Labial Salivary Gland Biopsy

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This Presentation was made in a Stomatology Workshop Event. Refering the salivary gland biopsy as an key element on the diagnosis and staging the Transthyretin Familial Amyloid Polyneuropathy.

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Labial Salivary Gland Biopsy

  1. 1. WORKSHOP ESTOMATOLOGIA EM CIRURGIA AMBULATÓRIA TRÓIA – 19 MAIO 2014
  2. 2. WORKSHOP ESTOMATOLOGIA SALA ARRÁBIDA – 10:00 às 12:30 1º PERIODO: 10h00 – 11h00 1. Algumas Patologias diagnosticadas e/ou tratadas em Cirurgia Ambulatória 1.a) Fibroma Ossificante - a propósito de um caso clínico (5’) 1.b) Quistos Maxilares: Etiologia e tratamento (10’) 1.c) Dismorfia maxilar – Disjunção orto-cirúrgica maxilar (10’) 1.d) Cancro Oral (5’) 1.e) PAF e biópsia das glandulas salivares minor (5’) === DISCUSSÃO === (25’) COFEE BREAK: 11H00 – 11H30
  3. 3. WORKSHOP ESTOMATOLOGIA SALA ARRÁBIDA – 10:00 às 12:30 2º PERIODO: 11h30 – 12h30 2. Limites da Anestesiologia em Cirurgia Ambulatória 2.a) Estudo Pré-operatório e Critérios de Exclusão (5’) === DISCUSSÃO === (15’) 3. Participação da Enfermagem na Cirurgia Ambulatória 3.a) Biopsia das glandulas salivares minor e sua envolvente (5’) === DISCUSSÃO === (15’) 4. Estomatologia na Cirurgia Ambulatória Nacional: presente e futuro 4.a) Análise estatística do Serviço de Estomatologia do Centro Hospitalar Lisboa Central - Hospital São José (5’) === DISCUSSÃO === (15’) FIM DA SESSÃO: 12h30
  4. 4. WORKSHOP ESTOMATOLOGIA SALA ARRÁBIDA – 10:00 às 12:30 BIOPSIA DAS GLANDULAS SALIVARES MINOR Rui Moreira Serviço de Estomatologia e Cirurgia Maxilofacial Hospital Santo António Centro Hospitalar do Porto ruidcmoreira@gmail.com
  5. 5. WORKSHOP ESTOMATOLOGIA SALA ARRÁBIDA – 10:00 às 12:30 PAF: CLINICA Neuropatia ascendente autonomica, sensitiva e motora altamente incapacitante Neuropatia autonomica é responsável por alterações severas gastrointestinais, cardiocirculatórias e genitourniárias Por vezes, há atingimento renal, ocular e miocardico Fatal em 11 anos, em média, após o inicio dos sintomas
  6. 6. WORKSHOP ESTOMATOLOGIA SALA ARRÁBIDA – 10:00 às 12:30 PAF: CLINICA Mutação da transtiretina (TTR) Deposição de substância amilóide PAF TTRVal30Met a mais comum diagnóstico: análise de DNA (nascimento) Portugal, Suécia e Japão
  7. 7. WORKSHOP ESTOMATOLOGIA SALA ARRÁBIDA – 10:00 às 12:30 PAF: CLINICA DEMONSTRAÇÃO DE DEPOSIÇÃO DE AMILÓIDE Gold Standard Diagnóstico do inicio da doença Porque os sintomas são inespecíficos, apesar dos estudos neurológicos e neurofisiológicos Decisiva para o inicio dos programas de tratamento Transplante hepático Tafamidis Outros
  8. 8. WORKSHOP ESTOMATOLOGIA SALA ARRÁBIDA – 10:00 às 12:30 PAF: BIÓPSIAS BIÓPSIA DE GLANDULAS SALIVRES MINOR LABIAIS Sensibilidade 80 a 90% 80% na confirmação diagnóstica em estadio precoce da doença (portadores assintomáticos) > testes neurofisiologicos convencionais Biópsias negativas deposição irregular de amiloide repetição de biópsias contorna situação
  9. 9. WORKSHOP ESTOMATOLOGIA SALA ARRÁBIDA – 10:00 às 12:30 PAF: BIÓPSIAS BIÓPSIA DE GLANDULAS SALIVRES MINOR LABIAIS procedimento simples indolor minimamente invasivo máximo conforto para o paciente tempo de cicatrização curto
  10. 10. WORKSHOP ESTOMATOLOGIA SALA ARRÁBIDA – 10:00 às 12:30 BGSM: PRE-OPERATÓRIO Unidade Clínica da PAF e Departamento de Neurofisiologia Requisição Serviço de Estomatologia e Cirurgia Maxilofacial agenda carta para o paciente com informação consentimento informado
  11. 11. WORKSHOP ESTOMATOLOGIA SALA ARRÁBIDA – 10:00 às 12:30 BGSM: MATERIAL Seringa carpoule Agulha Ampola anestesico local Porta agulhas Tesouras Compressas Pinças Bisturi Porta-bisturi Sutura (monofilamento reabsorbivel) Luvas esterilizadas Campo operatório Frascos para estudo 1. solução de formaldeído a 10% 2. solução tamponada de gluteraldeído a 2,5%
  12. 12. WORKSHOP ESTOMATOLOGIA SALA ARRÁBIDA – 10:00 às 12:30 BGSM: PROCEDIMENTO Eversão do lábio inferior Infiltração com anestesico local Incisão longitudinal na mucosa labial 5 a 10mm a nivel do vestibulo na relação com o canino inferior Recolha de amostra disseção superficial com tesouras atraumatica 2 a 4 GSM Sutura
  13. 13. WORKSHOP ESTOMATOLOGIA SALA ARRÁBIDA – 10:00 às 12:30 BGSM: POS-OPERATÓRIO Aplicar gelo Dieta liquida/mole fria no 1º dia PO Paracetamol 1g PO (se dor) Escovar dentes como habitualmente A sutura pode permanecer durante 2 semanas
  14. 14. WORKSHOP ESTOMATOLOGIA SALA ARRÁBIDA – 10:00 às 12:30 BGSM: AMOSTRAS MICROSCOPIA OPTICA ≥ 1 GSM fixada em solução de formaldeído a 10% inclusão em parafina e corada com hematoxilina e eosina avaliar a glândula na generalidade Vermelho Congo avaliar presença e distribuição de depósitos de amilóide birefringencia verde à luz polarizada (característica)
  15. 15. WORKSHOP ESTOMATOLOGIA SALA ARRÁBIDA – 10:00 às 12:30 BGSM: AMOSTRAS MICROSCOPIA ELECTRONICA ≥ 1 GSM fixada em solução tamponada de gluteraldeído a 2,5% pós-fixada em tetróxido de ósmio a 1% mergulhada em epon cortes semi-finos
  16. 16. WORKSHOP ESTOMATOLOGIA SALA ARRÁBIDA – 10:00 às 12:30 BGSM: COMPLICAÇÕES Parestesia labial muito rara (3 casos) desaparece dentro de um mês Mucocelo 1 caso desapareceu em 40 dias
  17. 17. WORKSHOP ESTOMATOLOGIA SALA ARRÁBIDA – 10:00 às 12:30 BGSM: CONCLUSÕES Teste sensível (80 a 90%) Estabelece o diagnóstico em estadio precoce da PAF Procedimento simples Indolor Minimamente invasivo Confortável para o paciente Tempo de cicatrização curto Bióspsias negativas (deposição irregular de amiloide)
  18. 18. WORKSHOP ESTOMATOLOGIA SALA ARRÁBIDA – 10:00 às 12:30 BIBLIOGRAFIA  1. Andrade C. A peculiar form of peripheral neuropathy. Familial atypical generalized amyloidosis with special involvement of the peripheral nerves. Brain 1952;75:408–427.  2. Sousa A, Coelho T, Morgado R, Coutinho P. Statistical analysis of factors which may influence the duration of FAP type I. In: Costa PP, Freitas AF, Saraiva MJM, editors. Familial amyloidotic polyneuropathy and other transthyretin related disorders. Porto: Arquivos de Medicina; 1990. pp 351–355.  3. Lobato L, Beira˜o I, Silva M, Bravo F, Silvestre F, Guimara˜es S, Sousa A, Noel LH, Sequeiros J. Familial ATTR amyloidosis: microalbuminuria as a predictor of symptomatic disease and clinical nephropathy. Nephrol Dial Transplant 2003;18:532–538.  4. Sandgren O, Drugge U, Holmgren G, Sousa A. Vitreous involvement in familial amyloidotic polyneuropathy: a genealogical and genetic study. Clin Genet 1991;40:452–460.  5. Fonseca C, Ceia F, Carvalho A, Nogueira JS, Morais H, Conceic¸a˜o I, Sales Luis ML, Sales Luis AS. The naturalhistory of cardiac involvement in Portuguese-type familial amyloid polyneuropathy. Rev Port Cardiol 1997;16:101–105.  6. Plante´-Bordeneuve V, Lalu T, Misrahi M, Reilly MM, Adams D, Lacroix C, Said G. Genotypic-phenotypic variations in a series of 65 patients with familial amyloid polyneuropathy. Neurology 1998;51:708–714.  7. Benson MD. The molecular biology and clinical features of amyloid neuropathy. Muscle & Nerve 2007;36:411–552.  8. Saraiva MJM, Costa PP, Goodman DS. Genetic expression of a transthyretin mutation in typical and late-onset Portuguese families with familial amyloidotic polyneuropathy. Neurology 1986;36:1413–1417.  9. Nakazato M, Steen L, Holmgren G, Matsukura S, Kangawa Matsuo H. Structurally abnormal transthyretin causing familial amyloid polyneuropathy in Sweden. Clin Chem Acta 1987;167:341– 342.  10. Ikeda S-I, Nakazato M, Ando Y, Sobue G. Familial transthyretin- type amyloid polyneuropathy in Japan clinical and genetic heterogeneity. Neurology 2002;58:1001–1007.  11. Munar-Que´s M, Maria JM Saraiva; Viader-Farre´ C, Zabay- Becerril JM, Mulet-Ferrer J. Genetic epidemiology of familial amyloid polyneuropathy in Balearic Islands (Spain). Amyloid 2005;12:54–61.  12. Lechapt-Zalcman E, Authier FJ, Creance A, Voisin MC, Gherardi RK. Labial salivary biopsy for diagnosis of amyloid polyneuropathy. Muscle & Nerve 1999;22:105–107.  13. Hachulla E, Grateau G. Diagnostic tools for amyloidosis. Joint Bone Spine 2002;54:538–545.
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