El documento resume los principales conceptos de la genética. Explica que Mendel descubrió las leyes de la herencia al estudiar guisantes, observando que los caracteres se heredan de forma discreta y segregan independientemente. También introduce conceptos como alelos, dominancia, genotipo y fenotipo.

1. La Herencia y los experimentos de
MENDEL

2. Conjunto de normas por las que
la información codificada en el
material genético (secuencias
de ADN o ARN) se traduce en
proteínas (secuencias de
aminoácidos) en las células
vivas.
Código genético

3. El código genético es el lenguaje de los genes
representado por tres letras que corresponden a
tres de las cuatro bases del ADN.
El segmento de ADN que codifica toda una proteína
se llama gen.
La información contenida en el código genético de
un individuo se llama genoma.

4. Genoma
El genoma es todo el material genético
contenido en las células de un organismo en
particular. Por lo general, al hablar de
genoma en los seres eucarióticos nos
referimos sólo al ADN contenido en el
núcleo, organizado en cromosomas. Pero no
debemos olvidar que también la mitocondria
contiene genes

5. Las moléculas de la herencia
Hay dos tipos de ácidos nucleicos:
ADN o ácido desoxirribonucleico: Se halla
fundamentalmente en el núcleo, formando la cromatina.
Cuando la célula se divide forma los cromosomas. En ambos
casos, se asocia a proteínas.
ARN o ácido ribonucleico: Se encuentra normalmente en el
citoplasma, asociado a proteínas y forma los ribosomas.
También constituye las moléculas fundamentales para la
síntesis de proteínas: los ARN mensajero (ARNm) y los ARN
de transferencia (ARNt)

6. Siglo XVIII - XIX: Durante este tiempo se hacen
numerosos experimentos de hibridación en animales y
vegetales y en alguno de estos estudios (Kolreuter,
1760; Gaertner, 1820), se había visto que los
híbridos presentaban únicamente las características
de uno de los progenitores o bien características
intermedias entre ambos.
Se creía que la herencia estaba determinada por
unos “líquidos” paternos y maternos presentes en los
gametos y que se mezclaban en el zigoto. Se tenía la
idea que si los hijos se parecían más a un progenitor
que al otro era porque el líquido de este era más
“fuerte”

7. 1866: Gregor Mendel descubre
los principios de la herencia
estudiando durante 10 años
Pisum sativum (guisante). Su
obra no tuvo repercusión por
parte de la comunidad científica
de la época

8. 1900: Hugo de Vries (Holanda); Carl Correns
(Alemania) y Eirch von Tschermack (Austria),
estudiando la reproducción en las plantas
redescubren los trabajos de Mendel y les dan
prioridad
Hugo de Vries

9. Siglo. XX: Se demuestra de diversas maneras que los
principios de la herencia se cumplen también en animales
1926: Thomas Hunt Morgan (1866-1945), biólogo y
genetista estadounidense descubrió cómo los genes se
transmiten a través de los cromosomas, y confirmó así
las leyes de la herencia de Gregor Mendel y sentó las
bases de la genética experimental moderna.

10. Gen: Unidad hereditaria básica que controla cada
carácter en los seres vivos. A nivel molecular
corresponde a una sección de ADN, que contiene
información para la síntesis de una cadena proteínica
Autosoma: Cromosoma no sexual, cuando en la
dotación cromosómica hay cromosomas sexuales.

11. Alelo: Cada una de las alternativas que puede tener un
gen de un carácter. Por ejemplo el gen que regula el
color de la semilla del guisante , presenta dos alelos, uno
que determina color verde y otro que determina color
amarillo. Por regla general se conocen varias formas
alélicas de cada gen ; el alelo más extendido de una
población se denomina "alelo normal o salvaje", mientras
que los otros más escasos, se conocen como "alelos
mutados".
Dominancia incompleta: es un tipo de dominancia que
se observa cuando los individuos resultantes de la
primera generación filial (F1), muestran simultáneamente
los dos caracteres.

12. Cruce: Es un apareamiento entre individuos de
variedades diferentes o iguales con el fin de lograr una
descendencia
Carácter: Es cualquier rasgo o característica distintivas
de un organismo que pueda transmitirse de padres a
hijos en las generaciones filiales.
Los caracteres pueden ser:
Dominantes: Los que aparecen en mayor proporción en
las “Generaciones Filiales”
Recesivos: Los que permanecen ocultos en las primeras
generaciones filiales (F1) y luego aparecen en la
segunda generación filial (F2), pero en menor proporción.

13. Genotipo: Es el conjunto de genes que contiene un
organismo heredado de sus progenitores. En
organismos diploides, la mitad de los genes se
heredan del padre y la otra mitad de la madre.
Fenotipo: Es la manifestación externa del genotipo, es
decir, la suma de los caracteres observables en un
individuo. El fenotipo es el resultado de la interacción
entre el genotipo y el ambiente. El ambiente de un gen
lo constituyen los otros genes, el citoplasma celular y el
medio externo donde se desarrolla el individuo.

14. La interacción entre el genotipo y el fenotipo
ha sido descrita usando la simple ecuación que
se expone a continuación:
Ambiente + Genotipo = Fenotipo
En conclusión, el fenotipo es cualquier
característica detectable de un organismo
(estructural, bioquímico, fisiológico o
conductual) determinado por una interacción
entre su genotipo y su medio.

15. Locus: Es el lugar que ocupa cada gen a lo largo de un
cromosoma (el plural es loci).
Homocigoto: Individuo que para un gen dado tiene en
cada cromosoma homólogo el mismo tipo de alelo, por
ejemplo, AA o aa. También se denomina raza pura
Heterocigoto: Individuo que para un gen dado tiene en
cada cromosoma homólogo un alelo distinto, por
ejemplo, Aa. También se denomina híbrido

16. Tipos de alelo
En función de su expresión en el fenotipo se
pueden dividir en:
Alelos dominantes: aquellos que aparecen en el
fenotipo de los individuos heterocigotos o
híbridos para un determinado carácter,
además de en el homocigoto.
Alelos recesivos: los que quedan enmascarados
del fenotipo de un individuo heterocigoto y
sólo aparecen en el homocigoto, siendo
homocigótico para los genes recesivos.

18. ✓Elección de caracteres discretos,
cualitativos (alto-bajo, verde-amarillo,
rugoso-liso, ...)
✓Seleccionar líneas puras (*) para el
carácter que quería estudiar (esto se veía
facilitado porque el guisante se
autofecunda). Con estas razas puras
realizaba los cruces genéticos.

19. ✓Al hacer los cruzamientos sólo se fija
en uno o dos caracteres a la vez
✓ Los guisantes se pueden autopolinizar
pero también pueden polinizarse por
fecundación cruzada, con lo que se
pueden cruzar dos razas puras
diferentes para uno o más caracteres

20. ✓Cada carácter tiene dos alelos que
determinan la manifestación de dicho
carácter
✓Existe un alelo dominante en cada carácter
estudiado
✓El organismo recibe un alelo de cada
progenitor
✓Análisis cuantitativos de los fenotipos de la
descendencia (proporción de cada fenotipo
en la descendencia)

21. ✓Mendel empezó sus experimentos
desarrollando un número de tipos, o líneas,
de plantas que eran puras para cada uno
de los siete pares de características.
✓Al permitir que los guisantes se
autopolinizaran durante varias
generaciones, Mendel produjo siete pares
de líneas puras.

22. Flor de la planta del guisante,
Pisum sativum estudiada por
Mendel
Método de cruzamiento
empleado por Mendel

23. Semilla
Forma:
Lisa/rugosa
Color:
Amarillo/verde
Flor
Color:
Purpura/blanca
Posición:
Axial/terminal
Vaina
Color:
Verde/amarilla
Forma:
Hinchada/hendida
Tamaño de la
planta:
Alta/baja

24. 1ª Ley de Mendel: Ley de la uniformidad
3ª Ley de Mendel: Ley de la recombinación
independiente de los factores
2ª Ley de Mendel: Ley de la segregación

25. Cromosomas humanos
 Los seres humanos tenemos 46
cromosomas semejantes dos a dos;
es decir, 23 pares de cromosomas
homólogos en cada una de nuestras
cèlulas.
 Los cromosomas sexuales:
→Hombres: XY (diferentes)
 →Mujer: se llaman XX (son iguales)
Los 22 pares restantes de
cromosomas reciben el nombre de
autosomas.

26. El cariotipo humano
Conjunto de todos
los cromosomas
ordenados y
apareados segùn su
forma y tamaño.
Su estudio
sistemàtico puede
conducir a la
detección de
anomalías.

27. Herencia ligada al sexo en humanos
Si el gen defectuoso se localiza
en un cromosoma sexual, la
enfermedad a que dé lugar
estará ligada al sexo.
El daltonismo y la hemofilia son
enfermedades determinadas
por genes localizados en el
cromosoma X pero no en el Y.
Los genes que determinan
estas enfermedades son
recesivos.
Daltonismo

28. Investigaciones posteriores a Mendel plantearon
que también había características ligadas al
sexo. Un ejemplo seria el color de ojos de una
especie de mosca denominada “drosophila”.
Características ligadas al sexo