SlideShare uma empresa Scribd logo

Em um Congresso da Área da Saúde você e mais dois profissionais da nutrição se inscreveram em um minicurso sobre mutação de

51/2023 – NUT – GENÉTICA E EMBRIOLOGIA – ATIVIDADE 3

1 de 2
Baixar para ler offline
ATIVIDADE 3 – NUT – GENÉTICA E EMBRIOLOGIA – 51/2023
Em um Congresso da Área da Saúde você e mais dois profissionais da nutrição se
inscreveram em um minicurso sobre mutação de genes e suas consequências em questões
alimentares. Durante o curso o professor relembra os conceitos básicos do Dogma da
Biologia (que está relacionado à transcrição e tradução do DNA/ síntese de proteínas) e
genética mendeliana e entrega a vocês um desafio, que está descrito abaixo.
Desafio.
A fenilcetonúria é um dos erros inatos do metabolismo, com padrão de herança
autossômica recessiva. O defeito metabólico, gerado geralmente da enzima hepática
Fenilalanina Hidroxilase, leva ao acúmulo do aminoácido Fenilalanina (FAL) no sangue e ao
aumento da Fenilalanina e da excreção urinária de Ácido Fenilpirúvico.
A intolerância hereditária à lactose – doença com herança autossômica recessiva rara que
afeta bebês desde o nascimento. Está relacionado a alterações no gene LCT (gene da
lactase humana), o que impossibilitam a produção da enzima lactase, causada na ausência
de enzima funcional no organismo.
Ao saber dessas informações, uma mulher (paciente) que decide ter filhos, procura um
geneticista e realiza uma consulta de aconselhamento genético. Antes de dar continuidade,
o médico pede exames ao paciente. Os resultados dos exames que chegam até sua equipe
e devem ser interpretados, para isso, utilizam-se como sequências corretas em um banco
de dados dos aminoácidos das enzimas em estudo (parâmetro/referência) e como comparar
com as sequências de aminoácidos encontrados nas análises do paciente
(resultado da sequência do paciente).
Abaixo estão as duas sequências (hipotéticas) das proteínas/enzimas fenilalanina
hidroxilase e lactase corretas do banco de dados, para comparação.
Sequência correta de aminoácidos para comparação (sequência de referência):
- Sequência de aminoácidos da enzima fenilalanina hidroxilase:
Metionina – leucina – Fenilalanina – arginina – Prolina – Asparagina.
- Sequência de aminoácidos da enzima lactase:
Metionina – arginina – Prolina – Cisteína – glicina – Valina.
Abaixo estão os resultados encontrados nos exames do paciente.
Resultado da sequência molde do DNA do pacienteem análise:
-
Enzima fenilalanina hidroxilase:
TAC TTA AAG GCT GCT TTG ATC
- Enzima lactase:
TAC GCG GGA ACG CCG CAT ATC
Atividade
A partir das informações acima, responda às questões abaixo:
a) Após sua análise e interpretação dos resultados, descreva qual o resultado encontrado
(se um paciente possui fenilcetonúria e/ou intolerância à lactose) e como você chegou
nesse resultado.
b)De acordo com suas análises da questão anterior, qual a chance/probabilidade do
paciente ter um filho com fenilcetonúria, caso o pai seja heterozigoto para essa doença?
*Obs.: as análises e sequências otimizadas na atividade são apenas hipotéticas, e não
representam como sequências e tipos de exames reais.

Recomendados

Em um Congresso da Área da Saúde você e mais dois profissionais da nutrição s...
Em um Congresso da Área da Saúde você e mais dois profissionais da nutrição s...Em um Congresso da Área da Saúde você e mais dois profissionais da nutrição s...
Em um Congresso da Área da Saúde você e mais dois profissionais da nutrição s...Prime Assessoria
 
ATIVIDADE 3 - NUT - GENÉTICA E EMBRIOLOGIA - 51/2023
ATIVIDADE 3 - NUT - GENÉTICA E EMBRIOLOGIA - 51/2023ATIVIDADE 3 - NUT - GENÉTICA E EMBRIOLOGIA - 51/2023
ATIVIDADE 3 - NUT - GENÉTICA E EMBRIOLOGIA - 51/2023Salva Assessoria Academica
 
A maquinaria metabólica da criança e do adolescente
A maquinaria metabólica da criança e do adolescenteA maquinaria metabólica da criança e do adolescente
A maquinaria metabólica da criança e do adolescenteProf William Alves Lima
 
O uso de esteroides anabolizantes por praticantes de academias
O uso de esteroides anabolizantes por praticantes de academiasO uso de esteroides anabolizantes por praticantes de academias
O uso de esteroides anabolizantes por praticantes de academiasGiovanni Oliveira
 
O uso de esteroides anabolizantes por praticantes de academias
O uso de esteroides anabolizantes por praticantes de academiasO uso de esteroides anabolizantes por praticantes de academias
O uso de esteroides anabolizantes por praticantes de academiasTCC_FARMACIA_FEF
 

Mais conteúdo relacionado

Mais de Prime Assessoria

Para isso, é importante conhecer quais são os elementos que compõem o process...
Para isso, é importante conhecer quais são os elementos que compõem o process...Para isso, é importante conhecer quais são os elementos que compõem o process...
Para isso, é importante conhecer quais são os elementos que compõem o process...Prime Assessoria
 
é fundamental para que a comunicação ocorra de maneira satisfatória frente ao...
é fundamental para que a comunicação ocorra de maneira satisfatória frente ao...é fundamental para que a comunicação ocorra de maneira satisfatória frente ao...
é fundamental para que a comunicação ocorra de maneira satisfatória frente ao...Prime Assessoria
 
é fundamental para que a comunicação ocorra de maneira satisfatória frente ao...
é fundamental para que a comunicação ocorra de maneira satisfatória frente ao...é fundamental para que a comunicação ocorra de maneira satisfatória frente ao...
é fundamental para que a comunicação ocorra de maneira satisfatória frente ao...Prime Assessoria
 
Considerando o texto acima e os estudos da disciplina, DISCORRA sobre a impor...
Considerando o texto acima e os estudos da disciplina, DISCORRA sobre a impor...Considerando o texto acima e os estudos da disciplina, DISCORRA sobre a impor...
Considerando o texto acima e os estudos da disciplina, DISCORRA sobre a impor...Prime Assessoria
 
Considerando o texto acima e os estudos da disciplina, DISCORRA sobre a impor...
Considerando o texto acima e os estudos da disciplina, DISCORRA sobre a impor...Considerando o texto acima e os estudos da disciplina, DISCORRA sobre a impor...
Considerando o texto acima e os estudos da disciplina, DISCORRA sobre a impor...Prime Assessoria
 
ATIVIDADE 1 - GIMOB - TÉCNICAS DE NEGOCIAÇÃO E VENDAS - 51/2024
ATIVIDADE 1 - GIMOB - TÉCNICAS DE NEGOCIAÇÃO E VENDAS - 51/2024ATIVIDADE 1 - GIMOB - TÉCNICAS DE NEGOCIAÇÃO E VENDAS - 51/2024
ATIVIDADE 1 - GIMOB - TÉCNICAS DE NEGOCIAÇÃO E VENDAS - 51/2024Prime Assessoria
 
Passo 3 - Apresentar no texto a definição sobre governança e a análise das pr...
Passo 3 - Apresentar no texto a definição sobre governança e a análise das pr...Passo 3 - Apresentar no texto a definição sobre governança e a análise das pr...
Passo 3 - Apresentar no texto a definição sobre governança e a análise das pr...Prime Assessoria
 
Passo 2 - Escolher um município brasileiro e analisar as práticas de governan...
Passo 2 - Escolher um município brasileiro e analisar as práticas de governan...Passo 2 - Escolher um município brasileiro e analisar as práticas de governan...
Passo 2 - Escolher um município brasileiro e analisar as práticas de governan...Prime Assessoria
 
Passo 2 - Escolher um município brasileiro e analisar as práticas de governan...
Passo 2 - Escolher um município brasileiro e analisar as práticas de governan...Passo 2 - Escolher um município brasileiro e analisar as práticas de governan...
Passo 2 - Escolher um município brasileiro e analisar as práticas de governan...Prime Assessoria
 
ATIVIDADE 1 - GIMOB - TÉCNICAS DE NEGOCIAÇÃO E VENDAS - 51/2024
ATIVIDADE 1 - GIMOB - TÉCNICAS DE NEGOCIAÇÃO E VENDAS - 51/2024ATIVIDADE 1 - GIMOB - TÉCNICAS DE NEGOCIAÇÃO E VENDAS - 51/2024
ATIVIDADE 1 - GIMOB - TÉCNICAS DE NEGOCIAÇÃO E VENDAS - 51/2024Prime Assessoria
 
Passo 1 - Pesquisar sobre o conceito de governança e identificar como ela é d...
Passo 1 - Pesquisar sobre o conceito de governança e identificar como ela é d...Passo 1 - Pesquisar sobre o conceito de governança e identificar como ela é d...
Passo 1 - Pesquisar sobre o conceito de governança e identificar como ela é d...Prime Assessoria
 
Passo 1 - Pesquisar sobre o conceito de governança e identificar como ela é d...
Passo 1 - Pesquisar sobre o conceito de governança e identificar como ela é d...Passo 1 - Pesquisar sobre o conceito de governança e identificar como ela é d...
Passo 1 - Pesquisar sobre o conceito de governança e identificar como ela é d...Prime Assessoria
 
Para atingir os objetivos da Administração Pública, é importante que os repre...
Para atingir os objetivos da Administração Pública, é importante que os repre...Para atingir os objetivos da Administração Pública, é importante que os repre...
Para atingir os objetivos da Administração Pública, é importante que os repre...Prime Assessoria
 
Para atingir os objetivos da Administração Pública, é importante que os repre...
Para atingir os objetivos da Administração Pública, é importante que os repre...Para atingir os objetivos da Administração Pública, é importante que os repre...
Para atingir os objetivos da Administração Pública, é importante que os repre...Prime Assessoria
 
A administração é uma disciplina que trata sobre teorias, conceitos e metodol...
A administração é uma disciplina que trata sobre teorias, conceitos e metodol...A administração é uma disciplina que trata sobre teorias, conceitos e metodol...
A administração é uma disciplina que trata sobre teorias, conceitos e metodol...Prime Assessoria
 
A administração é uma disciplina que trata sobre teorias, conceitos e metodol...
A administração é uma disciplina que trata sobre teorias, conceitos e metodol...A administração é uma disciplina que trata sobre teorias, conceitos e metodol...
A administração é uma disciplina que trata sobre teorias, conceitos e metodol...Prime Assessoria
 
Nesse contexto, a Administração Pública deve ser composta pelos diferentes at...
Nesse contexto, a Administração Pública deve ser composta pelos diferentes at...Nesse contexto, a Administração Pública deve ser composta pelos diferentes at...
Nesse contexto, a Administração Pública deve ser composta pelos diferentes at...Prime Assessoria
 
O Estado busca desenvolver de forma eficiente os serviços públicos por meio d...
O Estado busca desenvolver de forma eficiente os serviços públicos por meio d...O Estado busca desenvolver de forma eficiente os serviços públicos por meio d...
O Estado busca desenvolver de forma eficiente os serviços públicos por meio d...Prime Assessoria
 
O Estado tem a responsabilidade de oferecer serviços de qualidade à população...
O Estado tem a responsabilidade de oferecer serviços de qualidade à população...O Estado tem a responsabilidade de oferecer serviços de qualidade à população...
O Estado tem a responsabilidade de oferecer serviços de qualidade à população...Prime Assessoria
 
O Estado tem a responsabilidade de oferecer serviços de qualidade à população...
O Estado tem a responsabilidade de oferecer serviços de qualidade à população...O Estado tem a responsabilidade de oferecer serviços de qualidade à população...
O Estado tem a responsabilidade de oferecer serviços de qualidade à população...Prime Assessoria
 

Mais de Prime Assessoria (20)

Para isso, é importante conhecer quais são os elementos que compõem o process...
Para isso, é importante conhecer quais são os elementos que compõem o process...Para isso, é importante conhecer quais são os elementos que compõem o process...
Para isso, é importante conhecer quais são os elementos que compõem o process...
 
é fundamental para que a comunicação ocorra de maneira satisfatória frente ao...
é fundamental para que a comunicação ocorra de maneira satisfatória frente ao...é fundamental para que a comunicação ocorra de maneira satisfatória frente ao...
é fundamental para que a comunicação ocorra de maneira satisfatória frente ao...
 
é fundamental para que a comunicação ocorra de maneira satisfatória frente ao...
é fundamental para que a comunicação ocorra de maneira satisfatória frente ao...é fundamental para que a comunicação ocorra de maneira satisfatória frente ao...
é fundamental para que a comunicação ocorra de maneira satisfatória frente ao...
 
Considerando o texto acima e os estudos da disciplina, DISCORRA sobre a impor...
Considerando o texto acima e os estudos da disciplina, DISCORRA sobre a impor...Considerando o texto acima e os estudos da disciplina, DISCORRA sobre a impor...
Considerando o texto acima e os estudos da disciplina, DISCORRA sobre a impor...
 
Considerando o texto acima e os estudos da disciplina, DISCORRA sobre a impor...
Considerando o texto acima e os estudos da disciplina, DISCORRA sobre a impor...Considerando o texto acima e os estudos da disciplina, DISCORRA sobre a impor...
Considerando o texto acima e os estudos da disciplina, DISCORRA sobre a impor...
 
ATIVIDADE 1 - GIMOB - TÉCNICAS DE NEGOCIAÇÃO E VENDAS - 51/2024
ATIVIDADE 1 - GIMOB - TÉCNICAS DE NEGOCIAÇÃO E VENDAS - 51/2024ATIVIDADE 1 - GIMOB - TÉCNICAS DE NEGOCIAÇÃO E VENDAS - 51/2024
ATIVIDADE 1 - GIMOB - TÉCNICAS DE NEGOCIAÇÃO E VENDAS - 51/2024
 
Passo 3 - Apresentar no texto a definição sobre governança e a análise das pr...
Passo 3 - Apresentar no texto a definição sobre governança e a análise das pr...Passo 3 - Apresentar no texto a definição sobre governança e a análise das pr...
Passo 3 - Apresentar no texto a definição sobre governança e a análise das pr...
 
Passo 2 - Escolher um município brasileiro e analisar as práticas de governan...
Passo 2 - Escolher um município brasileiro e analisar as práticas de governan...Passo 2 - Escolher um município brasileiro e analisar as práticas de governan...
Passo 2 - Escolher um município brasileiro e analisar as práticas de governan...
 
Passo 2 - Escolher um município brasileiro e analisar as práticas de governan...
Passo 2 - Escolher um município brasileiro e analisar as práticas de governan...Passo 2 - Escolher um município brasileiro e analisar as práticas de governan...
Passo 2 - Escolher um município brasileiro e analisar as práticas de governan...
 
ATIVIDADE 1 - GIMOB - TÉCNICAS DE NEGOCIAÇÃO E VENDAS - 51/2024
ATIVIDADE 1 - GIMOB - TÉCNICAS DE NEGOCIAÇÃO E VENDAS - 51/2024ATIVIDADE 1 - GIMOB - TÉCNICAS DE NEGOCIAÇÃO E VENDAS - 51/2024
ATIVIDADE 1 - GIMOB - TÉCNICAS DE NEGOCIAÇÃO E VENDAS - 51/2024
 
Passo 1 - Pesquisar sobre o conceito de governança e identificar como ela é d...
Passo 1 - Pesquisar sobre o conceito de governança e identificar como ela é d...Passo 1 - Pesquisar sobre o conceito de governança e identificar como ela é d...
Passo 1 - Pesquisar sobre o conceito de governança e identificar como ela é d...
 
Passo 1 - Pesquisar sobre o conceito de governança e identificar como ela é d...
Passo 1 - Pesquisar sobre o conceito de governança e identificar como ela é d...Passo 1 - Pesquisar sobre o conceito de governança e identificar como ela é d...
Passo 1 - Pesquisar sobre o conceito de governança e identificar como ela é d...
 
Para atingir os objetivos da Administração Pública, é importante que os repre...
Para atingir os objetivos da Administração Pública, é importante que os repre...Para atingir os objetivos da Administração Pública, é importante que os repre...
Para atingir os objetivos da Administração Pública, é importante que os repre...
 
Para atingir os objetivos da Administração Pública, é importante que os repre...
Para atingir os objetivos da Administração Pública, é importante que os repre...Para atingir os objetivos da Administração Pública, é importante que os repre...
Para atingir os objetivos da Administração Pública, é importante que os repre...
 
A administração é uma disciplina que trata sobre teorias, conceitos e metodol...
A administração é uma disciplina que trata sobre teorias, conceitos e metodol...A administração é uma disciplina que trata sobre teorias, conceitos e metodol...
A administração é uma disciplina que trata sobre teorias, conceitos e metodol...
 
A administração é uma disciplina que trata sobre teorias, conceitos e metodol...
A administração é uma disciplina que trata sobre teorias, conceitos e metodol...A administração é uma disciplina que trata sobre teorias, conceitos e metodol...
A administração é uma disciplina que trata sobre teorias, conceitos e metodol...
 
Nesse contexto, a Administração Pública deve ser composta pelos diferentes at...
Nesse contexto, a Administração Pública deve ser composta pelos diferentes at...Nesse contexto, a Administração Pública deve ser composta pelos diferentes at...
Nesse contexto, a Administração Pública deve ser composta pelos diferentes at...
 
O Estado busca desenvolver de forma eficiente os serviços públicos por meio d...
O Estado busca desenvolver de forma eficiente os serviços públicos por meio d...O Estado busca desenvolver de forma eficiente os serviços públicos por meio d...
O Estado busca desenvolver de forma eficiente os serviços públicos por meio d...
 
O Estado tem a responsabilidade de oferecer serviços de qualidade à população...
O Estado tem a responsabilidade de oferecer serviços de qualidade à população...O Estado tem a responsabilidade de oferecer serviços de qualidade à população...
O Estado tem a responsabilidade de oferecer serviços de qualidade à população...
 
O Estado tem a responsabilidade de oferecer serviços de qualidade à população...
O Estado tem a responsabilidade de oferecer serviços de qualidade à população...O Estado tem a responsabilidade de oferecer serviços de qualidade à população...
O Estado tem a responsabilidade de oferecer serviços de qualidade à população...
 

Último

5. Na sua opinião, em que medida os princípios da ORT de Taylor ainda são rel...
5. Na sua opinião, em que medida os princípios da ORT de Taylor ainda são rel...5. Na sua opinião, em que medida os princípios da ORT de Taylor ainda são rel...
5. Na sua opinião, em que medida os princípios da ORT de Taylor ainda são rel...apoioacademicoead
 
A) COMENTE sobre a situação de saúde apresentado no Brasil atualmente e EXPLI...
A) COMENTE sobre a situação de saúde apresentado no Brasil atualmente e EXPLI...A) COMENTE sobre a situação de saúde apresentado no Brasil atualmente e EXPLI...
A) COMENTE sobre a situação de saúde apresentado no Brasil atualmente e EXPLI...Prime Assessoria
 
a) Como você pode utilizar plataformas digitais, como o Canva e o Book Creato...
a) Como você pode utilizar plataformas digitais, como o Canva e o Book Creato...a) Como você pode utilizar plataformas digitais, como o Canva e o Book Creato...
a) Como você pode utilizar plataformas digitais, como o Canva e o Book Creato...azulassessoriaacadem3
 
Vários modelos foram propostos para estudar os determinantes sociais e a tram...
Vários modelos foram propostos para estudar os determinantes sociais e a tram...Vários modelos foram propostos para estudar os determinantes sociais e a tram...
Vários modelos foram propostos para estudar os determinantes sociais e a tram...Prime Assessoria
 
Tendo em vista estes aspectos, a proposta dessa atividade é a elaboração de u...
Tendo em vista estes aspectos, a proposta dessa atividade é a elaboração de u...Tendo em vista estes aspectos, a proposta dessa atividade é a elaboração de u...
Tendo em vista estes aspectos, a proposta dessa atividade é a elaboração de u...azulassessoriaacadem3
 
Explique o modelo de determinação social da saúde proposto por Dahlgren e Whi...
Explique o modelo de determinação social da saúde proposto por Dahlgren e Whi...Explique o modelo de determinação social da saúde proposto por Dahlgren e Whi...
Explique o modelo de determinação social da saúde proposto por Dahlgren e Whi...excellenceeducaciona
 
DeClara n.º 73 fevereiro 2024 edição especial Aniversário
DeClara n.º 73 fevereiro 2024 edição especial AniversárioDeClara n.º 73 fevereiro 2024 edição especial Aniversário
DeClara n.º 73 fevereiro 2024 edição especial AniversárioIsabelPereira2010
 
Desenvolva um texto dissertativo sobre como a experiência de Deus pode ser re...
Desenvolva um texto dissertativo sobre como a experiência de Deus pode ser re...Desenvolva um texto dissertativo sobre como a experiência de Deus pode ser re...
Desenvolva um texto dissertativo sobre como a experiência de Deus pode ser re...azulassessoriaacadem3
 
A) DESCREVA no mínimo três pontos-base do princípio da cromatografia gasosa.
A) DESCREVA no mínimo três pontos-base do princípio da cromatografia gasosa.A) DESCREVA no mínimo três pontos-base do princípio da cromatografia gasosa.
A) DESCREVA no mínimo três pontos-base do princípio da cromatografia gasosa.Prime Assessoria
 
Com base na figura exposta abaixo, Explique o modelo de determinação social d...
Com base na figura exposta abaixo, Explique o modelo de determinação social d...Com base na figura exposta abaixo, Explique o modelo de determinação social d...
Com base na figura exposta abaixo, Explique o modelo de determinação social d...Prime Assessoria
 
Reprodução nos Animais - 2.º ciclo 5.º ano
Reprodução nos Animais - 2.º ciclo 5.º anoReprodução nos Animais - 2.º ciclo 5.º ano
Reprodução nos Animais - 2.º ciclo 5.º anoMariaJoão Agualuza
 
Elementos da Formação Social: sociologia no ensino médio
Elementos da Formação Social: sociologia no ensino médioElementos da Formação Social: sociologia no ensino médio
Elementos da Formação Social: sociologia no ensino médioProfessor Belinaso
 
B) RELACIONE os picos (1, 2 e 3) no cromatograma com cada uma das substâncias...
B) RELACIONE os picos (1, 2 e 3) no cromatograma com cada uma das substâncias...B) RELACIONE os picos (1, 2 e 3) no cromatograma com cada uma das substâncias...
B) RELACIONE os picos (1, 2 e 3) no cromatograma com cada uma das substâncias...Prime Assessoria
 
Com base no exposto, sua ação nessa atividade consiste em elaborar um texto d...
Com base no exposto, sua ação nessa atividade consiste em elaborar um texto d...Com base no exposto, sua ação nessa atividade consiste em elaborar um texto d...
Com base no exposto, sua ação nessa atividade consiste em elaborar um texto d...excellenceeducaciona
 
Discuta as principais mudanças e desafios enfrentados pelos profissionais de ...
Discuta as principais mudanças e desafios enfrentados pelos profissionais de ...Discuta as principais mudanças e desafios enfrentados pelos profissionais de ...
Discuta as principais mudanças e desafios enfrentados pelos profissionais de ...excellenceeducaciona
 
610854 (4).pptx Linguagem da música. Diferentes gêneros da musica tradicional...
610854 (4).pptx Linguagem da música. Diferentes gêneros da musica tradicional...610854 (4).pptx Linguagem da música. Diferentes gêneros da musica tradicional...
610854 (4).pptx Linguagem da música. Diferentes gêneros da musica tradicional...GraceDavino
 
1. Encontre um Livro Didático de Língua Portuguesa, que seja para o 1º, 2º ou...
1. Encontre um Livro Didático de Língua Portuguesa, que seja para o 1º, 2º ou...1. Encontre um Livro Didático de Língua Portuguesa, que seja para o 1º, 2º ou...
1. Encontre um Livro Didático de Língua Portuguesa, que seja para o 1º, 2º ou...azulassessoriaacadem3
 
3. Como você (aluno) relaciona as informações coletadas na entrevista com o c...
3. Como você (aluno) relaciona as informações coletadas na entrevista com o c...3. Como você (aluno) relaciona as informações coletadas na entrevista com o c...
3. Como você (aluno) relaciona as informações coletadas na entrevista com o c...azulassessoriaacadem3
 

Último (20)

SANTO AMARO NO LAR VALE FORMOSO _
SANTO AMARO NO LAR VALE FORMOSO         _SANTO AMARO NO LAR VALE FORMOSO         _
SANTO AMARO NO LAR VALE FORMOSO _
 
5. Na sua opinião, em que medida os princípios da ORT de Taylor ainda são rel...
5. Na sua opinião, em que medida os princípios da ORT de Taylor ainda são rel...5. Na sua opinião, em que medida os princípios da ORT de Taylor ainda são rel...
5. Na sua opinião, em que medida os princípios da ORT de Taylor ainda são rel...
 
A) COMENTE sobre a situação de saúde apresentado no Brasil atualmente e EXPLI...
A) COMENTE sobre a situação de saúde apresentado no Brasil atualmente e EXPLI...A) COMENTE sobre a situação de saúde apresentado no Brasil atualmente e EXPLI...
A) COMENTE sobre a situação de saúde apresentado no Brasil atualmente e EXPLI...
 
a) Como você pode utilizar plataformas digitais, como o Canva e o Book Creato...
a) Como você pode utilizar plataformas digitais, como o Canva e o Book Creato...a) Como você pode utilizar plataformas digitais, como o Canva e o Book Creato...
a) Como você pode utilizar plataformas digitais, como o Canva e o Book Creato...
 
Vários modelos foram propostos para estudar os determinantes sociais e a tram...
Vários modelos foram propostos para estudar os determinantes sociais e a tram...Vários modelos foram propostos para estudar os determinantes sociais e a tram...
Vários modelos foram propostos para estudar os determinantes sociais e a tram...
 
Tendo em vista estes aspectos, a proposta dessa atividade é a elaboração de u...
Tendo em vista estes aspectos, a proposta dessa atividade é a elaboração de u...Tendo em vista estes aspectos, a proposta dessa atividade é a elaboração de u...
Tendo em vista estes aspectos, a proposta dessa atividade é a elaboração de u...
 
Explique o modelo de determinação social da saúde proposto por Dahlgren e Whi...
Explique o modelo de determinação social da saúde proposto por Dahlgren e Whi...Explique o modelo de determinação social da saúde proposto por Dahlgren e Whi...
Explique o modelo de determinação social da saúde proposto por Dahlgren e Whi...
 
DeClara n.º 73 fevereiro 2024 edição especial Aniversário
DeClara n.º 73 fevereiro 2024 edição especial AniversárioDeClara n.º 73 fevereiro 2024 edição especial Aniversário
DeClara n.º 73 fevereiro 2024 edição especial Aniversário
 
Desenvolva um texto dissertativo sobre como a experiência de Deus pode ser re...
Desenvolva um texto dissertativo sobre como a experiência de Deus pode ser re...Desenvolva um texto dissertativo sobre como a experiência de Deus pode ser re...
Desenvolva um texto dissertativo sobre como a experiência de Deus pode ser re...
 
A) DESCREVA no mínimo três pontos-base do princípio da cromatografia gasosa.
A) DESCREVA no mínimo três pontos-base do princípio da cromatografia gasosa.A) DESCREVA no mínimo três pontos-base do princípio da cromatografia gasosa.
A) DESCREVA no mínimo três pontos-base do princípio da cromatografia gasosa.
 
Com base na figura exposta abaixo, Explique o modelo de determinação social d...
Com base na figura exposta abaixo, Explique o modelo de determinação social d...Com base na figura exposta abaixo, Explique o modelo de determinação social d...
Com base na figura exposta abaixo, Explique o modelo de determinação social d...
 
Reprodução nos Animais - 2.º ciclo 5.º ano
Reprodução nos Animais - 2.º ciclo 5.º anoReprodução nos Animais - 2.º ciclo 5.º ano
Reprodução nos Animais - 2.º ciclo 5.º ano
 
Elementos da Formação Social: sociologia no ensino médio
Elementos da Formação Social: sociologia no ensino médioElementos da Formação Social: sociologia no ensino médio
Elementos da Formação Social: sociologia no ensino médio
 
B) RELACIONE os picos (1, 2 e 3) no cromatograma com cada uma das substâncias...
B) RELACIONE os picos (1, 2 e 3) no cromatograma com cada uma das substâncias...B) RELACIONE os picos (1, 2 e 3) no cromatograma com cada uma das substâncias...
B) RELACIONE os picos (1, 2 e 3) no cromatograma com cada uma das substâncias...
 
Com base no exposto, sua ação nessa atividade consiste em elaborar um texto d...
Com base no exposto, sua ação nessa atividade consiste em elaborar um texto d...Com base no exposto, sua ação nessa atividade consiste em elaborar um texto d...
Com base no exposto, sua ação nessa atividade consiste em elaborar um texto d...
 
Discuta as principais mudanças e desafios enfrentados pelos profissionais de ...
Discuta as principais mudanças e desafios enfrentados pelos profissionais de ...Discuta as principais mudanças e desafios enfrentados pelos profissionais de ...
Discuta as principais mudanças e desafios enfrentados pelos profissionais de ...
 
610854 (4).pptx Linguagem da música. Diferentes gêneros da musica tradicional...
610854 (4).pptx Linguagem da música. Diferentes gêneros da musica tradicional...610854 (4).pptx Linguagem da música. Diferentes gêneros da musica tradicional...
610854 (4).pptx Linguagem da música. Diferentes gêneros da musica tradicional...
 
1. Encontre um Livro Didático de Língua Portuguesa, que seja para o 1º, 2º ou...
1. Encontre um Livro Didático de Língua Portuguesa, que seja para o 1º, 2º ou...1. Encontre um Livro Didático de Língua Portuguesa, que seja para o 1º, 2º ou...
1. Encontre um Livro Didático de Língua Portuguesa, que seja para o 1º, 2º ou...
 
Namorar não és ser don .
Namorar não és ser don                  .Namorar não és ser don                  .
Namorar não és ser don .
 
3. Como você (aluno) relaciona as informações coletadas na entrevista com o c...
3. Como você (aluno) relaciona as informações coletadas na entrevista com o c...3. Como você (aluno) relaciona as informações coletadas na entrevista com o c...
3. Como você (aluno) relaciona as informações coletadas na entrevista com o c...
 

Em um Congresso da Área da Saúde você e mais dois profissionais da nutrição se inscreveram em um minicurso sobre mutação de

  • 1. ATIVIDADE 3 – NUT – GENÉTICA E EMBRIOLOGIA – 51/2023 Em um Congresso da Área da Saúde você e mais dois profissionais da nutrição se inscreveram em um minicurso sobre mutação de genes e suas consequências em questões alimentares. Durante o curso o professor relembra os conceitos básicos do Dogma da Biologia (que está relacionado à transcrição e tradução do DNA/ síntese de proteínas) e genética mendeliana e entrega a vocês um desafio, que está descrito abaixo. Desafio. A fenilcetonúria é um dos erros inatos do metabolismo, com padrão de herança autossômica recessiva. O defeito metabólico, gerado geralmente da enzima hepática Fenilalanina Hidroxilase, leva ao acúmulo do aminoácido Fenilalanina (FAL) no sangue e ao aumento da Fenilalanina e da excreção urinária de Ácido Fenilpirúvico. A intolerância hereditária à lactose – doença com herança autossômica recessiva rara que afeta bebês desde o nascimento. Está relacionado a alterações no gene LCT (gene da lactase humana), o que impossibilitam a produção da enzima lactase, causada na ausência de enzima funcional no organismo. Ao saber dessas informações, uma mulher (paciente) que decide ter filhos, procura um geneticista e realiza uma consulta de aconselhamento genético. Antes de dar continuidade, o médico pede exames ao paciente. Os resultados dos exames que chegam até sua equipe e devem ser interpretados, para isso, utilizam-se como sequências corretas em um banco de dados dos aminoácidos das enzimas em estudo (parâmetro/referência) e como comparar com as sequências de aminoácidos encontrados nas análises do paciente (resultado da sequência do paciente). Abaixo estão as duas sequências (hipotéticas) das proteínas/enzimas fenilalanina hidroxilase e lactase corretas do banco de dados, para comparação. Sequência correta de aminoácidos para comparação (sequência de referência): - Sequência de aminoácidos da enzima fenilalanina hidroxilase: Metionina – leucina – Fenilalanina – arginina – Prolina – Asparagina.
  • 2. - Sequência de aminoácidos da enzima lactase: Metionina – arginina – Prolina – Cisteína – glicina – Valina. Abaixo estão os resultados encontrados nos exames do paciente. Resultado da sequência molde do DNA do pacienteem análise: - Enzima fenilalanina hidroxilase: TAC TTA AAG GCT GCT TTG ATC - Enzima lactase: TAC GCG GGA ACG CCG CAT ATC Atividade A partir das informações acima, responda às questões abaixo: a) Após sua análise e interpretação dos resultados, descreva qual o resultado encontrado (se um paciente possui fenilcetonúria e/ou intolerância à lactose) e como você chegou nesse resultado. b)De acordo com suas análises da questão anterior, qual a chance/probabilidade do paciente ter um filho com fenilcetonúria, caso o pai seja heterozigoto para essa doença? *Obs.: as análises e sequências otimizadas na atividade são apenas hipotéticas, e não representam como sequências e tipos de exames reais.