Este documento trata sobre la hiperplasia suprarrenal congénita. Explica que es un trastorno hereditario causado por un déficit en la esteroidogénesis suprarrenal que causa déficit de cortisol y aldosterona. Describe los síntomas clínicos, el tamizaje neonatal, el diagnóstico y el tratamiento de la afección.

2. Hiperplasia
Suprarrenal
Congénita
• DEFINICIÓN:
Trastorno
hereditario
AR
de
la
esteroidogénesis
suprarrenal
• Déficit
de
cor7sol
y
aldosterona
• Aumento
de
ACTH
e
hiperplasia
secundaria
• Aumento
de
esteroides
previo
al
bloqueo
G
E
N
O
T
I
P
O
F
E
N
O
T
I
P
O

3. Esteroidogénesis
Protoc
Diagn
Ter
Pediatr.
2011;
1:117-­‐28

4. Tamizaje
Neonatal
• Determinación
de
17
OH
progesterona
• En
papel
de
filtro
a
las
48-­‐72
horas
de
vida
• Si
valor
posi7vo
(>
50
ng/ml)
• Realizar:
• 17
OH
progesterona
en
suero
• Confirmación
gené7ca
• Falsos
posi7vos:
• RN
pretérmino,
RN
enfermo
y
RN
de
muy
bajo
peso
al
nacer.
• Ventajas
• Prevención
de
crisis
de
pérdida
salina
• Diagnós7co
precoz
de
forma
virilizante
simple
• Asignación
correcta
de
sexo
en
niña
virilizada
Endocrine
Society
Clinical
Prac7ce
Guideline.
J
Clin
Endocrinol
Metab,
2010,
95(9)

5.
Detección
de
Anomalías
Congénitas
en
el
Recién
Nacido.
Guía
03
de
Práctica
Clínica,
2013

6. Formas
Clínicas
de
HSC
por
DéIicit
de
21
Hidroxilasa
(CYP21A2)

7. Caracterización
clínica
y
epidemiológica
de
una
cohorte
de
pacientes
con
hiperplasia
adrenal
congénita*
Medicina
&
Laboratorio
2007;
13:
451-­‐460.
N:
82
HSVP
2000-­‐2004

8. HSC
Clásica
en
Bebé
46XX
Crisis
de
Pérdida
Salina
Endocrinol
Metab
Clin
N
Am
38
(2009)
699–718

9. HSC
Clásica
en
Bebé
46XY
Crisis
de
Pérdida
Salina
Pediatric
Endocrinology,
Sperling
.
Fourth
edi7on,
2014.

10. HSC
Clásica
Perdedora
de
Sal
Diagnóstico
*Laboratorio
general
• Glicemia
• Electrolitos
• Gases
arteriales
o
capilares
• BUN,
crea7nina
*Otros
estudios
• Cario7po
RT
• EKG
• Ecograha
suprarrenal
y
pélvica
*Evaluación
hormonal
• 17
OH
progesterona
• Cor7sol
• ACTH
• Renina/Aldosterona
• Androstenediona
• DHEA-­‐S
• Testosterona
*POS
www.esoterix.com/educa7on/healthpro/endocrinology.shtml

11. Valores
de
Referencia
de
17
OH
progesterona
Annals
of
Clinical
Biochemistry.
2014,
Vol.
51(4)
424–440

12. Sospecha
de
Riesgo
de
Crisis
Adrenal
en
Neonato

13. Tratamiento
de
Crisis
Adrenal
en
el
Neonato

14. Tratamiento
de
HSC
con
Riesgo
de
Crisis
Adrenal
en
el
Neonato
Estable
• HidrocorDsona:
• 20-­‐30
mg/m2
/día
en
3
dosis
• Mantenimiento
• 20
mg/m2/día
en
3
dosis
• FludrocorDsona:
• Inicial
200
mcg
VO
en
2
dosis
• Mantenimiento:
• 30-­‐150
mcg/día
• Sal:
•
1-­‐2
g/día
• Primeros
dos
años
de
vida.
www.uptodate.com

15. Tratamiento
de
Crisis
Adrenal
en
el
Neonato
Hidratación
• SSN
• 10
ml/kg
IV
• Repe7r
según
respuesta
• DAD
10
%:
• Basales
+
pérdidas
• 120-­‐150
ml/Kg/día
• Sodio
• Basales
+
pérdidas
• 3-­‐5
mEq/kg/día
• Calcio
• Gluconato
de
calcio
10%:
• 1-­‐2
mL/Kg/día
• Hiperkalemia
• Tratamiento
específico
Hipoglucemia
• DAD
10%:
• 2
ml
/kg
(200
mg/kg)
• Repe7r
según
respuesta
• Infusión
6-­‐8
mg/kg/min
• Para
glucemia
>60
mg/dl
• Variación:
10
-­‐20%
• Glucometrías,
gases
y
electrolitos:
• C/1-­‐2
horas
• Estable
C/4-­‐6
horas
Manual
of
Neonatal
Care,
7th
edi7on.
Jhon
P.
Cloherty.
2012.
www.rch.org.au

16. Tratamiento
de
Crisis
Adrenal
en
el
Neonato
HidrocorDsona
• Dosis
inicial
• 60-­‐80
mg/m2
o
5-­‐10
mg
/kg
• Repe7r
a
las
6
horas
según
respuesta)
• Primeras
24
horas:
• 60-­‐80
mg
/m2/día
en
4
dosis
• Segundo
día:
• 50
mg/m2/día
en
3
dosis
• Tercer
día:
• 30
mg/m2/día
en
3
dosis
• Cuarto
día:
• Disminución
gradual
hasta
• 20mg/m2/día
en
3
dosis
• Primer
año
de
vida
FludrocorDsona
• Tolerancia
oral
• Inicial
200
mcg
VO
en
2
dosis
• Mantenimiento:
• 30-­‐150
mcg/día
• Sal:
•
1-­‐2
g/día
• Primeros
dos
años
de
vida.
Human
Reproduc7on
Update.
2004
;10(6)

17. HSC
Clásica
Virilizante
Simple
Ambos
sexos
Aceleración
del
crecimiento
en
edad
prepuberal
Adelanto
de
la
maduración
ósea
Signos
de
hiperandrogenismo:
pubarquia
precoz
Seudopubertad
precoz-­‐Pubertad
precoz
Sin
crisis
de
pérdida
salina
Niña
y
adolescente
Clitoromegalia,
Hirsu7smo,
amenorrea
primaria.
Niño
y
joven
Tumores
de
restos
adrenales
tes7culares
(TART)
Tratamiento
Hidrocor7sona
±Fludrocor7sona
Best
Prac7ce
&
Research
Clinical
Endocrinology
&
Metabolism
23
(2009)

18. Tratamiento
de
HSC
Clásica
en
mayores
de
un
Año
de
Edad
Hipercor7solismo
Hiperandrogenismo
Crisis
salina
Endocrine
Society
Clinical
Prac7ce
Guideline.
J
Clin
Endocrinol
Metab,
2010,
95(9)
Endocrinol
Metab
Clin
N
Am
38
(2009)
699–718

19. Seguimiento
del
Paciente
con
HSC
Clásica
• ObjeDvo:
• Dosis
mínima
eficaz
• Control
de
andrógenos
suprarrenales
• Calidad
de
vida
• Crecimiento
adecuado
para
edad
y
sexo
• Talla
final
entre
-­‐
1
y
-­‐
2
DE
• Parámetros
clínicos
y
paraclínicos
• Talla,
Peso,
IMC,
VC,
signos
de
hiperandrogenismo
o
Cushing
• Carpograma
anual,
ecograha
tes7cular.
• 17-­‐OH
Progesterona,
Renina,
Androstenediona,
Testosterona,
Cor7sol
e
iones.
• Cirugía
feminizante
Human
Reproduc7on
Update.
2004
;10(6)

20. Complicaciones
de
la
HSC
Clásica
• Déficit
de
glucocorDcoides
• Hiperandrogenismo
• Pubertad
precoz
central
• Análogos
de
GnRH
• Progresión
de
la
pubertad
• Mujer
• Hiperandrogenismo
ovárico,
Hirsu7smo,
SOP,
anovulación
e
infer7lidad,
talla
baja
• Hombre
• TART,
infer7lidad
y
talla
baja
• Exceso
de
HidrocorDsona
• Osteoporosis,
MO
retrasada
• VC
disminuida
• Obesidad
• Síndrome
de
Cushing
• Talla
baja
Pediatric
Endocrinology,
Sperling
.
Fourth
edi7on,
2014.

21.
GráIica
de
Crecimiento

22. Endocrine
Society
Clinical
Prac7ce
Guideline.
J
Clin
Endocrinol
Metab,
2010,
95(9)

23. Prevención
de
Crisis
Salinas
en
Lactantes
y
Niños
• Dosis
de
estrés
(Enfermedad
febril,
gastroenteriDs
con
DHT
):
• Fiebre
>38
ºC:
2
por
dosis
habitual
de
HC.
• Fiebre
>39
ºC:
3
X
dosis
habitual
de
HC.
• Cirugía
con
anestesia
general:
• Dosis
habitual
de
fludrocor7sona
4
horas
antes
de
la
cirugía
• Esquema
de
Hidrocor7sona
según
edad:
• <3
años:
bolo
de
25
mg,
perfusión
de
25-­‐30
mg/día
• 3-­‐12
años:
bolo
de
50
mg,
perfusión
de
50-­‐60
mg/día
• >12
años:
bolo
de
100
mg,
perfusión
de
100
mg
/día
Endocrine
Society
Clinical
Prac7ce
Guideline.
J
Clin
Endocrinol
Metab,
2010,
95(9)

24. Crisis
Adrenal
Desencadenada
por
Enfermedades
• DiagnósDco
previo
de
HSC
perdedora
de
sal.
• Vómito,
hipoglucemia,
hiponatremia,
hiperkalemia,
hipotensión
progresiva.
• Hidrocor7sona
IV
50-­‐75
mg/m2/día
• Manejo
de
alteraciones
hidroelectrolí7cos

25. Enfoque
prenatal
Dexametasona
• Indicación
• Padres
portadores
de
mutación
de
CYP21A2
• Hijo
previo
con
HSC
clásica
• ObjeDvo:
• Reducir
• La
virilización
en
el
feto
femenino
• Angus7a
familiar
• Baja
autoes7ma
• No
evita
• El
reemplazo
hormonal
de
por
vida
• La
crisis
adrenal
• Inicio:
• Antes
de
la
7ma
semana
de
gestación
• Dosis:
20
ug/kg/día
en
3
dosis
• RemiDr:
inmediatamente
al
tercer
nivel
de
atención

26. Tratamiento
HSC
Clásica
Endocrino
Pediatría
Cirugía
Medicina
general
Salud
mental
Trabajo
social

27. HSC
no
Clásica
Sintomática
• Manifestaciones
• Inicio
postnatal
• Pubarquia
precoz
• Piel
grasa,
acné
• Aceleración
del
crecimiento
y
maduración
ósea
• Niñas:
• leve
a
moderada
hipertrofia
de
clítoris
• Niños:
• Mayoría
asintomá7cos
• Adolescente
y
mujer
adulta
• Amenorrea,
ciclo
regular
o
Irregular
• Hirsu7smo
• Calvicie
con
patrón
masculino
• S.
de
ovario
poliquís7co
• Acné
e
infer7lidad
Pediatric
Endocrinology,
Sperling
.
Fourth
edi7on,
2014.

28. HSC
Forma
no
Clásica
Sintomática

29. HSC
no
clásica
Sintomática
• DiagnósDco:
• 17
OH
progesterona
basal
en
la
mañana
• Test
de
ACTH
• Descartar
otras
formas
de
déficit
enzimá7cos
• GenoDpificación:
• Con
resultados
hormonales
inespecíficos
y
alta
sospecha
• Consejo
gené7co.
Endocrinol
Metab
Clin
N
Am
38
(2009)
699–718

30. HSC
no
Clásica
Diagnóstico
Hormonal
Diferencial

31. HSC
no
Clásica
Tratamiento
• Indicación:
• Aceleración
de
la
velocidad
de
crecimiento
• Avance
progresivo
de
la
maduración
ósea
• Rápida
progresión
de
la
pubarquia
• Hirsu7smo
y/o
irregularidad
menstrual
en
adolescentes
• HidrocorDsona:
• <
10
mg/m2/
día,
en
2-­‐3
dosis
por
día.
Pediatric
Endocrinology,
Sperling
.
Fourth
edi7on,
2014.

32. HSC
no
Clásica
Diagnóstico
Clínico
Diferencial
Endocrinol
Metab
Clin
N
Am
38
(2009)
699–718

33. Gracias