ALTERACIONES DEL DESARROLLO

1. ANOMALÍAS
CROMOSÓMICAS
NUMÉRICAS

2. Las anomalías cromosómicas numéricas
son la pérdida o la ganancia de uno o
varios cromosomas. Pueden afectar
tanto a autosomas (cualquier
cromosoma que no sea sexual) como a
cromosomas sexuales.
DEFINICION:

3. CONCEPTOS Y
DEFINICIONES
MONOSOMÍA:
TRISONOMÍA:
Pérdida de un cromosoma.
Por tanto, solamente
quedará una copia del
cromosoma cuando en una
situación de normalidad
habrían dos.
La Existencia de tres copias de
un cromosoma específico, en
lugar de dos (en una situación
de normalidad). El síndrome
de Down es un ejemplo de
trisomía. Las personas con
síndrome de Down tienen tres
copias del cromosoma 21.

4. La gran mayoría de los embriones con anomalías
cromosómicas (con cromosomas de más o de menos) o no
concluyen en embarazo o dan lugar a un aborto. En algunos
casos, los embriones pueden dar lugar a un niño afectado de
alguna patología.
¿QUÉ OCURRE SI UN EMBRIÓN
PRESENTA ALGUNA ANOMALÍA
CROMOSÓMICA NUMÉRICA?

5. ¿CUÁLES SON LAS
ANOMALÍAS
CROMOSÓMICAS
NUMÉRICAS VIABLES
MÁS COMUNES?
PSíndrome de Down
(trisomía 21)
Síndrome de Patau (trisomía 13)
Síndrome de Edwards
(trisomía 18)
Síndrome de Klinefelter
(47, XXY)
Síndrome de Turner (45, X)
Mujeres XXX
Hombres XYY

6. ¿CÓMO SE PRODUCEN LAS ANOMALÍAS
CROMOSÓMICAS NUMÉRICAS?
Normalmente, las anomalías cromosómicas son resultado de un
error producido durante la formación del ovocito o del
espermatozoide (proceso llamado meiosis), dando lugar a una
célula con un cromosoma adicional o con un cromosoma de menos.
Esto proporciona al ovocito fecundado una cantidad excesiva,
insuficiente o errónea de información genética. Si éste error se
perpetúa a medida que el embrión crece, la información genética
alterada puede traducirse en estructuras y funciones alteradas,
dando lugar a diferentes enfermedades y, con frecuencia, a retraso
mental.

7. LAS PROBABILIDADES DE QUE SE
PRODUZCA UN ERROR DE ESTE TIPO Y, POR
TANTO, DE TENER UN HIJO CON ALGÚN
SÍNDROME CROMOSÓMICO AUMENTAN DE
FORMA EXPONENCIAL CON LA EDAD DE LA
MUJER.

8. EDAD MATERNA – % EMBRIONES ALTERADOS (DATOS
ESTIMADOS DEL CENTRO DE MEDICINA EMBRIONARIA)
35-37 40% 38-41 65% 41-45 80%

9. ¿POR QUÉ A MEDIDA QUE AVANZA LA EDAD DE LA
MUJER AUMENTA EL RIESGO DE ALTERACIONES
CROMOSÓMICAS?
LA MUJER NACE CON UNA DOTACIÓN YA ESTABLECIDA DE
OVOCITOS QUE PROGRESIVAMENTE VAN DESAPARECIENDO
POR UN FENÓMENO QUE SE LLAMA ATRESIA, DE FORMA QUE
AL LLEGAR A LA PUBERTAD QUEDAN APROXIMADAMENTE
UNOS 300.000 OVOCITOS EN LOS OVARIOS.
ES FRECUENTE QUE UNA MUJER DE 38-40 AÑOS YA HAYA
AGOTADO LA RESERVA DE OVOCITOS CAPACES DE DAR LUGAR
A UN NIÑO SANO.