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Genótipo  e fenótipo
Características Hereditárias
    Transmitem-se de geração em geração através
     da reprodução

        Cor dos olhos, estatura, tipo e cor do cabelo
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 Cromossomas


     Metade fornecidos pelo pai, metade pela
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                        X         Y
                                              Espermatozóide: X ou Y
              X        XX        XY
                                              Óvulo: Sempre X
 Óvulo




              X        XX        XY           Menino: XY
                                              Menina: XX




        Há sempre 50% de hipóteses para cada sexo
Genes

   Gene – Segmento de um cromossoma que
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    característica

   Genes Alelos – Genes situados no mesmo
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Genes: Dominantes ou Recessivos

     Gene Dominante
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     Gene Recessivo
       Só se manifesta se o outro alelo for
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Fenótipo e Genótipo

       Fenótipo – Manifestação da característica

       Genótipo – Alelos que definem a característica

       Exemplo – nomenclatura -
         Cabelo Louro (l) – alelo recessivo
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Fenótipo e Genótipo


   Fenótipo: Cabelo Louro
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   Fenótipo: Cabelo Castanho
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Genes dominantes e recessivos



  Gene dominante           Gene recessivo
   Cabelo escuro             Cabelo louro
 Lobo da orelha solto   Lobo da orelha aderente


  Queixo projectado         Queixo recuado


    Nariz estreito         Nariz arrebitado
   Dobrar a língua        Não dobrar a língua
O conhecimento científico na área da genética tem
contribuído para a resolução de problemas que
preocupam as sociedades actuais?




 Produção de Alimentos

         A engenharia genética tem vindo a desenvolver técnicas
 através da manipulação de seres vivos em laboratório, cujo genoma é
 alterado, para melhorar uma ou mais características. Os seres vivos
 cujo genoma é manipulado são designados organismos
 geneticamente modificados (OGM). Os produtos alimentares
 produzidos pelos OGM são denominados alimentos transgénicos.
Como se transmitem as características
hereditárias?
        Mendel 1865
          Descobriu os princípios básicos que regulam o
           mecanismo de hereditariedade
        Xadrez mendeliano – quadro onde se multiplicam
         os possíveis
Gâmetas

   1 gâmeta contém apenas um cromossoma
   Progenitor tem num par de cromossomas 1 alelo A
    e outro a, então vai produzir gâmetas A ou a
Genótipo  e fenótipo
Procedimentos médicos

         A clonagem é uma
técnica que permite a criação de
seres vivos geneticamente
idênticos, designados clones,
descendentes de uma única
célula somática (qualquer célula
do organismo à excepção dos
gâmetas).
A técnica de clonagem de
animais inspirou a clonagem
terapêutica. Até ao momento, a
clonagem terapêutica utiliza células
que possuem a capacidade de se
multiplicarem indefinidamente e
podem originar diferentes tecidos,
denominadas células estaminais.
Existem células estaminais, que se
obtêm a partir de embriões, que
conseguem formar todo o tipo de
tecidos do corpo humano. Podem ser
usadas no tratamento de uma
infinidade de doenças que um indivíduo
posso desenvolver, ao longo da sua
vida.
         A utilização de embriões
humanos para a extracção de células
estaminais é muito controversa.
Produção de medicamentos

         A biotecnologia molecular permitiu a
produção de medicamentos de baixo custo e uma
produção em grande escala, minimizando o risco de
alergias e de infecções para a a população.




Planeamento familiar

          As técnicas desenvolvidas na área da
reprodução medicamente assistida têm sido
utilizadas para solucionar muitos casos de
infertilidade conjugal e, quando associadas ao
diagnóstico genético pré-implantatório (DGPI),
evitam o nascimento de crianças com doenças
graves.
Terapia genética

         A terapia genética é uma técnica cujo objectivo é
inserir genes directamente no núcleo das células do tecido
afectado, para tratar ou prevenir doenças, em vez de se
utilizarem medicamentos ou cirurgias. Através da terapia
genética será possível tratar doenças hereditárias, certos
tipos de cancro e injecções virais.

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Genótipo e fenótipo

  • 2. Características Hereditárias  Transmitem-se de geração em geração através da reprodução  Cor dos olhos, estatura, tipo e cor do cabelo
  • 3. Características Hereditárias  Cromossomas  Metade fornecidos pelo pai, metade pela mãe  Fusão de gâmetas  23+23=46 cromossomas
  • 4. Menino ou Menina? O óvulo transporta um cromossoma sexual X; o espermatozóide pode conter o cromossoma X ou Y.
  • 5. Menino ou Menina? Espermatozóide X Y  Espermatozóide: X ou Y X XX XY  Óvulo: Sempre X Óvulo X XX XY  Menino: XY  Menina: XX  Há sempre 50% de hipóteses para cada sexo
  • 6. Genes  Gene – Segmento de um cromossoma que contém informação sobre determinada característica  Genes Alelos – Genes situados no mesmo local de cada cromossoma do mesmo par e que determinam a mesma característica
  • 7. Genes: Dominantes ou Recessivos  Gene Dominante  Sobrepõe-se ao recessivo, expressando-se sempre (basta 1)  Gene Recessivo  Só se manifesta se o outro alelo for idêntico (são necessários 2)
  • 8. Fenótipo e Genótipo  Fenótipo – Manifestação da característica  Genótipo – Alelos que definem a característica  Exemplo – nomenclatura -  Cabelo Louro (l) – alelo recessivo  Cabelo Castanho (C) – alelo dominante
  • 9. Fenótipo e Genótipo  Fenótipo: Cabelo Louro  Genótipo: ll  Fenótipo: Cabelo Castanho  Genótipo: CC ou Cl
  • 10. Genes dominantes e recessivos Gene dominante Gene recessivo Cabelo escuro Cabelo louro Lobo da orelha solto Lobo da orelha aderente Queixo projectado Queixo recuado Nariz estreito Nariz arrebitado Dobrar a língua Não dobrar a língua
  • 11. O conhecimento científico na área da genética tem contribuído para a resolução de problemas que preocupam as sociedades actuais? Produção de Alimentos A engenharia genética tem vindo a desenvolver técnicas através da manipulação de seres vivos em laboratório, cujo genoma é alterado, para melhorar uma ou mais características. Os seres vivos cujo genoma é manipulado são designados organismos geneticamente modificados (OGM). Os produtos alimentares produzidos pelos OGM são denominados alimentos transgénicos.
  • 12. Como se transmitem as características hereditárias?  Mendel 1865  Descobriu os princípios básicos que regulam o mecanismo de hereditariedade  Xadrez mendeliano – quadro onde se multiplicam os possíveis
  • 13. Gâmetas  1 gâmeta contém apenas um cromossoma  Progenitor tem num par de cromossomas 1 alelo A e outro a, então vai produzir gâmetas A ou a
  • 15. Procedimentos médicos A clonagem é uma técnica que permite a criação de seres vivos geneticamente idênticos, designados clones, descendentes de uma única célula somática (qualquer célula do organismo à excepção dos gâmetas).
  • 16. A técnica de clonagem de animais inspirou a clonagem terapêutica. Até ao momento, a clonagem terapêutica utiliza células que possuem a capacidade de se multiplicarem indefinidamente e podem originar diferentes tecidos, denominadas células estaminais. Existem células estaminais, que se obtêm a partir de embriões, que conseguem formar todo o tipo de tecidos do corpo humano. Podem ser usadas no tratamento de uma infinidade de doenças que um indivíduo posso desenvolver, ao longo da sua vida. A utilização de embriões humanos para a extracção de células estaminais é muito controversa.
  • 17. Produção de medicamentos A biotecnologia molecular permitiu a produção de medicamentos de baixo custo e uma produção em grande escala, minimizando o risco de alergias e de infecções para a a população. Planeamento familiar As técnicas desenvolvidas na área da reprodução medicamente assistida têm sido utilizadas para solucionar muitos casos de infertilidade conjugal e, quando associadas ao diagnóstico genético pré-implantatório (DGPI), evitam o nascimento de crianças com doenças graves.
  • 18. Terapia genética A terapia genética é uma técnica cujo objectivo é inserir genes directamente no núcleo das células do tecido afectado, para tratar ou prevenir doenças, em vez de se utilizarem medicamentos ou cirurgias. Através da terapia genética será possível tratar doenças hereditárias, certos tipos de cancro e injecções virais.