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• O núcleo desempenha, nas células, papel de portador dos fatores
hereditários e controlador das atividades metabólicas.
Estrutura e classificação dos
       cromossomos
• O cromossomo é a cromatina condensada, observado nas
células durante a divisão celular.
• Genoma é o              Cariótipo Normal
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• Os seres humanos possuem 22 pares de
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Alterações Cromossômicos
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Síndrome de Down
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Síndrome de Turner
• Monossomia do
  cromossomo sexual.
• Cariótipo 22A + X
• Leve retardamento
  mental, infertilidade,
  baixa estatura não tem
  desenvolvimento das
  características sexuais
  secundarias femininas.
Síndrome de Klinefelter
• Cariótipo 22A + XXY
  – trissomia do
  cromossomos sexual.
• Leve retardamento
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Estrutura dos Cromossomos e suas Alterações

  • 1. • O núcleo desempenha, nas células, papel de portador dos fatores hereditários e controlador das atividades metabólicas.
  • 2.
  • 3.
  • 4.
  • 5.
  • 6.
  • 7.
  • 8.
  • 9.
  • 10.
  • 11.
  • 12.
  • 13. Estrutura e classificação dos cromossomos
  • 14. • O cromossomo é a cromatina condensada, observado nas células durante a divisão celular.
  • 15.
  • 16.
  • 17. • Genoma é o Cariótipo Normal conjunto de genes, ou cromossomos, observado nas células haplóides de uma espécie. • Cariótipo é o quadro cromossômico diplóide de uma espécie, no qual se levam em conta o tamanho, o número e a forma dos cromossomos.
  • 21. Cromossomos autossomos e sexuais • Os seres humanos possuem 22 pares de cromossomos autossomos e um par de cromossomos sexuais • O par de cromossomos sexuais na mulher e XX • No homem o par sexual e formado pelos cromossomos XY.
  • 22. Célula haplóide e Célula diplóide • As células diplóides possuem os cromossomos em pares, ou seja, todos os cromossomos de uma célula normal possuem seu homologo. • As células haplóides os cromossomos não estão dispostos em pares, não possuem os homólogos.
  • 24.
  • 25.
  • 26. Alterações Cromossômicos na espécie humana
  • 27. Síndrome de Down • Trissomia do cromossomos 21. • Profundo grau de debilidade mental
  • 28. Síndrome de Turner • Monossomia do cromossomo sexual. • Cariótipo 22A + X • Leve retardamento mental, infertilidade, baixa estatura não tem desenvolvimento das características sexuais secundarias femininas.
  • 29. Síndrome de Klinefelter • Cariótipo 22A + XXY – trissomia do cromossomos sexual. • Leve retardamento mental, infertilidade e problema no desenvolvimento dos órgãos genitais, desenvolvimento de mamas e poucos pelos.