Homocistinúria
INTRODUÇÃOHomocistinúria: diagnóstico precoce pode salvar vidas
DEFINIÇÃO• A homocistinúria é umadoença hereditária causadapela deficiência da enzimacistationina beta-sintetase(CbS), que...
DEFINIÇÃO• Apesar de rara, ela pode ser detectada, ainda nos primeirosdias de vida, pelo teste do pezinho.• A importância ...
• O diagnóstico precoce de doenças como ahomocistinúria pode garantir encaminhamento para otratamento adequado, evitando c...
DIAGNÓSTICO• Segundo a Organização Mundial da Saúde(OMS), existem mais de 5 mil doenças rarasconhecidas, entre elas a homo...
• O teste do pezinho deve ser realizado nos primeirosdias de vida, pois a maior parte das doençasidentificadas por ele não...
DIAGNÓSTICO• Existem três variações do teste:Versão simples;Versão plus;Versão ampliada, que pode detectar até 37doenças e...
TRATAMENTO• Procurar um médico aos primeiros sinais da doença éfundamental para a indicação do melhor tratamento paracada ...
TRATAMENTO• Além do retardo mental, cerca de 97% dos pacientesportadores de homocistinúria podem sofrer, comoconsequência,...
• Como a doença não temcura, o tratamento consisteem dieta hipoproteica, restritaem metionina, isto é, oindivíduo deve evi...
TRATAMENTO• O acompanhamento médico do paciente após odiagnóstico é extremamente importante.• Como a doença pode gerar com...
TESTE DO PEZINHOSaiba mais sobre o teste do pezinho clicando no perfil“crianças” no item pacientes.http://portal.sergiofra...
Procure sempre o seu médico.Fontes:http://www.revistavigor.com.br/categoria/homocistinuria/http://portal.saude.gov.br/port...
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Apresentação homocistinúria

  1. 1. Homocistinúria
  2. 2. INTRODUÇÃOHomocistinúria: diagnóstico precoce pode salvar vidas
  3. 3. DEFINIÇÃO• A homocistinúria é umadoença hereditária causadapela deficiência da enzimacistationina beta-sintetase(CbS), que atua nometabolismo do aminoácidometionina, um doscomponentes das proteínasdos seres vivos.• Na ausência da suaatividade, acumulam-seno corpo compostosderivados desteaminoácido que podemse tornar tóxicos para oorganismo.
  4. 4. DEFINIÇÃO• Apesar de rara, ela pode ser detectada, ainda nos primeirosdias de vida, pelo teste do pezinho.• A importância do teste éreconhecida por especialistase pelo governo, que vemaumentando seus esforçospara conscientizar apopulação sobre o exame.
  5. 5. • O diagnóstico precoce de doenças como ahomocistinúria pode garantir encaminhamento para otratamento adequado, evitando complicações futuras.DEFINIÇÃO
  6. 6. DIAGNÓSTICO• Segundo a Organização Mundial da Saúde(OMS), existem mais de 5 mil doenças rarasconhecidas, entre elas a homocistinúria.• Desse total, 80% são de origem genética, sendoque 75% atingem as crianças. Estima-se que 50%dos casos são diagnosticadostardiamente, aumentando o desafio que é convivercom o problema, tanto para os pais como para osfilhos.
  7. 7. • O teste do pezinho deve ser realizado nos primeirosdias de vida, pois a maior parte das doençasidentificadas por ele não apresenta sintomas aonascimento. Além disso, caso não sejam diagnosticadase tratadas o mais breve possível, podem causar danosirreversíveis à saúde, inclusive retardo mental.DEFINIÇÃO
  8. 8. DIAGNÓSTICO• Existem três variações do teste:Versão simples;Versão plus;Versão ampliada, que pode detectar até 37doenças e garantir maior eficácia noresultado.
  9. 9. TRATAMENTO• Procurar um médico aos primeiros sinais da doença éfundamental para a indicação do melhor tratamento paracada caso.• Somente o especialista poderá orientar o paciente emrelação aos procedimentos adequados e ao uso deremédios.
  10. 10. TRATAMENTO• Além do retardo mental, cerca de 97% dos pacientesportadores de homocistinúria podem sofrer, comoconsequência, luxação do cristalino (doença que podeprovocar o glaucoma) e outros males como:miopiaosteoporoseescoliosedistúrbios do comportamento
  11. 11. • Como a doença não temcura, o tratamento consisteem dieta hipoproteica, restritaem metionina, isto é, oindivíduo deve evitaralimentos ricos emproteínas, comocarnes, aves, feijão, leites ederivados.• Aproximadamente metadedas pessoas afetadasconsegue se beneficiar dasterapias atuais.X XXXTRATAMENTO
  12. 12. TRATAMENTO• O acompanhamento médico do paciente após odiagnóstico é extremamente importante.• Como a doença pode gerar complicaçõesdiversas, pode ser necessário buscar avaliaçõesfrequentes de especialistas distintos, comoendocrinologista, neurologista e oftalmologista, a fim deminimizar possíveis complicações.
  13. 13. TESTE DO PEZINHOSaiba mais sobre o teste do pezinho clicando no perfil“crianças” no item pacientes.http://portal.sergiofranco.com.br/ui/Pacientes/Pacientes.aspx?id=2
  14. 14. Procure sempre o seu médico.Fontes:http://www.revistavigor.com.br/categoria/homocistinuria/http://portal.saude.gov.br/portal/saude/area.cfm?id_area=1061Editora médica: Dra. Anna Gabriela Fuks (615039-RJ)Jornalista responsável: Roberto Maggessi (31.250 RJ)

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