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Síndrome

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Síndrome

  1. 1. SÍNDROME DE DOWN
  2. 2. 1.CONCEITO <ul><li>É um distúrbio genético causado pela presença de um cromossomo 21 extra; </li></ul><ul><li>A Síndrome de Down (SD) é uma anomalia genética que resulta em 47 ao invés de 46 cromossomos no 21º par (Trissomia 21). Essa alteração genética resulta em atraso no desenvolvimento motor e mental da criança. </li></ul><ul><li>É a síndrome genética mais frequentemente observada entre os recém-nascidos; </li></ul>
  3. 3. 1866 1950 John Langdon Down Lejeune/ Jacobs Idiotia Mongolóide Trissomia 21 2. ASPECTOS HISTÓRICOS
  4. 4. <ul><li>Ocorre em todas as raças e em ambos os sexos </li></ul><ul><li>É a síndrome genética mais frequentemente observada entre os recém-nascidos </li></ul><ul><li>65% a 85% das concepções c/ trissomia do 21 resultam em aborto espontâneo </li></ul><ul><li>Risco aumentado com o avanço da idade ( > 35 anos) </li></ul>3.ASPECTOS EPIDEMIOLÓGICOS
  5. 6. 4. Aspectos citogenéticos Acidente Genético 47 cromossomos Trissomia do 21 Translocação: 13, 14, 15 ou 21 Mosaicismo
  6. 7. 4.1 Trissomia do comossomo 21 Não disjunção Cromossomo Meiose (genitores) Òvulo/espermatozóide (24 cromossomos) Síndrome de Down 21
  7. 8. 4.1 Divisão celular
  8. 9. Pais Gametas Prole Fertilização Cromossomos 21 Não-disjunção Inviável Trissomia 21 Trissomia Simples ou Não-disjunção - Observa-se um erro na meiose, onde não há separação do par de cromossomo 21; -A pessoa com a Síndrome de Down apresenta um cromossomo a mais, ou seja, três cromossomos em todas as células do 21; -Somente 10% das não disjunções provêm do pai;
  9. 12. 4.1Considerações Importantes <ul><li>Fator de risco Idade materna avançada ( > 35 anos); </li></ul><ul><li>Presente em 92% dos portadores da SD; </li></ul><ul><li>Maior ligação à meiose materna; </li></ul><ul><li>Baixo risco de recorrência 1 a 2% </li></ul>Trissomia do 21
  10. 13. 4.2 Translocação <ul><li>Trissomia parcial; </li></ul><ul><li>O excesso de material genético é translocado p/ outro cromossomo (13, 14, 15 ou 21); </li></ul>
  11. 14. Translocação -Neste tipo de erro cromossômico observa-se que o braço longo cromossomo 21 está translocado ou aderido a outro cromossomo, ou seja, o 21 encontra unido a extremidade de outro, geralmente o 14;
  12. 15. 4.2 Considerações Importantes <ul><li>Risco de recorrência Genitor  - 3% </li></ul><ul><li> - 12% </li></ul><ul><li>Não há relação entre translocação e idade materna; </li></ul><ul><li>É a causa de 5% da síndrome; </li></ul><ul><li>Conhecida como SD Familiar; </li></ul><ul><li>Não existe diferença fenotípica entre a trissomia livre e a translocação. </li></ul>Translocação
  13. 18. 4.3 Mosaicismo <ul><li>Células Disjunção </li></ul><ul><li>Não-disjunção </li></ul><ul><li>Células Normais </li></ul><ul><li>Anormais </li></ul><ul><li>3 % dos casos </li></ul><ul><li>Fenotípo atenuado </li></ul>
  14. 20. <ul><li>O risco de recorrência para Trissomia do </li></ul><ul><li>21 devido a Não-disjunção em casais com um filho afetado é de 1%; </li></ul><ul><li>Quando a Síndrome ocorre por translocação, o risco é de 10-15% se a mãe for portadora de translocação e 2,5% se o pai for portador; </li></ul><ul><li>Se nenhum dos pais tiver translocação, o risco é < 1%. </li></ul>
  15. 21. 7.1 Tipos de Cariótipos Cariótipo Tipo de SD Homens Mulheres 47, xy, +21 47, xx, +21 Trissomia Simples 46, xy, t(...,21) 46,xx, (...,21) Translocação 46,xy/ 47,xy,+21 46,xx/ 47,xx,+21 Mosaicismo
  16. 22. 5.QUADRO CLÍNICO <ul><li>Baixo Peso ao Nascer </li></ul><ul><li>Estatura </li></ul>MENINOS 1,55cm MENINAS 1,45cm
  17. 23. <ul><li>Hipotonia generalizada </li></ul><ul><li>Frouxidão ligamentar </li></ul>- Instabilidade patelar -Instabilidade Atlanto-axial -Subluxação do quadril Extensibilidade art.
  18. 24. <ul><li>Crânio pequeno com occipital achatado </li></ul>Crânio -Braquicefalia -Fontanelas Amplas
  19. 25. <ul><li>Pescoço curto; largo, com excesso de pele. </li></ul>Face redonda com perfil plano
  20. 26. Face -Perfil plano Nariz -N ariz de base achatada, plana e pequeno
  21. 27. <ul><li>Olhos – Iris aparece com manchas esbranquiçadas (Brusfield). </li></ul><ul><li>Orelhas – Pequenas, redondas e malformadas.Estreita- </li></ul><ul><li>mento do canal auditivo </li></ul>
  22. 28. <ul><li>Olhos : Fissuras palpebrais oblíquas dirigidas p/ cima ou pálpebras estreitas e levemente oblíquas; prega epicantal; telecanto </li></ul>
  23. 29. <ul><li>Boca – boca pequena, macroglossia, Lábios secos e c/ fissuras, semi-aberta, língua protusa e problemas odontológicos:dentes malformados e crescimento retardado </li></ul><ul><li>Extremidades – mãos curtas e largas, quintos dedos recurvados, prega palmar transversal única, maior espaçamento entre o hálux e o segundo dedo; pés pequenos e planos </li></ul>
  24. 30. <ul><li>Mãos :curtas, largas, dedos grossos com prega única (simiesca) </li></ul>
  25. 31. Pés : pequenos, aumento do espaço entre o hálux e o segundo dedo -Clinodactilia
  26. 32. <ul><li>Abdomem: globoso; diástase dos abdominais; hérnias </li></ul>
  27. 33. <ul><li>Pelve – Ângulos acetabulares e ilíacos diminuidos; Hipoplasia da EIPS </li></ul><ul><li>Coluna Vertebral – Canal cervical estreito, instabilidade atlanto-axial (10 a 20%) </li></ul>
  28. 34. DEZ SINAIS CARDINAIS DA SD <ul><li>Reflexo de Moro hipoativo </li></ul><ul><li>Hipotonia </li></ul><ul><li>Face com perfil achatado </li></ul><ul><li>Fissuras palpebrais com inclinação p/ cima </li></ul><ul><li>Orelhas pequenas, arrendondadas </li></ul><ul><li>Excesso de pele na nuca </li></ul><ul><li>Prega palmar única </li></ul><ul><li>Hiperextensão das grandes articulações </li></ul><ul><li>Pélvis com anormalidades morfológicas ao RX </li></ul><ul><li>Hipoplasia da falange média do 5º dedo </li></ul>
  29. 35. Etapas DNPM Crianças c/ SD Crianças s/ SD Sentar sozinho 9 meses 7 meses Em pé c/ apoio 15 meses 8 meses Andar 19 meses 12 meses
  30. 36. 6. MALFORMAÇÕES CONGÊNITAS ASSOCIADAS <ul><li>Cardiopatias congênitas : 40% </li></ul>(CIA, CIV, Tetralogia de Fallot, etc).
  31. 37. <ul><li>Malformações Congênitas </li></ul><ul><li>Gastrintestinais (atresia duodenal, estenose do piloro, etc). </li></ul>Atresia Duodenal Atresia do Piloro
  32. 38. 6. Malformações e Distúrbios Associados <ul><li>Hipotireoidismo </li></ul><ul><li>Convulsões – 10% </li></ul><ul><li>Imunidade celular </li></ul><ul><li>Infecção, otite, Leucemia </li></ul><ul><li>Deficiências auditivas – 89% </li></ul><ul><li>Tendência a obesidade </li></ul><ul><li>Estéries (baixa produção de testosterona) </li></ul><ul><li>Apnéia de sono obstrutiva </li></ul><ul><li>Deficiência mental </li></ul>
  33. 39. <ul><li>Anormalidades do sistema nervoso: </li></ul><ul><li>Diminuição do peso e do tamanho total do encéfalo; </li></ul><ul><li>Redução do número de sulcos; </li></ul><ul><li>Falta de mielinização ou atraso da mielinização entre os 2 meses e os 6 anos de idade. </li></ul>Atraso no desenvolvimento motor e linguagem
  34. 40. Após os 3-5 meses de idade, as diferenças anatômicas entre crianças com (a,c) e sem SD (b,d) são evidentes: diminuição dos lobos frontais, achatamento dos pólos occipitais e menor tamanho do tronco cerebral e cerebelo SD SD (Wisniewski,1990)
  35. 41. 7. DIAGNÓSTICO 1. PRÉ-NATAL Atualmente existem algumas técnicas disponíveis para detectar a SD durante a gravidez: <ul><li>Gestantes com mais de 35 anos; </li></ul><ul><li>Gestantes jovens ou com mais de 30 anos que já tiveram filho com trissomia; </li></ul>
  36. 42. <ul><li>Em progenitores que sejam portadores de translocação cromossômica identificada anteriormente por estudos cromossômicos; </li></ul><ul><li>Gestantes com história de abortos sucessivos; </li></ul><ul><li>Quando os pais apresentam desordens cromossômicas, etc. </li></ul>
  37. 43. <ul><li>Translucência nucal aumentada; </li></ul><ul><li>Atresia duodenal; </li></ul><ul><li>Cardiopatias congênitas prevalentes na doença; </li></ul><ul><li>Integridade do sistema nervoso, urinário e osteoarticular (membros curtos, pescoço curto e largo, dedos curtos, etc). </li></ul>a) Ultra-sonografia
  38. 44. b) Amniocentese <ul><li>Consiste na retirada do líquido amniótico através da aspiração por agulha inserida na parede abdominal até o útero. Este líquido quando vai ser então utilizado para uma análise cromossômica. O momento ideal para sua realização é em torno da 16ª - 20ª semana. </li></ul>
  39. 45. c) Biópsia Vilocorial <ul><li>Consiste na retirada de uma amostra vilocorial, ou seja, um pedaço de tecido placentário por via vaginal ou através do abdômen. As vantagens deste procedimento em relação ao anterior é o diagnóstico ser mais precoce (7ª - 9ª semana). </li></ul>
  40. 46. d) Teste triplo de risco fetal <ul><li>Consiste na coleta de sangue materno para a verificação das dosagens de: </li></ul><ul><li>a) ALFAFETOPROTEÍNA SÉRICA MATERNA e </li></ul><ul><li>ESTRADIOL </li></ul><ul><li>b) HORMÔNIO GONADOTRÓFICO HCG </li></ul>
  41. 47. <ul><li>2. PÓS-NATAL </li></ul>a) Características Clínicas b) Estudo Cromossômico (Cariótipo)
  42. 48. 8. PROGNÓSTICO Melhora da expectativa de vida As causas principais de morte: pneumonia (41%), doenças cardíacas (35%), neoplasias (9%) e doenças infecciosas (15%).
  43. 49. Média de vida é de 50 anos; Período de maior mortalidade: infância; Mortalidade por cardiopatias é maior por volta dos 2 anos de vida; 60% das crianças com SD chegam aos 10 anos de idade.
  44. 50. 9. Tratamento Clínico: Atuação da equipe multiprofissional de saúde Cardiologista; Gastroenterologista; Ortopedista Oftalmologista; Nutricionista; Fonoaudiólogos; Otorrinolaringologista; Pneumologista
  45. 51. INTERVENÇÃO FISIOTERAPÊUTICA : <ul><li>Nos três níveis de atenção à saúde </li></ul><ul><li>Inclusão Social </li></ul>
  46. 52. AVALIAÇÃO FISIOTERAPEUTICA <ul><li>ANAMNESE </li></ul><ul><li>EXAME NEUROFUNCIONAL </li></ul><ul><li>Tônus muscular </li></ul><ul><li>Atividade reflexa (primitiva) </li></ul><ul><li>Padrões motores (D.N.P.M.) </li></ul><ul><li>Avaliação sensorial (visão; audição;cognição) </li></ul><ul><li>Reações posturais </li></ul><ul><li>Atividades de vida diária, cultural e social </li></ul>
  47. 53. TRATAMENTO FISIOTERAPÊUTICO (Recursos Terapêuticos) <ul><li>CINESIOTERAPIA </li></ul><ul><li>CONCEITO BOBATH </li></ul><ul><li>MÉTODO ROOD </li></ul><ul><li>INTEGRAÇÃO SENSORIAL </li></ul><ul><li>HIDROTERAPIA / EQUOTERAPIA </li></ul><ul><li>INDICAÇÃO DE ÓRTESE </li></ul><ul><li>AVDs </li></ul><ul><li>INTEGRAÇÃO COM EQUIPE INTERDISCIPLINAR E FAMÍLIA </li></ul>
  48. 54. A INTERVENÇÃO FISIOTERAPÊUTICA POSSUI COMO FOCO A ABORDAGEM NOS DISTÚRBIOS CINÉTICOS FUNCIONAIS DECORRENTES DA SÍNDROME DE DOWN OU NA PREVENÇÃO DOS MESMOS
  49. 55. Intervenção Fisioterapêutica <ul><li>Objetivos: </li></ul><ul><li>Adequar o tônus postural; </li></ul><ul><li>Estimular as fases do DNPM; </li></ul><ul><li>Promover o controle anti-gravitacional e a sustentação de peso; </li></ul><ul><li>Estimular atividades na linha média; </li></ul><ul><li>Proporcionar atividades que estimulem a cognição, a percepção, a linguagem e a socialização; </li></ul><ul><li>Evitar posturas viciosas e inapropriadas; </li></ul><ul><li>Orientar familiares quanto a conduta e sobre os cuidados necessários com o paciente. </li></ul>
  50. 56. FISIOTERAPIA CONCEITO BOBATH (Tapping, placing, co-contração, suporte de peso)

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