2. DEFECTOS AL NACIMIENTO
Conjunto de patologías que alteran la estructura anatómica,
fisiología, metabolismo, crecimiento y desarrollo de los fetos y
neonatos
OBJETIVOS DE LA NORMA OFICIAL MEXICANA –
DEFECTOS AL NACIMIENTO
PREVENCIÓN
DIAGNÓSTICO
TRATAMIENTO
CONTROL
3. ANALIZAR Y VALORAR
• ASPECTO GENERAL
• PIEL
• CABEZA Y CARA
• OJOS
• OÍDOS
• NARIZ
• BOCA
• CUELLO
• TÓRAX
• CARDIOVASCULAR
• ABDOMEN
• GENITALES
• TRONCO Y COLUMNA
VERTEBRAL
• EXTREMIDADES
• ESTADO
NEUROVASCULAR
4. GRUPOS DE DEFECTOS MÁS COMUNES EN EL NACIMIENTO
• SISTEMA NERVIOSO CENTRAL
• CRANEOFACIALES
• CARDIOVASCULARES
• OSTEOMULCULARES
• RENALES Y GENITOURINARIOS
• GASTROINTESTINALES
• PARED ABDOMINAL
• METABÓLICOS
• CROMOSOMOPATÍAS
• SENSORIALES
• INFECCIONES PERINATALES
• OTROS
5. PREVENCIÓN
• CONTROL DE EMBARAZO
• IDENTIFICACIÓN FACTORES DE
RIESGO
• PROMOCIÓN DE LA SALUD
• 4 MILIGRAMOS DE ÁCIDO
FÓLICO
• VACUNACIÓN CONTRA RUBEOLA
Y SARAMPIÓN
• ATENCIÓN OPORTUNA EN
TODOS LOS NIVELES DE
ANTECIÓN
FACTORES DE RIESGO
PREGENITORA HIJO
ANTECEDENTES
HEREDOFAMILIARES
GESTACIÓN MENOR A 37 SEMANAS
TOXICOMANÍAS PESO MENOR A 2500 GRAMOS
MULTIGESTAS VALORACIÓN APGAR DE 0 A 3 AL
MINUTO
DESNUTRICIÓN pH MENOR A 7.2 – SANGRE EN
CORDÓN UMBILICAL
EXPOSICIÓN A
MEDICAMENTOS /SUSTANCIAS
TÓXICAS
VENTILACIÓN MECÁNICA /MENINGITIS
/ SEPSIS
PREECLAMPSIA / ECLAMPSIA FACTORES ESPECÍFICOS
6. DEFECTOS DEL SISTEMA NERVIOSO CENTRAL
ANENCEFALIA
ENCEFALOCELE
MIELOMENINGOCELE AESPINA BÍFIDA
Diagnóstico prenatal Diagnóstico posnatal
Ultrasonido estructural – Semana 18 Tomografía axial
computarizada
Resonancia magnética
Ausencia de
encéfalo
organizado,
generalmente
asociado a acranea.
Protrusión de
meninges y tejido
cerebral, por
apertura de huesos
craneales.
Protrusión de
meninges y médula
espinal, formando
un saco íntegro o
roto.
Espina bífida con
protrusión de sólo
las meninges.
7. DEFECTOS CRANEOFACIALES
MICROTIA-ATRESIA
ATRESIA DE LAS COANASLABIO Y PALADAR HENDIDO
Diagnóstico
prenatal
Diagnóstico posnatal
Ultrasonido
estructural –
Semana 18
Radiografía de cráneo:
anteroposterior y lateral
Tejido delgado
que separa la
nasofaringe de la
orofrainge
impidiendo el
paso de aire
Deformidad
congénita del
pabellón auricular y
oído externo
12. DEFECTOS DE LA PARED ABDOMINAL
HERNIA DIAFRAGMÁTICA
ONFALOCELE
GASTROSQUISIS
Diagnóstico prenatal Diagnóstico posnatal
Ultrasonido estructural a la semana 12 y
16
Radiografía toracoabdominal
. Colon por enema
14. CROMOSOMOPATÍAS
SÍNDROME DE DOWN
Alteraciones en la cantidad y características celulares del líquido
amniótico;
Morfología y/o morfometría fetal alterada
Restricción o aceleración del crecimiento fetal
Alfafetoproteína sérica elevada o muy disminuida en las semanas 15
a 20 de gestación
Translucencia nucal de 2.5 milímetros o más por ultrasonido
abdominal entre las semanas 11 a 13
Pliegue nucal mayor de 5 milímetros entre la semana 18 y 22 de
gestación por ultrasonido abdominal
Acortamiento de huesos tubulares (húmero o fémur), por
ultrasonido, en las semanas 15 a 20 de gestación
Cardiopatía fetal, por ultrasonido, a partir de la semana 18 de
gestación
Evidencia por ultrasonido de alteraciones fetales estructurales
15. DEFECTOS SENSORIALES
DEFECTOS DE LA
AUDICIÓN (HIPOACUSIA)
RETINOPATÍA DEL PREMATURO
RETINOBLASTOMA
CATARÁTAS CONGÉNITAS
ESTRABISMOMOVILIDAD OCULAR
Diagnóstico
prenatal
Diagnóstico posnatal
Tamiz auditivo
neonatal
PEATC: Potenciales Evocados
Auditivos del Tallo Cerebral
Tamiz para
retinopatía del
prematuro
Oftalmoscopia directa e indirecta
Funduscopia
Ultrasonido
Tomografía axial computarizada
Defecto en los
pares craneales
III, IV y VI
16. INFECCIONES PERINATALES
Toxoplasmosis
Otras: Sífilis, Chagas, Varicela, Hepatitis B
Rubeola
Citomegalovirus
Herpes
SÍFILIS CONGÉNITA
VIH PERINATAL
Diagnóstico prenatal Diagnóstico posnatal
Serología de TORCH Inmunufluorescencia: sífilis
VDRL: Sífilis Carga viral: VIH
PCR, ELISA ELISA Y WESTERN BLOT: VIH,
CMV, HERPES
WESTERN BLOT Serología: IgM Toxoplasma
Serología : IgM Rubeola
17. OTROS DEFECTOS AL NACIMIENTO
HIPOXIA
PREMATURO BAJO PESO
Nacimiento que
ocurre antes de
las 37 semanas de
gestación
Neonato con peso
menor a 2500
gramos
Suministro
inadecuado de
oxígeno
18. BIBLIOGRAFÍA
• NORMA Oficial Mexicana NOM-034-SSA2-2013, Para la prevención y
control de los defectos al nacimiento.
