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Genética do autismo
Isabella Cardoso
Polyane Ribeiro
O Autismo Infantil foi descrito inicialmente por Kanner
em 1943 quando ele identificou crianças apresentando
prejuízos nas áreas da comunicação, do
comportamento e da interação social.
Deixou claro que, embora a causa dessa condição não
fosse conhecida, acreditava que o ambiente
desfavorável seria o responsável. No mesmo trabalho,
entretanto, refere-se que, em alguns casos, o
transtorno era tão precoce que não haveria tempo para
a interferência do ambiente a respeito da criança, de
modo que poderia haver uma etiologia biológica.
O que é o autismo?
∗ Há mais de três décadas existem evidências sobre o forte
componente genético na maioria das doenças
psiquiátricas, entre elas esquizofrenia, distúrbio bipolar e
autismo.
∗ Nos últimos 15 anos, uma série de locos gênicos tem sido
associadas a essas e outras doenças mentais, utilizando
principalmente análise de ligação gênica.
∗ Entretanto, nenhuma dessas doenças segue um padrão
mendeliano de herança, sugerindo uma interação entre
múltiplos genes.
Histórico das pesquisas
∗ Inúmeros trabalhos investigaram
pacientes e famílias com
metodologia genético-clínica,
citogenética e biologia molecular.
Os resultados destes trabalhos
apontam para um modelo multiloci
com interação epistática associado
à etiologia do autismo.
∗ O fenótipo autista é amplamente variado:
∗ autistas clássicos, com ausência de comunicação
verbal e deficiência mental grave,
∗ autistas com sociabilidade comprometida, que
apresentam habilidades verbais e inteligência normal.
Introdução
As anormalidades no desenvolvimento geralmente são detectadas nos
primeiros três anos de vida, persistindo até a idade adulta.
∗ A etiologia do autismo ainda é desconhecida.
∗ Centenas de estudos têm tentado desvendar os
fatores genéticos associados à doença. As causas
neurobiológicas, associadas ao autismo, tais como
convulsões; deficiência mental; diminuição de
neurônios e sinapses na amígdala, hipocampo e
cerebelo; tamanho aumentado do encéfalo e
concentração aumentada de serotonina circulante,
sugerem forte componente genético.
Introdução
∗ Acredita-se que existam de 3 a mais de 10 genes
relacionados com a doença.
∗ Além disso, o espectro autista tem sido associado a
anormalidades de, praticamente, todos os
cromossomos
GENES CANDIDATOS
∗ De desenvolvimento – relacionado ao SNC
∗ De sistemas de regulação das funções neurais
∗ Localizados em pontos de quebras cromossômicas
∗ Identificados em pacientes com autismo
REGIÃO 7q22-q33
∗ Gene RELN – codifica proteína secretada na migração
neuronal – pode apresentar alterações que afetam o
desenvolvimento cortical e cerebelar -> uma das
causas mais importantes da patologia do autismo
∗ Mais 9 genes candidatos nessa região
CROMOSSOMO X
∗ Deleção da região Xq22-q23
∗ Alta frequência de deficiência mental
em indivíduos autistas
Região Xq13-q21 – genes da família
neuroliguinas – funcionamento das sinapses
Mutações nos genes NLGN3 e NLGN4 ->
Encontradas em membros afetados
Sistema Serotoninérgico
∗ Genes que codificam proteínas do SS são fortes
candidatos para o estudo do autismo
∗ Mau funcionamento:
∗ Depressão
∗ Epilepsia
∗ Comport. obssessivo-compuls.
∗ Distúrbios afetivos
REGIÃO 15q11-q13
∗ Gene receptor do ácido amino butíric0 – parece estar
associado à patogênese do autismo
∗ Gene UBE3A – expressão predominante no cérebro
humano
∗ Indivíduos com alterações nessa região nem sempre
são autistas – modificações não suficientes para
desenvolver o autismo -> epistasia entre múltiplos
genes e/ou sinergismo
SELEÇÃO DAS REGIÕES
∗ Identificação de fenótipos quantitativos múltiplos
∗ Cromossomos 7 e 13 – associação com o autismo:
∗ Estudo com 75 famílias e seus consanguíneos
divididos em grupos baseados na característica de
linguagem
∗ Em outras populações: região 2q
– dificuldade de linguagem
CONCLUSÃO
∗ Defeitos sociais e cognitivos – ampla variação
fenotípica do autismo
∗ DEFEITOS SOCIAIS:
∗ Perda da resposta emocional
∗ Perda de empatia
∗ Hipersensibilidade
∗ Entre outras
DISCUSSÃO
∗ Amplo espectro fenotípico – abre portas para a
identificação dos genes envolvidos na doença
∗ Testes diagnósticos não disponíveis
∗ Resultado de minucioso histórico evolutivo do
paciente
∗ Inquérito familiar – habilidades cognitivas e
comportamentais
GUPTA, Abha R and STATE, Matthew W. Autismo:
genética. Rev. Bras. Psiquiatr. [online]. 2006, vol.28,
suppl.1, pp. s29-s38.
http://www.revistaautismo.com.br/ acesso em 2 de a
abril de 2013.
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Genética do autismo

  • 1. Genética do autismo Isabella Cardoso Polyane Ribeiro
  • 2.
  • 3. O Autismo Infantil foi descrito inicialmente por Kanner em 1943 quando ele identificou crianças apresentando prejuízos nas áreas da comunicação, do comportamento e da interação social. Deixou claro que, embora a causa dessa condição não fosse conhecida, acreditava que o ambiente desfavorável seria o responsável. No mesmo trabalho, entretanto, refere-se que, em alguns casos, o transtorno era tão precoce que não haveria tempo para a interferência do ambiente a respeito da criança, de modo que poderia haver uma etiologia biológica. O que é o autismo?
  • 4.
  • 5. ∗ Há mais de três décadas existem evidências sobre o forte componente genético na maioria das doenças psiquiátricas, entre elas esquizofrenia, distúrbio bipolar e autismo. ∗ Nos últimos 15 anos, uma série de locos gênicos tem sido associadas a essas e outras doenças mentais, utilizando principalmente análise de ligação gênica. ∗ Entretanto, nenhuma dessas doenças segue um padrão mendeliano de herança, sugerindo uma interação entre múltiplos genes. Histórico das pesquisas
  • 6. ∗ Inúmeros trabalhos investigaram pacientes e famílias com metodologia genético-clínica, citogenética e biologia molecular. Os resultados destes trabalhos apontam para um modelo multiloci com interação epistática associado à etiologia do autismo.
  • 7. ∗ O fenótipo autista é amplamente variado: ∗ autistas clássicos, com ausência de comunicação verbal e deficiência mental grave, ∗ autistas com sociabilidade comprometida, que apresentam habilidades verbais e inteligência normal. Introdução As anormalidades no desenvolvimento geralmente são detectadas nos primeiros três anos de vida, persistindo até a idade adulta.
  • 8. ∗ A etiologia do autismo ainda é desconhecida. ∗ Centenas de estudos têm tentado desvendar os fatores genéticos associados à doença. As causas neurobiológicas, associadas ao autismo, tais como convulsões; deficiência mental; diminuição de neurônios e sinapses na amígdala, hipocampo e cerebelo; tamanho aumentado do encéfalo e concentração aumentada de serotonina circulante, sugerem forte componente genético. Introdução
  • 9. ∗ Acredita-se que existam de 3 a mais de 10 genes relacionados com a doença. ∗ Além disso, o espectro autista tem sido associado a anormalidades de, praticamente, todos os cromossomos
  • 10. GENES CANDIDATOS ∗ De desenvolvimento – relacionado ao SNC ∗ De sistemas de regulação das funções neurais ∗ Localizados em pontos de quebras cromossômicas ∗ Identificados em pacientes com autismo
  • 11. REGIÃO 7q22-q33 ∗ Gene RELN – codifica proteína secretada na migração neuronal – pode apresentar alterações que afetam o desenvolvimento cortical e cerebelar -> uma das causas mais importantes da patologia do autismo ∗ Mais 9 genes candidatos nessa região
  • 12. CROMOSSOMO X ∗ Deleção da região Xq22-q23 ∗ Alta frequência de deficiência mental em indivíduos autistas Região Xq13-q21 – genes da família neuroliguinas – funcionamento das sinapses Mutações nos genes NLGN3 e NLGN4 -> Encontradas em membros afetados
  • 13. Sistema Serotoninérgico ∗ Genes que codificam proteínas do SS são fortes candidatos para o estudo do autismo ∗ Mau funcionamento: ∗ Depressão ∗ Epilepsia ∗ Comport. obssessivo-compuls. ∗ Distúrbios afetivos
  • 14. REGIÃO 15q11-q13 ∗ Gene receptor do ácido amino butíric0 – parece estar associado à patogênese do autismo ∗ Gene UBE3A – expressão predominante no cérebro humano ∗ Indivíduos com alterações nessa região nem sempre são autistas – modificações não suficientes para desenvolver o autismo -> epistasia entre múltiplos genes e/ou sinergismo
  • 15. SELEÇÃO DAS REGIÕES ∗ Identificação de fenótipos quantitativos múltiplos ∗ Cromossomos 7 e 13 – associação com o autismo: ∗ Estudo com 75 famílias e seus consanguíneos divididos em grupos baseados na característica de linguagem ∗ Em outras populações: região 2q – dificuldade de linguagem
  • 16. CONCLUSÃO ∗ Defeitos sociais e cognitivos – ampla variação fenotípica do autismo ∗ DEFEITOS SOCIAIS: ∗ Perda da resposta emocional ∗ Perda de empatia ∗ Hipersensibilidade ∗ Entre outras
  • 17. DISCUSSÃO ∗ Amplo espectro fenotípico – abre portas para a identificação dos genes envolvidos na doença ∗ Testes diagnósticos não disponíveis ∗ Resultado de minucioso histórico evolutivo do paciente ∗ Inquérito familiar – habilidades cognitivas e comportamentais
  • 18. GUPTA, Abha R and STATE, Matthew W. Autismo: genética. Rev. Bras. Psiquiatr. [online]. 2006, vol.28, suppl.1, pp. s29-s38. http://www.revistaautismo.com.br/ acesso em 2 de a abril de 2013. Referências