1.
1.-CROMÁTIDA
2.-CENTRÓMERO
3.-BRAZO CORTO
(o P)
4.-BRAZO LARGO
(o Q)

2.
 Introducción.
 Causas.
 Consideraciones generales.
 Síndrome de Down.
 Síndrome de Edwards.
 Síndrome de Turner.
 Otras enfermedades.
 Conclusión.
 Bibliografía

3.
Una enfermedad o trastorno genético es una
condición patológica causada por una
alteración del genoma. Esta puede
ser hereditaria o no, si el gen alterado está
presente en
los gametos (óvulos y espermatozoides) será
hereditaria (pasará de generación en
generación), por el contrario si sólo afecta a
las células somáticas, no será heredada.

4.
Hay varias causas posibles:
 Mutación, como por ejemplo muchos cánceres.
 Trisomía de los cromosomas, como en el síndrome de Down, o
duplicación repetida de una parte del cromosoma, como en
el síndrome de cromosoma X frágil.
 Deleción de una región de un cromosoma, como en el síndrome
deleción 22q13, en que el extremo del brazo largo del cromosoma
22 está ausente o como el síndrome de Turner en el que falta
un cromosoma sexual.
 Uno o más genes son heredados de los padres; en este caso el
trastorno se llama enfermedad hereditaria. A menudo los padres
están sanos, si son portadores de un defecto recesivo, como
la fibrosis quística aunque también ocurren casos con defectos
genéticos dominantes, como la acondroplasia.

5.
Los 46 cromosomas humanos (22 pares de autosomas y 1 par
de cromosomas sexuales) entre los que albergan casi 3.000 millones
de pares de bases de ADN que contienen alrededor de 80.000 genes que
codifican proteínas. Las regiones que codifican ocupan menos del 5 %
del genoma (la función del resto del ADN permanece desconocida),
teniendo algunos cromosomas mayor densidad de genes que otros.
Uno de los mayores problemas es encontrar cómo los genes contribuyen en
el complejo patrón de la herencia de una enfermedad, como ejemplo el caso
de la diabetes, asma, cáncer y enfermedades mentales. En todos estos
casos, ningún gen tiene el potencial para determinar si una persona
padecerá o no la enfermedad.
Poco a poco se van conociendo algunas enfermedades cuya causa es la
alteración o mutación de todo o alguna región de un gen. Estas
enfermedades afectan generalmente a todas las células del cuerpo.
Una de las enfermedades genéticas más comunes es el Síndrome de Down.
Esta condición ocurre cuando hay error en la división de las células provoca
que haya 47 cromosomas, en lugar de 46.

6.
El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado por la
presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en
vez de los dos habituales, por ello se denomina también trisomía del par 21.
Se caracteriza por la presencia de un grado variable de discapacidad
cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible.
La discapacidad cognitiva se caracteriza por un funcionamiento intelectual
significativamente inferior a la media, que tiene lugar junto a limitaciones
asociadas en dos o más de las siguientes áreas de habilidades adaptativas:
comunicación, cuidado personal, vida en el hogar, habilidades sociales, etc.

7.
El síndrome de Edwards, también conocido como trisomía 18, es un
tipo de aneuploidía humana que se caracteriza usualmente por la
presencia de un cromosoma adicional completo en el par 18.

8.
El síndrome Turner, es una enfermedad genética caracterizada por la
presencia de un solo cromosoma X. Genotípicamente son mujeres (por
ausencia de cromosoma Y).
La ausencia de cromosoma Y determina el sexo femenino de todos los
individuos afectados, y la ausencia del segundo cromosoma X determina la
falta de desarrollo de los caracteres sexuales primarios y secundarios. Esto
confiere a las mujeres que padecen el síndrome de Turner un aspecto
infantil e infertilidad de por vida. Incide, aproximadamente, en 1 de cada
2.500 niñas.
 Teoría meiótica: durante la formación del óvulo o los espermatozoides
(gametogénesis) alguno de ellos pudo haber sufrido un error y llevar un
cromosoma sexual menos. Si el óvulo o el espermatozoide ha sufrido esta
pérdida cromosómica, el individuo que se forme a partir de la fertilización
portará este error cromosómico.
 Teoría mitótica: la pérdida de uno de los cromosomas no se produce en
los gametos (óvulo o espermatozoide), se origina más tarde, durante el
primer periodo del desarrollo embrionario (en las primeras semanas de
gestación). Las investigaciones más recientes apoyan esta última teoría.

9.
Otras enfermedades
Síndrome de Angelman
Enfermedad de Canavan
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
Daltonismo
Espina bífida
Fenilcetonuria
Fibrosis quística
Hemofilia
Síndrome de Ehlers-Danlos y Síndrome de Hiperlaxitud articular
Síndrome de Joubert
Síndrome de Klinefelter
Neurofibromatosis
Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher
Síndrome de Patau
Síndrome de Prader-Willi
Enfermedad de Tay-Sachs

10.
Con esto nos damos cuenta de que la mayoría
de las enfermedades genéticas son causadas
por problemas en los cromosomas ya sea
porque haya demás o falten. Sin embargo
también pueden provocarse gracias a fallas en
los gametos (óvulos y espermatozoides) y
estas enfermedades atacan el sistema
nervioso o los huesos provocando neuropatía
o deformaciones óseas.

11.
 http://es.wikipedia.org/wiki/Enfermedad_gen%C3%A9tica
 http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/geneticdisorders.html
 http://html.rincondelvago.com/enfermedades-geneticas.html
 http://mx.answers.yahoo.com/
 http://www.profesorenlinea.cl/Ciencias/geneticaenfermedad.htm
 http://www.genagen.es/area-pacientes/category/enfermedades-
geneticas-mas-frecuentes.html