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SÍLABO: PSICOLOGÍA EVOLUTIVA
Tema:
Enfoque teórico de la psicología evolutiva y las Teorías .HERENCIA Y
ENTORNO
SEGUNDA UNIDAD.
SESION 1.
UNIVERSIDAD NACIONAL DE LOJA
ÁREA: SALUD HUMANA
CARRERA: PSICOLOGIA CLINICA
MÓDULOS: III.
Mg.Rosa Arevalo Gonzalez.
email:
rosamaarevalito@gmail.com
Martes 21 ABRIL_2015.
HERENCIA Y MEDIO
AMBIENTE EN EL
DESARROLLO HUMANO
viernes, 08
de mayo de
2015
3
Objetivos
• Relacionarse con patrones de
herencia en la genética humana
• Explicar la determinación de sexo
en los seres humanos
• Comparar las distinciones entre las
herencias que involucran genes
ligados y las que INCLUYAN genes
que se segregan
independientemente
• Mencionar ejemplos de rasgos
heredados recesivamente
FACTORES GENÉTICOS:
• En la especie humana es difícil
formular con precisión las
leyes de la herencia, sea
debido a la enorme
interferencia de condiciones
ambientales discrepantes,
fluctuantes e incontrolables
dentro de las que crece el ser
humano, o sea debido a su
propio y prolongado ciclo
reproductivo y evolutivo
FACTORES GENETICOS DEL DESARROLLO HUMANO
Factores
Biológicos
• a. La Herencia.composición genética de un individuo que influye en
su crecimiento y desarrollo a través de su vida.
• b.-La Maduración.-Es un proceso por el cual el individuo llega a un
estado de completo desarrollo en lo que se refiere a sus células,
conexiones nerviosas, tejidos, etc; y que al alcanzar esta maduración, el
individuo es capaz de realizar las acciones o conductas correspondientes.
Factores
Ambientales
• El Aprendizaje.-importante para la progresiva y
constante adaptación del individuo a las condiciones de su
ambiente social y cultural.
• Socialización.-Es el proceso por el cual el niño va
aprendiendo a conocer y a convivir con la gente,
dentro de las normas y modos de conducta
aceptados y aprobados por el grupo.
Somos producto de nuestra naturaleza
(rasgos heredados) y la crianza (nuestras
experiencias).
Estas dos influencias interactúan entre sí
para hacer de cada uno un sujeto único.
La herencia nos predispone y nos limita
frente a ciertos comportamientos, pero el
ambiente determina su expresión
Existen diferentes patrones de herencia según las posibles localizaciones de un
gen:
- Herencia autosómica: basada en la variación de genes simples en cromosomas
regulares o autosomas (Mendel).
- Herencia ligada al sexo: basada en la variación de genes simples en los
cromosomas determinantes del sexo.
- Herencia citoplásmica: basada en la variación de genes simples en cromosomas
de organelos (herencia materna).
Patrones de herencia
ESPECIE
CARACTER
GEN
GENOTIPO
FENOTIPO
ALELOS
DOMINANTE
RECESIVO
HOMOCIGOTO
HETEROCIGOTO
1. CONCEPTOS de GENÉTICA
LEYES DE LA HERENCIA
2. HERENCIA MENDELIA 3. HERENCIA NO MENDELIANA
Leyes de MENDEL o
MENDELIANAS
Es el estudio de los
genes a través de su
variación y relación
con el ambiente.
LEY DE
UNIFORMIDAD Y LEY
DE SEPARACION
Tercera ley, o
Principio de la
combinación
independiente
el año 1865 y en
1866,
Herencia intermedia
Codominancia
Serie alélicas o multialelismo.
Herencia ligada al sexo
Características con fuertes
componentes hereditarios
FISICAS
INTELECTUALES
PERSONALIDAD
• Estatura, peso, tensión
arterial, dentadura,
• Tono de voz, postura, edad
de la primera menstruación
y muerte
• Fluidez verbal, memoria,
evolución del lenguaje
• Destreza mental, desarrollo
intelectual
• Timidez y extraversión,
emotividad y actividad,
ansiedad
• Depresión, aptitudes
especiales e intereses
CONCEPTUALIZACIONES
CONCEPTUALIZACIONES
CODIGO GENETICO
secuencia de nucleótidos ,codificados en tripletes Codones (ARNm)
que determina la secuencia de aminoácidos en la síntesis de las
proteínas .
Para poder entender como se
transmite los caracteres se tiene
que observar a la célula como
unidad básica de las que están
compuesta la vida
la esencia del desarrollo de un ser vivo está en la alimentación
energética coordinada de cada uno de sus elementos celulares
incluido los elementos inductores de la reproducción celular.
"La funcionalidad genética consiste en el reparto adecuado de
los factores energéticos del crecimiento y desarrollo (o genes)
mediante un código particular de acceso para cada elemento
que estará insertado en el gen".
Código Genético representa diferentes posiciones de
acoplamiento con otros órganos celulares.
MITOSIS
división nuclear
asociada a la división
de las células
somáticas, organismo
eucariótico son todas
aquellas que no van a
convertirse en células
sexuales.
Interface: Es el tiempo que pasa entre dos mitosis o división del núcleo
celular.
En ella, ocurre la duplicación del número de cromosomas (es decir, del
ADN). Así, cada hebra de ADN forma una copia idéntica a la inicial.
Profase: las hebras de ADN se condensan y van adquiriendo una forma
determinada llamada cromosoma. Desaparecen la membrana nuclear y
el nucléolo.
Metafase: las fibras del huso mitótico se unen a cada centrómero de los
cromosomas. Estos se ordenan en el plano ecuatorial de la célula, cada
uno unido a su duplicado.
La anafase constituye la fase crucial de la mitosis, porque en ella se
realiza la distribución de las dos copias de la información genética
original.
Telofase: en ella se desintegra el huso mitótico, la membrana nuclear y el
nucléolo reaparecen, los nuevos cromosomas pierden su forma definida y
se transforman en hebras o largos filamentos de ADN.
Terminada la telofase se forman dos núcleos idénticos en relación con la
cantidad y calidad de ADN que posee cada célula nueva.
PROCESO DE DIVISION CELULAR
DIVISION CELULAR MEIOSIS
LA DIVISION CELULAR CONSITE :
NUCLEO
DE LA
CELULA.
se condensan en hebras denominadas cromosomas
dividiéndose en dos grupos y separándose de esta
manera forman dos células con un número completo de
cromosomas.
LOS CROMOSOMAS. Los cromosomas son estructuras organizadas complejas
"ovillos”, ubicadas en el núcleo de las células que están compuestas por
cromatina.
La cromatina es el conjunto de ADN (35%) histonas (35%) otras proteínas
Histónicas (20%) y ARN (10%).
Partes de un
cromosoma
METACÉNTRICO
El centrómero esta en la
mitad del cromosoma y
los dos brazos tienen la
misma longitud.
SUBMETACÉNTRICO
La longitud de un
brazo es mayor que
la del otro. En la
división toman
aspecto de L al ser
arrastrados.
ACROCÉNTRICO
El centrómero esta
muy cerca del
extremo por lo que
la longitud de un
brazo es mucho
menor que la del
otro.
TELOCÉNTRICO
El centrómero se
sitúa en el extremo
del cromosoma,
presentando éste
un solo brazo.
Tipos de Cromosomas: según el lugar donde se encuentre el Centrómero se distinguirá su
tipo:
LOS CROMOSOMAS
• Cada especie tiene un número
característico de cromosomas, los genes
se encuentran dentro de ellos formando
alrededor de dos metros de ADN
enrrollado,suministrando la información
necesaria para el desarrollo y
funcionamiento de cada caracter.
• Los cromosomas están compuestos por
cadenas de ADN. Los cromosomas están
compuestos por proteínas y ADN, que es
la molécula portadora de la información
genética del organismo.
• El ADN, compuesto por subunidades
llamados nucleótidos.
• Cada Nucleótido Esta Formado Por :
o 1 fosfato
o 1 azúcar
o 1 base
Las bases son de 4 tipos.
• Adenina
• Citosina
• Timina
• Guanina
• Los fosfatos y el azúcar forman la
columna de la cadena con estructura
individual de doble elice,unidas entre
ellas en forma de espiral .
Cada peldaño de la
hélice está compuesto
por dos soportes que
siempre serán los pares
Adenina-Timina (A-T) y
Guanina-Citosina (G-C).
UnALELOSonmanifestaciones
diferentesdeunmismoGen
EXPRESION DE LOS ALELOS
Como existen dos cromosomas homólogos, se combinan dos alelos para cada carácter, éstos
alelos pueden ser iguales o diferentes.
Si son iguales, los individuos son
HOMOZIGOTOS para el carácter.
Si son diferentes, son HETEROZIGOTOS
para el carácter
• ALELOS DOMINANTES Y RECESIVOS
Cuando dos alelos van juntos en cromosomas homólogos, siempre se expresará uno de ellos que será el ALELO
DOMINANTE. El otro que no se manifiesta es el ALELO RECESIVO.
Al alelo Dominante se le asigna la letra
mayúscula del GEN. A
Al alelo Recesivo se le asigna la letra
minúscula del gen.
a
RELACIÓN ENTRE LOS ALELOS
• HERENCIA INTERMEDIA
Cuando los alelos que van
juntos en cromosomas
homólogos dominan por
igual. De modo que el
individuo manifiesta una
mezcla de los dos alelos
• HERENCIA CODOMINANTE
Cuando los alelos que van
juntos en cromosomas
homólogos dominan por igual.
De modo que el individuo
manifiesta los dos alelos a la
vez, pero sin mezclarse.
Se compone grandes cantidades de ADN ( ácido
desoxirribonucleico)Códigos genéticos de
reproducción humana, semejantes en el 99.9%.
Contiene información genética
necesaria para especificar :
Desarrollo Crecimiento Metabolismo
Reproducción
Cada genoma
contiene 25000
u de genes en
46 cromosomas.
Instruyen al
cuerpo humano
en desarrollo a
la producción
de proteínas lo
que hace a cada
persona
diferente
FUNCIONES DEL ADN
El ADN funciona con mecanismos
elementales transmitiendo información
para la fabricación de proteínas.
El ADN se localiza en el interior de las
estructuras llamadas cromosomas, en
el núcleo de las células.
Para su síntesis es necesario que la
molécula realice una copia casi idéntica
a si mismo denominada ARN.
La otra gran función del ADN es
transmitir la herencia genética
duplicándose a si mismo en una
molécula copia exacta atreves de la
división celular .
Existen tres clases diferentes de esta molécula: el
ARN mensajero (ARNm), el ARN ribosómico
(ARNr) y el ARN de transferencia (ARNt).
Cada uno de ellos participa en determinados
momentos durante el proceso de síntesis de
proteínas a partir de la información contenida
en el ADN. Son moléculas que además tienen
características estructurales distintas.
EL ARN ácido nucleico formado por nucleótidos
sale del núcleo celular, lee las instrucciones para
la fabricación de proteínas
En unos lugares llamados Ribosomas.
• Gen: Factor hereditario que
controla un carácter fragmento
deac,desoxirrbnucl.
GENOTIPO Y FENOTIPO
El FENOTIPO es la suma de rasgos
observables en un organismo, rasgos
que nos hacen identificarlo como
perteneciente a una determinada
especie.
GENOTIPO Conjunto de genes que
contiene un organismo heredado de sus
progenitores
Información de características genéticas
de los seres humanos
Esta información genética se encuentra
en forma de ADN, que es el ácido
desoxirribonucleico, que es precisamente
el ácido que contiene los datos e
instrucciones genéticas que intervienen
en el desarrollo de un ser y en su
funcionamiento.
COMO SE TRANSMITEN LOS RASGOS
GENÉTICOS
• La concepción dura medio segundo
• Cada uno de los cigotos formados por 46
cromosomas están formados por ADN
que determina todas las características
hereditarias.
23
cromosomas
23
cromosomas
22 autosomas
y 1
cromosoma
sexual
• Homocigótico:
Los dos genes son
idénticos y
determinan el
mismo carácter. • Heterocigótico:
Los dos genes
son distintos,
frente a un
mismo carácter.
NACIMIENTOS MÚLTIPLES
HERENCIA INTERMEDIA Y DOMINANTE
• Herencia intermedia:
Los dos genes tienen la
misma fuerza y el
carácter que se
manifiesta es una
mezcla entre ambos.
Ejemplo.
• Herencia dominante
- recesiva:
Uno de los genes tiene
más fuerza
(dominante) y se
manifiesta, quedando
el otro oculto
(recesivo).
RASGOS DOMINANTES Y RECESIVOS EN
LA HERENCIA HUMANA
RASGOS
RECESIVOS
RASGOS
DOMINANTES
Cabello claro Cabello obscuro
Cabeza llena de
cabello
Patrón de calvicie
Cabello rizado Cabello lacio
Hoyuelos en la cara Sin hoyuelos
Hipermetropía Visión normal
Visión normal Ceguera al color
Dedos adicionales Cinco dedos
Piel pigmentada Albinismo
RASGOS
RECESIVOS
RASGOS
DOMINANTES
Sangre Tipo A Sangre Tipo O
Sangre Tipo B Sangre Tipo O
Coagulación normal Hemofilia
Enf. De Huntington Sordera congénita
Glóbulos normales Anemia
drepanocitica
Fisiología normal Fibrosis quística
Fisiología normal Fenilcetonuria
Fisiología normal Enf. De Tay Sachs
Determinación del sexo, tipo XX-XY
• En los seres humanos el sexo del recién nacido depende del
tipo de espermatozoide que realice la fecundación. Si el
espermatozoide que fecunda el óvulo es portador del cromosoma
X el cigoto resultante dará lugar a una niña (XX) y si el
espermatozoide que fecunda al óvulo es portador del cromosoma
Y el cigoto dará lugar a un niño (XY). La probabilidad de que nazca
un niño o una niña es exactamente la misma.
HERENCIA LIGADA AL SEXO
• Los genes recesivos para un rasgo específico
(generalmente no deseable) son portados por el
cromosoma X, transmitido de madres a hijos.
Las mujeres que tienen estos rasgos los
manifiestan raras veces, ya que es
contrarrestado normalmente con un gen
dominante sobre el cromosoma X recibido del
padre.
Los hombres normales (XY) solo cuentan con
el cromosoma X, si reciben el rasgo ligado a
X, manifiestan la ceguera al color, puesto que
no hay un gen correspondiente en su
cromosoma Y que pueda contrarrestarlo.
Una persona que tiene sólo una copia del gen recesivo es
portadora de ese gen pero no manifiesta la enfermedad. En la
ilustración, el gen dominante se representa en color verde y el
recesivo en azul. En la pareja de la izquierda el padre tiene
una copia del gen dominante y otra del gen recesivo. La
madre tiene dos copias del gen dominante. Cada padre sólo
puede transmitir un gen a los hijos. Los cuatro hijos de esta
pareja representan las probabilidades de las distintas
combinaciones que pueden surgir. Los hijos de la parte
izquierda reciben el gen recesivo de su padre y el dominante
de la madre y son, por tanto, portadores. Por tanto hay un
50% de posibilidades de que los niños que nazcan de esta
pareja sean portadores. Como ninguno de los hijos puede
recibir dos copias del gen recesivo ninguno desarrollará la
enfermedad. Cuando los dos padres son portadores, como se
muestra en la pareja de la derecha, hay un 25 % de
posibilidades de que los niños nazcan con la enfermedad, un
50 % de posibilidades de que los niños sean portadores y un
25 % de posibilidades de que los niños no sean ni portadores
ni desarrollen la enfermedad.
HERENCIA. TRANSMISIÓN DE LOS CARACTERES
DEFECTO GÉNETICO
Son aquellos que están
presentes al nacer,
aunque muchos de éstos
no son detectables
cuando el bebé nace. (Ej:
Corea de Huntington)
ANORMALIDADES
CROMOSÓMICAS
Defectos del nacimiento
no causados por la
transmisión de genes
defectuosos sino por la
anormalidad del
cromosoma en sí mismo.
(Ej: Síndrome de Down)
ANORMALIDADES CROMOSÓMICAS Y
GENÉTICAS
ANORMALIDADES GENÉTICAS
Pueden ser producto de mutaciones, es decir,
cambios en la estructura química de algunos
genes que producen un nuevo fenotipo.
Pueden ser espontáneas o producidas por
influencias ambientales.
CAUSAS
La causa de un defecto congénito puede ser:
• CROMOSÓMICA: Cuándo el cromosoma está
alterado en su número o estructura.
• MENDELIANA: Cuándo la alteración afecta al
contenido o mensaje de los cromosomas, o sea, a
sus genes o recetas.
• MITOCONDRIAL: No toda la herencia, ni todas las
recetas, se encuentran en los cromosomas o ADN
del núcleo. Hay una pequeña cantidad de ellas
que se encuentran en unas estructuras celulares
llamadas mitocondrias, situadas fuera del núcleo
de las células, en una región llamada citoplasma.
• MULTIFACTORIAL: Cuándo la enfermedad o
defecto es el resultado de la acción conjunta de
varios genes, más la interacción de éstos con los
factores exógenos o ambientales.
TIPOS
Se pueden distinguir:
• Enfermedad genética dominante: enfermedad
genética en la que con una sola copia afectada del
gen se manifiesta la enfermedad.
• Enfermedad genética recesiva: enfermedad
genética en la que se necesitan dos copias afectadas
del gen para padecer la enfermedad.
• Enfermedad ligada al sexo: enfermedad que se
trasmite en los cromosomas sexuales; suele ser más
frecuente que se trasmita en el cromosoma X.
• Enfermedad monogénica: enfermedad genética
debida a la alteración de un solo gen.
• Enfermedad poligénica: enfermedad genética debida
a la alteración de diversos genes.
ALGUNAS ENFERMEDADES HEREDITARIAS
RECESIVAS IMPORTANTES
ENFERMEDAD DESCRPCION
Fibrosis quística
(FQ)
El niño carece de la enzima que evita que el moco
obstruya los pulmones y el tracto digestivo.
Muchos que la padecen mueren en la infancia o
adolescencia, aunque los avances médicos han
permitido que vivan hasta entrada la edad adulta.
Hemofilia Condición vinculada con el sexo. El niño carece de
la sustancia que coagula la sangre. Puede
desangrarse hasta morir si se raspa o se corta.
Fenilcetonuria El niño carece de una enzima para digerir los
alimentos (entre ellos la leche) que contienen el
aminoácido fenilalanina. Ataca al SN y si no se
trata puede causar hiperactividad y retraso mental
severo.
Anemia
Drepanocítica
Forma anormal de los glóbulos rojos que provoca
una deficiente distribución de O2, dolor,
inflamación, daño a los órganos y susceptibilidad a
las enfermedades respiratorias
ALGUNAS ENFERMEDADES HEREDITARIAS
RECESIVAS IMPORTANTES
ENFERMEDAD DESCRPCION
Enfermedad de
Tay Sachs
Produce degeneración del SNC a partir del primer
año de edad. Por lo general las víctimas mueren
antes de los 4 años.
Corea de
Huntington
Trastorno neuropsiquiátrico, cuyos síntomas suelen
aparecer hacia la mitad de la vida (unos 30 ó 50
años de media) aunque pueden aparecer antes y los
pacientes muestran degeneración neuronal
constante, progresiva e ininterrumpida hasta el final
de la enfermedad que suele coincidir con el final de
su vida por demencia y muerte o suicidio.
Espina bífida Malformación congénita en la que existe un cierre
incompleto del tubo neural (al final del 1.er mes de
vida embrionaria) y posteriormente, el cierre
incompleto de las últimas vértebras. La principal
causa es la deficiencia de ácido fólico en la madre
antes del embarazo y en los tres meses siguientes.
BIBLIOGRAFIA
• Soasen Berger, Kathleen Psicología Del Desarrollo; Infancia Y Adolescencia España 7ed
2007.
• Colom Marañon, Roberto Psicología De Las Diferencias Individuales España 3ed
2007.
• Gerald Karp. Biología celular y molecular. México: Editorial mexicana. 5ª edición. 2009.
• Nuria Currel, Jordi Currell. Anatomía Humana y Salud Corporal. Bogotá: Zamora editores.
2008.
• Libert R. Neale, 1979. PSICOLOGIA GENERAL, (E.U.S)
• PSICOLOGIA. Ediciones CO-BO. Gerardo Relloso. Caracas, Venezuela, (2008). Psicología
Básica. Introducción al estudio de la conducta humana
EJEMPLOS
Pico de viuda
• Algunas personas exhiben la
característica de una línea del
pelo que termina en un pico en
el centro de la frente.
• Este rasgo resulta de la acción
de un gen dominante.
• El gen recesivo determina la
característica de una línea del
pelo continua.
B. Caracteristicas dominantes y resecivas
Enroscamiento de la lengua
• Algunas personas poseen la habilidad de enroscar la
lengua en forma de U cuando ésta se extiende fuera de
la boca.
• Anteriormente se creía que este rasgo era determinado
de forma genética, pero se ha comprobado que suele
ser aprendido.
Lóbulos adheridos
• Un gen dominante determina que los
lóbulos de la oreja cuelguen sueltos y
no estén adheridos a la cabeza.
• En alguna gente, el lóbulo está
adherido directamente a la cabeza de
manera que no hay un lóbulo suelto.
• El lóbulo adherido es una condición
homocigota determinada por un gen
recesivo.
Pulgar de "ponero"
• Algunas personas pueden
inclinar la coyuntura distal o
final del pulgar hacia atrás a un
ángulo mayor de 45 grados.
• Esto se conoce como "pulgar
de ponero".
• Un gen recesivo determina esta
habilidad.
• Un gen dominante evita que
puedan inclinar esta coyuntura
a un ángulo mayor de 45
grados.
Pelo en el dígito central
• Note la presencia o ausencia
de pelo en la parte de atrás
de las coyunturas del centro
de los dedos de la mano.
• La presencia de pelo se debe
a un gen dominante.
• La ausencia de pelo se debe
a un gen recesivo.
Dedos entrelazados
• Entrelace sus dedos ¿cuál pulgar
quedó arriba?
• El pulgar Izquierdo sobre el derecho
es la condición dominante.
Meñique torcido
• Un gen dominante causa que
la última coyuntura del
meñique se tuerza hacia el
anular.
• Coloque ambas manos
abiertas sobre la mesa.
• Relaje los músculos y note si
usted posee un meñique
torcido o derecho.
• Los meñiques derechos se
deben a un gen recesivo.
Puente de la nariz
• Un puente de la nariz alto y
convexo aparenta ser
dominante sobre un
puente derecho.
Hoyuelo en la barbilla y en las mejillas
• Algunas personas
poseen una depresión u
hoyuelo en la barbilla
y/o en las mejillas.
• Esto se debe a un gen
dominante.
• La ausencia de hoyuelos
se deben a un gen
recesivo.
Hipertricosis de la oreja
• El rasgo se refiere al
crecimiento de pelos
prominentes sobre la
superficie y en el
borde de la oreja.
• Se transmite de
varón a varón, de
abuelo, a padre, a
hijo.
Pecas
• Las pecas se heredan como
dominantes.
• Su ausencia es recesivo.
Calvicie
• La condición es heredada
como el resultado de un
gen influenciado por el
sexo que es dominante en
varones y recesivo en
hembras.
Longitud de los dedos de los pies
• El cuarto dedo de los
pies, contando desde el
pequeño, más largo que
el dedo grande aparenta
ser heredado como un
gen dominante.
• La ausencia de este
rasgo se debe a un gen
recesivo.
Anular más corto que el índice
• Extienda su mano hacia afuera con
sus dedos unidos.
• Fíjese si el dedo anular es más
largo o más corto que el índice.
• Es Dominante cuando el anular es
corto y es Recesivo el dedo anular
largo.
Color del cabello
•El cabello
oscuro es
dominante
sobre el cabello
claro.
Pies planos
• Se hereda como un rasgo
recesivo.
• Pies normalmente
arqueados se deben a un
gen dominante.
Aletas de la nariz
• Aletas anchas aparentan
tener dominancia debido a
un gen sobre las angostas.
• Las aletas angostas se
deben a un gen recesivo
GRACIAS

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Herencia y medio ambiente en el desarrollo humano

  • 1. SÍLABO: PSICOLOGÍA EVOLUTIVA Tema: Enfoque teórico de la psicología evolutiva y las Teorías .HERENCIA Y ENTORNO SEGUNDA UNIDAD. SESION 1. UNIVERSIDAD NACIONAL DE LOJA ÁREA: SALUD HUMANA CARRERA: PSICOLOGIA CLINICA MÓDULOS: III. Mg.Rosa Arevalo Gonzalez. email: rosamaarevalito@gmail.com Martes 21 ABRIL_2015.
  • 2. HERENCIA Y MEDIO AMBIENTE EN EL DESARROLLO HUMANO
  • 3. viernes, 08 de mayo de 2015 3 Objetivos • Relacionarse con patrones de herencia en la genética humana • Explicar la determinación de sexo en los seres humanos • Comparar las distinciones entre las herencias que involucran genes ligados y las que INCLUYAN genes que se segregan independientemente • Mencionar ejemplos de rasgos heredados recesivamente
  • 4. FACTORES GENÉTICOS: • En la especie humana es difícil formular con precisión las leyes de la herencia, sea debido a la enorme interferencia de condiciones ambientales discrepantes, fluctuantes e incontrolables dentro de las que crece el ser humano, o sea debido a su propio y prolongado ciclo reproductivo y evolutivo
  • 5. FACTORES GENETICOS DEL DESARROLLO HUMANO Factores Biológicos • a. La Herencia.composición genética de un individuo que influye en su crecimiento y desarrollo a través de su vida. • b.-La Maduración.-Es un proceso por el cual el individuo llega a un estado de completo desarrollo en lo que se refiere a sus células, conexiones nerviosas, tejidos, etc; y que al alcanzar esta maduración, el individuo es capaz de realizar las acciones o conductas correspondientes. Factores Ambientales • El Aprendizaje.-importante para la progresiva y constante adaptación del individuo a las condiciones de su ambiente social y cultural. • Socialización.-Es el proceso por el cual el niño va aprendiendo a conocer y a convivir con la gente, dentro de las normas y modos de conducta aceptados y aprobados por el grupo. Somos producto de nuestra naturaleza (rasgos heredados) y la crianza (nuestras experiencias). Estas dos influencias interactúan entre sí para hacer de cada uno un sujeto único. La herencia nos predispone y nos limita frente a ciertos comportamientos, pero el ambiente determina su expresión
  • 6. Existen diferentes patrones de herencia según las posibles localizaciones de un gen: - Herencia autosómica: basada en la variación de genes simples en cromosomas regulares o autosomas (Mendel). - Herencia ligada al sexo: basada en la variación de genes simples en los cromosomas determinantes del sexo. - Herencia citoplásmica: basada en la variación de genes simples en cromosomas de organelos (herencia materna). Patrones de herencia
  • 7. ESPECIE CARACTER GEN GENOTIPO FENOTIPO ALELOS DOMINANTE RECESIVO HOMOCIGOTO HETEROCIGOTO 1. CONCEPTOS de GENÉTICA LEYES DE LA HERENCIA 2. HERENCIA MENDELIA 3. HERENCIA NO MENDELIANA Leyes de MENDEL o MENDELIANAS Es el estudio de los genes a través de su variación y relación con el ambiente. LEY DE UNIFORMIDAD Y LEY DE SEPARACION Tercera ley, o Principio de la combinación independiente el año 1865 y en 1866, Herencia intermedia Codominancia Serie alélicas o multialelismo. Herencia ligada al sexo
  • 8. Características con fuertes componentes hereditarios FISICAS INTELECTUALES PERSONALIDAD • Estatura, peso, tensión arterial, dentadura, • Tono de voz, postura, edad de la primera menstruación y muerte • Fluidez verbal, memoria, evolución del lenguaje • Destreza mental, desarrollo intelectual • Timidez y extraversión, emotividad y actividad, ansiedad • Depresión, aptitudes especiales e intereses
  • 11. CODIGO GENETICO secuencia de nucleótidos ,codificados en tripletes Codones (ARNm) que determina la secuencia de aminoácidos en la síntesis de las proteínas . Para poder entender como se transmite los caracteres se tiene que observar a la célula como unidad básica de las que están compuesta la vida la esencia del desarrollo de un ser vivo está en la alimentación energética coordinada de cada uno de sus elementos celulares incluido los elementos inductores de la reproducción celular. "La funcionalidad genética consiste en el reparto adecuado de los factores energéticos del crecimiento y desarrollo (o genes) mediante un código particular de acceso para cada elemento que estará insertado en el gen". Código Genético representa diferentes posiciones de acoplamiento con otros órganos celulares.
  • 12.
  • 13. MITOSIS división nuclear asociada a la división de las células somáticas, organismo eucariótico son todas aquellas que no van a convertirse en células sexuales. Interface: Es el tiempo que pasa entre dos mitosis o división del núcleo celular. En ella, ocurre la duplicación del número de cromosomas (es decir, del ADN). Así, cada hebra de ADN forma una copia idéntica a la inicial. Profase: las hebras de ADN se condensan y van adquiriendo una forma determinada llamada cromosoma. Desaparecen la membrana nuclear y el nucléolo. Metafase: las fibras del huso mitótico se unen a cada centrómero de los cromosomas. Estos se ordenan en el plano ecuatorial de la célula, cada uno unido a su duplicado. La anafase constituye la fase crucial de la mitosis, porque en ella se realiza la distribución de las dos copias de la información genética original. Telofase: en ella se desintegra el huso mitótico, la membrana nuclear y el nucléolo reaparecen, los nuevos cromosomas pierden su forma definida y se transforman en hebras o largos filamentos de ADN. Terminada la telofase se forman dos núcleos idénticos en relación con la cantidad y calidad de ADN que posee cada célula nueva. PROCESO DE DIVISION CELULAR
  • 15. LA DIVISION CELULAR CONSITE : NUCLEO DE LA CELULA. se condensan en hebras denominadas cromosomas dividiéndose en dos grupos y separándose de esta manera forman dos células con un número completo de cromosomas. LOS CROMOSOMAS. Los cromosomas son estructuras organizadas complejas "ovillos”, ubicadas en el núcleo de las células que están compuestas por cromatina. La cromatina es el conjunto de ADN (35%) histonas (35%) otras proteínas Histónicas (20%) y ARN (10%). Partes de un cromosoma
  • 16. METACÉNTRICO El centrómero esta en la mitad del cromosoma y los dos brazos tienen la misma longitud. SUBMETACÉNTRICO La longitud de un brazo es mayor que la del otro. En la división toman aspecto de L al ser arrastrados. ACROCÉNTRICO El centrómero esta muy cerca del extremo por lo que la longitud de un brazo es mucho menor que la del otro. TELOCÉNTRICO El centrómero se sitúa en el extremo del cromosoma, presentando éste un solo brazo. Tipos de Cromosomas: según el lugar donde se encuentre el Centrómero se distinguirá su tipo:
  • 17. LOS CROMOSOMAS • Cada especie tiene un número característico de cromosomas, los genes se encuentran dentro de ellos formando alrededor de dos metros de ADN enrrollado,suministrando la información necesaria para el desarrollo y funcionamiento de cada caracter. • Los cromosomas están compuestos por cadenas de ADN. Los cromosomas están compuestos por proteínas y ADN, que es la molécula portadora de la información genética del organismo. • El ADN, compuesto por subunidades llamados nucleótidos. • Cada Nucleótido Esta Formado Por : o 1 fosfato o 1 azúcar o 1 base Las bases son de 4 tipos. • Adenina • Citosina • Timina • Guanina • Los fosfatos y el azúcar forman la columna de la cadena con estructura individual de doble elice,unidas entre ellas en forma de espiral . Cada peldaño de la hélice está compuesto por dos soportes que siempre serán los pares Adenina-Timina (A-T) y Guanina-Citosina (G-C).
  • 18. UnALELOSonmanifestaciones diferentesdeunmismoGen EXPRESION DE LOS ALELOS Como existen dos cromosomas homólogos, se combinan dos alelos para cada carácter, éstos alelos pueden ser iguales o diferentes. Si son iguales, los individuos son HOMOZIGOTOS para el carácter. Si son diferentes, son HETEROZIGOTOS para el carácter • ALELOS DOMINANTES Y RECESIVOS Cuando dos alelos van juntos en cromosomas homólogos, siempre se expresará uno de ellos que será el ALELO DOMINANTE. El otro que no se manifiesta es el ALELO RECESIVO. Al alelo Dominante se le asigna la letra mayúscula del GEN. A Al alelo Recesivo se le asigna la letra minúscula del gen. a
  • 19. RELACIÓN ENTRE LOS ALELOS • HERENCIA INTERMEDIA Cuando los alelos que van juntos en cromosomas homólogos dominan por igual. De modo que el individuo manifiesta una mezcla de los dos alelos • HERENCIA CODOMINANTE Cuando los alelos que van juntos en cromosomas homólogos dominan por igual. De modo que el individuo manifiesta los dos alelos a la vez, pero sin mezclarse.
  • 20. Se compone grandes cantidades de ADN ( ácido desoxirribonucleico)Códigos genéticos de reproducción humana, semejantes en el 99.9%. Contiene información genética necesaria para especificar : Desarrollo Crecimiento Metabolismo Reproducción Cada genoma contiene 25000 u de genes en 46 cromosomas. Instruyen al cuerpo humano en desarrollo a la producción de proteínas lo que hace a cada persona diferente
  • 21. FUNCIONES DEL ADN El ADN funciona con mecanismos elementales transmitiendo información para la fabricación de proteínas. El ADN se localiza en el interior de las estructuras llamadas cromosomas, en el núcleo de las células. Para su síntesis es necesario que la molécula realice una copia casi idéntica a si mismo denominada ARN. La otra gran función del ADN es transmitir la herencia genética duplicándose a si mismo en una molécula copia exacta atreves de la división celular . Existen tres clases diferentes de esta molécula: el ARN mensajero (ARNm), el ARN ribosómico (ARNr) y el ARN de transferencia (ARNt). Cada uno de ellos participa en determinados momentos durante el proceso de síntesis de proteínas a partir de la información contenida en el ADN. Son moléculas que además tienen características estructurales distintas. EL ARN ácido nucleico formado por nucleótidos sale del núcleo celular, lee las instrucciones para la fabricación de proteínas En unos lugares llamados Ribosomas.
  • 22. • Gen: Factor hereditario que controla un carácter fragmento deac,desoxirrbnucl.
  • 23. GENOTIPO Y FENOTIPO El FENOTIPO es la suma de rasgos observables en un organismo, rasgos que nos hacen identificarlo como perteneciente a una determinada especie. GENOTIPO Conjunto de genes que contiene un organismo heredado de sus progenitores Información de características genéticas de los seres humanos Esta información genética se encuentra en forma de ADN, que es el ácido desoxirribonucleico, que es precisamente el ácido que contiene los datos e instrucciones genéticas que intervienen en el desarrollo de un ser y en su funcionamiento.
  • 24. COMO SE TRANSMITEN LOS RASGOS GENÉTICOS • La concepción dura medio segundo • Cada uno de los cigotos formados por 46 cromosomas están formados por ADN que determina todas las características hereditarias. 23 cromosomas 23 cromosomas 22 autosomas y 1 cromosoma sexual
  • 25. • Homocigótico: Los dos genes son idénticos y determinan el mismo carácter. • Heterocigótico: Los dos genes son distintos, frente a un mismo carácter. NACIMIENTOS MÚLTIPLES
  • 26. HERENCIA INTERMEDIA Y DOMINANTE • Herencia intermedia: Los dos genes tienen la misma fuerza y el carácter que se manifiesta es una mezcla entre ambos. Ejemplo. • Herencia dominante - recesiva: Uno de los genes tiene más fuerza (dominante) y se manifiesta, quedando el otro oculto (recesivo).
  • 27. RASGOS DOMINANTES Y RECESIVOS EN LA HERENCIA HUMANA RASGOS RECESIVOS RASGOS DOMINANTES Cabello claro Cabello obscuro Cabeza llena de cabello Patrón de calvicie Cabello rizado Cabello lacio Hoyuelos en la cara Sin hoyuelos Hipermetropía Visión normal Visión normal Ceguera al color Dedos adicionales Cinco dedos Piel pigmentada Albinismo RASGOS RECESIVOS RASGOS DOMINANTES Sangre Tipo A Sangre Tipo O Sangre Tipo B Sangre Tipo O Coagulación normal Hemofilia Enf. De Huntington Sordera congénita Glóbulos normales Anemia drepanocitica Fisiología normal Fibrosis quística Fisiología normal Fenilcetonuria Fisiología normal Enf. De Tay Sachs
  • 28. Determinación del sexo, tipo XX-XY • En los seres humanos el sexo del recién nacido depende del tipo de espermatozoide que realice la fecundación. Si el espermatozoide que fecunda el óvulo es portador del cromosoma X el cigoto resultante dará lugar a una niña (XX) y si el espermatozoide que fecunda al óvulo es portador del cromosoma Y el cigoto dará lugar a un niño (XY). La probabilidad de que nazca un niño o una niña es exactamente la misma.
  • 29. HERENCIA LIGADA AL SEXO • Los genes recesivos para un rasgo específico (generalmente no deseable) son portados por el cromosoma X, transmitido de madres a hijos. Las mujeres que tienen estos rasgos los manifiestan raras veces, ya que es contrarrestado normalmente con un gen dominante sobre el cromosoma X recibido del padre. Los hombres normales (XY) solo cuentan con el cromosoma X, si reciben el rasgo ligado a X, manifiestan la ceguera al color, puesto que no hay un gen correspondiente en su cromosoma Y que pueda contrarrestarlo.
  • 30. Una persona que tiene sólo una copia del gen recesivo es portadora de ese gen pero no manifiesta la enfermedad. En la ilustración, el gen dominante se representa en color verde y el recesivo en azul. En la pareja de la izquierda el padre tiene una copia del gen dominante y otra del gen recesivo. La madre tiene dos copias del gen dominante. Cada padre sólo puede transmitir un gen a los hijos. Los cuatro hijos de esta pareja representan las probabilidades de las distintas combinaciones que pueden surgir. Los hijos de la parte izquierda reciben el gen recesivo de su padre y el dominante de la madre y son, por tanto, portadores. Por tanto hay un 50% de posibilidades de que los niños que nazcan de esta pareja sean portadores. Como ninguno de los hijos puede recibir dos copias del gen recesivo ninguno desarrollará la enfermedad. Cuando los dos padres son portadores, como se muestra en la pareja de la derecha, hay un 25 % de posibilidades de que los niños nazcan con la enfermedad, un 50 % de posibilidades de que los niños sean portadores y un 25 % de posibilidades de que los niños no sean ni portadores ni desarrollen la enfermedad. HERENCIA. TRANSMISIÓN DE LOS CARACTERES
  • 31. DEFECTO GÉNETICO Son aquellos que están presentes al nacer, aunque muchos de éstos no son detectables cuando el bebé nace. (Ej: Corea de Huntington) ANORMALIDADES CROMOSÓMICAS Defectos del nacimiento no causados por la transmisión de genes defectuosos sino por la anormalidad del cromosoma en sí mismo. (Ej: Síndrome de Down) ANORMALIDADES CROMOSÓMICAS Y GENÉTICAS ANORMALIDADES GENÉTICAS Pueden ser producto de mutaciones, es decir, cambios en la estructura química de algunos genes que producen un nuevo fenotipo. Pueden ser espontáneas o producidas por influencias ambientales.
  • 32. CAUSAS La causa de un defecto congénito puede ser: • CROMOSÓMICA: Cuándo el cromosoma está alterado en su número o estructura. • MENDELIANA: Cuándo la alteración afecta al contenido o mensaje de los cromosomas, o sea, a sus genes o recetas. • MITOCONDRIAL: No toda la herencia, ni todas las recetas, se encuentran en los cromosomas o ADN del núcleo. Hay una pequeña cantidad de ellas que se encuentran en unas estructuras celulares llamadas mitocondrias, situadas fuera del núcleo de las células, en una región llamada citoplasma. • MULTIFACTORIAL: Cuándo la enfermedad o defecto es el resultado de la acción conjunta de varios genes, más la interacción de éstos con los factores exógenos o ambientales.
  • 33. TIPOS Se pueden distinguir: • Enfermedad genética dominante: enfermedad genética en la que con una sola copia afectada del gen se manifiesta la enfermedad. • Enfermedad genética recesiva: enfermedad genética en la que se necesitan dos copias afectadas del gen para padecer la enfermedad. • Enfermedad ligada al sexo: enfermedad que se trasmite en los cromosomas sexuales; suele ser más frecuente que se trasmita en el cromosoma X.
  • 34. • Enfermedad monogénica: enfermedad genética debida a la alteración de un solo gen. • Enfermedad poligénica: enfermedad genética debida a la alteración de diversos genes.
  • 35. ALGUNAS ENFERMEDADES HEREDITARIAS RECESIVAS IMPORTANTES ENFERMEDAD DESCRPCION Fibrosis quística (FQ) El niño carece de la enzima que evita que el moco obstruya los pulmones y el tracto digestivo. Muchos que la padecen mueren en la infancia o adolescencia, aunque los avances médicos han permitido que vivan hasta entrada la edad adulta. Hemofilia Condición vinculada con el sexo. El niño carece de la sustancia que coagula la sangre. Puede desangrarse hasta morir si se raspa o se corta. Fenilcetonuria El niño carece de una enzima para digerir los alimentos (entre ellos la leche) que contienen el aminoácido fenilalanina. Ataca al SN y si no se trata puede causar hiperactividad y retraso mental severo. Anemia Drepanocítica Forma anormal de los glóbulos rojos que provoca una deficiente distribución de O2, dolor, inflamación, daño a los órganos y susceptibilidad a las enfermedades respiratorias
  • 36. ALGUNAS ENFERMEDADES HEREDITARIAS RECESIVAS IMPORTANTES ENFERMEDAD DESCRPCION Enfermedad de Tay Sachs Produce degeneración del SNC a partir del primer año de edad. Por lo general las víctimas mueren antes de los 4 años. Corea de Huntington Trastorno neuropsiquiátrico, cuyos síntomas suelen aparecer hacia la mitad de la vida (unos 30 ó 50 años de media) aunque pueden aparecer antes y los pacientes muestran degeneración neuronal constante, progresiva e ininterrumpida hasta el final de la enfermedad que suele coincidir con el final de su vida por demencia y muerte o suicidio. Espina bífida Malformación congénita en la que existe un cierre incompleto del tubo neural (al final del 1.er mes de vida embrionaria) y posteriormente, el cierre incompleto de las últimas vértebras. La principal causa es la deficiencia de ácido fólico en la madre antes del embarazo y en los tres meses siguientes.
  • 37. BIBLIOGRAFIA • Soasen Berger, Kathleen Psicología Del Desarrollo; Infancia Y Adolescencia España 7ed 2007. • Colom Marañon, Roberto Psicología De Las Diferencias Individuales España 3ed 2007. • Gerald Karp. Biología celular y molecular. México: Editorial mexicana. 5ª edición. 2009. • Nuria Currel, Jordi Currell. Anatomía Humana y Salud Corporal. Bogotá: Zamora editores. 2008. • Libert R. Neale, 1979. PSICOLOGIA GENERAL, (E.U.S) • PSICOLOGIA. Ediciones CO-BO. Gerardo Relloso. Caracas, Venezuela, (2008). Psicología Básica. Introducción al estudio de la conducta humana
  • 39. Pico de viuda • Algunas personas exhiben la característica de una línea del pelo que termina en un pico en el centro de la frente. • Este rasgo resulta de la acción de un gen dominante. • El gen recesivo determina la característica de una línea del pelo continua. B. Caracteristicas dominantes y resecivas
  • 40. Enroscamiento de la lengua • Algunas personas poseen la habilidad de enroscar la lengua en forma de U cuando ésta se extiende fuera de la boca. • Anteriormente se creía que este rasgo era determinado de forma genética, pero se ha comprobado que suele ser aprendido.
  • 41. Lóbulos adheridos • Un gen dominante determina que los lóbulos de la oreja cuelguen sueltos y no estén adheridos a la cabeza. • En alguna gente, el lóbulo está adherido directamente a la cabeza de manera que no hay un lóbulo suelto. • El lóbulo adherido es una condición homocigota determinada por un gen recesivo.
  • 42. Pulgar de "ponero" • Algunas personas pueden inclinar la coyuntura distal o final del pulgar hacia atrás a un ángulo mayor de 45 grados. • Esto se conoce como "pulgar de ponero". • Un gen recesivo determina esta habilidad. • Un gen dominante evita que puedan inclinar esta coyuntura a un ángulo mayor de 45 grados.
  • 43. Pelo en el dígito central • Note la presencia o ausencia de pelo en la parte de atrás de las coyunturas del centro de los dedos de la mano. • La presencia de pelo se debe a un gen dominante. • La ausencia de pelo se debe a un gen recesivo.
  • 44. Dedos entrelazados • Entrelace sus dedos ¿cuál pulgar quedó arriba? • El pulgar Izquierdo sobre el derecho es la condición dominante.
  • 45. Meñique torcido • Un gen dominante causa que la última coyuntura del meñique se tuerza hacia el anular. • Coloque ambas manos abiertas sobre la mesa. • Relaje los músculos y note si usted posee un meñique torcido o derecho. • Los meñiques derechos se deben a un gen recesivo.
  • 46. Puente de la nariz • Un puente de la nariz alto y convexo aparenta ser dominante sobre un puente derecho.
  • 47. Hoyuelo en la barbilla y en las mejillas • Algunas personas poseen una depresión u hoyuelo en la barbilla y/o en las mejillas. • Esto se debe a un gen dominante. • La ausencia de hoyuelos se deben a un gen recesivo.
  • 48. Hipertricosis de la oreja • El rasgo se refiere al crecimiento de pelos prominentes sobre la superficie y en el borde de la oreja. • Se transmite de varón a varón, de abuelo, a padre, a hijo.
  • 49. Pecas • Las pecas se heredan como dominantes. • Su ausencia es recesivo.
  • 50. Calvicie • La condición es heredada como el resultado de un gen influenciado por el sexo que es dominante en varones y recesivo en hembras.
  • 51. Longitud de los dedos de los pies • El cuarto dedo de los pies, contando desde el pequeño, más largo que el dedo grande aparenta ser heredado como un gen dominante. • La ausencia de este rasgo se debe a un gen recesivo.
  • 52. Anular más corto que el índice • Extienda su mano hacia afuera con sus dedos unidos. • Fíjese si el dedo anular es más largo o más corto que el índice. • Es Dominante cuando el anular es corto y es Recesivo el dedo anular largo.
  • 53. Color del cabello •El cabello oscuro es dominante sobre el cabello claro.
  • 54. Pies planos • Se hereda como un rasgo recesivo. • Pies normalmente arqueados se deben a un gen dominante.
  • 55. Aletas de la nariz • Aletas anchas aparentan tener dominancia debido a un gen sobre las angostas. • Las aletas angostas se deben a un gen recesivo