Este documento describe los principales factores de riesgo neonatal y pruebas de cribado. Identifica factores como bajo peso al nacer, infecciones prenatales, y complicaciones al nacimiento como riesgos importantes. También describe las pruebas de cribado recomendadas para prevenir problemas como anemia, oftalmía bacteriana, enfermedad hemorrágica del recién nacido, tuberculosis, hepatitis B, y cardiopatía congénita. Finalmente, explica los signos y síntomas de posibles errores innatos del metabolismo que podrían requ

1. FACTORES DE RIESGO
NEONATAL
MA Hinojosa MD. Pediatra. MSc 2020
https://es.slideshare.net/MAHINOJOSA45/cribado-en-neonatologia-072020-v10

2. RIESGO
NEONATAL
QUÉ LES AFECTA A LOS NIÑOS?

4. Fuente: DNVE. Elaborado: DNCSS.
19,70
18,72
14,29
11,33
7,39 7,39
4,43
2,46 1,97 1,97 1,97 1,48 1,48 0,99 0,99 0,49 0,49 0,49 0,49 0,49 0,49 0,49
0,00
5,00
10,00
15,00
20,00
25,00
Porcentaje de causas básicas de muerte neonatal evitable. Año 2016

7. RIESGO
NEONATAL
DÓNDE ESTÁN LOS PROBLEMAS?

8. Mortalidad neonatal por provincias 2016 Peso bajo al Nacer por provincias 2016

9. RESPUESTA: CONE

10. VIGILANCIA - ATENCIÓN - CALIDAD

11. RIESGO NEONATAL
Factores de riesgo perinatal : 1 de
cada 6 embarazos presenta
complicaciones al
parto/nacimiento
Los factores de riesgo antes del
parto y al nacimiento aumentan la
necesidad de contar con personal
capacitado para atender un parto y
reconocer a los RN que requieren
recepción y/o reanimación.
11

12. RIESGO
NEONATAL
12

13. RIESGO
NEONATAL:
INFECCIÓN
PRENATAL

14. RIESGO
NEONATAL:
INFECCION
PRENATAL

15. RIESGO
NEONATAL:
INFECCION
PRENATAL

16. RIESGO
NEONATAL:
INFECCION
PRENATAL

17. RIESGO
NEONATAL:
AL NACIMIENTO

18. RIESGO NEONATAL
• Los niños suelen permanecer
sanos y sólo se recomiendan las
siguientes pruebas de detección
sistemática: examen físico
neonatal, cribado metabólico
neonatal, evaluación de la
audición y la visión, y prueba de
la cardiopatía congénita.
Incidentalmente se realizan
buenas prácticas al nacimiento,
prevención de anemia, Tb, HB,
oftalmía infecciosa y EHRN

19. RIESGO NEONATAL
Buenas prácticas del nacimiento
1. Apego inmediato = Alojamiento
conjunto
2. Ligadura oportuna del cordón
umbilical
3. Lactancia materna dentro de la
primera hora
Examen físico completo
NEONATOLOGÍA HEG

20. PRUEBAS DE CRIBADO
Prevención de la anemia
• Los RNAT sanos suelen ser sometidos a
cribado a los 12 meses de edad, puesto
que en ese momento hay una incidencia
alta de deficiencia de Fe.
• Los lactantes anémicos no rinden tan
bien en las pruebas de desarrollo
estándar.
• PREVENCIÓN: LIGADURA OPORTUNA
DEL CORDÓN UMBILICAL

21. PRUEBAS DE CRIBADO
Prevención de la oftalmía
bacteriana
• Neisseria Gonorrhoeae.
• Chlamydia Trachomatis, primera
causa de ceguera infecciosa en
el mundo.
• PREVENCIÓN: aplicación de
eritromicina o IPovidona o
NO3Ag
PREVENCIÓN: aplicación de
eritromicina o IPovidona o
NO3Ag

22. PRUEBAS DE CRIBADO
Prevención de la enfermedad
hemorrágica del recién nacido
(EHRN)
• Deficiencia de Vitamina K.
• PREVENCIÓN: aplicación de
vitamina K IM o VO

23. PRUEBAS DE CRIBADO
Prueba de la tuberculosis y Hepatitis B
• La prevalencia de la Tb está aumentando, y los niños
presentan muchas veces serias afectaciones
extrapulmonares
• El riesgo de tuberculosis debe ser evaluado en todos
los niños en las visitas de revisión del niño sano,
después del primer año de vida.
• PREVENCIÓN: VACUNACIÓN BCG y HB

24. PRUEBAS DE CRIBADO
Manifestaciones clínicas
Examen físico completo a partir de
las 24 horas
NEONATOLOGÍA HEG

25. PRUEBAS DE CRIBADO
• Evaluación de la audición: El
lenguaje tiene un papel central en el
desarrollo cognitivo, el cribado de la
audición se realiza antes del alta en
la maternidad.
• La evaluación de tamizaje se realiza
mediante emisiones otoacústicas.
• Cuando es anormal, está indicado los
potenciales evocados a la
transmisión de sonidos.

26. PRUEBAS DE
CRIBADO
• CARDIOPATÍA CONGÉNITA CRÍTICA
• Desde 2011, se estableció la recomendación
para el cribado de defectos cardíacos
congénitos críticos (DCCC) mediante
pulsioximetría (PO)
• Test positivo: saturación inferior al 90% en una
de las 2 extremidades superiores o inferiores,
o una diferencia entre ambas saturaciones
mayor del 4%, en 3 ocasiones
• Cribado 24h después del nacimiento los falsos
positivos 0,05%, antes de las 24h es del 0,50%.

27. LA EMERGENCIA
METABÓLICA
NEONATAL
Visión Panorámica y Terapia
de Rescate
• MA Hinojosa MD. Pediatra MSc – HEG-UIDE
• Thomas Reinhardt MD Neonatologist
Salzkammergut – Klinikum, Vöcklabruck

28. Errores Innatos del metabolismo
• EIM como grupo de enfermedades no es
raro: ocurre en 1 por c/800-5000 nacimientos
• A menudo tratables si son diagnosticados
• La MAYOR dificultad para el clínico es saber
cuando considerar que se trata de un EIM y
cuales exámenes ordenar para la evalaución
• Otros diagnosticos como sepsis, HIC,
Hemorragia pulmonar pueden acompañar los
EIM
• Las Pistas para encontrar los EIM se
encuentran a menudo en la Historia Familiar

29. EIM Categorias
• Desordenes que resultan en
acumulación tóxica
• Desórdenes del metabolismo de
las proteínas (eg, amino
acidopatás, acidopatías
organicas, defectos del ciclo de
la urea)
• Desórdenes de intolerancia a los
carbohidratos
• Desórdenes de depósito
Lisosomal

30. EIM Categorias
• Desordenes de la producción y utilización de
energía
• Defectos de la oxidación de ácidos grasos
• Desórdenes de la utilización y produción
de carbohidratos (ie, Desórdenes en el
depósito de glucógeno, Desórdenes de
gluconeogénesis y glucogenolisis)
• Desórdenes Mitocondriales
• Desórdenes Peroxisomales
• Hiperinsulinismo

31. EIM Historia del Paciente
• INICIO: Abrupto, episódico a crónico, síntomas progresivos:
Mala succión, vomita, falla de medro, letargia, retraso DPM.
• ALIMENTACIÓN: síntomas iniciales con cambio en la dieta,
preferencias inusuales en la comida, aversión a proteínas o
carbohidratos
• Decompensación excesiva en caso de infecciones
• Similar es hallazgos que en casos de muerte neonatal o
SMSL en hermanos o familiares masculinos maternos
(Historia familiar negativa no excluye EIM)
• Consanguinidad parental (incrementa riesgo de casos de
EIM autosomico recesivos)

32. EIM Manifestación
• CUALQUIER EDAD
• Principalmente en etapa
neonatal

33. EIM: Manifestación en Etapa Neonatal
• CUALQUIER NEONATO CRITICAMENTE
ENFERMO
– La clave mas importante es la historia de
deterioro, a menudo con amenaza vital, luego
de un aparente período (de horas hasta
semanas) de buena salud, precedido de un
embarazo no complicado y parto a término
– RN a término sin riesgo de sepsis que desarrolla
síntomas de sepsis => enfermedad metabolica
(puede ser casi tan común como la sepsis)
– Screening metabólico neonatal no el diagnostico
de enfermedad metabólica

34. EIM: Manifestación en RN a 5 años
– Inicio de síntomas puede coincidir, en niños que
tienen desarrollo normal , con cambios en la dieta al
recibir mayor cantidad de proteínas y/o
carbohidratos o con aumento del tiempo de ayuno
(al despertar del sueño de toda la noche)
– Historia de episodios recurrentes de vómitos, ataxia,
convulsiones, letargia, coma, o hepatoencefalopatía
fulminante (Sd. De Reye- Simil)
– Los niños puede aparentar normalidad entre
episodios, o tener historia de mal apetito, falla de
medro, melindrosos, hipoactivos, y/o retardo en el
DPM, a veces sin alcanzar los hitos.
– Portando un EIM, en caso de enfermedad
intercurrente, presentan sintomatología mas severa
y mas rápidamente, o tiene una recuperación mucho
mas lenta

35. EIM: Manifestación de 5 años a adolescentes
– Enfermedad metabólica
subdiagnosticada debe considerarse en
niños mayores de cinco años ,
adolescentes e incluso adultos jóvenes,
que tienen anomalías neurológicas o
psiquiátricas sutiles
– Muchas personas que han sido
previamente diagnosticadas de trauma al
nacimiento, formas atípicas de
Desórdenes psiquiatricos o medicos,
tales como esclerosis multiple, migrañas,
o ACV, actualmente tienen un EIM
subdiagnosticado

36. EIM....QUIÉN?
• En cualquier niño que no se pueda explicar …. .
• Deterioro Neurologico
• Acidosis Metabolica
• Hipoglucemia
• Cetosis (inapropiada)
• Hipotonía
• Cardiomiopatía
• Disfuncion Hepatocelular
• Falla de medro
... debe sospecharse que tiene un desorden
metabólico

37. EIM ENCEFALOPATÍA
• Letargia
• Pobre succión
• Vómitos
• Coma
• Convulsiones
• Retardo mental

38. EIM HEPATOPATÍA
• Hepatomegalia
• Cambios en la funcion (síntesis de
factores de coagulacion)

39. EIM CARDIOMIOPATÍA
• Cardiomegalia
• Disminución del gasto cardiaco
• Alteraciones del ritmo

40. EIM: Desórdenes Metabolicos Presentándose como enfermedad
Neonatal Severa
1. Desórdenes del metabolismo de Carbohidratos
• Galactosemia –hepatopatía severa, sepsis g -, y/o cataratas
• Deficiencia Enz: Gal-1-phos uridyl transferase, UDP-gal-
4-epimerase
• Enf. de depósito de Glucógeno tipo 1a & 1b – hipoglucemia
• Deficiencia Enz : Glucosa-6 fosfatasa
• Acidosis Lactica +/- hipoglucemia
• Deficiencia Enz: carboxilasa dePiruvato, Piruvato
dehidrogenasa, etc.
• Intolerancia a la Fructosa – Necesita exposición a la
fructosa: hipoglucemia y acidosis

41. EIM: Desórdenes Metabolicos Presentándose como enfermedad
Neonatal Severa
2. Desórdenes de Amino Acidos
• Enf con Orina Olor a Miel de Arce – Orina de olor y
severa afectación del SNC
• Deficiencia Enzimática: Ramificación en cadena de
decarboxilasa de cetoacidos
• Hiperglucinemia No cetósica – problemas del SNC
• Deficiencia Enzimática: Sistema de clivaje de la Glicina
• Tirosinemia – Hepatopatía severa, Disfunción tubular
renal
• Deficiencia Enzimática: Fumaril acetato
• Tirosinemia transitoria del prematuro – coma
progresivo que sigue a un distress respiratorio

42. EIM: Desórdenes Metabolicos Presentándose como enfermedad
Neonatal Severa
3. Defectos del ciclo de la Urea e Hiperamonemia
• Todos presentan letargia, convulsiones, cetoacidosis,
neutropenia, e hiperamonemia
• Deficiencia de Ornitina carbamil transferasa (OTC)
• Deficiencia de Carbamil fosfato sintetasa
• Citrulinemia
• Aciduria Arginosuccinica
• Argininemia
• Tirosinemia transitoria del prematuro

43. EIM: Desórdenes Metabolicos Presentándose como enfermedad
Neonatal Severa
4. Defectos Acido-Organicos
• Acidemia Methilmalonica
• Acidemia Proprionica
• Acidemia Isovaleric - olor a “sudor de pies”
• Aciduria Glutarica tipo II
• Aciduria Dicarboxylica
5. Miscelaneos
• Desórdenes Peroxisomales
• Enfermedad por depósitos Lisosomales
• Convulsiones Pyridoxina- dependientes
Todos presentan letargia, convulsiones, cetoacidosis, neutropenia,
e hiperamonemia

44. EIM: LABORATORIO
• Acidosis Metabolica :
• Acidosis Metabolica
usualmente con anion gap
elevado ocurre con muchos
EIM y es la marca de las
Acidemias organicas
• Manifestaciones incluyen
taquipnea, vomitos, letargia

45. EIM: LABORATORIO
• Hipoglucemia
• Hiperamonemia
• Manifestaciones iniciales: anorexia, dolor
abdominal, cefalea, irritabilidad, fatiga,
taquipnea, vomito, letargia, convulsiones,
coma, y muerte
• Amonio ≥ 100 mcg/dL en neonatos
• Amonio es mas alto en los defectos del ciclo
de la urea, > 1000 mcg/dL . Alcalosis
respiratoria primaria con acidosis metabolica
compensatoria
• Amonio en acidemias organicas, rara vez
excede 500 mcg/dL, y en los defectos de la
oxidacion de acidos grasos es usualmente <
250 mcg/dL

46. EIM: LABORATORIO
• Plasma: evaluación cuantitativa de AA y
acilcarnitinas (1-2 mL con EDTA o heparina, en
hielo)
• Acidos Orgánicos en orina, acilglicina, y/o acido
orótico (5-10 mL, congele immediatamente)
• Niveles séricos de lactato y piruvato (Puede ser
útil pero difícil de interpretar porque la acidosis
láctica se produce por múltiples factores.)
• LCR: lactato, piruvato, acidos organicos, neuro-
transmisores, y/o metabolitos enfermedad-
específico recolectado al mismo tiempo del
plasma (1-2 mL)
• EEG, estudios de conducción nerviosa,
potenciales evocados y/o EMG son útiles pero no
de emergencia.

47. EIM: ... ALGO MÁS?
• CONSULTA AL ESPECIALISTA

48. EIM :
CLINICA

49. Clinical Findings* AA OA UCD CD GSD FAD LSD PD MD
Episodic decompensation X + ++ + X + - - X
Poor feeding, vomiting, failure to
thrive
X + ++ + X X + + +
Dysmorphic features and/or
skeletal or organ malformations
X X - - X X + X X
Abnormal hair and/or dermatitis - X X - - - - - -
Cardiomegaly and/or
arrhythmias
- X - - X X + - X
Hepatosplenomegaly and/or
splenomegaly
X + + + + + + X X
Developmental delay +/-
neuroregression
+ + + X X X ++ + +
Lethargy or coma X ++ ++ + X ++ - - X
Seizures X X + X X X + + X
Hypotonia or hypertonia + + + + X + X + X
Ataxia - X + X - X X - -
Abnormal odor X + X - - - - - -
AA = Amino acidopathy OA = Organic acidopathy UCD = Urea cycle defecto CD = Carbohydrate disorder GSD =
Glycogen storage disorder FAD = Fatty acid oxidation defecto LSD = Lysosomal storage disease PD = Peroxisomal
disorder MD = Mitochondrial disorder ++ = Always present + = Usually present X = Sometimes present - = Absent H =
Inappropriately high L = Inappropriately low A = Appropriate

50. AA = Amino acidopathy OA = Organic acidopathy UCD = Urea cycle defecto CD = Carbohydrate disorder GSD =
Glycogen storage disorder FAD = Fatty acid oxidation defecto LSD = Lysosomal storage disease PD = Peroxisomal
disorder MD = Mitochondrial disorder ++ = Always present + = Usually present X = Sometimes present - = Absent H =
Inappropriately high L = Inappropriately low A = Appropriate
Laboratory Findings* AA OA UCD CD GSD FAD LSD PD MD
Primary metabolic
acidosis
X ++ + + X + - - X
Primary respiratory
alkalosis
- - + - - - - - -
Hyperammonemia X + ++ X - + - - X
Hypoglycemia X X - + X + - - X
Liver dysfunction X X X + X + X X X
Reducing substances X - - + - - - - -
Ketones A H A A L/A L A A H/A

51. EIM :
TRATAMIENTO

52. EIM : ... TRATAMIENTO
• A - B - C (Vía aérea, Respiración, circulación)
• NPO en disminución del nivel de conciencia y en
pacientes vomitando
• Corregir hipoglucemia
• Corregir acidosis metabolica y desequilibrio
electrolítico
• Corregir hiperamonemia
• Administrar cofactores si está indicado

53. EIM : ... TRATAMIENTO
• A - B – C :
• SS normal en bolus a menos que exista
hipoglucemia
• Dextrosa debe administrarse en bolus
• Evitar lactato de Ringer
• Evitar líquidos hipotónicos (riesgo de edema
cerebral, particularmente en hiperamonemia)
• NPO en disminución del nivel de conciencia y en
pacientes vomitando
• Eliminar ingesta o administración de proteina o
azúcares potencialmente peligrosos,
especialmente galactosa, fructosa

54. EIM : TERAPIA INESPECÍFICA DE
PRIMERA LÍNEA I
Inmediatamente después de la TOMA DE SANGRE,
antes de recibir los resultados:
• Glucosa: D10 W 150 ml/kg/d + Electrolitos
(glucosa = administración 15g/kg/d = 10 mg/kg/min;
= energía 60 kcal/kg/d)
• Descontinuar cualquier proteina(amino acidos), grasa,
galactosa, fructosa oral o parenteral

55. EIM : TERAPIA INESPECÍFICA DE
PRIMERA LÍNEA II
• Es suficiente para
• Desórdenes puros de deficit energético
(glucogenosis, MCAD)
• Intoxicaciones exogenas puras (galactosemia,
intolerancia hereditaria a la fructosa)
• No es suficiente para
• Intoxicaciones mixtas exogenas-endogenas
(defectos del ciclo de la urea , aminoacidopatías
orgánicas y, defectos de oxidación de los ácidos
grasos de cadena larga)

56. EIM : TERAPIA paraDesórdenes con
intoxicación endogena I
1. Crear un status anabolico
• Glucosa > 15-20 mg/kg/min i.v.
• Insulina 0,05-0,1 IE/kg/h i.v. (glucemia 100-120
mg/dl)
• Desórdenes de catabolismo Proteico
• Añadir lipidos 1-2 g/kg/d i.v.
• En defectos de oxidación de acidos grasos de cadena
larga
• Añadir MCT-aceite 1-2 g/kg/d p.o.

57. EIM : TERAPIA para Desórdenes con
intoxicación endogena II
2. Detoxificacion
• NH3 > 200 µmol/l => L-Arginine 2 mmol/kg/1-2h,
luego 2 mmol/kg/d
• NH3 > 400 µmol/l => considerar dialisis
• Carnitine 200 mg/kg/d
• Correccion de acidosis con HCO3Na (0.25-0.5-1-2
mmol/kg/)
• Nutricion enteral temprana
• Ayuno proteico no > 24 h

58. EIM :
TERAPIA para CONVULSIONES
Piridoxina (B6) (100 mg IV) debería administrarse a
neonatos que no responden al tratamiento
anticonvulsivante convencional

59. EIM : TERAPIA para
HIPERINSULINISMO CONGÉNITO
• Alto ingreso de glucosa (10-25 mg/kg/min.)
• Diazoxide initiar con 15 mg/kg/d 3x p.o. (5d) +
Hidrochlorothiazide 2 mg/kg/d
• Somatostatin iniciar con 3 µg/kg/d i.v.
• Considerar glucagon 1 mg/kg/d. i.v. continuo

60. EIM : TERAPIA para Desórdenes del
metabolismo Energético
• Limitar la administracion de glucosa (3-4 mg/kg/min.)
• Administracion temprana de grasas (2-4 g/kg/d)
• Después de administracion de glucosa: chequear
lactato, pH y glucemia en 1-2 h
• Tiamina (Vit. B1) 3 x 50 mg p.o.
• Riboflavina (Vitamin B2) 3 x 50 mg p.o.
• Biotina 3 x 5 mg p.o.
• Carnitina 50-100 mg/kg/d p.o./i.v.
• Bicarbonato de Sodio

61. Qué hacer ante la sospecha de un neonato
que falleció con EIM
• Autopsia de preferencia en las primeras cuatro
horas de fallecimiento
• Muestras de tejido y fluidos
• Sangre, Orina, LCR (punción ventricular),
biopsias de piel-musculo e hígado conservadas
en Nitrógeno líquido
• Discos de Papel Filtro para screening neonatal

62. TAMIZAJE
METABÓLICO
NEONATAL
MA Hinojosa 2012. SNS Ecuador

63. • La discapacidad intelectual se origina
durante el embarazo y la vida neonatal
en un 93,43% (64.177 casos) a lo que
se sumarían el 5,08% (3.490 casos) de
las de causa no clasificada

64. LOS COSTOS
SOCIALES
• POBLACIÓN: 14’350.000 de habitantes
• 2,43% = 340.200 PERSONAS CON
DISCAPACIDAD
• 0,6% de discapacidad intelectual = 84.000
PCD
• Cada día nacen 13 personas con
discapacidad PRODUCIDA durante el
período perineonatal• FUENTE: Misión Solidaria
Manuela Espejo – 2010

65. LA VIDA CON
DISCAPACIDAD
• Expectativa de vida de 75 años
• Inversión social de US$8’030.000.oo
POR UNA VIDA CON DISCAPACIDAD
• En Ecuador: entre 55.000 y 60.000 US
dólares anuales
• FUENTE: Proyecto de
Tamizaje Neonatal MSP 2011

66. ANTECEDENTES
Screening neonatal

67. El tamizaje neonatal se ha convertido, después
de las vacunas, en el procedimiento más
aceptado en la prevención pediátrica
El tamizaje neonatal se ha convertido, después
de las vacunas, en el procedimiento más
aceptado en la prevención pediátrica

68. 48%
34%
12%
1% 5%
DISCAPACIDADINTELECTUAL SEGÚN CAUSA
Prenatal
Perinatal
Postnatal
Psicosis
Inclasificado
FUENTE: MME 2010. Realizado por Proyecto de Tamizaje Neonatal MSP 2011

69. MEDICINA PREVENTIVA
1. Prevencion primaria: la enfermedad puede
evitarse completamente.
2. Prevencion secundaria: la enfermedad no puede
ser evitada, pero detectada tempranamente se
previene su impacto.
3. Prevencion terciaria: La enfermedad no se
previene y afecta al individuo. El manejo es el
tratamiento y la rehabilitacion de lesiones.
Downie RS, Tannahill C, Tannahill A, eds Health Promotion. Models and Values 2Nd Edn. Oxford University Press, 1966, p.60

70. TAMIZAJE NEONATAL
Es el acto médico, de la identificación
temprana de personas en riesgo por
ciertas condiciones que amenazan la vida
y su salud a largo plazo, para lo cual la
intervención temprana conlleva una
reducción significativa de la morbi-
mortalidad

71. TAMIZAJE
NEONATAL
• Es la búsqueda en la población general de personas
que poseen un genotipo que:
• Esté asociado a una enfermedad o predispone a
enfermedad
• Puede llevar la enfermedad a su descendencia
• Produce variaciones NO conocidas de éstas
relacionadas a enfermedad

72. Desde el 19 de mayo de
2008 dispone de
determinación hormonal
el laboratorio del
Hospital “Enrique
Garcés”
Se realiza en forma
gratuita el examen de T4
y TSH, en sangre de
cordón, para todos los
recién nacidos en el
Hospital , y continua
actualmente con los
casos sospechosos

73. Tamizaje neonatal en
Ecuador
QUÉ?
HC, PKU, GE, HSC
Candidatos al tamizaje neonataL
• El total de la población de referencia,
que nacen anualmente en el Ecuador,
en quienes se cumple su derecho a
una vida sana y en lo posible libre de
discapacidad

74. Tamizaje
neonatal :
Hipotiroidismo
congénito • Es la disminución o la falta de producción de la
hormona tiroidea en un RN, es la causa más
común de retardo mental prevenible.

75. Tamizaje
neonatal :
Hipotiroidismo
congénito
• Desarrollo del SNC es controlado por las hormonas
tiroideas, su deficiencia ocasiona daño irreversible. A
partir de la 6a semana de vida. (Apariencia hinchada,
mirada triste, macroglosia, llanto ronco, fontanela
posterior abierta, ictericia prolongada)
• Pérdida del CI de 3 puntos por semana.
• Discapacidad intelectual severa, cabello seco y frágil,
baja implantación del cabello, tinte ictérico de la piel,
episodios de asfixia, hipotonía muscular,
estreñimiento, somnolencia, estatura baja,
braquidactilia, voz ronca, retardo del crecimiento de
la dentición y del desarrollo sexual secundario.

76. Tamizaje neonatal :
Fenilcetonuria
• AR. Déficit o ausencia de fenilalanina
hidroxilasa.
• La acumulación de fenilalanina en el SNC
produce daño progresivo e irreversible con
afectación intelectual, desde el 6º mes de
vida.

77. Tamizaje neonatal :
Fenilcetonuria
• Piel, cabello y ojos más claros que sus hermanos
• En lactantes: hiperactividad, espasmos, convulsiones,
eccema rebelde, temblores, postura inusual de las
manos, microcefalia y retraso en el DPM.
• Olor "a ratón" o "a moho“
• Niños mayores: retardo mental, agresividad,
hiperactividad, rabietas y actitudes autistas.

78. Tamizaje neonatal :
Galactosemia
• AR, Deficiencia de galactosa-1-fosfatouridil
transferasa y otras (clásica, la forma más
común y la más grave) No puede metabolizar
la galactosa de la leche animal, incluida leche
humana.
• Los derivados de la galactosa se acumulan y
dañan el hígado, cerebro, riñones y ojos

79. Tamizaje
neonatal :
Galactosemia
• Ictericia, diátesis hemorrágica, sepsis por E. coli
(inhibición de la actividad bactericida de los
leucocitos), convulsiones, Irritabilidad, letargo,
hipotonía muscular, bajo peso, hipoglicemia,
esplenomegalia, daño hepático y disfunción
renal tubular. Hipogonadismo, desnutrición,
ataxia.

80. Tamizaje
neonatal :
H S C
• AR, ambos sexos,
deficiencia de
producción de
cortisol y
aldosterona(80% por
falta de 21
hidroxilasa).

81. Tamizaje neonatal : H S C
Genitales externos anómalos en las mujeres (los órganos internos son
normales)
• Crisis suprarrenal, incluyendo hiponatremia y shock (en neonatos)
• Desarrollo prematuro de características sexuales masculinas, hipertensión
arterial, hipoglucemia.
• En adultos: estatura baja, efectos secundarios de esteroides usados como
tratamiento, Tumores de los testículos en hombres.

82. HSC

83. Del cordón umbilical. Considerable
proporción de falsos positivos
Tamizaje neonatal :
TOMA DE LA MUESTRA

84. Tamizaje neonatal : TOMA DE LA MUESTRA
• A PARTIR DE LAS 72 HORAS DE VIDA
• Por punción en el talón derecho, sujetándolo como una
prensa entre índice y pulgar (Pellizcar o exprimir es muy
doloroso para el bebé). Bebé vertical.. Punción en tercios
externos del talón.

85. Tamizaje neonatal : TOMA DE LA MUESTRA
CARTILLA CON PAPEL FILTRO PARA REGISTRO DE
DATOS Y RECOLECCIÓN DE LA MUESTRA

86. Tamizaje neonatal :
TOMA DE LA
MUESTRA
Sostenga el pie sin presionar. Deje caer una gota en cada
circunferencia de papel filtro de la cartilla, desde unos 3
mm de altura.

87. 87
Gracias por su atención!
Preguntitas?

88. 1. Debe sospecharse que tiene un desorden metabólico, en
cualquier niño que no se pueda explicar :
a) Deterioro Neurologico, Acidosis Metabolica, Cetosis
b) Hipotonía, Cardiomiopatía, Taquipnea transitoria del
RN
c) Disfuncion Hepatocelular, Falla de medro,
oligospermia..
2. Indique cual de las siguientes no es una manifestación de
la encefalopatía metabólica
a) Letargia
b)Pobre succión
c) Eatado de alerta
TM- Preguntas
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89. TM- Preguntas
3. En los Desórdenes del metabolismo de Carbohidratos
a) Galactosemia: hepatopatía severa, sepsis g -, y/o
cataratas
b) Enf. de depósito de Glucógeno tipo 1a & 1b:
hiperglucemia
c) Intolerancia a la Fructosa : Sin necesidad de exposición
a la alimentación
4. Qué se indica para el tratamiento de los EIM
a) Vía aérea, Respiración, circulación
b) Administrar lactato de Ringer
c) Conviene el uso de fluidos hipotónicos
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90. 1. Debe sospecharse que tiene un desorden metabólico, en
cualquier niño que no se pueda explicar :
a) Deterioro Neurologico, Acidosis Metabolica, Cetosis
b) Hipotonía, Cardiomiopatía, Taquipnea transitoria del
RN
c) Disfuncion Hepatocelular, Falla de medro,
oligospermia..
2. La encefalopatía metabólica se manifiesta por los
siguientes excepto:
a) Letargia
b)Pobre succión
c) Estado de alerta
TM- Respuestas
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91. TM- Respuestas
3. En los Desórdenes del metabolismo de Carbohidratos
a) Galactosemia: hepatopatía severa, sepsis g -, y/o
cataratas
b) Enf. de depósito de Glucógeno tipo 1a & 1b:
hiperglucemia
c) Intolerancia a la Fructosa : Sin necesidad de exposición
a la alimentación
4. Qué se indica para el tratamiento de los EIM
a) Vía aérea, Respiración, circulación
b) Administrar lactato de Ringer
c) Conviene el uso de fluidos hipotónicos
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