André Emanuel da Silva MarçalOrientadora: Dra. Isabel Maria M. S. PaivaCo-Orientadora: Professora Doutora Manuela Rebelo C...
Importância do temaFeocromocitoma: o desafio do seu diagnósticoDifícil diagnósticoPesquisa cuidada e direccionadaAtraso no...
IntroduçãoTumor raro das células cromafins- Adrenal: Feocromocitoma- Extra-adrenal: ParagangliomaClínica muito inespecífic...
IntroduçãoA grande maioria é esporádico!10% dos casos integram síndromes genéticasNeoplasias Endócrinas tipo 1 e 2Neurofib...
FisiopatologiaHiperprodução de catecolaminasCirculação sanguíneaClínica dependente da secreção hormonalNorepinefrina – Epi...
Aspectos ClínicosSe doença metastática: sintomas de infiltração local / distânciaAnsiedadeObstipaçãoDiarreiaDor abdominalD...
Aspectos ClínicosCrise HipertensivaCefaleiasSudoresePalpitaçõesSensibilidade: 90,9 %Especificidade: 93,8 %Crises diárias, ...
Aspectos ClínicosHipertensão – 80% - 90%- Persistente (norepinefrina)- Paroxística (epinefrina)Normotensão – 5% - 15%- ↓ C...
Diagnóstico LaboratorialMetabolismo das catecolaminas
Diagnóstico LaboratorialEvidenciar a hiperprodução de catecolaminas!Insuficiência cardíaca congestivaHipertensão renovascu...
Diagnóstico LaboratorialDoseamentos UrináriosCatecolaminas TotaisMetanefrinas TotaisÁcido Vanil-mandélicoCatecolaminas Fra...
Diagnóstico LaboratorialDoseamentos PlasmáticosCatecolaminas TotaisMetanefrinas TotaisCatecolaminas FraccionadasMetanefrin...
Diagnóstico LaboratorialMetanefrinas Fracionadas  Exame de escolha!- Plasma e urina- Metabolização independente da secreç...
confirmadoDiagnóstico Laboratorial
Diagnóstico de LocalizaçãoExiste tumor!  Onde?MultifocalidadeLocalização extra-adrenalDoença metastática-Localização Anat...
Diagnóstico de LocalizaçãoLocalização Anatómica- Tomografia ComputorizadaAbdómen e pélvis- Ressonância MagnéticaCrianças e...
Diagnóstico de LocalizaçãoEstudos Funcionais- Cintigrafia com MIBG- Análogo da norepinefrina- Doença metastática- Especifi...
Diagnóstico de LocalizaçãoEstudos Funcionais- PET- Fluordeoxiglicose (FDG)- Epinefrina- Hidroxiefedrina- Dihidrofenilalani...
Diagnóstico de Localização
Síndromes Genéticas10% estão associados a Síndromes Genéticas25% dos casos aparentemente esporádicos – mutaçõesNeoplasias ...
Feocromocitoma nas SíndromesGenéticasNeoplasias Endócrinas Múltiplas tipo 2 (MEN2)Localização adrenalBenignosBilaterais – ...
Feocromocitoma nasSíndromes GenéticasNeurofibromatose tipo 1Localização adrenalBenignosUnilaterais5ª década de vidaEpinefr...
Feocromocitoma nasSíndromes GenéticasDoença de von Hippel- LindauLocalização adrenalBenignosBilaterais e multifocaisIdades...
Feocromocitoma nasSíndromes GenéticasParagangliomas Familiares tipo 1 - SDHDLocalização extra-adrenalMultifocais35 anosDop...
Feocromocitoma nasSíndromes GenéticasParagangliomas Familiares tipo 4 - SDHBLocalização extra-adrenalGrandes e solitáriosM...
Feocromocitoma nasSíndromes GenéticasOutros síndromesNeoplasias Endócrinas Múltiplas tipo 1Paragangliomas Familiares tipo ...
Estudos GenéticosIndicações:-História familiar ou pessoal que direccionem parauma síndrome-História familiar de feocromoci...
Estudos GenéticosGenes passíveis de estudo:- RET- VHL- SDHB- SDHD Direccionar o exame a pedir pela história clínica
Estudos Genéticos
ConclusõesTumor de difícil diagnósticoClínica extremamente variávelInvestigação direcionadaFuturo – Novos síndromes?– Novo...
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Feocromocitoma

  1. 1. André Emanuel da Silva MarçalOrientadora: Dra. Isabel Maria M. S. PaivaCo-Orientadora: Professora Doutora Manuela Rebelo CarvalheiroFaculdade de Medicina da Universidade de CoimbraServiço de Endocrinologia – Centro Hospital de Coimbra, EPECoimbra, 5 de Junho de 2013
  2. 2. Importância do temaFeocromocitoma: o desafio do seu diagnósticoDifícil diagnósticoPesquisa cuidada e direccionadaAtraso no diagnóstico - mau prognósticoÉ importante a sua investigação!
  3. 3. IntroduçãoTumor raro das células cromafins- Adrenal: Feocromocitoma- Extra-adrenal: ParagangliomaClínica muito inespecíficaDiagnóstico laboratorial direccionadoComplementado com exames de imagem
  4. 4. IntroduçãoA grande maioria é esporádico!10% dos casos integram síndromes genéticasNeoplasias Endócrinas tipo 1 e 2Neurofibromatose tipo 1Doença de von Hippel-LindauParagangliomas Familiares
  5. 5. FisiopatologiaHiperprodução de catecolaminasCirculação sanguíneaClínica dependente da secreção hormonalNorepinefrina – Epinefrina - Dopamina
  6. 6. Aspectos ClínicosSe doença metastática: sintomas de infiltração local / distânciaAnsiedadeObstipaçãoDiarreiaDor abdominalDor torácicaTremorNáuseas e vómitosPalidezTaquicardiaPoliúriaHematúriaPolidipsiaTonturasSíncopeRubor facialParestesiasPerda de peso“Grande mimo”
  7. 7. Aspectos ClínicosCrise HipertensivaCefaleiasSudoresePalpitaçõesSensibilidade: 90,9 %Especificidade: 93,8 %Crises diárias, semanais ou mensais
  8. 8. Aspectos ClínicosHipertensão – 80% - 90%- Persistente (norepinefrina)- Paroxística (epinefrina)Normotensão – 5% - 15%- ↓ Catecolaminas- Dopamina Falência multi-orgânica!
  9. 9. Diagnóstico LaboratorialMetabolismo das catecolaminas
  10. 10. Diagnóstico LaboratorialEvidenciar a hiperprodução de catecolaminas!Insuficiência cardíaca congestivaHipertensão renovascularHipertensão hipernoradrenérgicaChoqueSépsis Excluir!DumpingApneia do sonoAnsiedadeDistúrbios de pânico
  11. 11. Diagnóstico LaboratorialDoseamentos UrináriosCatecolaminas TotaisMetanefrinas TotaisÁcido Vanil-mandélicoCatecolaminas FraccionadasMetanefrinas FraccionadasEspectrofluometriaCromatografialíquida de altapressão
  12. 12. Diagnóstico LaboratorialDoseamentos PlasmáticosCatecolaminas TotaisMetanefrinas TotaisCatecolaminas FraccionadasMetanefrinas FraccionadasEspectrofluometriaCromatografialíquida de altapressãoCromogranina A
  13. 13. Diagnóstico LaboratorialMetanefrinas Fracionadas  Exame de escolha!- Plasma e urina- Metabolização independente da secreção- Muito sensível (97%-99%)-Catecolamina predominanteSe inconclusivo  Teste de supressão com clonidina
  14. 14. confirmadoDiagnóstico Laboratorial
  15. 15. Diagnóstico de LocalizaçãoExiste tumor!  Onde?MultifocalidadeLocalização extra-adrenalDoença metastática-Localização Anatómica-Localização Funcional
  16. 16. Diagnóstico de LocalizaçãoLocalização Anatómica- Tomografia ComputorizadaAbdómen e pélvis- Ressonância MagnéticaCrianças e GrávidasAlergia a contraste
  17. 17. Diagnóstico de LocalizaçãoEstudos Funcionais- Cintigrafia com MIBG- Análogo da norepinefrina- Doença metastática- Especificidade: 95%-100%- Sensibilidade: 77%-90%
  18. 18. Diagnóstico de LocalizaçãoEstudos Funcionais- PET- Fluordeoxiglicose (FDG)- Epinefrina- Hidroxiefedrina- Dihidrofenilalanina (DOPA)- Fluorodopamina Maissensível eespecíficoDoençametastática
  19. 19. Diagnóstico de Localização
  20. 20. Síndromes Genéticas10% estão associados a Síndromes Genéticas25% dos casos aparentemente esporádicos – mutaçõesNeoplasias Endócrinas Múltiplas tipo 1 e 2Neurofibromatose tipo 1Doença de von Hippel-LindauParagangliomas Familiares
  21. 21. Feocromocitoma nas SíndromesGenéticasNeoplasias Endócrinas Múltiplas tipo 2 (MEN2)Localização adrenalBenignosBilaterais – 50%Idade 30-40 anosEpinefrina > Norepinefrina
  22. 22. Feocromocitoma nasSíndromes GenéticasNeurofibromatose tipo 1Localização adrenalBenignosUnilaterais5ª década de vidaEpinefrina > Norepinefrina
  23. 23. Feocromocitoma nasSíndromes GenéticasDoença de von Hippel- LindauLocalização adrenalBenignosBilaterais e multifocaisIdades jovens (média 29 anos)Norepinefrina > Epinefrina
  24. 24. Feocromocitoma nasSíndromes GenéticasParagangliomas Familiares tipo 1 - SDHDLocalização extra-adrenalMultifocais35 anosDopamina e/ou norepinefrina
  25. 25. Feocromocitoma nasSíndromes GenéticasParagangliomas Familiares tipo 4 - SDHBLocalização extra-adrenalGrandes e solitáriosMalignidade 35%-38%Dopamina e/ou norepinefrina
  26. 26. Feocromocitoma nasSíndromes GenéticasOutros síndromesNeoplasias Endócrinas Múltiplas tipo 1Paragangliomas Familiares tipo 2 – SDHAF2Paragangliomas Familiares tipo 3 – SDHCGenesSDHATMEM127MAXKIF1B e EGLN1/PHD2
  27. 27. Estudos GenéticosIndicações:-História familiar ou pessoal que direccionem parauma síndrome-História familiar de feocromocitoma diagnosticada-Tumor primário múltiplo-Malignidade-Localização extra-adrenal-Idade precoce (< 45 anos)
  28. 28. Estudos GenéticosGenes passíveis de estudo:- RET- VHL- SDHB- SDHD Direccionar o exame a pedir pela história clínica
  29. 29. Estudos Genéticos
  30. 30. ConclusõesTumor de difícil diagnósticoClínica extremamente variávelInvestigação direcionadaFuturo – Novos síndromes?– Novos genes?– Terapia?

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