Se presenta la genética del Síndrome de down con riesgos de posibilidad, diagnóstico y tratamiento.

1. Síndrome de Down.
INSTITUTO POLITÉCNICO NACIONAL
Escuela Nacional de Medicina y Homeopatía.
Genética.
Acosta Torres Angélica
Flores Martínez Zurisadai Abigail.
Guerrero Hernández Einar Said.
Ortega Espinosa Jessica.
6pm4

2. •Trastorno Cromosómico más frecuente y mejor conocido.
•La principal causa genética de retraso mental moderado.
•Alrededor de uno de cada 800 niños nace con síndrome de
Down.
•Los recién nacidos o fetos de gestantes de 35 o más años de
edad tienen un riesgo mucho mayor.

3. El error meiótico responsable de la trisomía suele ocurrir durante la
meiosis materna (alrededor del 90% de los casos).
Predominantemente en la meiosis I, pero también puede ocurrir en
la meiosis paterna (alrededor del 10% de los casos), generalmente
en la meiosis II.

4. Teóricamente, los tres tipos de gametos se producen
en igual número y, por tanto, el riesgo teórico sería
de 1/3. Sin embargo, en estudios poblacionales se ha demostrado
que los complementos cromosómicos desequilibrados
sólo aparecen en el 10-15% de la descendencia de
las madres portadoras, y en sólo un pequeño porcentaje de
los padres portadores que presentan una translocación que
afecta al cromosoma 21.

5. la edad materna avanzada:
 menor de 30 años es menos de uno de cada 1,000
 35 años 1 de cada 400
 42 años de uno en 60
 49 años de uno en 12

6. Cuadro clínico
Rasgos dismórficos, que dan lugar a un fenotipo
característico.
Característicos rasgos faciales
 Cuello corto
 Piel sobrante en la nuca.
 Puente nasal plano,
 Orejas de implantación baja
 Manchas de Brushfield alrededor del margen del
iris
 La boca suele estar abierta,
 Lengua protruyente y arrugada.

7.  Hipotonía.
 Manos cortas y anchas, a menudo con un solo
pliegue palmar transversal .
 Clinodactilia.
 Los dermatoglifos.
 Separación mayor de lo normal entre el primer y el
segundo dedos, con un surco que se extiende por
la superficie plantar.
 Cardiopatía congénita en un tercio de RN.
 Atresia duodenal y la fístula traqueoesofágica.

8.  Retraso mental se suele hacer evidente hacia
el final del primer año.
 El cociente de inteligencia suele estar entre
30 y 60.
 Gran variabilidad en el fenotipo de los
pacientes con síndrome de Down

9. Diagnostico
 El diagnóstico clínico del síndrome de Down no
suele ofrecer dificultades especiales. Es necesario
hacer un cariotipo para confirmarlo.
 Trisomía 21. Alrededor del 95% de los pacientes
con síndrome de Down presenta una trisomía del
cromosoma 21, resultado de una no disyunción
meiótica.
 47,XX,+21

10.  Translocación robertsoniana. Cerca del 4% de los
pacientes con síndrome de Down presenta 46
cromosomas, uno de los cuales es una translocación
robertsoniana entre el cromosoma 21q y el brazo largo de
uno de los otros cromosomas acrocéntricos(en general el
cromosoma 14 o el 22).
 46,XX,rob(14;21),+21
 Un portador de una translocación robertsoniana entre los
cromosomas 14 y 21 tiene sólo 45 cromosomas; un
cromosoma 14 y un cromosoma 21.

11.  Translocación 21q21q. Una translocación 21q21q es un cromosoma con dos
brazos largos del cromosoma 21; se observa en una pequeña proporción de
pacientes con síndrome de Down. Se cree que se origina como un isocromosoma
más que como una translocación robertsoniana.
 46,XX,t(21q,21q)

12.  Síndrome de Down en mosaico. Aproximadamente, el 2%
de los pacientes con síndrome de Down son mosaicos.
 Existe una amplia variabilidad de fenotipos entre los pacientes
con mosaicismo, lo que probablemente refleja la variable
proporción de células con trisomía 21 en el embrión durante el
desarrollo.
 46, XX / 47, XX,+21

13.  Trisomía 21 parcial. Los síndromes de Down diagnosticados en pacientes en los que sólo
una parte del brazo largo del cromosoma 21 se encuentra por triplicado son muy raros.
 En estos pacientes se puede estudiar la región del cromosoma 21 responsable de los
diferentes rasgos del fenotipo del síndrome de Down, así como las regiones que pueden
estar triplicadas sin causar el fenotipo característico.
 46,XX,+(21q22.3)

14. Seguimiento Clínico.
 Recién nacido 1 mes.
 Infancia, niñez, adolescencia.
Exploración física. Cardiopatías. Hematológicos.
gastrointestinales Tiroides. Subluxación de cadera.
Vacunación. Lactación natural. Cataratas.
Hematológico. Columna. Neurológicos.
Crecimiento. Infecciones del aparato
respiratorio.
TSH
Nutrición y peso. Auditivos. Oculares.
Cardiológicos. Apnea. Enfermedad celiaca.

15. Tratamiento.
 No farmacológico.
 Otros.
Terapia educativa. Terapia del habla. Terapia ocupacional.
Fisioterapia. Terapia psicológica. Cirugía.
Suplementos. Antioxidantes y minerales.
Fármacos. Donepezilo, piracetam, GH.

16. Kenny Cridge.
 1929 esperanza de vida entre 9-12 Años.
 Actualmente aumentó la esperanza de vida con los avances médicos dando la
oportunidad de vivir con mejor calidad hasta 56 años.

17. Cuando en una pareja con cariotipo normal se produce el nacimiento de un hijo con
trisomía 21 regular, el riesgo de recurrencia es bajo, aproximadamente del 1%-2%
Riesgo de recurrencia.

18. Translocación
Tipo
Novo
(inferior al 1%)
Balanceada
(Robertsoniana)
Portador de la
translocación
heredada
-Padre
-Madre

19. • Padre portador de una translocación balanceada 21/D y la madre tenga una
cariotipo normal, el riesgo de síndrome de Down por translocación heredada es
inferior al 2%.
• Madre portadora de la translocación balanceada , el riesgo de síndrome de Down en
los hijos es del 15%-20%.

20. •Cuando la translocación balanceada es entre los cromosomas 21/22 y el portador es el
padre el riesgo de hijos downianos es inferior al 2%, mientras que si esta translocación
balanceada la presenta la madre el riesgo es del 33%.
©Asociación Española de Pediatría. www.aeped.es/protocolos/ ISSN 2171-8172
•En el caso de translocación entre homólogos, es decir en la translocación 21/21, tanto
si se da en la madre como en el padre, todos los hijos serán downianos por
translocación heredada.

21. • Pueden llevar vidas independientes y productivas hasta bien entrada la adultez.
• Alrededor de la mitad de niños con síndrome de Down nace con problemas
cardíacos, incluso comunicación interauricular, comunicación interventricular y
defecto del relieve endocárdico. Los problemas cardíacos graves pueden llevar
a la muerte prematura.
Pronóstico.

22. • Las personas con síndrome de Down tienen un mayor riesgo de padecer ciertos tipos de
leucemia que también pueden causar la muerte prematura.
• El nivel de discapacidad intelectual varía, pero es normalmente moderado. Los adultos
con síndrome de Down tienen un riesgo mayor de padecer demencia.

23. Referencias.
Rozen J. N. Terapias complementarias y alternativas para el síndrome de
Down. Revista Síndrome de Down 22; 93-105, 2005.
Flores J.-B. Ruiz. R. E. Capítulo II Síndrome de Down. Fundación Síndrome
de Down de Cantabría. Pp54-56.
Bull M.-J. Supervisión de la salud de niños con síndrome de Down.
American Academy of Pediatrics 128:_ 2, 2011 Pp 3-12.
Thomson & Thomson. Genética en Medicina, 7ma edición. ElSevier Masson
pp.89-92
Programa De Seguimiento De Niños Con Sindrome De Down. Consultorio
Externo de Pediatría Hospital Materno Infantil “Ramón Sardá“. Red de
Revistas Científicas de América Latina.
©Asociación Española de Pediatría. www.aeped.es/protocolos/ ISSN 2171-
8172