Síndrome de Angelman     Biologia e Genética    Aplicada a Psicologia     Profª. Patrícia Freitas         Harry Angelman  ...
curiosidade  Brasil era conhecida como a   Síndrome do fantoche feliz   (ou da marionete ou boneca)   nos EUA de “happy p...
 "Garoto com um  fantoche" ou "Uma  criança com um  desenho" de Giovanni  Francesco Carotto.  Possivelmente portador  da ...
O que é? A Síndrome de Angelman (S.A) é um distúrbio  neurológico que causa retardo mental, alterações do  comportamento ...
Características Atraso de desenvolvimento, geralmente grave; alteração da linguagem, emissão de fonemas elementares e  r...
Características físicas e  de desenvolvimento A Síndrome de Angelman, normalmente, não se reconhece  no recém-nascido ou ...
Conceitos básicos   Incidência é 1:10 a 20 mil. A atual prevalência estimada (PETERSEN    Incidência é 1:10 a 20 mil. A a...
Alterações genéticas Monossomias autossômicas/deleções. Deleção do cromossomo 15.1 Grandes deleções 70-75% Inclusive a d...
Diagnóstico O diagnóstico da SA está, atualmente, embasado em uma tríade  que engloba clínica, EEG e genética . O diagnó...
O CONSENSO PARA CRITÉRIOS DIAGNÓSTICOS                            (WILLIAMS et al., 1995a).                Testes Genético...
Históriade Achados Laboratoriais  Por WILLIAMS et al., 1995   1. Pré-natal e história de nascimento normal com   perímetr...
Ausência de                         Exames laboratoriais normaisdefeitos sistêmicos                    anormalidades inesp...
Principais                   Sintomas   Problemas alimentares.   Atraso em aprender a engatinhar, a sentar e a andar.  ...
Sintomas associadosAssociados Estrabismo Albinismo da pele e dos olhos :Tem os cabelos finos, claros e a  pele também ba...
Problemas médicos                        e               de desenvolvimento   Epilepsia   Convulsões   Forma de andar e...
Características daEpilepsia  A epilepsia ocorre em 80 a 90% dos pacientes com   SA.  já foram descritos todos os tipos d...
Convulsões A maioria tem convulsões antes dos três anos de idade; a  incidência em meninos maiores ou em adolescentes não...
Forma de andar e problemasde movimentos    Movimentos hiperquinéticos do tronco e membros tem sido     reportados nos pri...
Hiperatividade   Provavelmente é a conduta mais típica em S.A. Se descreve melhor    como hipermotricidade com pouca aten...
Riso e felicidade    Não se sabe porque o riso é tão freqüente em S.A.    O riso em S.A parece ser fundamentalmente um s...
Fala e linguagem   Algumas crianças S.A parecem ter bastante compreensão para    serem capazes de falar, mas a linguagem ...
Retardo mental                          e acomprovação de desenvolvimento   A comprovação de desenvolvimento está comprom...
Hipopigmentação   Normalmente existe uma hipopigmentação da pele e dos olhos. Isto    ocorre porque tem um gem do pigment...
Estrabismo e albinismoocular  Este problema parece ser mais comum em crianças   com hipopigmentação ocular, dado que o pi...
Estrutura do sistema nervoso                        central Cérebro na S.A é estruturalmente normal ainda que se tenham  ...
Transtornos do sono  Diminuição da necessidade de dormir e ciclos anormais de   dormir/despertar são característicos em S...
Alimentação              e    condutas motor-bucais   Problemas com a alimentação tendo dificuldades para chupar ou engol...
Crescimento físico  Ao redor dos 12 meses de idade se manifesta uma   desaceleração do crescimento craniano que pode repr...
Educação   O severo atraso no desenvolvimento em S.A obriga que se estabeleça um    completo de treinamento antecipado e ...
Adolescência A puberdade pode estar atrasada de 1-3 anos porem o  amadurecimento sexual ocorre com o desenvolvimento norm...
Aconselhamentogenético   O diagnóstico pré-natal está disponível através de provas citogenéticas e    moleculares.    ‘A ...
Tratamento Não há tratamento disponível para os  portadores da Síndrome de Angelman,  sendo possível apenas suporte clíni...
Terapia de Apoio    Sialorréia: após os 10 anos de idade, se não houver remissão espontânea,     pode-se indicar um proce...
Métodos   Identificação da doença: geneticista ou neurologista.   A epilepsia pode ser controlada através do uso de    m...
Áreas associadas Geneticista Neurologista Farmácia Fisioterapia Terapias: ocupacional e comunicação(Artes plásticas e...
Associações e ajuda                        angelman.org.br                              AACDOs exames Genéticos podem ser ...
Histórico   Em 1965 o pediatra britânico Harry Angelman, descreveu três crianças, não-    consangüíneas, com retardo ment...
   Em 1987, o relato de uma deleção no braço longo do cromossomo 15 (15q11-    q13) materno relacionada à SA (Kaplan et a...
Bibliografia    http://boasaude.uol.com.br    http://www.angelman.org.br    http://pt.wikipedia.org    www.fiocruz.br ...
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  1. 1. Síndrome de Angelman Biologia e Genética Aplicada a Psicologia Profª. Patrícia Freitas Harry Angelman 1º PSICOLOGIA diurno
  2. 2. curiosidade  Brasil era conhecida como a Síndrome do fantoche feliz (ou da marionete ou boneca) nos EUA de “happy puppet” (boneco ou fantoche feliz)  Por ter sido considerado um nome pejorativo, de uns anos pra cá essas crianças têm sido denominadas como sendo portadoras da SA. A partir de então, diversas crianças foram descritas como afetadas pela SA, sendo que a maior parte delas era anteriormente diagnosticada como autista (Fridman, 1995).
  3. 3.  "Garoto com um fantoche" ou "Uma criança com um desenho" de Giovanni Francesco Carotto. Possivelmente portador da síndrome.
  4. 4. O que é? A Síndrome de Angelman (S.A) é um distúrbio neurológico que causa retardo mental, alterações do comportamento e algumas características físicas distintivas (comportamento e aspecto facial). Ela foi pela primeira vez relatada em 1965, quando um neurologista britânico, Dr. Harry Angelman, descreveu 3 crianças com este quadro. Até 1987, o interesse por esta doença foi bastante reduzido. Neste ano, observou-se que a análise dos cromossomos de afetados por S.A. mostrava em cerca de 50% dos indivíduos a falta de uma pequena porção (deleção) do cromossomo 15, herdado da mãe. É um exemplo de imprinting genômico.
  5. 5. Características Atraso de desenvolvimento, geralmente grave; alteração da linguagem, emissão de fonemas elementares e raramente articula palavras; comunicação receptiva e comunicação não-verbal maior do que verbal, distúrbios do movimento, usualmente ataxia à marcha e/ou tremores nos membros. comportamento hipermotor (hiperatividade) e déficit de atenção - Atraso no aumento do perímetro cefálico, resultando em microcefalia (absoluta ou relativa) por volta dos 2 anos de idade - Crises Epilépticas (instalação antes dos 3 anos de idade) - EEG anormal com padrões sugestivos. - Alterações da Epilepsia com a Idade
  6. 6. Características físicas e de desenvolvimento A Síndrome de Angelman, normalmente, não se reconhece no recém-nascido ou na infância, dado que os problemas de desenvolvimento são inespecíficos durante este tempo. Os pais, em primeira instância, podem suspeitar o diagnóstico depois de ler sobre S.A, ao ver à uma criança com estas características. A idade mais comum de diagnóstico está entre três e sete anos quando as condutas e traços se fazem mais evidentes. Um resumo das características físicas foi recentemente publicado com o propósito de estabelecer critérios clínicos para o diagnóstico e estes estão relacionados mais abaixo. Todos os traços não necessitam estar presentes para que o diagnóstico possa ser feito e o diagnóstico num menino , é o primeiro que se suspeita quando as condutas típicas são reconhecidas.
  7. 7. Conceitos básicos Incidência é 1:10 a 20 mil. A atual prevalência estimada (PETERSEN Incidência é 1:10 a 20 mil. A atual prevalência estimada (PETERSEN et al., 1995). A falta de uma pequena porção (deleção) do cromossomo 15.Comportamento único: sorrisos/ risadas freqüentes; comportamento alegre; facilmente excitável, com borboleteamento (movimento dos braços como em bater de asas); comportamento hipermotor (hiperatividade) e déficit de atenção. Atração ou fascínio por água. Não é uma síndrome homogênea, em relação às suas características clínicas. Esta heterogeneidade parece estar relacionada a vários fatores, entre eles a faixa etária.
  8. 8. Alterações genéticas Monossomias autossômicas/deleções. Deleção do cromossomo 15.1 Grandes deleções 70-75% Inclusive a deleção do gen. P ( pigmentação),logo é conhecida com hipopigmentação.2 Outras anormalidades nos 2% Trocas na ordenação dos cromossomos podem cromossomos causar na região 15q11-13.3 Uniparental Disomia 4% Ambos os cromossomos herdados do pai, não paterna existe cromossomo de origem materna.4 Mutações no "Imprinting Center” 1% Incidência muito rara .5 Mutações em UBE3A 3-5% Ultimo mecanismo identificado. Incidência real ainda não determinada.6 Desconhecidos 15% Todos os mecanismos anteriores deveriam estar descartados com provas genéticas antes de ser classificado este grupo.
  9. 9. Diagnóstico O diagnóstico da SA está, atualmente, embasado em uma tríade que engloba clínica, EEG e genética . O diagnóstico é em geral estabelecido pelo geneticista através do exame genético, ou pelo neurologista, baseado em elementos clínicos como o retardo no desenvolvimento neuropsicomotor, juntamente com a ocorrência de crises convulsivas e a presença de características físicas peculiares (Fridman, 1995). Por ser uma doença rara e pouco divulgada, esta doença genética compromete substancialmente o diagnóstico por parte dos profissionais da saúde infantil e mesmo da neuro-psiquiatria. O CONSENSO PARA CRITÉRIOS DIAGNÓSTICOS foi criado para definir as características clínicas desta síndrome assim como a freqüência com que ocorrem:
  10. 10. O CONSENSO PARA CRITÉRIOS DIAGNÓSTICOS (WILLIAMS et al., 1995a). Testes Genéticos da SA  A. Estudo de alta resolução com banda G mostrando deleção do cr15q11-13. Devido à possibilidade de falso-positivo e resultados negativos, este teste não deve ser utilizado isoladamente e deve ser confirmado pelo método de FISH, polimorfismo ou análise de metilação.  B. Fluorescence in situ hybridization (FISH) anormal indicando uma deleção de seqüências do DNA clonadas do 15 q11-q13 que estão incluídas na região de deleção da SA. O uso da sonda de FISH pericentromérica aumenta a capacidade de detectar translocações sutis.  C. Análise do polimorfismo do DNA mostrando ausência de alelos maternos no loci 15 q11-q13, resultando ou de uma deleção do Cr materno ou de dissomia uniparental.  D. Análise do padrão de metilação do DNA (i.e. somente padrão paterno) de seqüências de DNA clonadas do 15q11-q13 methylation-sensitive restriction endonucleases. Um padrão de metilação anormal em um indivíduo sem 15q11- q13 não representa um teste padrão isolado para o diagnóstico de DUP.  E. Análise da mutação do UBE3A para a detecção de mutações no E6-AP ubiqüitina-proteína ligase no Cr 15q11-13
  11. 11. Históriade Achados Laboratoriais  Por WILLIAMS et al., 1995 1. Pré-natal e história de nascimento normal com perímetro cefálico dentro da normalidade. 2. Ausência de defeitos sistêmicos de nascimento 3. Atraso de desenvolvimento evidente por volta dos 6 aos 12 meses 4. Atraso do desenvolvimento neuropsicomotor (não há perda de aquisições) 5. Exames laboratoriais normais 6. Exames de imagem estrutural usando RM ou TC normais ou com anormalidades inespecíficas (atrofia cortical discreta ou desmielinização) Estes achados são úteis como critérios de inclusão, entretanto caso não sejam observados, não devem excluir o diagnóstico.
  12. 12. Ausência de Exames laboratoriais normaisdefeitos sistêmicos anormalidades inespecíficas de nascimento Atraso do desenvolvimento neuropsicomotorAtraso de desenvolvimentoevidente por volta dos 6 aos (não há perda de aquisições)12 meses.
  13. 13. Principais Sintomas Problemas alimentares. Atraso em aprender a engatinhar, a sentar e a andar. Dificuldade ou ausência de fala. Dificuldade de aprendizado. Epilepsia. Eletroencefalograma anormal. Movimentos anormais. Natureza afetuosa, alegre e com sorriso freqüente. Transtornos no sono. Andar desequilibrado com as pernas abertas e rígidas. Tamanho da cabeça menor do que o normal, freqüentemente com achatamento posterior. Traços faciais característicos (boca grande, queixo proeminente, dentes espaçados, bochechas acentuadas, lábio superior fino, olhos fundos, tendência a deixar a língua entre os dentes). Tem os cabelos finos, claros e a pele também bastante clara, normalmente são confundidos com os albinos. Redução da pigmentação ocular (normalmente tem olhos claros). Estrabismo. Desvio de coluna.
  14. 14. Sintomas associadosAssociados Estrabismo Albinismo da pele e dos olhos :Tem os cabelos finos, claros e a pele também bastante clara, normalmente são confundidos com os albinos. Hipersensibilidade ao calor. Mandíbula e língua proeminentes. Dentes espaçados. Baba freqüente, língua para fora. Comportamento excessivo de mastigação. Problemas para dormir e com a alimentação durante a infância. Com freqüentes movimentos de asa das mãos.
  15. 15. Problemas médicos e de desenvolvimento Epilepsia Convulsões Forma de andar e problemas de movimento Iperatividade Riso e felicidade Fala e linguagem Retardo mental e provas de desenvolvimento Hipopigmentação Estrabismo e albinismo ocular Estrutura do cérebro Transtornos do sono Problemas de alimentação e comportamento motor-bucal Crescimento físico Educação Adolescência Aconselhamento genético
  16. 16. Características daEpilepsia  A epilepsia ocorre em 80 a 90% dos pacientes com SA.  já foram descritos todos os tipos de crises, parciais e generalizadas.  Há uma prevalência elevada de crises febris, das ausências atípicas, das mioclonias e das tônico-clônica generalizadas  parece haver um padrão clínico.  As crises de ausência atípica , perda total ou parcial do contato com o meio, queda do segmento cefálico e piscamento. (pode durar dias)  Existe variação ao fenótipo com a idade(devendo levar várias considerações.
  17. 17. Convulsões A maioria tem convulsões antes dos três anos de idade; a incidência em meninos maiores ou em adolescentes não é excepcional. As convulsões podem ser de qualquer tipo ( do tipo motor afetando todo o corpo com movimentos das extremidades; ausências que duram períodos breves de perda de consciência ), As convulsões podem ser difíceis de reconhecer ou diferenciar de tremores normais do menino, movimentos hiperquinéticos de extremidades ou faltas de atenção. O EEG ( Eletroencefalograma) típico, é freqüentemente mais anormal do que o esperado e podem indicar atividade convulsiva mesmo que ainda não manifestada Meninos com S.A tem o risco de ser sobretratados com medicação porque podem ser confundidos seus movimentos espásticos ou faltas de atenção com convulsões e podem indicar no EEG anormalidades mesmo quando as crises convulsivas estão controladas. As medicações anticonvulsivas :ácido valpróico, clonazepan, diphenylbydantoin, phenobarbital
  18. 18. Forma de andar e problemasde movimentos  Movimentos hiperquinéticos do tronco e membros tem sido reportados nos primeiros anos de vida e movimentos nervosos ou tremores podem estar presentes nos primeiros 6 meses de vida.  Os movimentos voluntários são freqüentemente irregulares, variando de sacudidelas ligeiras a movimentos toscos não coordenados que ocorrem caminhando, comendo e alcançando objetos.  A seqüência das etapas normais de motricidade grossa estão atrasadas; normalmente se sentam depois dos 12 meses e não andam até os 3 ou 4 anos de idade.  Na infância , o menino ligeiramente comprometido pode andar de forma quase normal. Pode ter um andar somente suave ou andar saltitando.  Os meninos mais severamente comprometidos podem ser muito rígidos ( como um robô ) e sumamente inseguros e claudicantes no caminhar.  Aproximadamente 10% não chega a caminhar. “A terapia física é normalmente útil melhorando o desenvolvimento e às vezes pode ser necessária um cirurgia para alinhamento das pernas.”
  19. 19. Hiperatividade Provavelmente é a conduta mais típica em S.A. Se descreve melhor como hipermotricidade com pouca atenção concentrada. Essencialmente todos as crianças S.A tem algum componente de hiperatividade e meninos e meninas parecem igualmente afetados. Tanto os meninos quanto os jovens podem ter uma atividade aparentemente incessante, constantemente colocando suas mãos ou objetos em sua boca, movimentando-se de um lado para o outro. Em casos extremos, o movimento constante pode causar acidentes, contusões ou ferimentos. Condutas como agarrar, beliscar e morder a meninos maiores se tem constatado que, também, podem acentuar-se pela atividade hipermotora. Terapias persistentes e consistentes de modificação de conduta ajudam a diminuir ou eliminar estas condutas não desejadas. O uso de agentes sedantes como phenothiazines não é recomendado devido a sua potência e efeitos secundários.
  20. 20. Riso e felicidade  Não se sabe porque o riso é tão freqüente em S.A.  O riso em S.A parece ser fundamentalmente um sucesso de expressão motora, a maioria das reações aos estímulos, físicos e mentais, é acompanhado pôr riso ou um riso parecido a contração facial.  A primeira evidência desta conduta característica pode estar no começo de um prematuro e persistente sorriso na idade de 1-3 meses. Risonho, sorrindo entre os dentes e com sorriso constante pronto a desenvolver uma risada reflexiva normal porém tem um retardo ou estão reduzidas condutas como arrulhar e tagarelar.  Em casos raros, a aparência de felicidade está junto com a irritabilidade e hiperatividade é um dos traços de personalidade predominante; chorar, reclamar, gritar uma espécie de curtos sons guturais podem ser condutas predominantes.
  21. 21. Fala e linguagem Algumas crianças S.A parecem ter bastante compreensão para serem capazes de falar, mas a linguagem conversacional não se desenvolve. A incapacidade na fala em AS tem uma evolução algo típica. Alguns apontam para partes do seu corpo e indicam algumas de suas necessidades através do uso de gestos simples, porem seu nível de compreensão é muito mais alto na hora de entender e seguir ordens. Outros, sobretudo aqueles com deleção muito grande ou os muito hiperativos não podem manter sua atenção o suficiente para lograr suas primeiras fases de comunicação, ou como estabelecer um contato visual sustentado. A capacidade de linguagem não verbal de crianças S.A varia grandemente; os mais avançados são capazes de aprender alguma linguagem de sinal e usar murais de comunicação baseados em imagens.
  22. 22. Retardo mental e acomprovação de desenvolvimento A comprovação de desenvolvimento está comprometida pela falta de atenção, hiperatividade, falta de fala e controle motor. uma minoria pode realizar algumas funções, como habilidades sociais receptivas. pacientes com dissomia parental tem manifestações clínicas menos severas do que aqueles com grandes deleções. Devido a sua capacidade de compreender a linguagem, as crianças S.A de imediato se diferenciam de outros quadros de retardo mental severo; os jovens adultos com S.A são, normalmente, socialmente adaptados e respondem a maioria dos sinais pessoais e interações. Devido ao seu interesse pôr outras pessoas, eles estabelecem amizades que são premiadas e comunicam todo um amplo repertório de sentimentos, enriquecendo sua relação com as famílias e amigos. Eles participam em atividades de grupo, afazeres da casa e nas atividades e responsabilidades diárias. Como outros, eles desfrutam a maioria das atividades recreativas como televisão, esportes, indo a praia, etc. As crianças em SA conseguem com intervenção intensa em seus perfis de conduta e estimulação, consegue superar problemas e o progresso do desenvolvimento se produz.
  23. 23. Hipopigmentação Normalmente existe uma hipopigmentação da pele e dos olhos. Isto ocorre porque tem um gem do pigmento, localizado perto do gem S.A que também foi perdido. Este gem do pigmento produz uma proteína (chamada proteína P) que se crê que ela seja crucial na síntese da melamina. As crianças com hipopigmentação são muito sensíveis ao sol e devem ser usados protetores solares para proteger a pele. Nem todas as crianças S.A com perda do gem P tem, obviamente, hipopigmentação, e pode acontecer que somente tenham a cor da pele mais clara que a de seus pais. ‘Melamina’ é a molécula principal para a pigmentação da nossa pele.
  24. 24. Estrabismo e albinismoocular  Este problema parece ser mais comum em crianças com hipopigmentação ocular, dado que o pigmento da retina é crucial para o desenvolvimento normal das ramificações do nervo óptico.  O tratamento de estrabismo em S.A é similar ao de outras crianças: acompanhamento pôr um oftalmologista, correção de qualquer déficit visual, e quando seja apropriado, óculos ou cirurgia dos músculos extra-oculares.  As atividades hipermotoras de algumas crianças S.A fazem que seja difícil o uso de tampões e óculos.
  25. 25. Estrutura do sistema nervoso central Cérebro na S.A é estruturalmente normal ainda que se tenham informado anormalidades ocasionais. As alterações mais freqüentes a nível médio ou cortical , quando se detectam, são atrofia cortical ligeira ( é uma pequena diminuição da espessura do córtex cerebral ) e/ou ligeira diminuição de mielinização ( é dizer que as partes mais internas do cérebro parecem ter um ligeiro grau de diminuição de matéria branca ).
  26. 26. Transtornos do sono  Diminuição da necessidade de dormir e ciclos anormais de dormir/despertar são característicos em S.A.  Muitas famílias preparam um quarto para que seja seguro e a criança não possa sair durante a noite, de forma a facilitar a vigilância e o cuidado.  O uso de sedantes como chloral hidrate ou diphenyihydramine ( Benadryl) pode ser útil se a vigília interfere na vida dos demais membros da casa.  De melatonina 1 hora antes de deitar-se, tem mostrado resultados para algumas crianças, porem não deve administrar-se na metade da noite se a criança desperta. Não obstante, a maioria das crianças S.A não recebe medicação para o sono e aqueles que o fazem normalmente não requerem muito tempo de uso.
  27. 27. Alimentação e condutas motor-bucais Problemas com a alimentação tendo dificuldades para chupar ou engolir, quando começam a succionar e se mantém durante a amamentação; mamadeira parece ser a solução. Golfar com freqüência pode ser interpretada como uma forma de intolerância à comida ou um refluxo gastro-esofágico e ao médico desavisado como problemas de rejeição ao alimento ou do próprio crescimento. As crianças S.A são características pôr colocar tudo na boca,chupem as mãos , às vezes os pés. Uma persistente protuberância da língua é um traço característico, alguns babam frequentemente requerendo o uso de babadores.Outros só se notam no sorriso. ( alguns parecem melhorar depois da terapia motor-bucal ) O uso de medicações como scopolamina, para secar a baba, com freqüência não produz um efeito adequado à longo prazo.
  28. 28. Crescimento físico  Ao redor dos 12 meses de idade se manifesta uma desaceleração do crescimento craniano que pode representar uma microcefalia absoluta ou relativa ( microcefalia absoluta significa ter um perímetro encefálico 2.3% mais baixo ).  A média de estatura é mais baixa que a inferior para crianças normais porém a maioria das crianças S.A estão dentro da faixa normal.
  29. 29. Educação O severo atraso no desenvolvimento em S.A obriga que se estabeleça um completo de treinamento antecipado e programas de desenvolvimento. As crianças com pouca estabilidade ou sem capacidade de andar também podem obter benefícios da terapia física. A terapia ocupacional pode ajudar a melhorar a motricidade fina e controlar a conduta motora-bucal. Logopedia e terapia de comunicação são essenciais e devem direcionar-se para os métodos não verbais. As ajudas que potenciem a comunicação, como fotos ou murais de comunicação, devem ser usados no momento apropriado mais antecipado. Sumariamente ativos e hipermotóricos as crianças S.A requerem equipamentos especiais em aula e podem necessitar suporte de um professor ou ajudantes que integrem a criança na aula. As crianças S.A com déficits de atenção e hiperatividade necessitam um local para expressar-se eles mesmos e para "lutar corpo a corpo "com suas atividades hipermotoras. A distribuição da aula deve estruturar-se no plano físico como em programa de atividades, para que a ativa criança S.A possa se encaixar e ajustar-se ao ambiente escolar. A individualização e flexibilidade são fatores importantes. Técnicas de modificação de conduta, tanto no colégio como em casa, podem permitir que a criança S.A seja treinado em suas necessidades com critério ( programação horária-treinamento), e também para desenvolver sua capacidade de realizar ele mesmo a maioria das tarefas relacionadas com comer, vestir e realizar atividades gerais em casa.
  30. 30. Adolescência A puberdade pode estar atrasada de 1-3 anos porem o amadurecimento sexual ocorre com o desenvolvimento normal das características sexuais secundárias. Há ganho de peso pode ser evidente neste período porém a obesidade é rara. continuam aprendendo e não se tem conhecimento que haja deterioração significativa de suas capacidades mentais Os indivíduos S.A com ataxia severa podem perder sua capacidade de caminhar se não pratica andar. A escoliose deve ser tratada imediatamente com um espartilho ortopédico para prevenir a progressão, e uma correção cirúrgica ou estabilização podem ser necessárias para os casos mais severos. O seu tempo de vida é normal, existem informações de uma mulher de 58 anos com S.A e conhecemos muitos em sua terceira ou quarta década de vida.
  31. 31. Aconselhamentogenético O diagnóstico pré-natal está disponível através de provas citogenéticas e moleculares. ‘A estimativa de riscos de repetição é muito difícil para indivíduos S.A que tem estudos genéticos normais (não tem nenhuma das etiologias anteriores). Existem casos de repetição familiar neste grupo, assim está claro que o risco de repetição de S.A é mais alto do que para aqueles com, pôr exemplo a típica grande deleção. Existe a necessidade de se conhecer mais sobre este grupo, a cautela é norma de conduta durante o conselho genético visto que o risco teórico de recorrência pode ser tão alto como 50% ( se assume que mutações não detectadas, causadoras de S.A, são herdadas da mãe).’ São necessárias provas específicas para o cromossomo 15 ou estudos FISH, para o diagnóstico pré-natal em casos onde a comprovação busca estabelecer a normalidade da estrutura do cromossomo 15. Também, provas com ultra-som no feto não oferecem ajuda para detectar anormalidades físicas relacionadas com S.A dado que se espera que o feto afetado está bem formado. O volume de líquido amniótico e os níveis de alfa-feto-proteína também parecem normais. Devido as complexidades de avaliar o risco recorrência, se aconselha a realização de um conselho genético feito pôr um especialista familiarizado com S.A.
  32. 32. Tratamento Não há tratamento disponível para os portadores da Síndrome de Angelman, sendo possível apenas suporte clínico ou psicossomático, procurando amenizar os sintomas e melhorar a qualidade de vida.
  33. 33. Terapia de Apoio  Sialorréia: após os 10 anos de idade, se não houver remissão espontânea, pode-se indicar um procedimento cirúrgico.  Estrabismo: a correção do estrabismo inclui a avaliação oftalmológica, a correção de possíveis déficits visuais e o uso de tampões. Ajustes cirúrgicos podem ser indicados.  Albinismo e hipopigmentação: a hipersensibilidade ao sol torna importante a indicação de protetores solares.  Escoliose: afeta principalmente os adolescentes e adultos, com indicação cirúrgica.  Comportamento: a orientação e a adequação dos pais pode resultar em melhora do desenvolvimento da criança. A modificação de comportamento pode levar alguns destes pacientes a ficarem independentes quanto à higiene diária e atividades da vida cotidiana, tais como a alimentação, vestir- se e atividades domésticas com alguma independência  Linguagem: existem técnicas especiais de motivação para o desenvolvimento da linguagem não-verbal (linguagem através de figuras ou gestos) nos pacientes menos afetados  Sono: o uso de sedativos tem sido postulado por alguns  Contraturas: a fisioterapia deve ser encorajada para ajudar na mobilidade das articulações e prevenir a hipertonia. A terapia ocupacional e hidroterapia podem ser usadas no manejo dos pacientes com a síndrome.  crises epilépticas : valproato, benzodiazepínico, fenobarbital, ACTH, corticosteróides, valproato associado ao clonazepam e a lamotrigina. Postulantes: topiramato e o piracetam.
  34. 34. Métodos Identificação da doença: geneticista ou neurologista. A epilepsia pode ser controlada através do uso de medicação, a fisioterapia é uma aliada importante para estimular as articulações prevenindo sua rigidez. Terapia ocupacional ajuda a melhorar a motricidade fina e controlar a conduta motoro-bucal. Terapias de comunicação e fonaudiologia também são essenciais para se trabalhar a fala. A hidroterapia e musicoterapia também são muito utilizados na melhoria dos sintomas desta síndrome. Equoterapia tem obtido bons resultados. Modificação da conduta tanto em casa, quanto no colégio, podem permitir que a criança possa desenvolver, ela mesma, a capacidade de realizar a maioria das tarefas relacionadas com o comer, o vestir e realizar inclusive atividades de casa, neste caso a ajuda, compreensão e paciência dos familiares é essencial para essa conduta (acompanhamento psicológico).
  35. 35. Áreas associadas Geneticista Neurologista Farmácia Fisioterapia Terapias: ocupacional e comunicação(Artes plásticas e música) Fonoaudiologia Psicologia.
  36. 36. Associações e ajuda angelman.org.br AACDOs exames Genéticos podem ser realizados:Serviço de AconselhamentoGenético do Departamento de Biologia do Instituto de Biociências daUniversidade de São Paulo aos cuidados da Profª. Dra. Célia Koiffmann.O endereço do laboratório é:Dra. Célia P KoiffmannServiço de Aconselhamento Genético do Depto. de Biologia IBUSPRua do Matão, 277 - Sala 206 - Cidade UniversitáriaSão Paulo - SP CEP: 05508-900 - Fone: (011) 3091-8093
  37. 37. Histórico Em 1965 o pediatra britânico Harry Angelman, descreveu três crianças, não- consangüíneas, com retardo mental que apresentavam aparência similar, perfil comportamental peculiar caracterizado por episódios de riso imotivado, movimentos em abalo (robot-like) e crises epilépticas. A semelhança fenotípica apresentada por estes pacientes com uma pintura de Giovanni Francesco Caroto intitulada “Franciullo con su pupazzo”, vista pelo médico, anos antes na cidade de Castelvecchio (Itália), levou o autor a nomeá-los “puppet children” ou crianças marionetes. Bower & Jeavons, em 1967, ao descreverem dois casos similares aos relatados por ANGELMAN (1965), enfatizaram o comportamento alegre dos mesmos e sugeriram o termo “happy puppet syndrome”. Esta denominação foi logo aceita e amplamente utilizada devido ao seu significado evocativo, entretanto o termo “Síndrome de Angelman” (SA) foi adotado, posteriormente, por não ter caráter depreciativo (Williams & Frias, 1982). Seguiram-se novos relatos de caso (Berg & Pakula, 1972; Mayo et al., 1973; Moore & Jeavons, 1973; Elian, 1975; Dooley et al., 1981; Hersh et al., 1981), com um número restrito de pacientes, que sugeriam uma doença rara com natureza esporádica. WilliamS & Frias (1982) foram os primeiros a postular que a SA estivesse provavelmente subdiagnosticada e subestimada e concluíram que havia poucas evidências para uma herança mendeliana nesta síndrome. O relato de casos familiais (Kuroki et al., 1980; Pashayan et al., 1982; Fisher et al., 1987) sugeria que na SA, até então considerada como esporádica, havia mecanismos genéticos que precisavam ser revistos em favor de um delineamento mais preciso.
  38. 38.  Em 1987, o relato de uma deleção no braço longo do cromossomo 15 (15q11- q13) materno relacionada à SA (Kaplan et al., 1987; Magenis et al., 1987), em contraposição a deleção 15q11-q13 paterna relacionada à síndrome de Prader- Willi (SPW), permitiu reconhecer que as duas síndromes tratar-se-iam de exemplos de imprinting genômico. Como imprinting, entende-se a “expressão diferencial de alelos herdados paterna ou maternalmente”, ou “expressão diferencial de alelos dependente da origem parental da herança”. Dentro deste contexto, em 1988, Boyd et al. ao analisarem 19 pacientes, definiram três padrões eletrencefalográficos sugestivos da SA, visando auxiliar o diagnóstico, principalmente em idades precoces. Em 1989, Robb et al. relataram as características clínicas da mais ampla série até então publicada com 36 crianças com idades entre 1,6 e 13,5 anos, relacionando- as com a idade de aparecimento. Posteriormente, a publicação de outras séries na literatura com um número expressivo de pacientes (Zori et al., 1992; Clayton-Smith, 1993; Williams et al., 1995b) ampliou o conhecimento sobre as características clínicas da SA. A variabilidade clínica e genética demonstrada nestas publicações levou à criação do “CONSENSO PARA CRITÉRIOS DIAGNÓSTICOS” (Williams et al., 1995). Na década de 90, outros mecanismos genéticos vieram a ser descritos (dissomia uniparental paterna, mutação no centro de imprinting, mutação no gene UBE3A), demonstrando tratar-se de uma síndrome determinada por múltiplos mecanismos genéticos. Atualmente, a SA é um diagnóstico clínico que pode ser confirmado pelos estudos genéticos em 80 a 85% dos casos. A atual prevalência estimada da SA é de 1/10000 a 1/20000 (PETERSEN et al., 1995). Embora, nos últimos 40 anos, muito se tenha avançado no reconhecimento clínico desta síndrome, ainda se sabe pouco sobre as suas características evolutivas e sobre a relação entre a real participação dos distintos mecanismos genéticos na configuração do seu fenótipo.
  39. 39. Bibliografia  http://boasaude.uol.com.br  http://www.angelman.org.br  http://pt.wikipedia.org  www.fiocruz.br  http://www.wgate.com.br  BALLONE, G. J.Síndrome de Angelman in. PsiqWeb, Internet, disponível em <http://gballone.sites.uol.com.br/infantil/dm3.html> revisado em 2003. Acessado em 10 de novembro de 2005.  ORGANIZAÇÃO MUNDIAL DE SAÚDE. Transtornos do desenvolvimento psicológico. In Classificação dos transtornos mentais e de comportamento da CID-10: descrições clínicas e diretrizes diagnósticas. Porto Alegre: Artes Médicas. 1993:227-53  PENNER, K.A., et al. Communication, cognition, and social interaction in the Angelman Syndrome. Am. J. Med. Genet. 46:34- 9, 1993  CAMARGOS W. J; Aguiar, M; Leão, L. Síndrome de Angelman; 1994. ORGANIZAÇÃO MUNDIAL DE SAÚDE. Transtornos do desenvolvimento psicológico.Classificação dos transtornos mentais e de comportamento da CID-10: descrições clínicas e diretrizes diagnósticas.
  40. 40. LINKS RELACIONADOS:LABORATÓRIO:http://www.neurociencias.org.brINSTITUTO DE PSIQUIATRIA/HC:http://www.hcnet.usp.brLIGA BRASILEIRA DE EPILEPSIA:http://www.epilepsia.org.brENTREVISTA: http://mais.uol.com.br
  41. 41. “A criança portadora de necessidades especiais, além dodireito, tem a necessidade de cursar uma escola normal mas também de ser assistida por especialistas, deve ser tratada com muito carinho e respeito por todos nós.“
  42. 42. Ufa!!!! Obrigado..............

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