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SÍNDROME
WOLF HIRSCHHORN




Uriel Galván
Gilberto Mendoza
SINONIMIAS
1. Deleción parcial del cromosoma 4,4p.


2. Monosomía Parcial del cromosoma 4, 4p.


3. Síndrome de región cromosómica Wolf Hirschhorn 4p parcial.


4. Síndrome de microdelecion distal del brazo corto del
   cromosoma 4.


5. Código CIE-9-MC:758.3
Historia
. Fue descrito simultáneamente en 1965 en comunicaciones separadas por
    los doctores:
Ulrich Wolf
Kart Hirschhorn

Como un síndrome de microcefalia con cráneo peculiar en
forma de yelmo guerrero griego
En 1961 Cooper y Kart Hirschhorn reportan el primer caso.
En 1965 Ulrich Wolf y Kart Hirschhorn describen el síndrome.
En el 2001 Zollino M. hace la delimitación completa del síndrome.
También conocida como síndrome de 4p- ó deleción
 parcial del 4p.
Es una rara enfermedad causada por una deleción
 subtelomérica en el brazo corto del cromosoma 4, en
 la región WHSC1 y WHSC2.



  En la gran mayoría de los casos, alrededor del 85% la causa de ésta
  enfermedad suele corresponder a una mutación de novo.

  Sin embargo algunos casos se deben a otras alteraciones cromosómicas
  como un cromosoma 4 en anillo, mosaicismo o traslocación esporádica.

  Otros casos suelen corresponder a una
  impronta paterna con alteraciones en los         loci   D4S166    y
  D4S3327
  y recientemente se ha reportado una nueva zona de afección
  D4S98-D4S16 denominada región WHSCR-2
El   cariotipo   muestra     micro
deleción distal del brazo corto en
cromosoma 4, banda p15
Síndrome wolf hirschhorn
MICRODELECIÓN DEL 4P16.3
 Su frecuencia de presentación es de 1 por cada
50,000 nacidos vivos, presentando el doble de
frecuencia en mujeres.
EL CUADRO CLÍNICO ESTÁ CARACTERIZADO
     POR…
•malformaciones congénitas
• microcefalia con asimetría craneal
• hipertelorismo
• fisuras palpebrales oblicuas
• boca en forma de carpa
•orejas displásicas de implantación baja
• convulsiones de inicio temprano(9-10 meses)
• cardiopatía congénita
• retraso mental
•retardo del crecimiento

 La mitad de los pacientes tienen paladar hendido y los
  varones pueden presentar hipospadias y criptorquidia.

El yelmo de guerrero griego está formado por:
Microcefalia              Hipertelorismo
Nariz ancha y corta       Glabella prominente
Philtrum pequeño          Frente amplia
Micrognatia


Microcefalia




                                           Filtrum corto


               Glabela prominente
• Hipertelorismo
• Orejas displásicas
• Crecimiento por debajo
  del promedio
• Retraso mental
• Hipotonía muscular
• Convulsiones
• Defectos congénitos del
  corazón.
• Anomalías renales
• Sordera.
• Deficit de IgA.
Síndrome wolf hirschhorn
Caso Clínico
Paciente de sexo femenino de 16 meses de edad,
padres jóvenes sanos, no consanguíneos, madre
19 años, padre 24 años, toxicomanías negadas, no
exposición a teratógenos.
Producto de primera gestación a término, parto
eutócico, peso al nacer 1.800 g, talla 45 cm;
desnutrida in útero y con hipotonía desde el
nacimiento, hipoactiva con problemas de succión y
deglución e importante reflujo gastroesofágico.
Cardiopatía congénita no cianótica compleja, con
persistencia de conducto arterioso.
El cariotipo del paciente con técnica de hibridación
fluorescente in situ (FISH) reveló microdeleción
distal del brazo corto en el cromosoma 4, banda
p15. Los cariotipos de los padres fueron normales.
PRONÓSTICO
 El paciente es desfavorable a corto plazo, la supervivencia en
  la mayoría de los casos es aproximadamente de 2 años de
  vida, muriendo por complicaciones respiratorias y cardíacas,
  infecciones o convulsiones.
 Sólo un tercio sobrevive un tiempo mayor.
 Se han descripto pocos casos con supervivencia superior a los
  10-16 años.
 Los sobrevivientes presentan retraso mental severo y retraso
  del crecimiento con tendencia a infecciones broncopulmonares
  de repetición.
De los pacientes que sobreviven a mayor edad
  sólo unos pocos son capaces de caminar por si
  mismos, la mayoría requieren de silla de
  ruedas.

Del mismo modo el habla para pacientes con WHS
  también es extraña, pocos son capaces de decir
  palabras y formular oraciones.

Las características faciales se vuelven menos
  evidentes a mayor edad.
DIAGNÓSTICO
Debido a que existe una gran variabilidad en cuanto a las
  alteraciones que se presentan en cada paciente con SWH, su
  diagnóstico clínico puede no hacerse al nacimiento, lo que da
  lugar a un retraso en su reconocimiento. Este retraso se ve
  favorecido porque las características clínicas varían con la
  edad.
El diagnóstico clínico no es de certeza, sino una sospecha que
   requiere su confirmación con el diagnóstico seguro que se
   obtiene del análisis citogenético y/o molecular. En la actualidad,
   la más utilizada es la hibridación in situ con fluorescencia
   (FISH), con la que se detecta la deleción hasta en el 95% de los
   casos con sospecha clínica
DIAGNOSTICO PRENATAL

•   Retraso del crecimiento intrauterino.
•   Hipotonía
•   Higroma quístico occipital.
•   Arteria umbilical única.
•   Deformidad calcaneovalgus.
•   Malformación cardiaca.
•   Criptorquidia.
•   Hernia diafragmatica.
FUNDACIONES
Síndrome wolf hirschhorn
BIBLIOGRAFÍAS
http://www.revistasani.org/nota.php?noticia_id=20
http://ghr.nlm.nih.gov/condition/wolf-hirschhorn-syndrome
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/9063753
http://www.slideshare.net/s4mi3l/wolf-hirschhorn
http://www.scielo.cl/pdf/rcp/v79n1/art07.pdf
http://www.fundacion1000.es/Sindrome-de-Wolf-Hirschhorn
http://www.fundacion1000.es/IMG/pdf/CIAC-Propositus_20.pdf
http://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Wolf-Hirschhorn
http://wolfhirschhorn.org/
https://www.orpha.net/data/patho/GB/uk-WHS.pdf
http://cosquillitasenlapanza2011.blogspot.mx/2011/11/sindrome-de-wolf-
    hirschhorn.html
http://www.slideboom.com/presentations/77064/SINDROME-DE-WOLF-
    HIRSCHHORN
http://yasalud.com/sindrome-de-wolf-hirschhorn/

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Síndrome wolf hirschhorn

  • 2. SINONIMIAS 1. Deleción parcial del cromosoma 4,4p. 2. Monosomía Parcial del cromosoma 4, 4p. 3. Síndrome de región cromosómica Wolf Hirschhorn 4p parcial. 4. Síndrome de microdelecion distal del brazo corto del cromosoma 4. 5. Código CIE-9-MC:758.3
  • 3. Historia . Fue descrito simultáneamente en 1965 en comunicaciones separadas por los doctores: Ulrich Wolf Kart Hirschhorn Como un síndrome de microcefalia con cráneo peculiar en forma de yelmo guerrero griego En 1961 Cooper y Kart Hirschhorn reportan el primer caso. En 1965 Ulrich Wolf y Kart Hirschhorn describen el síndrome. En el 2001 Zollino M. hace la delimitación completa del síndrome.
  • 4. También conocida como síndrome de 4p- ó deleción parcial del 4p. Es una rara enfermedad causada por una deleción subtelomérica en el brazo corto del cromosoma 4, en la región WHSC1 y WHSC2. En la gran mayoría de los casos, alrededor del 85% la causa de ésta enfermedad suele corresponder a una mutación de novo. Sin embargo algunos casos se deben a otras alteraciones cromosómicas como un cromosoma 4 en anillo, mosaicismo o traslocación esporádica. Otros casos suelen corresponder a una impronta paterna con alteraciones en los loci D4S166 y D4S3327 y recientemente se ha reportado una nueva zona de afección D4S98-D4S16 denominada región WHSCR-2
  • 5. El cariotipo muestra micro deleción distal del brazo corto en cromosoma 4, banda p15
  • 8.  Su frecuencia de presentación es de 1 por cada 50,000 nacidos vivos, presentando el doble de frecuencia en mujeres.
  • 9. EL CUADRO CLÍNICO ESTÁ CARACTERIZADO POR… •malformaciones congénitas • microcefalia con asimetría craneal • hipertelorismo • fisuras palpebrales oblicuas • boca en forma de carpa •orejas displásicas de implantación baja • convulsiones de inicio temprano(9-10 meses) • cardiopatía congénita • retraso mental •retardo del crecimiento  La mitad de los pacientes tienen paladar hendido y los varones pueden presentar hipospadias y criptorquidia. El yelmo de guerrero griego está formado por: Microcefalia Hipertelorismo Nariz ancha y corta Glabella prominente Philtrum pequeño Frente amplia
  • 10. Micrognatia Microcefalia Filtrum corto Glabela prominente
  • 11. • Hipertelorismo • Orejas displásicas • Crecimiento por debajo del promedio • Retraso mental • Hipotonía muscular • Convulsiones • Defectos congénitos del corazón. • Anomalías renales • Sordera. • Deficit de IgA.
  • 13. Caso Clínico Paciente de sexo femenino de 16 meses de edad, padres jóvenes sanos, no consanguíneos, madre 19 años, padre 24 años, toxicomanías negadas, no exposición a teratógenos. Producto de primera gestación a término, parto eutócico, peso al nacer 1.800 g, talla 45 cm; desnutrida in útero y con hipotonía desde el nacimiento, hipoactiva con problemas de succión y deglución e importante reflujo gastroesofágico. Cardiopatía congénita no cianótica compleja, con persistencia de conducto arterioso. El cariotipo del paciente con técnica de hibridación fluorescente in situ (FISH) reveló microdeleción distal del brazo corto en el cromosoma 4, banda p15. Los cariotipos de los padres fueron normales.
  • 14. PRONÓSTICO  El paciente es desfavorable a corto plazo, la supervivencia en la mayoría de los casos es aproximadamente de 2 años de vida, muriendo por complicaciones respiratorias y cardíacas, infecciones o convulsiones.  Sólo un tercio sobrevive un tiempo mayor.  Se han descripto pocos casos con supervivencia superior a los 10-16 años.  Los sobrevivientes presentan retraso mental severo y retraso del crecimiento con tendencia a infecciones broncopulmonares de repetición.
  • 15. De los pacientes que sobreviven a mayor edad sólo unos pocos son capaces de caminar por si mismos, la mayoría requieren de silla de ruedas. Del mismo modo el habla para pacientes con WHS también es extraña, pocos son capaces de decir palabras y formular oraciones. Las características faciales se vuelven menos evidentes a mayor edad.
  • 16. DIAGNÓSTICO Debido a que existe una gran variabilidad en cuanto a las alteraciones que se presentan en cada paciente con SWH, su diagnóstico clínico puede no hacerse al nacimiento, lo que da lugar a un retraso en su reconocimiento. Este retraso se ve favorecido porque las características clínicas varían con la edad. El diagnóstico clínico no es de certeza, sino una sospecha que requiere su confirmación con el diagnóstico seguro que se obtiene del análisis citogenético y/o molecular. En la actualidad, la más utilizada es la hibridación in situ con fluorescencia (FISH), con la que se detecta la deleción hasta en el 95% de los casos con sospecha clínica
  • 17. DIAGNOSTICO PRENATAL • Retraso del crecimiento intrauterino. • Hipotonía • Higroma quístico occipital. • Arteria umbilical única. • Deformidad calcaneovalgus. • Malformación cardiaca. • Criptorquidia. • Hernia diafragmatica.
  • 21. http://cosquillitasenlapanza2011.blogspot.mx/2011/11/sindrome-de-wolf- hirschhorn.html http://www.slideboom.com/presentations/77064/SINDROME-DE-WOLF- HIRSCHHORN http://yasalud.com/sindrome-de-wolf-hirschhorn/