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Síndromes
Dowm
Triplo X
Asperger
SÍNDROME DE DOWN
 Histórico
• O primeiro relato sobre a
síndrome foi feito entre 1864
e 1866
• John Langdon Haydon Down;
• em Surrey, na Inglaterra
• Caso mais antigo data-se no
sec. VII.
• Durante o período que
aconteceu a identificação da
alteração cromossômica
• 1959 – Jerome LeJeune e
Patricia Jacobs
• trissomia do
cromossomo 21
SÍNDROME DE DOWN
 Frequência
• Não existe ainda no país
uma estatística específica
• 1:700 nascimentos
• Estimasse 270 mil pessoas
no Brasil teriam síndrome de
Down
• 60% dos casos são
originados de mulheres com
mais de 30 anos.
• 1:3000 – 30 anos
• 1:600 – Entre 30 e 35 anos
• 1:50 – Mais de 45 anos
SÍNDROME DE DOWN
 Tipos de síndrome
• Trissomia simples (padrão): ocorre em cerca de 95% dos casos de Síndrome de Down
• Translocação: cerca de 3% dos casos de Síndrome de Down
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SÍNDROME DE DOWN
 Cariótipo
SÍNDROME DE DOWN
 Características
• A parte posterior da cabeça é
levemente achatada
(braquicefalia)
• Rosto tem um contorno
achatado
• Orelhas pequenas e de
implantação baixa
• A boca é pequena
• Pescoço de aparência larga e
grossa com pele redundante na
nuca
• O abdômen costuma ser
saliente e o tecido adiposo é
abundante
• As mãos e os pés tendem a ser
pequenos e grossos
• Genitália pouco desenvolvida
SÍNDROME DO TRIPLO X
 Frequência
• Afeta apenas o gênero feminino;
• Atinge 1 em cerca de 800-1000
mulheres.
SÍNDROME DO TRIPLO X
 Tipo de síndrome
• 47, XXX. é a mais comum
• • 48; XXX, possuem um
retardamento mental mais
acentuado;
• • 49,XXXXX, possuem as
mesmas características dos triplo
e tetra X.
SÍNDROME DO TRIPLO X
 Cariótipo
SÍNDROME DO TRIPLO X
 Características
• Não possuem características
físicas notáveis, mas podem
sofrer de um pequeno retardo
mental até um mais grave.
• Há déficit significativo do
desempenho em testes de QI, e
cerca de 70% dos pacientes têm
problemas do aprendizado
graves.
SÍNDROME DE ASPERGER
 Frequência
• Os meninos são mais do que três a quatro vezes mais propensos do que
as meninas a serem afetados pela Síndrome de Asperger. Como os casos
mais brandos estão sendo identificados com maior frequência, a
incidência parece estar aumentando.
SÍNDROME DE ASPERGER
 Tipo de síndrome
• Hans Aspenger
• Distúrbio que afeta a capacidade de comunicação e socialização de
um individuo.
SÍNDROME DE ASPERGER
 Características
• Não possuem características físicas
• Apresentação de determinado
padrão repetitivo e limitativo de
interesses, atividades e
comportamentos
• Dificuldade de comunicação e
interação social
SÍNDROME DE ASPERGER
 Famosos e gênios portadores de Asperger
Bill Gates
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van Gogh
Erem Profº Trajano de Mendonça
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Síndromes raras: Down, Triplo X e Asperger

  • 2. SÍNDROME DE DOWN  Histórico • O primeiro relato sobre a síndrome foi feito entre 1864 e 1866 • John Langdon Haydon Down; • em Surrey, na Inglaterra • Caso mais antigo data-se no sec. VII. • Durante o período que aconteceu a identificação da alteração cromossômica • 1959 – Jerome LeJeune e Patricia Jacobs • trissomia do cromossomo 21
  • 3. SÍNDROME DE DOWN  Frequência • Não existe ainda no país uma estatística específica • 1:700 nascimentos • Estimasse 270 mil pessoas no Brasil teriam síndrome de Down • 60% dos casos são originados de mulheres com mais de 30 anos. • 1:3000 – 30 anos • 1:600 – Entre 30 e 35 anos • 1:50 – Mais de 45 anos
  • 4. SÍNDROME DE DOWN  Tipos de síndrome • Trissomia simples (padrão): ocorre em cerca de 95% dos casos de Síndrome de Down • Translocação: cerca de 3% dos casos de Síndrome de Down • Mosaíco: ocorre em cerca de 2% dos casos de Síndrome de Down
  • 6. SÍNDROME DE DOWN  Características • A parte posterior da cabeça é levemente achatada (braquicefalia) • Rosto tem um contorno achatado • Orelhas pequenas e de implantação baixa • A boca é pequena • Pescoço de aparência larga e grossa com pele redundante na nuca • O abdômen costuma ser saliente e o tecido adiposo é abundante • As mãos e os pés tendem a ser pequenos e grossos • Genitália pouco desenvolvida
  • 7. SÍNDROME DO TRIPLO X  Frequência • Afeta apenas o gênero feminino; • Atinge 1 em cerca de 800-1000 mulheres.
  • 8. SÍNDROME DO TRIPLO X  Tipo de síndrome • 47, XXX. é a mais comum • • 48; XXX, possuem um retardamento mental mais acentuado; • • 49,XXXXX, possuem as mesmas características dos triplo e tetra X.
  • 9. SÍNDROME DO TRIPLO X  Cariótipo
  • 10. SÍNDROME DO TRIPLO X  Características • Não possuem características físicas notáveis, mas podem sofrer de um pequeno retardo mental até um mais grave. • Há déficit significativo do desempenho em testes de QI, e cerca de 70% dos pacientes têm problemas do aprendizado graves.
  • 11. SÍNDROME DE ASPERGER  Frequência • Os meninos são mais do que três a quatro vezes mais propensos do que as meninas a serem afetados pela Síndrome de Asperger. Como os casos mais brandos estão sendo identificados com maior frequência, a incidência parece estar aumentando.
  • 12. SÍNDROME DE ASPERGER  Tipo de síndrome • Hans Aspenger • Distúrbio que afeta a capacidade de comunicação e socialização de um individuo.
  • 13. SÍNDROME DE ASPERGER  Características • Não possuem características físicas • Apresentação de determinado padrão repetitivo e limitativo de interesses, atividades e comportamentos • Dificuldade de comunicação e interação social
  • 14. SÍNDROME DE ASPERGER  Famosos e gênios portadores de Asperger Bill Gates Lionel Messi Albert Einstein Isaac Newton Vincent van Gogh
  • 15. Erem Profº Trajano de Mendonça  Alunos: • Arthur Lorron • Carlos Henrique • Gabriel Vinicius • Marcos Gomes • Marcílio Beijamim • Matheus Vinicius • Matheus Wallace