Sindrome de down
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Presentación que trata sobre las características físicas y mentales de las personas con síndrome de Down.
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Sindrome de down
- 1. Síndrome de Down Trisomía 21 Ana Lilia Martínez González Febrero 2014
- 2. Historia 1866 Descrito por John Langdon Down. 1959 Jerome Lejeune descubrió falla en cromosomas. 2000 Identificaron los 329 genes.
- 3. Definición Alteración genética ocasionada por un cromosoma extra en el par 21. Causa mas común de discapacidad intelectual.
- 4. Tipos Regular Translocación Mosaicismo Cromosoma extra en el par 21. Cromosoma extra se transporta al par 14 o 19. Células con 46 y 47 cromosomas.
- 5. Incidencia Uno de cada 773 nacidos vivos tiene síndrome de Down
- 6. Las características físicas más comunes son: Características • Hipotonía • Nariz achatada • Hiperlaxitud ligamentosa • Pliege único en la palma de la mano • Orejas, manos y dedos pequeños
- 7. Características Las características mentales más comunes son: • Deficiencia en la capacidad de discernimiento • Discapacidad intelectual • Comportamiento impulsivo • Periodo de atención corto • Aprendizaje lento
- 8. Lenguaje Muchos tienen problemas para expresarse verbalmente, por lo que se auxilian mucho de señales y movimientos.
- 9. Diagnóstico Inicialmente lo hace el doctor al observar al niño. Se verifica si tiene un soplo cardiaco. Se hace examen de sangre para confirmar el diagnóstico.
- 10. Esperanza de vida Ha aumentado de 25 años en 1983 a un promedio de 60 años actualmente.
- 11. Exámenes • Radiografías de columna cervical o superior entre los 3 a 5 años. • Exámenes de ojos cada año durante la niñez. • Audiometrías cada 6 a 12 meses. • Exámenes dentales cada 6 meses. • Citologías y exámenes pélvicos comenzando en la pubertad. • Exámenes de tiroides cada año.
- 12. Riesgos de salud Personas con este síndrome presentan mayores riesgos como: • Defectos cardiacos congénitos. • Problemas respiratorios y audición. • Demencia y Alzheimer. • Leucemia infantil. • Problemas de tiroides. • Problemas de cadera y riesgo de dislocación. • Problemas oculares como cataratas. • Problemas dentales.
- 13. Riesgos Pulmonares Problemas pulmonares pueden aparecer en cualquier nivel del aparato respiratorio. Necesitan acudir al médico de manera constante. Menos alveolos, más grandes, y conductos alveolares ensanchados.
- 15. Neumonía • Evaluación inmunitaria. • Considerar bronocoscopía para evaluar anomalías anatómicas. Ej: Bronquio traqueal. • Evaluar función deglutoria para la disfagia.
- 16. Respiración alterada en el sueño • Polisomnograma si existen ronquidos, hipertrofia adenoide o amigdalar, patrón pobre de sueño, obesidad e hipertensión pulmonar.
- 17. Traqueobroncomalacia • Respiración ruidosa, tos crónica, silbidos persistentes o atípicos. • Broncoscopía flexible
- 18. Bronquio traqueal • Pacientes con neumonía recurrente o persistente del lóbulo superior.
- 19. Hipertensión pulmonar • Pacientes con obstrucción de las vías respiratorias superiores, o con hipoxia sin explicación. • Ecocardiografía y consulta a cardiología.
- 20. Quistes subpleurales • Se detectan en la tomografía computarizada de pulmón. • Se controlan mediante observación.
- 21. Otros • Laringomalacia • Estenosis subglótica
- 22. Complicaciones menos frecuentes • Edema pulmonar post-obstrucción. • Edema pulmonar por altitud. • Hemorragia pulmonar. • Enfermedad pulmonar intersticial.