Glicogenose tipo I

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Glicogenose tipo I

  1. 1. Paula Oliveira
  2. 2. 2
  3. 3.  Glicogenose “Afecções decorrentes de erro metabólico hereditário que resulta em anormalidade da concentração e/ou da estrutura do glicogênio em qualquer tecido do organismo.” 3
  4. 4.  Glicogenose tipo I: deficiência da glicose 6-fosfatase; 25% das glicogenoses http://ead.univ-angers.fr 4
  5. 5. Tecido hepático normalhttp://www.siumed.edu/~dking2/erg/images/GI150b.jpgTecido hepático de indivíduo com Glicogenose tipo 1 http://www.brown.edu/Courses/Digital_Path/systemic_path/h epatobiliary/LV14.jpg 5
  6. 6.  Glicogênio http://www2.ufp.pt/~pedros/bq/bq16.gif 6
  7. 7.  Metabolismo do glicogênio  Síntese 7
  8. 8.  Degradação Reis, 1999 8
  9. 9.  Metabolismo do glicogênio DEFEITO ENZIMÁTICO GLICOGENOSE 9
  10. 10. Reis, 1999 10
  11. 11. Reis, 199911
  12. 12.  Deficiências da G-6- Pase  Glicogenose tipo Ia  Glicogenose tipo Ib  Glicogenose tipo Ic  Glicogenose tipo IaSP e tipo Id http://ead.univ-angers.fr 12
  13. 13.  Deficiências da G-6- Pase  Glicogenose tipo Ia  Glicogenose tipo Ib  Glicogenose tipo Ic  Glicogenose tipo IaSP e tipo Id http://ead.univ-angers.fr 13
  14. 14.  Hipoglicemia Acidose Láctica ÁCIDO LÁCTICO GLICONEOGÊNSE ÁC. GRAXOS 14
  15. 15.  Acidose Láctica ÁCIDO LÁCTICO X GLICONEOGÊNSE ÁC. GRAXOS  Lactato 4 vezes a concentração normal;  Mesmo com tratamento a concentração não diminui; 15
  16. 16.  Hiperuremia 16
  17. 17.  Hiperuricemiahttp://2.bp.blogspot.com http://www.poderdasmaos.com 17
  18. 18.  Hipofosfatemia G-6-P X GLICOSE  Desvio do fósforo extracelular para o interior da célula 18
  19. 19.  Hiperlipidemia 19
  20. 20.  Hiperlipidemia Acúmulo de lipídios Hepatomegalia http://redalyc.uaemex.m x/redalyc/html/283/2831 http://www.uihealthcare.org/ADAM/graphics/images/es/9396. 2737010/28312737010_2.h jpg tml 20
  21. 21.  Hiperlipidemia  Detoxicação do peróxido de hidrogênio Reis, 1999 21
  22. 22.  Disfunção plaquetária  Sangramento nasal e tendência a hemorragia Complicações renais  É uma doença renal progressiva  Proteinúria  Hipertensão  Disfunção renal 22
  23. 23.  Complicações renais  Gota  Nefrocalcinose  Hipercalciúria  Excreção de beta 2-microglobulina: sinal de lesão túbulo intersticial 23
  24. 24.  Adenomas e neoplasias hepáticas  Acomete de 50% a 70% dos pacientes  Complicações:  Hemorragia aguda  Transformação maligna  Os tumores são múltiplos, pequenos e não capsulados 24
  25. 25.  Adenomas e neoplasias hepáticas  Predominância no sexo masculino na proporção de 2: 1.  Hipóteses para formação de neoplasias  Desequilíbrio da relação glucagon/ insulina  Sobrecarga de glicogênio celular  Ativação protooncogene 25
  26. 26.  Glicogenose Ia  Doença descrita no período neonatal  Lactentes com abdome protuberante e hipoglicemia http://www.health-reply.com  Palidez, fome excessiva e crises convulsivas 26
  27. 27.  Glicogenose Ia  Em crianças maiores  Xantomas  Epistaxes  Atraso na idade óssea http://www.medcenter.com e osteoporose 27
  28. 28.  Glicogenose Ia  Acidose metabólica persistente  A partir da segunda década de vida: sucetibilidade a nefropatia progressiva  Não provoca cirrose ou insuficiência hepática  Associado a adenomas hepáticos 28
  29. 29.  Glicogenose Ib  Sinais semelhantes a Glicogenose Ia, exceto por:  Infecções piogênicas  Gengivoestomatite recorrente  Doença inflamatória intestinal - neutropenia  Disfunção de neutrófilos 29
  30. 30.  Alterações laboratoriais:  Hipoglicemia após 3 ou 4 horas de jejum;  Aumento de ác. láctico, colesterol, ác. graxos, triglicéries e ác. úrico  Aumento discreto de aminotransferases Naglicogenose tipo I a glicemia não responde à administração de glucagon 30
  31. 31.  Determinação da atividade da enxima G-6-Pase Glicogenose tipo Ia: atividade enzimática ausente no tecido hepático fresco e no tecido congelado Glicogenosetipo Ib: atividade enzimática presente no tecido congelado 31
  32. 32.  Células tumefeitas; Membrana plasmática espessa; Vacúolos de gordura no citoplasma; Parênquima com aspecto de mosaico http://www.brown.edu/Courses/Digital_Path/systemic_path/h epatobiliary/LV14.jpg 32
  33. 33.  Glicogenose Ia  Dieta  A partir do 8º mês de vida  Amido de milho cru a cada 4 horas durante o dia e em invervalos de 5 horas a noite  Carboidratos complexos: aveia, cevada, arroz, massa e legumes  Restrição de leite, frutas e sacarose 33
  34. 34.  Glicogenose Ia  Transplante hepático  Usado em casos extremos.  Hiperuricemia  Alopurinol  Beber bastante água: diurese deve ser acima de 2l/dia http://www.facmed.unam.mx 34
  35. 35.  Glicogenose Ia  Hiperlipidemia  Utilização de óleo de peixe na dieta  Disfunção plaquetária  Infusão de DDAVP em episódios hemorrágicos ou antes de procedimentos cirúrgicos 35
  36. 36.  Glicogenose Ib  Dieta  A mesma da glicogenose tipo Ia  Prevenção e tratamento das infecções  Uso profilático contínuo do sulfametoxazol-trimetropim  Tratamento com antimicrobianos durante os episódios de infecções aguda 36
  37. 37.  Na década de 70:  Pacientes com glicogenose tipo I:  mortalidade elevada,  Danos neurólógicos permanentes e inevitáveis  Sobreviventes com grande atraso mental e no desenvolvimento 37
  38. 38.  Tratamento atual:  Expectativa de vida ultrapassando a terceira década  Adenomas hepáticos completa resolução como resultado do tratamento  Hiperlipidemia tende a se manter  Alterações renais mostram boas respostas ao tratamento dietético 38
  39. 39.  REIS, C. V. S. ; OLIVEIRA, M. C. C. ; PENNA, F. J. ; ROQUETE, M. L. V. . Glicogenose tipo I. Jornal de Pediatria (Impresso), v. 75, p. 227- 236, 1999. ; Série: 4. 39
  40. 40. Obrigada! 40

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