM)
Identifica tamaño y
características
anatómicas
40. Orígen Anómalo de Coronaria Izquierda
Se origina de la Arteria
Pulmonar
Infarto y fibrosis miocárdica
usualmente llevan a la muerte
en el primer año
20% sobreviven a
adolescencia sin corrección
quirúrgica
Diagnóstico:
ECG con infarto anterolateral e
HVI
Manejo quirúrgico del adulto:
bypass coronario con injerto
de mamaria interna o de
42. Más común distal al
origen de la subclavia
izquierda, cerca a la
inserción del ligamento
arterioso
Ocurre en el 7% de las
personas con
anormalidades
cardíacas congénitas
(75% aorta bivalva)
Más común en
hombres que en
mujeres
Asociado a disgenesia
gonadal (Ej: Síndrome
de Turner)
43. La mayoría asintomáticos
Si síntomas:
cefalea, epistaxis, extremidades
frías, claudicación con ejercicio
Signos: soplos valvulares
asociados, diferencia de presiones entre
miembros superiores e inferiores
(hipertensión en MMSS), vasculatura
44. EKG: hipertrofia de
ventrículo izquierdo
Rx tórax: signo del
“3”, patognomónico. Erosión
de costillas 3-9.
Ecocardiograma/TAC/RMN
: tamaño y severidad de la
obstrucción, arterias
colaterales asociadas
Cateterismo cardíaco:
indicado en adultos para la
evaluación de las
coronarias, o para
intervención endovascular
de la coartación
45. Predisposición para:
ruptura de aneurisma cerebral
disección aórtica
ateroesclerosis coronaria prematura
falla del ventrículo izquierdo
endarteritis infecciosa
endocarditis
Tratamiento:
Quirúrgico
Angioplastia con balón y stent
Seguimiento de HTA
Control con TAC/RMN
48. La severidad de la presentación clínica depende del grado de obstrucción al flujo
de salida del VD
La severidad de la hipoplasia del tracto de salida del VD varía de leve a severo
(atresia pulmonar)
Puede coexistir estenosis pulmonar
25% de los casos: arco aórtico y aorta torácica descendente derechos
49. Obstrucción al flujo de salida del VD severa:
Cianosis
Eritrocitosis
Electrocardiograma: HVD
Rx Tórax: “coeur en sabot”: VD prominente y concavidad
en cono pulmonar
Ecocardiografía Doppler: 4 hallazgos característicos
AngioTAC: información detallada sobre flujo de salida del
VD, estado valvular pulmonar, coletareales asociadas
50. “Most patients need no regular medication in the
absence of significant residual hemodynamic
abnormality. Heart failure medications may be
necessary in the setting of RV and LV dysfunction.”
Tratamiento Médico
ACC/AHA 2008 Guidelines for Adults With CHD
51. Tratamiento Quirúrgico
“CLASS I
2. Pulmonary valve replacement is indicated for severe
pulmonary regurgitation and symptoms or decreased
exercise tolerance. (Level of Evidence: B)”
ACC/AHA 2008 Guidelines for Adults With CHD
53. Cateterismo Intervencionista
“CLASS I
1. Interventional
catheterization in an
ACHD center is indicated
for patients with
previously repaired
tetralogy of Fallot with the
following indications:
a. To eliminate residual native
or palliative systemic
pulmonary artery shunts.
(Level of Evidence: B)
b. To manage coronary artery
disease. (Level of Evidence:
B)”
ACC/AHA 2008 Guidelines for Adults With CHD
55. Dextro o D-transposition
of the great arteries
La mayoría de los
pacientes tienen
comunicación
interauricular
2/3 tienen ductus arterioso
persistente
1/3 tienen comunicación
interventricular
Más común en hombres
10% de las enfermedades
cardiacas cianosantes
56. 3ra década: 30% de los pacientes tienen
disfunción del VD e insuficiencia
tricuspídea progresiva, que puede llevar a
ICC.
Tratamiento en infancia: Mustard or
Senning Procedure
Examen Físico del Adulto
Puede ser normal, o hallazgos de
agrandamiento de cavidades derechas
A2 acentuado
ECG:
Desviación del eje a la derecha, HVD
Bradicardia
Rx Tórax: sombra mediastinal angosta
57. Tratamiento Médico
“The role of ACE inhibitors
and beta blockers remains
uncertain, and beta
blockers may precipitate
complete AV block in
patients with preexisting
sinus node dysfunction.
Therapy for heart failure
now incorporates
medications directed at the
renin-angiotensin-
aldosterone system.” ACC/AHA 2008 Guidelines for Adults With CHD
59. Ventrículo único
Anomalía de Ebstein
Transposición corregida de los grandes vasos
Posicionamientos cardíacos anormales
Dextrocardia
Mesocardia
Levocardia
61. Todas las anomalías congénitas, aun cuando son
reparadas quirúrgicamente en la infancia, dejan
lesiones residuales de importancia para el adulto:
Arritmias
Alteraciones valvulares
Predisposición para endocarditis infecciosa
63. “1.6. Recommendations for Infective Endocarditis
CLASS I
1. ACHD patients must be informed of their potential risk for
IE and should be provided with the AHA information card
with instructions for prophylaxis. (Level of Evidence: B)
2. When patients with ACHD present with an unexplained
febrile illness and potential IE, blood cultures should be
drawn before antibiotic treatment is initiated to avoid delay
in diagnosis due to “culture-negative” IE. (Level of
Evidence: B)”
ACC/AHA 2008 Guidelines for Adults With CHD
64. BIBLIOGRAFÍA
Carole A, Warnes, Et al. "ACC/AHA 2008 Guidelines for the Management of Adults With Congenital Heart Disease."Journal of the American
College of Cardiology 52.23 (2008): 1-121. Print.
Harrison, Tinsley R., and Anthony S. Fauci. Harrison's principles of internal medicine. 18. ed. New York [u.a.: McGraw-Hill, 2011. Print.
66. Most
complete AVSDs are in Down syndrome patients
(more than 75%). Most partial AVSDs occur in non–
Down syndrome patients (more than 90%).
67. Tetralogy of Fallot and other conotruncal anomalies
and heterotaxy syndromes also occur in association
with AVSD.
68. Most patients will have had surgery in childhood. The
unrepaired adult may be asymptomatic or may
present with
congestive heart failure, exertional limitation, PAH
and
cyanosis, IE, or atrial flutter/fibrillation. Patients with
partial
AVSD are likely to become symptomatic at a
younger age if
significant left AV valve regurgitation is present.
69. Physical examination of the unoperated patient may
show
findings of an ASD, a VSD, AV valve
regurgitation, LVOT
obstruction, or PAH with cyanosis. A patient with
severe
PAH may have no murmur, a single loud second
heart sound,
and cyanosis/clubbing.
70. The typical ECG shows superior left-axis deviation
with a
counterclockwise loop in the frontal plane. First-
degree AV
block may be present. Atrial flutter or fibrillation may
develop in the older patient. Left atrial enlargement
and LV
hypertrophy may be present if there is significant left
AV
valve regurgitation. RV hypertrophy may
predominate if
there is PAH or associated RVOT obstruction.
71. Cardiomegaly may be present due to dilation of the right
or
left AV heart chambers, depending on the degree and
direction
of AV valve regurgitation and the degree and level of
left-to-right shunting. Increased pulmonary vascular
markings
are present when there is a significant left-to-right shunt.
Pulmonary venous congestion may be seen when there
is
long-standing mitral regurgitation. In patients with PAH, a
prominent main pulmonary artery segment and pruning of
distal pulmonary vessels may be present.