2. SINDROME DOWN:
Alteración cromosoma 21
Alteración sistema CV, endocrino y digestivo
Rasgos reconocibles
Algún grado de retardo mental
Ejemplo
3. Defecto morfológico de un órgano,
parte de un órgano, o una parte
mayor del cuerpo, que es producto
de un proceso anormal de
desarrollo.
Entre más tarde se dé esta
alteración, más simple será el
defecto
Definición de Malformación
8. Constituyen un estigma social de gran importancia
dado que generan en aquellas personas que las
sufren un gran rechazo.
Se ha estimado que la incidencia de estas llega a 1-1,5
casos en 100.000 nacidos vivos.
FISURAS FACIALES
10. MECANISMOS EMBRIOLOGICOS
FALLA DE FUSION:
Falla en el proceso de
fusión de los procesos
faciales
TEORIA NEUROMERICA:
Relación directa entre el
desarrollo del SNC y la
estructuras con las cual se
relaciona.(tessier)
12. AACPR
Clasificación de la 1.Asociacion
Americana de Rehabilitación del
Paladar fisurado. (AACPR).
• Fisuras del proceso mandibular.
• Fisuras Nasooculares.
• Fisuras Orooculares tipo 1.
• Fisuras Orooculares tipo 2.
• Fisuras Oroaurales.
INCONVENIENTES
Se basa en la anatomía superficial.
No integra los defectos del
esqueleto cráneofacial.
No incluye hendiduras faciales
mayores de la línea media.
13. KARFIK
Clasificacion de karfik
• Grupo A: Rinencefalias.
• Grupo B: Anomalias de 1er y 2do
arco.
• Grupo C: Orbito palpebrales.
• Grupo D: Craneoencefalicas.
• Grupo E: Atipicas.
14. CLASIFICACION DE KARFIK
1966 Karfik basa su clasificación, de acuerdo a sus características
morfológicas y estructuras embriologicas
Divide su clasificación en 5 grupos.
GPO A Malformaciones de la región Rinoencefalica
Subgrupo A-1 Malf. de la prominencia frontonasal
Subgrupo A-2 Involucra trastornos en el desarrollo de la nariz,
incluye las hendiduras oro-oculares
GPO B Comprende las deformidades relacionadas con el 1er y 2do
AB, se subdivide
B-1 incluye trastornos otocefalicos laterales, abarca entidades como
Microsomia Hemifacial y Malf. de orejas
B-2 comprende Malf. De la línea media y proceso mandibular.
GPO C Involucra Malf. Orbitopalpebrales
GPO D Comprende los Síndromes Craneofaciales (Apert, Crouzón)
GPO E Consiste en Malf. Atípicas, presentando primariamente
asimetría
15. VAN DER MEULEN
Displasias
cerebrocraneales:
Anancefalia y
microcefalia.
Displasias cerebrofaciales:
rinocefalica y
oculoorbitaria.
Displasias craneofaciales:
Clasificacion mas
comprensiva de los Sx
craneofaciales.
Desarrolla 5 categorías,
en el intento de separar
las Displasia Faciales de
las Craneales
16. Clasificación Tessier 1973
La Orbita estructura clave
en la clasificación.
Involucran los tejidos
blandos y esqueleto óseo
del maxilar, mandíbula y
neurocraneo
Las hendiduras faciales 0-7
se localizan caudal al
ecuador orbitario
Las hendiduras de la 9-14 se
localizan cefálico al
ecuador orbitario
La hendidura Nº 8 coincide
con el ecuador y pasa
lateral al canto lateral
17. Hendidura número 0-14
14 Corresponde a la hendidura facial Nº 0
Disrrafia medio craneofacial o displasia internasal.
Involucra al hueso frontal
El Hueso Etmoidal se prolapsa = espacio
interorbitario
Encefalocele
Duplicación de la cresta galli, septum y columela;
así como maxila y labio superior.
Intraoral = separación de incisivos centrales y
paladar hendido
18. Hendidura número 0-14
Hipertelorismo
Ausencia total o parcial del
filtrum y premaxila
Nariz aplanada, pequeña y con
ausencia de columnela,
desplazamiento lateral
Hendidura Severa: nariz bífida,
agenesia nasal y ciclopia
19. Hendidura número 0-14
Como resultado de la detención
morfogenetica del movimiento de
las órbitas, permanece en posición
fetal = Cráneo bifido = Encefalocele
medio frontal
20. Hendidura número 1
Hendidura CF paramediana
Inicia desde el arco de cupido al domo
nasal
Leves: muesca en domo nasal.
Si la hendidura se extiende superior al
hueso frontal, medial a la ceja = Hendidura
Nº 13
Lamina cribiforme ancha = surco olfatorio
ancho = Hipertelorismo
la hendidura se extiende entre el incisivo
lateral y central
NASOSQUISIS(1 y 2)
21. Hendidura número 13
Extensión craneal de la
hendidura facial Nº 1
Ensanchamiento del surco
olfatorio y placa cribiforme =
Hipertelorismo
Puede estar asoc la presencia de
un Encefalocele frontal
paramediano
22. Hendidura número 2
Hendidura lateral a la Nº1, en posición
paranasal
También comienza desde el arco de
cupido y atraviesa el alveolo entre los
incisivos centrales y laterales.
No involucra la fisura palpebral
Distoriciones de la ceja ocurren lateral a
medial, si la hendidura se extiende hacia
Frontal = Hendidura Nº12
23. Hendidura número 12
Extensión de la n.-2
Hendidura que se loc.. Medial al
canto medial
Pasa a través del proceso frontal
del maxilar y hueso nasal =
Telecanto
Si atraviesa el laberinto Etmoidal =
aumento de dimensión transversal
= Hipertelorismo
La hendidura se extiende desde la
raíz de la ceja dentro de la línea de
pelo frontal.
24. Hendidura número 3
Hendidura oronasocular
Comienza desde el arco de cupido, afecta
la base del ala nasal y prosigue en
dirección cefálica hacia el parpado
inferior.
La primera en afectar directamente a la
orbita.
El proceso frontal del maxilar y pared
medial del seno están ausentes.
Atraviesa el segmento lagrimal alrededor
de la base alar.
COLOBOMA (medial al punto lagrimal)
Si se extiende corresponde a H.11
25. Hendidura superomedial de la
órbita
Desde un Coloboma del
párpado superior hasta su
extensión a la línea de cabello
frontal
La hendidura puede pasar
lateral al H. Etmoidal o a través
del Laberinto Etmoidal =
Hipertelorismo
Hendidura número 11
26. Hendidura número 4
Afecta estructuras faciales medias.
Tiene trayectoria hacia la mejilla:
MELOSQUISIS
Ocular u oculofacial, comienza en la posición
lateral del arco de cupido y al filtro, pasa
lateral al ala nasal y termina en el parpado
inferior.
La apertura piriforme, el conducto
nasolagrimal y el saco lagrimal son
exceptuados.
Tienen trayecto hacia el foramen
infraorbitario y termina en el piso inferior
de la orbita.
La cavidad orbitaria, seno maxilar y cavidad
oral confluyen
La extensión craneal de la hendidura
corresponde la H. Nº10
27. Se localiza central y superior a la
órbita
Se localiza lateral al N.
Supraorbitario, se extiende a
través de la raíz de la órbita y
hueso frontal
Frecuentemente se localiza un
Encefalocele fronto-orbitario,
con rotación lateral de la órbita
La deformidad va desde un
Coloboma hasta la división del
párpado superior y ceja
Hendidura número 10
28. Hendidura número 5
Hendidura oblicua facial
La hendidura de labio se loc.. medial al
ángulo de la boca
Asciende a través de la mejilla lateral y
1/3 lateral del párpado
La distancia vertical entre la boca y
párpado inferior disminuye
La porción alveolar afectada
corresponde a la región premolar
Pasa lateral al foramen infraorbitario
Microoftalmía
El contenido orbitario sufre prolapso
hacia el seno maxilar.
Extensión fisura 9
29. La más rara
Hendidura orbitaria superolateral
Atraviesa el 1/3 lateral del párpado
superior
1ra hendidura craneofacial por arriba
de la línea ecuatorial
Se centra en el ángulo superolateral de
la órbita
Hendidura número 9
30. Hendidura número 6
Forma incompleta del Sx
Treacher-Collins
Las orejas pueden estar normal
o casi Nl. asoc frecuentemente a
Trast. de la audición
El hueso malar presente pero
hipoplasico, arco cigomatico
intacto.
Un coloboma marca el extremo
cefálico de la hendidura.
31. Hendidura número 7
1ra hendidura reconocida y mas común
1:80,000 nacimientos 1: 300 hendiduras
H:M
Microsomia hemifacial
La comisura oral se comporta como una
hendidura hacia las mejillas y oido microtico.
Óseo: afectación de la sutura
cigomaticotemporal
Asimetría facial con mínimas malf. Auriculares
a severas malf del CAE.
5to y 7mo par craneal pueden estar
involucrados con su musculatura
Distopia del canto lateral
32. Hendidura número 8
Hendidura que inicia en la comisura
lateral de la fisura palpebral y se
extiende a la región temporal.
La hendidura ósea descansa en la región
de la sutura frontocigomatica
En combinación con hendidura Nº6 o
Nº7 el cigoma esta ausente y se
manifiesta como Sx Treacher-Collins
Dermatocele.
33. Hendidura número 30
Se extiende hacia la Mandíbula
Forma leve = muesca del labio inferior
Formas severas = división de mandíbula, lengua, H. Hioides,
hasta el esternón.
35. • Cierre precoz de las suturas craneales
• Cierre precoz de las fontanelas craneales
Teorías
Ley de virchon: el principal factor era
el cierre de las suturas.
Moss en 1959: el factor primario era la
deformidad de la base del cráneo.
Park y powers: déficit esta
relacionado con la duramadre y el
craneo.
etiología
36. Dice que la
deformaciones se
producen por el cierre
de algunas suturas.
• El cráneo no crecerá
en sentido
perpendicular a la
sutura
Ley de virchow
37. La dueramadre es un importante regulador de
las actividades de la sutura y del crecimiento
facial.
Fuerzas anormales
• Alas del esfenoidales
• Crista galli
• Pirámides petrosas
Moss
38. Hay una osificación de las suturas
craneales de manera que el cerebro
en su crecimiento, mantiene una
tensión a la duramadre, que
transmite a las células de la sutura, a
través de ciertas sustancias.
interacción
• Citocinas
• Factor de crecimiento
• Moléculas de la matriz
extracelular
Se ha determinado que los
síndromes de craniosinostosis son
producidos por mutaciones en los
genes que codifican
Park y powers
41. Craneosinostosis aisladas
dolicocefalia
Es mas frecuente
La cabeza se alarga anteroposteriormente
Estrecha transversalmente
Forma de barco o buque
No produce hidrocefalia
no produce hipertensión intracraneal
Tt: cirugía por motivos estéticos
42. • Frente estrecha y de forma triangular.
• Frontales retruidos.
• Hipotelorismo.
• Puede estar asociada a:
malformaciones cerebrales
Cardiacas
renales
Trigonocefalia
43. • Poco frecuente.
• Produce aplanamiento occipital
unilateral o bilateral.
• Afecta el drenaje venosa
posterior.
• En la mayoría de los casos no es
una sinostosis verdadera.
TT: cambio posicionales, medidas d
rehabilitación de prótesis
remodelación externa
Plagiocefalia anterior
44. • Es compleja.
• Afecta las suturas de la base del cráneo
Frontoesfenoidal
Frontoetmoidal
Esfenocigomática
• Aplanamiento y retrusión del frontal
unilateral
• La orbita se encuentra elevada, retruida y
rotada “orbita en arlequín”, distopia.
• Nariz nasal desviada hacia el lado enfermo y
la punta hacia el sano.
• El cigomático y el maxilar pueden presentar
hipoplasia.
Plagiocefalia anterior
45. Craneosinostosis multiples
Braquicefalia
Ambas s. coronales
Retrusión frontal
Retrusión de los rebordes orbitarios.
Frente vertical, plana y ensanchada.
Convirtiéndose el punto de bregma en mas alto
de la cabeza
Orbitas arlequinadas
46. • S. coronales y metopicas.
• Cabeza alta y cónica.
• Frente con engrosamiento óseo de bregma.
• puede participar la sutura sagital produciendo
una cabeza de forma mixta entre oxicefalia y
escafocefalia.
• Si el cierre es de ambas coronales es el
predominante se producirá una turricefalia
oxicefalia
47. • S. lambdoideas y s.
escamosas bilateral
• Es grave
• Cráneo de aspecto trilobar.
• Predomina la hipertensión
intracraneal y la hidrocefalia.
• Se presentan con mas
frecuencias en los síndromes
pfeiffer y bandas amnióticas
Cráneo en hoja de
trébol
48. Alteraciones del esqueleto
facial
• Hipoplasia generalizada: incompetencia
ósea
• Suelo de orbita poco profundo: exoftalmos
• Estreches de la arcada dentarias:
apiñamiento, paladar ojival y maloclusión
• Hipoplasia de tabique: obstrucción crónica al
flujo del aire.
Deficiencia mental
Sindromen craneofaciales
como el de apert.
Craneosinostosis aisladas en
un 2,4 – 7%
49. Alteraciones orbitarias
Orbitoestenosis
Orbitas alteradas y dirigidos
hacia abajo y afuera
Distopia
Visión binocular
queratitis
Hipertensión intracraneal
Se da por la insuficiencia de la
cavidad cranel para albergar un
cerebro que crese normal
Dificultad de retorno venoso
Obstrucción crónica de las vías
aéreas
50. Hidrocefalia
Su etiología es algo confusa.
Estenosis del acueducto de
Silvio.
Obstrucción crónica de las vías
respiratoria.
Displasia de la fosa posterior.
51. CRANEOSINOSTOSIS SINDROMICAS
Craneosinostosis (del griego sinóstosis = cierre , estenosis = estrechez)
Cierre prematuro de una o más suturas craneales, dando lugar a
deformaciones que pueden causar daño cerebral
Afecta conjuntamente varis niveles de la regio craneofacial
Se conocen tambien como disostosis craneofaciales debido al componete
hipoplasico del esqueleto facial
52. CRANEOSINOSTOSIS CLASIFICACION
• I.- PRIMARIAS:
A.- SIMPLES NO SINDROMICAS:
1.- Escafocefalia
2.- Trigonocefalia
3.- Plagiocefalia
4.- Oxicefalia
5.- Turricefalia
B. COMPLEJAS SINDROMATICAS:
1.- Crouzon
2.- Apert
3.- Carpenter
4.- Pfeiffer
5.- Chotzen
6.- Otros Síndromes
David, J.; Poswillo, D.; Simpson, D.: The craniosynostosis. Causes natural history and management. Springer-Berlag 3: 35-42, 1982.
53. caracterizado por craneosinostosis hipertelorismo,
exoftalmos, punta de la nariz de payaso, filtrum nasal
corto, maxilar hipoplásico y prognatismo mandibular. Las
malformaciones craneales dependen del orden de
afectación de las suturas, la braquicefalia es la
manifestaciones mas frecuente, pero también los son la
trigonocefalia o la escafocefalia.
54. SÍNDROME CROUZON
(DISOSTOSIS CRANEOFACIAL)
SINTOMAS
1. Desaparición temprana de la fontanela
2. En 1912 se describe por primera vez el Síndrome
Crouzon
3. Surco sobresaliente y duro a lo largo de la sutura
afectada
4. Forma de cabeza irregular
5. Poco o ningún aumento del tamaño de la cabeza
con el tiempo a medida que el bebé crece
6. 1 de 25,000 nacimientos
7. 4.5% de todas las craneosinostosis.
8. Es un trastorno con expresión variable; cerca de
una tercera parte de los casos no tienen
antecedentes familiares y pueden representar
mutaciones nuevas.
9. Varias mutaciones en FGFR2 Autosómica
dominante, por mutación en el brazo corto del
cromosoma 10
55. •Orbitas hipodesarrolladas y sin profundidad que
ocasiona proptosis ocular secundaria, en casos
extremos hay subluxación del globo ocular y con
frequencia se asocia a conjuntivitis y queratitis.
•Craneosinostosis coronal, lambdoidea y sagital
Región frontal prominente, Hipoplasia maxilar
superior, Prognatismo mandibular relativo, Nariz
aguileña, Desviación tabique nasal, Estrabismo
divergente, Hipertelorismo
•Anormalidades visuales como agudeza visual
deficiente, atrofia óptica y nistagmo.
•No afección de las extremidades o sistémica y por lo
general con inteligencia normal.
•Algunos pacientes con mutaciones del exón9 del
FGFR2 presentan además, malformación de Chiari I y
siringomielia.
56. CARACTERISTICAS CRANEOFACIALES
• Paladar alto y hendido
• Mordida cruzada posterior (2/3 de
los casos)
• Apiñamiento dentario
• Erupción ectópica 1° molar
superior (47%)
• Mordida abierta anterior
• Oligodoncia, macrodoncia,
hipodoncia
58. SINDROME APERT
ACROCEFALOSINDACTILIA
1906,Francés Eugene Apert
Caracterizado por craneosinostosis,
malformaciones faciales y sindactilia de
las manos y pies
El cráneo tiene un diámetro
anteroposterior corto, frente alta, amplia,
órbitas pequeñas.
Al nacimiento en la línea media, existe un
gran defecto óseo que se cierra por
completo en forma gradual entre los 3 y 4
años de edad.
Hipertelorismo, Estrabismo, hipoplasia
maxilar, nariz pequeña
Se hereda en forma autosómica dominante
Prevalencia 16 / millón nacimientos. FGFR-
2, en 10q25-q26 paterno
59. CARACTERISTICAS CLINICAS
Hipoplasia del tercio medio de la cara, y
reborde orbitario
Pabellón auricular grande
Paladar ojival, Arco maxilar en forma de V con
múltiples apiñamientos dentales
Prognatismo mandibular relativo
Hiperhidrosis generalizada y acné severo
Puede existir una inteligencia normal o
presentar varios grados de retardo mental
Defectos Cardiovasculares, Atresia Pulmonar,,
Fístula Traqueoesofageal,Estenosis Pilórica,
Riñones Poliquísticos, Infecciones Otológicas
y Apnea del Sueño
60. SÍNDROME PFEIFFER
Múltiples mutaciones en el gen FGFR2
La herencia es autosómica dominante
En el tipo 1 o “ clásico” hay sinostosis coronal bilateral,
hipoplasia facial media con prognatismo mandibular,
anomalías de los dedos de los pies y de las manos,
grados variables de sindactilia e inteligencia normal,
pronóstico general bueno
El tipo 2 se asocia con cráneo en trébol, proptosis ocular
severa y afección del SNC.
El tipo 3 tiene sinostosis bicoronal y severa hipoplasia
facial media con proptosis, hipertelorismo, braquidactia,
pulgares y primeros ortejos anchos, anquilosis de las
articulaciones y afección visceral. Los pacientes con el
tipo 2 y 3 fallecen a edad temprana.
61. cráneo en trébol , frente amplia y
prominente, proptosis ocular
aplanamiento medio facial
primer dedo de manos y pies anchos
de su falange distal.
sindactilia parcial en manos y pies
codos anquilosados, vísceras
anormales y retraso del desarrollo
psicomotor
descrito por Rudolf Arthur Pfeiffer en
1964
Se transmite de padres a hijos según un
patrón autosómico dominante y puede
estar causado por dos tipos de
mutaciones, la que afecta al gen FGFR1
situado en el cromosoma 8 o la del gen
FGFR2 en el cromosoma 10
62. Síndrome de Carpenter:
semejanza con el Apert. Acrocefalia
existe, sindactilia de los dedos de los
pies y manos. Se asocia en ocasiones
con hipogenitalismo, obesidad, retraso
mental, obesidad, hernia umbilical y
anomalías óseas Se plantea transmisión
autosómica recesiva
se caracteriza por malformaciones
del cráneo y fusión congénita de 2 o más
dedos entre si (sindactilia).
. El trastorno se debe a diferentes
mutaciones que afectan al gen RAB23
situado en el cromosoma 6 humano. La
primera descripción fue realizada por
George Carpenter
.
63. SÍNDROME SAETHRE-CHOTZEN
Se considera la craneosinostosis sindrómica de mayor
prevalencia.
7p21-p22; gen causante TWIST Se han identificado más de
50 mutaciones diferentes en este gen.
Existe una gran variabilidad en la expresión de este
síndrome, inter-e intrafamiliar.
Puede haber craneosinostosis coronal, lambdoidea, y/o
metópica con hipoplasia maxilar, órbitas superficiales,
fisuras palpebrales antimongoloides con ptosis variable y
plagiocefalia,
En general las manifestaciones son leves y la
craneosinostosis no es constante. Las anormalidades en
manos y pies también son menos severas que en otros
síndromes similares. Por lo general la inteligencia es
normal.
64. DIAGNÓSTICO
Requiere confirmación radiológica y de imagen.
Las radiografías simples de cráneo aún son importantes en la
evaluación inicial de estos pacientes.
Con ultrasonido prenatal se pueden diagnosticar
craneosinostosis complejas y aisladas desde el segundo
trimestre. Se recomienda US tridimensional (3-D) para
distinguir entre craneosinostosis y moldeamiento fetal
severo.
La TAC de cráneo en general es diagnóstica; la TAC 3-D se
considera la modalidad más precisa para el diagnóstico de
craneosinostosis y es muy útil para diferenciar plagiocefalia
deformativa de sinostosis coronal o lambdoidea.
La TAC helicoidal permite el diagnóstico de cualquier sutura
fusionada en más del 90% de los casos y en sinostosis
metópica en el 100%.
Los potenciales evocados visuales y auditivos del tallo
cerebral pueden mostrar alteraciones, aún antes de que
aparezcan manifestaciones clínicas, las cuales mejoran o
65. Para que sean eficaces es
necesario que las suturas
estén abiertas y la fontanela
no se haya cerrado. El niño
debe llevar el casco durante
un mínimo de 17-20 horas
diarias y, sobre todo, siempre
que esté durmiendo. Suele ser
necesario un mínimo de dos
meses de tratamiento. El
seguimiento se hace de forma
conjunta entre el ortopédico y
el neurocirujano
Si la deformidad se detecta en
los primeros meses, se suele
corregir con medidas
posturales.
A partir de los 3-4 meses, si
persiste la deformidad o no se
ha conseguido mejorar, suele
ser necesario colocar un casco
remodelador que va a impedir
que el niño se siga apoyando
en la zona deformada. Estos
cascos son rígidos, se hacen a
medida y realizan una ligera
compresión sobre las zonas
abultadas dejando más espacio
en las zonas deprimidas para
que se pueda moldear el
cráneo.
66. El tratamiento principal para la
craneosinostosis es la cirugía, que se realiza
mientras el niño aún es un bebé, y cuyos
objetivos son:
Aliviar cualquier presión sobre el cerebro
Asegurarse de que haya espacio suficiente en
el cráneo para permitir el crecimiento
apropiado del cerebro
Mejorar la apariencia de la cabeza del niño
La cirugía consiste en abrir la sutura cerrada y
remodelar el cráneo. A veces se requieren
movilizaciones de huesos de otras zonas del
cráneo o de la órbita para conseguir una
morfología lo más normal posible. En
ocasiones se colocan microplacas u otros
sistemas de fijación para evitar que se
desplacen los huesos cortados. Es la norma
realizar estas intervenciones antes del año y,
si es posible, antes de los seis meses.
Si existe un cierre de varias suturas con
afectación del perímetro craneal y riesgo de
limitación del crecimiento cerebral, se deben
de operar de forma más precoz.
67. REFERENCIA BIBLIOGRAFICA
CIRUGÍA ORAL Y MAXILOFACIAL Buitrago Leonardo,
Rodríguez Yeinis, Romero Lina basados en capitulo 52
SECOM Sociedad Española de Cirugía Oral y Maxilofacial
, Antonio López Davis , Rafael Martín-Granizo López