1. :

2. ¿ QU É E S E L M A L D E S A N V I T O ?
 En nuestro país existe el mayor foco de la enfermedad de Huntington del mundo
siendo los estados más afectados: Falcón, Lara, Táchira, Guárico, Miranda y Caracas
 El mal de San Vito es la forma común con que se conoce a la enfermedad
de Huntington, patología neurológica hereditaria que causa trastornos motores, cognitivos y
psiquiátricos. Sus síntomas suelen presentarse entre los 30 y 55 años y, contrario a lo que
muchas personas piensan, su aparición no está condicionada a patrones sociales, ni a hábitos
nutricionales. “No es una enfermedad epidémica que ataca a un determinado sector de la
población”, explicó en una entrevista a Analitica.com Roberto Wiener, neurólogo,
especialista en movimientos anormales, ex presidente de la Asociación Venezolana de
Neurología

3. - ¿Cuáles son las primeras
manifestaciones de la enfermedad de
Huntington?
 - En la mayoría de los casos desde el punto de vista motor-
neurológico, lo que define la enfermedad es la aparición de la corea -
movimientos involuntarios y fluctuantes que pueden presentarse en
cualquier parte del cuerpo-. También se produce, a nivel psiquiátrico,
una serie de manifestaciones que implican cambios de conducta.

4. Cuándo se debe acudir al neurólogo?
 - Toda persona que esté en riesgo de padecer la enfermedad de Huntington
porque tenga un familiar positivo, ya sea padre y/o madre, hermanos o tíos, es
decir, que hay una agregación familiar, independientemente de que esté
asintomático, debe ir al neurólogo porque está en riesgo.
 Por otra parte, existen los síntomas que se denominan preclínicos que aparecen
en el examen físico-neurológico pero que la persona no los percibe y que, el
neurólogo, puede detectar si el paciente va a padecer la enfermedad. Algunas de esas
manifestaciones son: alteraciones en los movimientos oculares, cambios en la
movilidad de las manos y pies, en el tono muscular y en los reflejos.

5. ¿Por qué las manifestaciones neuro-
psiquiátricas preceden y los cambios
cognitivos?
 - Eso es muy variable, ay algunos pacientes que funcionan
perfectamente a la corea desde el punto de vista psiquiátrico y
cognitivo y, la primera manifestación, es la parte neurológica con los
movimientos. En cambio, hay otros que no tienen movimiento pero
sus familiares afirman que pueden padecer la enfermedad porque
tienen “conductas extrañas”.

6. ¿Cuáles son las etapas de la
enfermedad?
 - Hay 3 etapas: la fase inicial se caracteriza por movimientos
involuntarios leves y algunos cambios de conducta; la segunda fase es
la coreica, que es cuando el paciente tiene más movimientos
involuntarios pero todavía logra caminar y empieza a tener más
cambios cognitivos y la tercera fase es la terminal, en la que el
paciente ya está en cama o en silla de ruedas, presenta rigidez, no hay
corea y se encuentra muy demente. El progreso de la enfermedad de
Huntington es largo, puede durar de 20 a 25 años.

7. - ¿Se puede prevenir la
enfermedad de Huntington?
 - Hasta ahora el único medicamento que ha mostrado algún
retardo de la enfermedad es la coenzima Q10 (CoQ10). De hecho,
todo paciente sospechoso de padecer la enfermedad, es medicado de
una vez con una dosis de 600 mg al día. La CoQ10 es una enzima que
actúa en la mitocondria, que es como el pulmón de las células, por
donde éstas respiran y, el medicamento, hace que ésta dure más
tiempo, retardando su degeneración.

8. Síntomas:
A veces comienza bruscamente, y otras, el paciente va sufriendo una
transformación del carácter que obra sobre su organismo:
• Hay gesticulación y tics en el rostro.
• Torpeza en el brazo, con sacudidas musculares.
• En seguida, los movimientos se tornan irregulares e involuntarios por
completo, haciendo que la cabeza y el tronco giren en todos sentidos.
• La persona anda a saltos y en la emisión de palabras.
• También como en la masticación y deglución se observa una gran
torpeza, que provoca una extraña expresión en la fisonomía.
• Finalmente, se sitúa la llamada locura muscular.

9. Tratamiento:

• Es efectivo la infusión de un puñado de valeriana por taza de
infusión. Tome tres tazas al día.
• De igual forma, el bromuro potásico, y el arseniato potásico son
productos muy recomendables en este caso, pero para su dosificación
es mejor acudir a un medico especialista en enfermedades nerviosas,
por lo que aquí nos abstenemos de hacer alguna indicación al respecto

10.  Si alguien observa, a lo lejos, una silueta que camina tambaleándose y con
pasos erráticos, seguramente se formará una impresión negativa de esa
persona. Algunos creerán que está borracha. Otros, que está loca. Pero puede
que solo sea que sufre la enfermedad de Huntington, más conocida como Mal
de San Vito.
En algunas regiones de Venezuela, esta enfermedad es muy común. La Costa
Occidental del Lago de Maracaibo, por ejemplo, registra la mayor
concentración de enfermos del planeta. Mientras que, en promedio y en el
mundo, suele haber 6,4 afectados con Huntington por cada 100 mil habitantes,
en Zulia hay 700. Aún peor: en algunas poblaciones, como San Luis, hay 2.540,
según cifras que maneja Ernesto Solís, jefe de Genética Médica de la
Universidad del Zulia

11.  El Mal de San Vito es una enfermedad crónica, degenerativa y progresiva que se
transmite de generación en generación, con altas probabilidades de manifestarse:
50% si el portador es un solo padre y 75% si son los dos, según cálculos del
genetista Solís. Es una mutación genética que produce trastornos motores,
cognitivos y psiquiátricos, como movimientos descontrolados en cualquier parte del
cuerpo y comportamientos irregulares.
"El foco más grande de enfermedad de Huntington está en Venezuela", sentencia
Roberto Weiser, neurólogo especialista en movimientos anormales y ex presidente
de la Sociedad Venezolana de Neurología. Además de Zulia, otros estados con alta
prevalencia son Falcón, Lara, Táchira y Guárico. También se han reportado casos en
Miranda y Distrito Capital.

12.  Las primeras manifestaciones visibles suelen aparecer entre los 30 y los
40 años, aunque en algunos casos, muy pocos, pueden aparecer antes. No
distingue entre hombres y mujeres. Hacia el final de la vida de los
pacientes, si no se tratan médicamente, estos sufren de rigidez total y
quedan incapacitados.
 La Dra. Gisela Ramírez, neuróloga, especialista en movimientos
anormales del Hospital Universitario de Caracas, explicó en una charla
organizada por la Sociedad Venezolana de Neurología, que la Enfermedad
de Huntington (EH) también conocida como corea de Huntington, se
presenta entre la tercera y cuarta década de la vida, generalmente entre los
30 y 55 años.

13.  Agregó que los casos de Huntington en la Costa Occidental del
Lago de Maracaibo en el Zulia, superan 10 veces el promedio
mundial. Mientras que la cifra promedio mundial es de 6 pacientes
por cada 100.000 habitantes, en el estado Zulia, se registran 700 casos
por cada 100.000 habitantes, es decir, una diferencia mundial de 6 a
700 enfermos, según un estudio realizado en 1972, por el pionero del
estudio de la EH en nuestro país, el médico zuliano Américo
Negrette, conjuntamente con el Dr. Ávila Girón.

14. La Tetrabenazina: el mejor tratamiento
 Cabe destacar, que en Venezuela ya hay la Tetrabenazina, el único
fármaco aprobado por la FDA para el tratamiento de los movimientos
coreicos del paciente con EH. La especialista explicó que Tetrabenazina es
un bloqueante dopaminérgico pre sináptico que disminuye hasta en 80%,
la intensidad de los movimientos coreicos del enfermo, mejorando
considerablemente su calidad de vida. Este medicamento también se
indica para la disquinesia tardía y para el Síndrome de Torete.
Actualmente, se están haciendo las gestiones para que el seguro social
cubra los gastos de este fármaco para que el enfermo de Huntington, lo
tenga disponible a criterio de su médico, a través del Instituto Venezolano
de los Seguros Sociales (IVSS).

15.  Existen 3 etapas de evolución de la Enfermedad de Huntington:
“la fase inicial, se caracteriza por movimientos involuntarios leves y
algunos cambios de conducta, pero el paciente sigue siendo bastante
independiente; luego la segunda fase es la coreica, que es cuando el
paciente tiene más movimientos involuntarios, pero todavía logra
caminar, se hace más dependiente, ya empieza a tener más cambios
cognitivos y de estados de ánimo, y la tercera fase es la terminal, en la
que el paciente ya está en cama o en silla de ruedas, y se presenta
rigidez, no hay corea, y ya se encuentra muy demente”, informó la
Dra. Ramírez.

16.  La neuróloga destacó, que al ser una enfermedad hereditaria, toda
persona que tenga un familiar positivo, ya sea padre y/o madre,
hermanos o tíos, es decir que hay claramente una agregación familiar,
independientemente de que esté asintomático, debe ir al neurólogo
porque está en riesgo de padecer la enfermedad.
 El baile de San Vito es como se le llamaba en la Edad media
comúnmente a la enfermedad de Corea de Sydenham, una patología
neurológica en la que el sistema nervioso central se degenera a causa
de una inflamación que provoca fiebres reumáticas

18.  Esta rara enfermedad se caracteriza por trastornos en los
movimientos corporales, que pasa por estados de coordinación
bruscos e involuntarios de forma limitada. Incluso puede darse de una
forma tan leve, que el enfermo solo note irritabilidad y nerviosismo.
 El baile de San Vito estaba mal visto en la Edad Media, pues se
creía que el enfermo estaba poseído e incluso se le quemaba en la
hoguera. Normalmente en esos casos, intentaban encomendarle a San
Vito, un santo salvador y auxiliador para que curara el enfermo de la
posesión.