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MALFORMACIONES
CRANNEOFACIALES
Buitrago Leonardo
Rodríguez Yeinis
Romero Lina
UNIVERSIDAD EL MAGDALENA
SANTA MARTA
SINDROME DOWN:
Alteración cromosoma 21
Alteración sistema CV, endocrino y digestivo
Rasgos reconocibles
Algún grado de retardo mental
Ejemplo
Defecto morfológico de un órgano,
parte de un órgano, o una parte
mayor del cuerpo, que es producto
de un proceso anormal de
desarrollo.
Entre más tarde se dé esta
alteración, más simple será el
defecto
Definición de Malformación
Alteración producto de una fuerza
mecánica.
Definición de Deformación
Defecto morfológico producto de la interrupción de un
proceso de desarrollo inicialmente normal
Definición de Disrupción
Tipos de Anormalidades
CLASIFICACION, COHEN 1998
Constituyen un estigma social de gran importancia
dado que generan en aquellas personas que las
sufren un gran rechazo.
Se ha estimado que la incidencia de estas llega a 1-1,5
casos en 100.000 nacidos vivos.
FISURAS FACIALES
FACTORES ETIOLOGICOS
Deformidades
constrictivas de
extremidades
Factores ambientales.
MECANISMOS EMBRIOLOGICOS
FALLA DE FUSION:
Falla en el proceso de
fusión de los procesos
faciales
TEORIA NEUROMERICA:
Relación directa entre el
desarrollo del SNC y la
estructuras con las cual se
relaciona.(tessier)
CLASIFICASIONES
1.Asociacion Americana
de rehabilitación del
paladar fisurado.
(AACPR).
2.Clasificacion de Karfit.
3. Van Der Meulen.
Hendiduras
Mediofaciales.
Tessier
AACPR
Clasificación de la 1.Asociacion
Americana de Rehabilitación del
Paladar fisurado. (AACPR).
• Fisuras del proceso mandibular.
• Fisuras Nasooculares.
• Fisuras Orooculares tipo 1.
• Fisuras Orooculares tipo 2.
• Fisuras Oroaurales.
INCONVENIENTES
Se basa en la anatomía superficial.
No integra los defectos del
esqueleto cráneofacial.
No incluye hendiduras faciales
mayores de la línea media.
KARFIK
Clasificacion de karfik
• Grupo A: Rinencefalias.
• Grupo B: Anomalias de 1er y 2do
arco.
• Grupo C: Orbito palpebrales.
• Grupo D: Craneoencefalicas.
• Grupo E: Atipicas.
CLASIFICACION DE KARFIK
1966 Karfik basa su clasificación, de acuerdo a sus características
morfológicas y estructuras embriologicas
Divide su clasificación en 5 grupos.
GPO A Malformaciones de la región Rinoencefalica
Subgrupo A-1 Malf. de la prominencia frontonasal
Subgrupo A-2 Involucra trastornos en el desarrollo de la nariz,
incluye las hendiduras oro-oculares
GPO B Comprende las deformidades relacionadas con el 1er y 2do
AB, se subdivide
B-1 incluye trastornos otocefalicos laterales, abarca entidades como
Microsomia Hemifacial y Malf. de orejas
B-2 comprende Malf. De la línea media y proceso mandibular.
GPO C Involucra Malf. Orbitopalpebrales
GPO D Comprende los Síndromes Craneofaciales (Apert, Crouzón)
GPO E Consiste en Malf. Atípicas, presentando primariamente
asimetría
VAN DER MEULEN
Displasias
cerebrocraneales:
Anancefalia y
microcefalia.
Displasias cerebrofaciales:
rinocefalica y
oculoorbitaria.
Displasias craneofaciales:
Clasificacion mas
comprensiva de los Sx
craneofaciales.
Desarrolla 5 categorías,
en el intento de separar
las Displasia Faciales de
las Craneales
Clasificación Tessier 1973
La Orbita estructura clave
en la clasificación.
Involucran los tejidos
blandos y esqueleto óseo
del maxilar, mandíbula y
neurocraneo
Las hendiduras faciales 0-7
se localizan caudal al
ecuador orbitario
Las hendiduras de la 9-14 se
localizan cefálico al
ecuador orbitario
La hendidura Nº 8 coincide
con el ecuador y pasa
lateral al canto lateral
Hendidura número 0-14
14 Corresponde a la hendidura facial Nº 0
Disrrafia medio craneofacial o displasia internasal.
Involucra al hueso frontal
El Hueso Etmoidal se prolapsa = espacio
interorbitario
Encefalocele
Duplicación de la cresta galli, septum y columela;
así como maxila y labio superior.
Intraoral = separación de incisivos centrales y
paladar hendido
Hendidura número 0-14
Hipertelorismo
Ausencia total o parcial del
filtrum y premaxila
Nariz aplanada, pequeña y con
ausencia de columnela,
desplazamiento lateral
Hendidura Severa: nariz bífida,
agenesia nasal y ciclopia
Hendidura número 0-14
Como resultado de la detención
morfogenetica del movimiento de
las órbitas, permanece en posición
fetal = Cráneo bifido = Encefalocele
medio frontal
Hendidura número 1
Hendidura CF paramediana
Inicia desde el arco de cupido al domo
nasal
Leves: muesca en domo nasal.
Si la hendidura se extiende superior al
hueso frontal, medial a la ceja = Hendidura
Nº 13
Lamina cribiforme ancha = surco olfatorio
ancho = Hipertelorismo
la hendidura se extiende entre el incisivo
lateral y central
NASOSQUISIS(1 y 2)
Hendidura número 13
Extensión craneal de la
hendidura facial Nº 1
Ensanchamiento del surco
olfatorio y placa cribiforme =
Hipertelorismo
Puede estar asoc la presencia de
un Encefalocele frontal
paramediano
Hendidura número 2
Hendidura lateral a la Nº1, en posición
paranasal
También comienza desde el arco de
cupido y atraviesa el alveolo entre los
incisivos centrales y laterales.
No involucra la fisura palpebral
Distoriciones de la ceja ocurren lateral a
medial, si la hendidura se extiende hacia
Frontal = Hendidura Nº12
Hendidura número 12
Extensión de la n.-2
Hendidura que se loc.. Medial al
canto medial
Pasa a través del proceso frontal
del maxilar y hueso nasal =
Telecanto
Si atraviesa el laberinto Etmoidal =
aumento de dimensión transversal
= Hipertelorismo
La hendidura se extiende desde la
raíz de la ceja dentro de la línea de
pelo frontal.
Hendidura número 3
Hendidura oronasocular
Comienza desde el arco de cupido, afecta
la base del ala nasal y prosigue en
dirección cefálica hacia el parpado
inferior.
La primera en afectar directamente a la
orbita.
El proceso frontal del maxilar y pared
medial del seno están ausentes.
Atraviesa el segmento lagrimal alrededor
de la base alar.
COLOBOMA (medial al punto lagrimal)
Si se extiende corresponde a H.11
Hendidura superomedial de la
órbita
Desde un Coloboma del
párpado superior hasta su
extensión a la línea de cabello
frontal
La hendidura puede pasar
lateral al H. Etmoidal o a través
del Laberinto Etmoidal =
Hipertelorismo
Hendidura número 11
Hendidura número 4
Afecta estructuras faciales medias.
Tiene trayectoria hacia la mejilla:
MELOSQUISIS
Ocular u oculofacial, comienza en la posición
lateral del arco de cupido y al filtro, pasa
lateral al ala nasal y termina en el parpado
inferior.
La apertura piriforme, el conducto
nasolagrimal y el saco lagrimal son
exceptuados.
Tienen trayecto hacia el foramen
infraorbitario y termina en el piso inferior
de la orbita.
La cavidad orbitaria, seno maxilar y cavidad
oral confluyen
La extensión craneal de la hendidura
corresponde la H. Nº10
Se localiza central y superior a la
órbita
Se localiza lateral al N.
Supraorbitario, se extiende a
través de la raíz de la órbita y
hueso frontal
Frecuentemente se localiza un
Encefalocele fronto-orbitario,
con rotación lateral de la órbita
La deformidad va desde un
Coloboma hasta la división del
párpado superior y ceja
Hendidura número 10
Hendidura número 5
Hendidura oblicua facial
La hendidura de labio se loc.. medial al
ángulo de la boca
Asciende a través de la mejilla lateral y
1/3 lateral del párpado
La distancia vertical entre la boca y
párpado inferior disminuye
La porción alveolar afectada
corresponde a la región premolar
Pasa lateral al foramen infraorbitario
Microoftalmía
El contenido orbitario sufre prolapso
hacia el seno maxilar.
Extensión fisura 9
La más rara
Hendidura orbitaria superolateral
Atraviesa el 1/3 lateral del párpado
superior
1ra hendidura craneofacial por arriba
de la línea ecuatorial
Se centra en el ángulo superolateral de
la órbita
Hendidura número 9
Hendidura número 6
Forma incompleta del Sx
Treacher-Collins
Las orejas pueden estar normal
o casi Nl. asoc frecuentemente a
Trast. de la audición
El hueso malar presente pero
hipoplasico, arco cigomatico
intacto.
Un coloboma marca el extremo
cefálico de la hendidura.
Hendidura número 7
1ra hendidura reconocida y mas común
1:80,000 nacimientos 1: 300 hendiduras
H:M
Microsomia hemifacial
La comisura oral se comporta como una
hendidura hacia las mejillas y oido microtico.
Óseo: afectación de la sutura
cigomaticotemporal
Asimetría facial con mínimas malf. Auriculares
a severas malf del CAE.
5to y 7mo par craneal pueden estar
involucrados con su musculatura
Distopia del canto lateral
Hendidura número 8
Hendidura que inicia en la comisura
lateral de la fisura palpebral y se
extiende a la región temporal.
La hendidura ósea descansa en la región
de la sutura frontocigomatica
En combinación con hendidura Nº6 o
Nº7 el cigoma esta ausente y se
manifiesta como Sx Treacher-Collins
Dermatocele.
Hendidura número 30
Se extiende hacia la Mandíbula
Forma leve = muesca del labio inferior
Formas severas = división de mandíbula, lengua, H. Hioides,
hasta el esternón.
craneosinostosis
La craneosinostosis es un
estado que resulta de la
fusion prematura de las
suturas craneales.
• Cierre precoz de las suturas craneales
• Cierre precoz de las fontanelas craneales
Teorías
 Ley de virchon: el principal factor era
el cierre de las suturas.
 Moss en 1959: el factor primario era la
deformidad de la base del cráneo.
 Park y powers: déficit esta
relacionado con la duramadre y el
craneo.
etiología
Dice que la
deformaciones se
producen por el cierre
de algunas suturas.
• El cráneo no crecerá
en sentido
perpendicular a la
sutura
Ley de virchow
La dueramadre es un importante regulador de
las actividades de la sutura y del crecimiento
facial.
Fuerzas anormales
• Alas del esfenoidales
• Crista galli
• Pirámides petrosas
Moss
Hay una osificación de las suturas
craneales de manera que el cerebro
en su crecimiento, mantiene una
tensión a la duramadre, que
transmite a las células de la sutura, a
través de ciertas sustancias.
interacción
• Citocinas
• Factor de crecimiento
• Moléculas de la matriz
extracelular
Se ha determinado que los
síndromes de craniosinostosis son
producidos por mutaciones en los
genes que codifican
Park y powers
CLASIFICACIÓN
PRIMARIAS
Craneosinostosis aisladas
o Dolicocefalia
o Trigonocefalia
o Plagiocefalia posterior
o Plagiocefalia anterior
Craneosinostosis múltiples
o Braquicefalia
o Oxicefalia
o Cráneo en hoja de trébol
secundaria
Enfermedades
o Hurler
o Morquio
o Hipertiroidismo
o C. postshunt:
Consumo de sustancias
o Acido retinoico
o Metotrexato
o difenilhidantoínas
Craneosinostosis aisladas
dolicocefalia
Es mas frecuente
La cabeza se alarga anteroposteriormente
Estrecha transversalmente
Forma de barco o buque
No produce hidrocefalia
no produce hipertensión intracraneal
Tt: cirugía por motivos estéticos
• Frente estrecha y de forma triangular.
• Frontales retruidos.
• Hipotelorismo.
• Puede estar asociada a:
 malformaciones cerebrales
 Cardiacas
 renales
Trigonocefalia
• Poco frecuente.
• Produce aplanamiento occipital
unilateral o bilateral.
• Afecta el drenaje venosa
posterior.
• En la mayoría de los casos no es
una sinostosis verdadera.
TT: cambio posicionales, medidas d
rehabilitación de prótesis
remodelación externa
Plagiocefalia anterior
• Es compleja.
• Afecta las suturas de la base del cráneo
 Frontoesfenoidal
 Frontoetmoidal
 Esfenocigomática
• Aplanamiento y retrusión del frontal
unilateral
• La orbita se encuentra elevada, retruida y
rotada “orbita en arlequín”, distopia.
• Nariz nasal desviada hacia el lado enfermo y
la punta hacia el sano.
• El cigomático y el maxilar pueden presentar
hipoplasia.
Plagiocefalia anterior
Craneosinostosis multiples
Braquicefalia
Ambas s. coronales
Retrusión frontal
Retrusión de los rebordes orbitarios.
Frente vertical, plana y ensanchada.
Convirtiéndose el punto de bregma en mas alto
de la cabeza
Orbitas arlequinadas
• S. coronales y metopicas.
• Cabeza alta y cónica.
• Frente con engrosamiento óseo de bregma.
• puede participar la sutura sagital produciendo
una cabeza de forma mixta entre oxicefalia y
escafocefalia.
• Si el cierre es de ambas coronales es el
predominante se producirá una turricefalia
oxicefalia
• S. lambdoideas y s.
escamosas bilateral
• Es grave
• Cráneo de aspecto trilobar.
• Predomina la hipertensión
intracraneal y la hidrocefalia.
• Se presentan con mas
frecuencias en los síndromes
pfeiffer y bandas amnióticas
Cráneo en hoja de
trébol
Alteraciones del esqueleto
facial
• Hipoplasia generalizada: incompetencia
ósea
• Suelo de orbita poco profundo: exoftalmos
• Estreches de la arcada dentarias:
apiñamiento, paladar ojival y maloclusión
• Hipoplasia de tabique: obstrucción crónica al
flujo del aire.
Deficiencia mental
Sindromen craneofaciales
como el de apert.
Craneosinostosis aisladas en
un 2,4 – 7%
Alteraciones orbitarias
Orbitoestenosis
Orbitas alteradas y dirigidos
hacia abajo y afuera
Distopia
Visión binocular
queratitis
Hipertensión intracraneal
Se da por la insuficiencia de la
cavidad cranel para albergar un
cerebro que crese normal
Dificultad de retorno venoso
Obstrucción crónica de las vías
aéreas
Hidrocefalia
Su etiología es algo confusa.
Estenosis del acueducto de
Silvio.
Obstrucción crónica de las vías
respiratoria.
Displasia de la fosa posterior.
CRANEOSINOSTOSIS SINDROMICAS
Craneosinostosis (del griego sinóstosis = cierre , estenosis = estrechez)
Cierre prematuro de una o más suturas craneales, dando lugar a
deformaciones que pueden causar daño cerebral
Afecta conjuntamente varis niveles de la regio craneofacial
Se conocen tambien como disostosis craneofaciales debido al componete
hipoplasico del esqueleto facial
CRANEOSINOSTOSIS CLASIFICACION
• I.- PRIMARIAS:
A.- SIMPLES NO SINDROMICAS:
1.- Escafocefalia
2.- Trigonocefalia
3.- Plagiocefalia
4.- Oxicefalia
5.- Turricefalia
B. COMPLEJAS SINDROMATICAS:
1.- Crouzon
2.- Apert
3.- Carpenter
4.- Pfeiffer
5.- Chotzen
6.- Otros Síndromes
David, J.; Poswillo, D.; Simpson, D.: The craniosynostosis. Causes natural history and management. Springer-Berlag 3: 35-42, 1982.
caracterizado por craneosinostosis hipertelorismo,
exoftalmos, punta de la nariz de payaso, filtrum nasal
corto, maxilar hipoplásico y prognatismo mandibular. Las
malformaciones craneales dependen del orden de
afectación de las suturas, la braquicefalia es la
manifestaciones mas frecuente, pero también los son la
trigonocefalia o la escafocefalia.
SÍNDROME CROUZON
(DISOSTOSIS CRANEOFACIAL)
SINTOMAS
1. Desaparición temprana de la fontanela
2. En 1912 se describe por primera vez el Síndrome
Crouzon
3. Surco sobresaliente y duro a lo largo de la sutura
afectada
4. Forma de cabeza irregular
5. Poco o ningún aumento del tamaño de la cabeza
con el tiempo a medida que el bebé crece
6. 1 de 25,000 nacimientos
7. 4.5% de todas las craneosinostosis.
8. Es un trastorno con expresión variable; cerca de
una tercera parte de los casos no tienen
antecedentes familiares y pueden representar
mutaciones nuevas.
9. Varias mutaciones en FGFR2 Autosómica
dominante, por mutación en el brazo corto del
cromosoma 10
•Orbitas hipodesarrolladas y sin profundidad que
ocasiona proptosis ocular secundaria, en casos
extremos hay subluxación del globo ocular y con
frequencia se asocia a conjuntivitis y queratitis.
•Craneosinostosis coronal, lambdoidea y sagital
Región frontal prominente, Hipoplasia maxilar
superior, Prognatismo mandibular relativo, Nariz
aguileña, Desviación tabique nasal, Estrabismo
divergente, Hipertelorismo
•Anormalidades visuales como agudeza visual
deficiente, atrofia óptica y nistagmo.
•No afección de las extremidades o sistémica y por lo
general con inteligencia normal.
•Algunos pacientes con mutaciones del exón9 del
FGFR2 presentan además, malformación de Chiari I y
siringomielia.
CARACTERISTICAS CRANEOFACIALES
• Paladar alto y hendido
• Mordida cruzada posterior (2/3 de
los casos)
• Apiñamiento dentario
• Erupción ectópica 1° molar
superior (47%)
• Mordida abierta anterior
• Oligodoncia, macrodoncia,
hipodoncia
I/O
SINDROME APERT
ACROCEFALOSINDACTILIA
1906,Francés Eugene Apert
 Caracterizado por craneosinostosis,
malformaciones faciales y sindactilia de
las manos y pies
El cráneo tiene un diámetro
anteroposterior corto, frente alta, amplia,
órbitas pequeñas.
Al nacimiento en la línea media, existe un
gran defecto óseo que se cierra por
completo en forma gradual entre los 3 y 4
años de edad.
 Hipertelorismo, Estrabismo, hipoplasia
maxilar, nariz pequeña
 Se hereda en forma autosómica dominante
 Prevalencia 16 / millón nacimientos. FGFR-
2, en 10q25-q26 paterno
CARACTERISTICAS CLINICAS
 Hipoplasia del tercio medio de la cara, y
reborde orbitario
 Pabellón auricular grande
 Paladar ojival, Arco maxilar en forma de V con
múltiples apiñamientos dentales
 Prognatismo mandibular relativo
 Hiperhidrosis generalizada y acné severo
 Puede existir una inteligencia normal o
presentar varios grados de retardo mental
 Defectos Cardiovasculares, Atresia Pulmonar,,
Fístula Traqueoesofageal,Estenosis Pilórica,
Riñones Poliquísticos, Infecciones Otológicas
y Apnea del Sueño
SÍNDROME PFEIFFER
Múltiples mutaciones en el gen FGFR2
La herencia es autosómica dominante
En el tipo 1 o “ clásico” hay sinostosis coronal bilateral,
hipoplasia facial media con prognatismo mandibular,
anomalías de los dedos de los pies y de las manos,
grados variables de sindactilia e inteligencia normal,
pronóstico general bueno
El tipo 2 se asocia con cráneo en trébol, proptosis ocular
severa y afección del SNC.
El tipo 3 tiene sinostosis bicoronal y severa hipoplasia
facial media con proptosis, hipertelorismo, braquidactia,
pulgares y primeros ortejos anchos, anquilosis de las
articulaciones y afección visceral. Los pacientes con el
tipo 2 y 3 fallecen a edad temprana.
cráneo en trébol , frente amplia y
prominente, proptosis ocular
aplanamiento medio facial
primer dedo de manos y pies anchos
de su falange distal.
sindactilia parcial en manos y pies
codos anquilosados, vísceras
anormales y retraso del desarrollo
psicomotor
descrito por Rudolf Arthur Pfeiffer en
1964
Se transmite de padres a hijos según un
patrón autosómico dominante y puede
estar causado por dos tipos de
mutaciones, la que afecta al gen FGFR1
situado en el cromosoma 8 o la del gen
FGFR2 en el cromosoma 10
Síndrome de Carpenter:
semejanza con el Apert. Acrocefalia
existe, sindactilia de los dedos de los
pies y manos. Se asocia en ocasiones
con hipogenitalismo, obesidad, retraso
mental, obesidad, hernia umbilical y
anomalías óseas Se plantea transmisión
autosómica recesiva
se caracteriza por malformaciones
del cráneo y fusión congénita de 2 o más
dedos entre si (sindactilia).
. El trastorno se debe a diferentes
mutaciones que afectan al gen RAB23
situado en el cromosoma 6 humano. La
primera descripción fue realizada por
George Carpenter
.
SÍNDROME SAETHRE-CHOTZEN
Se considera la craneosinostosis sindrómica de mayor
prevalencia.
7p21-p22; gen causante TWIST Se han identificado más de
50 mutaciones diferentes en este gen.
Existe una gran variabilidad en la expresión de este
síndrome, inter-e intrafamiliar.
Puede haber craneosinostosis coronal, lambdoidea, y/o
metópica con hipoplasia maxilar, órbitas superficiales,
fisuras palpebrales antimongoloides con ptosis variable y
plagiocefalia,
En general las manifestaciones son leves y la
craneosinostosis no es constante. Las anormalidades en
manos y pies también son menos severas que en otros
síndromes similares. Por lo general la inteligencia es
normal.
DIAGNÓSTICO
Requiere confirmación radiológica y de imagen.
Las radiografías simples de cráneo aún son importantes en la
evaluación inicial de estos pacientes.
Con ultrasonido prenatal se pueden diagnosticar
craneosinostosis complejas y aisladas desde el segundo
trimestre. Se recomienda US tridimensional (3-D) para
distinguir entre craneosinostosis y moldeamiento fetal
severo.
La TAC de cráneo en general es diagnóstica; la TAC 3-D se
considera la modalidad más precisa para el diagnóstico de
craneosinostosis y es muy útil para diferenciar plagiocefalia
deformativa de sinostosis coronal o lambdoidea.
La TAC helicoidal permite el diagnóstico de cualquier sutura
fusionada en más del 90% de los casos y en sinostosis
metópica en el 100%.
Los potenciales evocados visuales y auditivos del tallo
cerebral pueden mostrar alteraciones, aún antes de que
aparezcan manifestaciones clínicas, las cuales mejoran o
Para que sean eficaces es
necesario que las suturas
estén abiertas y la fontanela
no se haya cerrado. El niño
debe llevar el casco durante
un mínimo de 17-20 horas
diarias y, sobre todo, siempre
que esté durmiendo. Suele ser
necesario un mínimo de dos
meses de tratamiento. El
seguimiento se hace de forma
conjunta entre el ortopédico y
el neurocirujano
Si la deformidad se detecta en
los primeros meses, se suele
corregir con medidas
posturales.
A partir de los 3-4 meses, si
persiste la deformidad o no se
ha conseguido mejorar, suele
ser necesario colocar un casco
remodelador que va a impedir
que el niño se siga apoyando
en la zona deformada. Estos
cascos son rígidos, se hacen a
medida y realizan una ligera
compresión sobre las zonas
abultadas dejando más espacio
en las zonas deprimidas para
que se pueda moldear el
cráneo.
El tratamiento principal para la
craneosinostosis es la cirugía, que se realiza
mientras el niño aún es un bebé, y cuyos
objetivos son:
Aliviar cualquier presión sobre el cerebro
Asegurarse de que haya espacio suficiente en
el cráneo para permitir el crecimiento
apropiado del cerebro
Mejorar la apariencia de la cabeza del niño
La cirugía consiste en abrir la sutura cerrada y
remodelar el cráneo. A veces se requieren
movilizaciones de huesos de otras zonas del
cráneo o de la órbita para conseguir una
morfología lo más normal posible. En
ocasiones se colocan microplacas u otros
sistemas de fijación para evitar que se
desplacen los huesos cortados. Es la norma
realizar estas intervenciones antes del año y,
si es posible, antes de los seis meses.
Si existe un cierre de varias suturas con
afectación del perímetro craneal y riesgo de
limitación del crecimiento cerebral, se deben
de operar de forma más precoz.
REFERENCIA BIBLIOGRAFICA
CIRUGÍA ORAL Y MAXILOFACIAL Buitrago Leonardo,
Rodríguez Yeinis, Romero Lina basados en capitulo 52
SECOM Sociedad Española de Cirugía Oral y Maxilofacial
, Antonio López Davis , Rafael Martín-Granizo López
GRACIA!
"El que anda con sabios, sabio sera".
Proverbios 13:20

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Malformaciones Craneofaciales UNIMAGDALENA

  • 2. SINDROME DOWN: Alteración cromosoma 21 Alteración sistema CV, endocrino y digestivo Rasgos reconocibles Algún grado de retardo mental Ejemplo
  • 3. Defecto morfológico de un órgano, parte de un órgano, o una parte mayor del cuerpo, que es producto de un proceso anormal de desarrollo. Entre más tarde se dé esta alteración, más simple será el defecto Definición de Malformación
  • 4. Alteración producto de una fuerza mecánica. Definición de Deformación
  • 5. Defecto morfológico producto de la interrupción de un proceso de desarrollo inicialmente normal Definición de Disrupción
  • 8. Constituyen un estigma social de gran importancia dado que generan en aquellas personas que las sufren un gran rechazo. Se ha estimado que la incidencia de estas llega a 1-1,5 casos en 100.000 nacidos vivos. FISURAS FACIALES
  • 10. MECANISMOS EMBRIOLOGICOS FALLA DE FUSION: Falla en el proceso de fusión de los procesos faciales TEORIA NEUROMERICA: Relación directa entre el desarrollo del SNC y la estructuras con las cual se relaciona.(tessier)
  • 11. CLASIFICASIONES 1.Asociacion Americana de rehabilitación del paladar fisurado. (AACPR). 2.Clasificacion de Karfit. 3. Van Der Meulen. Hendiduras Mediofaciales. Tessier
  • 12. AACPR Clasificación de la 1.Asociacion Americana de Rehabilitación del Paladar fisurado. (AACPR). • Fisuras del proceso mandibular. • Fisuras Nasooculares. • Fisuras Orooculares tipo 1. • Fisuras Orooculares tipo 2. • Fisuras Oroaurales. INCONVENIENTES Se basa en la anatomía superficial. No integra los defectos del esqueleto cráneofacial. No incluye hendiduras faciales mayores de la línea media.
  • 13. KARFIK Clasificacion de karfik • Grupo A: Rinencefalias. • Grupo B: Anomalias de 1er y 2do arco. • Grupo C: Orbito palpebrales. • Grupo D: Craneoencefalicas. • Grupo E: Atipicas.
  • 14. CLASIFICACION DE KARFIK 1966 Karfik basa su clasificación, de acuerdo a sus características morfológicas y estructuras embriologicas Divide su clasificación en 5 grupos. GPO A Malformaciones de la región Rinoencefalica Subgrupo A-1 Malf. de la prominencia frontonasal Subgrupo A-2 Involucra trastornos en el desarrollo de la nariz, incluye las hendiduras oro-oculares GPO B Comprende las deformidades relacionadas con el 1er y 2do AB, se subdivide B-1 incluye trastornos otocefalicos laterales, abarca entidades como Microsomia Hemifacial y Malf. de orejas B-2 comprende Malf. De la línea media y proceso mandibular. GPO C Involucra Malf. Orbitopalpebrales GPO D Comprende los Síndromes Craneofaciales (Apert, Crouzón) GPO E Consiste en Malf. Atípicas, presentando primariamente asimetría
  • 15. VAN DER MEULEN Displasias cerebrocraneales: Anancefalia y microcefalia. Displasias cerebrofaciales: rinocefalica y oculoorbitaria. Displasias craneofaciales: Clasificacion mas comprensiva de los Sx craneofaciales. Desarrolla 5 categorías, en el intento de separar las Displasia Faciales de las Craneales
  • 16. Clasificación Tessier 1973 La Orbita estructura clave en la clasificación. Involucran los tejidos blandos y esqueleto óseo del maxilar, mandíbula y neurocraneo Las hendiduras faciales 0-7 se localizan caudal al ecuador orbitario Las hendiduras de la 9-14 se localizan cefálico al ecuador orbitario La hendidura Nº 8 coincide con el ecuador y pasa lateral al canto lateral
  • 17. Hendidura número 0-14 14 Corresponde a la hendidura facial Nº 0 Disrrafia medio craneofacial o displasia internasal. Involucra al hueso frontal El Hueso Etmoidal se prolapsa = espacio interorbitario Encefalocele Duplicación de la cresta galli, septum y columela; así como maxila y labio superior. Intraoral = separación de incisivos centrales y paladar hendido
  • 18. Hendidura número 0-14 Hipertelorismo Ausencia total o parcial del filtrum y premaxila Nariz aplanada, pequeña y con ausencia de columnela, desplazamiento lateral Hendidura Severa: nariz bífida, agenesia nasal y ciclopia
  • 19. Hendidura número 0-14 Como resultado de la detención morfogenetica del movimiento de las órbitas, permanece en posición fetal = Cráneo bifido = Encefalocele medio frontal
  • 20. Hendidura número 1 Hendidura CF paramediana Inicia desde el arco de cupido al domo nasal Leves: muesca en domo nasal. Si la hendidura se extiende superior al hueso frontal, medial a la ceja = Hendidura Nº 13 Lamina cribiforme ancha = surco olfatorio ancho = Hipertelorismo la hendidura se extiende entre el incisivo lateral y central NASOSQUISIS(1 y 2)
  • 21. Hendidura número 13 Extensión craneal de la hendidura facial Nº 1 Ensanchamiento del surco olfatorio y placa cribiforme = Hipertelorismo Puede estar asoc la presencia de un Encefalocele frontal paramediano
  • 22. Hendidura número 2 Hendidura lateral a la Nº1, en posición paranasal También comienza desde el arco de cupido y atraviesa el alveolo entre los incisivos centrales y laterales. No involucra la fisura palpebral Distoriciones de la ceja ocurren lateral a medial, si la hendidura se extiende hacia Frontal = Hendidura Nº12
  • 23. Hendidura número 12 Extensión de la n.-2 Hendidura que se loc.. Medial al canto medial Pasa a través del proceso frontal del maxilar y hueso nasal = Telecanto Si atraviesa el laberinto Etmoidal = aumento de dimensión transversal = Hipertelorismo La hendidura se extiende desde la raíz de la ceja dentro de la línea de pelo frontal.
  • 24. Hendidura número 3 Hendidura oronasocular Comienza desde el arco de cupido, afecta la base del ala nasal y prosigue en dirección cefálica hacia el parpado inferior. La primera en afectar directamente a la orbita. El proceso frontal del maxilar y pared medial del seno están ausentes. Atraviesa el segmento lagrimal alrededor de la base alar. COLOBOMA (medial al punto lagrimal) Si se extiende corresponde a H.11
  • 25. Hendidura superomedial de la órbita Desde un Coloboma del párpado superior hasta su extensión a la línea de cabello frontal La hendidura puede pasar lateral al H. Etmoidal o a través del Laberinto Etmoidal = Hipertelorismo Hendidura número 11
  • 26. Hendidura número 4 Afecta estructuras faciales medias. Tiene trayectoria hacia la mejilla: MELOSQUISIS Ocular u oculofacial, comienza en la posición lateral del arco de cupido y al filtro, pasa lateral al ala nasal y termina en el parpado inferior. La apertura piriforme, el conducto nasolagrimal y el saco lagrimal son exceptuados. Tienen trayecto hacia el foramen infraorbitario y termina en el piso inferior de la orbita. La cavidad orbitaria, seno maxilar y cavidad oral confluyen La extensión craneal de la hendidura corresponde la H. Nº10
  • 27. Se localiza central y superior a la órbita Se localiza lateral al N. Supraorbitario, se extiende a través de la raíz de la órbita y hueso frontal Frecuentemente se localiza un Encefalocele fronto-orbitario, con rotación lateral de la órbita La deformidad va desde un Coloboma hasta la división del párpado superior y ceja Hendidura número 10
  • 28. Hendidura número 5 Hendidura oblicua facial La hendidura de labio se loc.. medial al ángulo de la boca Asciende a través de la mejilla lateral y 1/3 lateral del párpado La distancia vertical entre la boca y párpado inferior disminuye La porción alveolar afectada corresponde a la región premolar Pasa lateral al foramen infraorbitario Microoftalmía El contenido orbitario sufre prolapso hacia el seno maxilar. Extensión fisura 9
  • 29. La más rara Hendidura orbitaria superolateral Atraviesa el 1/3 lateral del párpado superior 1ra hendidura craneofacial por arriba de la línea ecuatorial Se centra en el ángulo superolateral de la órbita Hendidura número 9
  • 30. Hendidura número 6 Forma incompleta del Sx Treacher-Collins Las orejas pueden estar normal o casi Nl. asoc frecuentemente a Trast. de la audición El hueso malar presente pero hipoplasico, arco cigomatico intacto. Un coloboma marca el extremo cefálico de la hendidura.
  • 31. Hendidura número 7 1ra hendidura reconocida y mas común 1:80,000 nacimientos 1: 300 hendiduras H:M Microsomia hemifacial La comisura oral se comporta como una hendidura hacia las mejillas y oido microtico. Óseo: afectación de la sutura cigomaticotemporal Asimetría facial con mínimas malf. Auriculares a severas malf del CAE. 5to y 7mo par craneal pueden estar involucrados con su musculatura Distopia del canto lateral
  • 32. Hendidura número 8 Hendidura que inicia en la comisura lateral de la fisura palpebral y se extiende a la región temporal. La hendidura ósea descansa en la región de la sutura frontocigomatica En combinación con hendidura Nº6 o Nº7 el cigoma esta ausente y se manifiesta como Sx Treacher-Collins Dermatocele.
  • 33. Hendidura número 30 Se extiende hacia la Mandíbula Forma leve = muesca del labio inferior Formas severas = división de mandíbula, lengua, H. Hioides, hasta el esternón.
  • 34. craneosinostosis La craneosinostosis es un estado que resulta de la fusion prematura de las suturas craneales.
  • 35. • Cierre precoz de las suturas craneales • Cierre precoz de las fontanelas craneales Teorías  Ley de virchon: el principal factor era el cierre de las suturas.  Moss en 1959: el factor primario era la deformidad de la base del cráneo.  Park y powers: déficit esta relacionado con la duramadre y el craneo. etiología
  • 36. Dice que la deformaciones se producen por el cierre de algunas suturas. • El cráneo no crecerá en sentido perpendicular a la sutura Ley de virchow
  • 37. La dueramadre es un importante regulador de las actividades de la sutura y del crecimiento facial. Fuerzas anormales • Alas del esfenoidales • Crista galli • Pirámides petrosas Moss
  • 38. Hay una osificación de las suturas craneales de manera que el cerebro en su crecimiento, mantiene una tensión a la duramadre, que transmite a las células de la sutura, a través de ciertas sustancias. interacción • Citocinas • Factor de crecimiento • Moléculas de la matriz extracelular Se ha determinado que los síndromes de craniosinostosis son producidos por mutaciones en los genes que codifican Park y powers
  • 39. CLASIFICACIÓN PRIMARIAS Craneosinostosis aisladas o Dolicocefalia o Trigonocefalia o Plagiocefalia posterior o Plagiocefalia anterior Craneosinostosis múltiples o Braquicefalia o Oxicefalia o Cráneo en hoja de trébol
  • 40. secundaria Enfermedades o Hurler o Morquio o Hipertiroidismo o C. postshunt: Consumo de sustancias o Acido retinoico o Metotrexato o difenilhidantoínas
  • 41. Craneosinostosis aisladas dolicocefalia Es mas frecuente La cabeza se alarga anteroposteriormente Estrecha transversalmente Forma de barco o buque No produce hidrocefalia no produce hipertensión intracraneal Tt: cirugía por motivos estéticos
  • 42. • Frente estrecha y de forma triangular. • Frontales retruidos. • Hipotelorismo. • Puede estar asociada a:  malformaciones cerebrales  Cardiacas  renales Trigonocefalia
  • 43. • Poco frecuente. • Produce aplanamiento occipital unilateral o bilateral. • Afecta el drenaje venosa posterior. • En la mayoría de los casos no es una sinostosis verdadera. TT: cambio posicionales, medidas d rehabilitación de prótesis remodelación externa Plagiocefalia anterior
  • 44. • Es compleja. • Afecta las suturas de la base del cráneo  Frontoesfenoidal  Frontoetmoidal  Esfenocigomática • Aplanamiento y retrusión del frontal unilateral • La orbita se encuentra elevada, retruida y rotada “orbita en arlequín”, distopia. • Nariz nasal desviada hacia el lado enfermo y la punta hacia el sano. • El cigomático y el maxilar pueden presentar hipoplasia. Plagiocefalia anterior
  • 45. Craneosinostosis multiples Braquicefalia Ambas s. coronales Retrusión frontal Retrusión de los rebordes orbitarios. Frente vertical, plana y ensanchada. Convirtiéndose el punto de bregma en mas alto de la cabeza Orbitas arlequinadas
  • 46. • S. coronales y metopicas. • Cabeza alta y cónica. • Frente con engrosamiento óseo de bregma. • puede participar la sutura sagital produciendo una cabeza de forma mixta entre oxicefalia y escafocefalia. • Si el cierre es de ambas coronales es el predominante se producirá una turricefalia oxicefalia
  • 47. • S. lambdoideas y s. escamosas bilateral • Es grave • Cráneo de aspecto trilobar. • Predomina la hipertensión intracraneal y la hidrocefalia. • Se presentan con mas frecuencias en los síndromes pfeiffer y bandas amnióticas Cráneo en hoja de trébol
  • 48. Alteraciones del esqueleto facial • Hipoplasia generalizada: incompetencia ósea • Suelo de orbita poco profundo: exoftalmos • Estreches de la arcada dentarias: apiñamiento, paladar ojival y maloclusión • Hipoplasia de tabique: obstrucción crónica al flujo del aire. Deficiencia mental Sindromen craneofaciales como el de apert. Craneosinostosis aisladas en un 2,4 – 7%
  • 49. Alteraciones orbitarias Orbitoestenosis Orbitas alteradas y dirigidos hacia abajo y afuera Distopia Visión binocular queratitis Hipertensión intracraneal Se da por la insuficiencia de la cavidad cranel para albergar un cerebro que crese normal Dificultad de retorno venoso Obstrucción crónica de las vías aéreas
  • 50. Hidrocefalia Su etiología es algo confusa. Estenosis del acueducto de Silvio. Obstrucción crónica de las vías respiratoria. Displasia de la fosa posterior.
  • 51. CRANEOSINOSTOSIS SINDROMICAS Craneosinostosis (del griego sinóstosis = cierre , estenosis = estrechez) Cierre prematuro de una o más suturas craneales, dando lugar a deformaciones que pueden causar daño cerebral Afecta conjuntamente varis niveles de la regio craneofacial Se conocen tambien como disostosis craneofaciales debido al componete hipoplasico del esqueleto facial
  • 52. CRANEOSINOSTOSIS CLASIFICACION • I.- PRIMARIAS: A.- SIMPLES NO SINDROMICAS: 1.- Escafocefalia 2.- Trigonocefalia 3.- Plagiocefalia 4.- Oxicefalia 5.- Turricefalia B. COMPLEJAS SINDROMATICAS: 1.- Crouzon 2.- Apert 3.- Carpenter 4.- Pfeiffer 5.- Chotzen 6.- Otros Síndromes David, J.; Poswillo, D.; Simpson, D.: The craniosynostosis. Causes natural history and management. Springer-Berlag 3: 35-42, 1982.
  • 53. caracterizado por craneosinostosis hipertelorismo, exoftalmos, punta de la nariz de payaso, filtrum nasal corto, maxilar hipoplásico y prognatismo mandibular. Las malformaciones craneales dependen del orden de afectación de las suturas, la braquicefalia es la manifestaciones mas frecuente, pero también los son la trigonocefalia o la escafocefalia.
  • 54. SÍNDROME CROUZON (DISOSTOSIS CRANEOFACIAL) SINTOMAS 1. Desaparición temprana de la fontanela 2. En 1912 se describe por primera vez el Síndrome Crouzon 3. Surco sobresaliente y duro a lo largo de la sutura afectada 4. Forma de cabeza irregular 5. Poco o ningún aumento del tamaño de la cabeza con el tiempo a medida que el bebé crece 6. 1 de 25,000 nacimientos 7. 4.5% de todas las craneosinostosis. 8. Es un trastorno con expresión variable; cerca de una tercera parte de los casos no tienen antecedentes familiares y pueden representar mutaciones nuevas. 9. Varias mutaciones en FGFR2 Autosómica dominante, por mutación en el brazo corto del cromosoma 10
  • 55. •Orbitas hipodesarrolladas y sin profundidad que ocasiona proptosis ocular secundaria, en casos extremos hay subluxación del globo ocular y con frequencia se asocia a conjuntivitis y queratitis. •Craneosinostosis coronal, lambdoidea y sagital Región frontal prominente, Hipoplasia maxilar superior, Prognatismo mandibular relativo, Nariz aguileña, Desviación tabique nasal, Estrabismo divergente, Hipertelorismo •Anormalidades visuales como agudeza visual deficiente, atrofia óptica y nistagmo. •No afección de las extremidades o sistémica y por lo general con inteligencia normal. •Algunos pacientes con mutaciones del exón9 del FGFR2 presentan además, malformación de Chiari I y siringomielia.
  • 56. CARACTERISTICAS CRANEOFACIALES • Paladar alto y hendido • Mordida cruzada posterior (2/3 de los casos) • Apiñamiento dentario • Erupción ectópica 1° molar superior (47%) • Mordida abierta anterior • Oligodoncia, macrodoncia, hipodoncia
  • 57. I/O
  • 58. SINDROME APERT ACROCEFALOSINDACTILIA 1906,Francés Eugene Apert  Caracterizado por craneosinostosis, malformaciones faciales y sindactilia de las manos y pies El cráneo tiene un diámetro anteroposterior corto, frente alta, amplia, órbitas pequeñas. Al nacimiento en la línea media, existe un gran defecto óseo que se cierra por completo en forma gradual entre los 3 y 4 años de edad.  Hipertelorismo, Estrabismo, hipoplasia maxilar, nariz pequeña  Se hereda en forma autosómica dominante  Prevalencia 16 / millón nacimientos. FGFR- 2, en 10q25-q26 paterno
  • 59. CARACTERISTICAS CLINICAS  Hipoplasia del tercio medio de la cara, y reborde orbitario  Pabellón auricular grande  Paladar ojival, Arco maxilar en forma de V con múltiples apiñamientos dentales  Prognatismo mandibular relativo  Hiperhidrosis generalizada y acné severo  Puede existir una inteligencia normal o presentar varios grados de retardo mental  Defectos Cardiovasculares, Atresia Pulmonar,, Fístula Traqueoesofageal,Estenosis Pilórica, Riñones Poliquísticos, Infecciones Otológicas y Apnea del Sueño
  • 60. SÍNDROME PFEIFFER Múltiples mutaciones en el gen FGFR2 La herencia es autosómica dominante En el tipo 1 o “ clásico” hay sinostosis coronal bilateral, hipoplasia facial media con prognatismo mandibular, anomalías de los dedos de los pies y de las manos, grados variables de sindactilia e inteligencia normal, pronóstico general bueno El tipo 2 se asocia con cráneo en trébol, proptosis ocular severa y afección del SNC. El tipo 3 tiene sinostosis bicoronal y severa hipoplasia facial media con proptosis, hipertelorismo, braquidactia, pulgares y primeros ortejos anchos, anquilosis de las articulaciones y afección visceral. Los pacientes con el tipo 2 y 3 fallecen a edad temprana.
  • 61. cráneo en trébol , frente amplia y prominente, proptosis ocular aplanamiento medio facial primer dedo de manos y pies anchos de su falange distal. sindactilia parcial en manos y pies codos anquilosados, vísceras anormales y retraso del desarrollo psicomotor descrito por Rudolf Arthur Pfeiffer en 1964 Se transmite de padres a hijos según un patrón autosómico dominante y puede estar causado por dos tipos de mutaciones, la que afecta al gen FGFR1 situado en el cromosoma 8 o la del gen FGFR2 en el cromosoma 10
  • 62. Síndrome de Carpenter: semejanza con el Apert. Acrocefalia existe, sindactilia de los dedos de los pies y manos. Se asocia en ocasiones con hipogenitalismo, obesidad, retraso mental, obesidad, hernia umbilical y anomalías óseas Se plantea transmisión autosómica recesiva se caracteriza por malformaciones del cráneo y fusión congénita de 2 o más dedos entre si (sindactilia). . El trastorno se debe a diferentes mutaciones que afectan al gen RAB23 situado en el cromosoma 6 humano. La primera descripción fue realizada por George Carpenter .
  • 63. SÍNDROME SAETHRE-CHOTZEN Se considera la craneosinostosis sindrómica de mayor prevalencia. 7p21-p22; gen causante TWIST Se han identificado más de 50 mutaciones diferentes en este gen. Existe una gran variabilidad en la expresión de este síndrome, inter-e intrafamiliar. Puede haber craneosinostosis coronal, lambdoidea, y/o metópica con hipoplasia maxilar, órbitas superficiales, fisuras palpebrales antimongoloides con ptosis variable y plagiocefalia, En general las manifestaciones son leves y la craneosinostosis no es constante. Las anormalidades en manos y pies también son menos severas que en otros síndromes similares. Por lo general la inteligencia es normal.
  • 64. DIAGNÓSTICO Requiere confirmación radiológica y de imagen. Las radiografías simples de cráneo aún son importantes en la evaluación inicial de estos pacientes. Con ultrasonido prenatal se pueden diagnosticar craneosinostosis complejas y aisladas desde el segundo trimestre. Se recomienda US tridimensional (3-D) para distinguir entre craneosinostosis y moldeamiento fetal severo. La TAC de cráneo en general es diagnóstica; la TAC 3-D se considera la modalidad más precisa para el diagnóstico de craneosinostosis y es muy útil para diferenciar plagiocefalia deformativa de sinostosis coronal o lambdoidea. La TAC helicoidal permite el diagnóstico de cualquier sutura fusionada en más del 90% de los casos y en sinostosis metópica en el 100%. Los potenciales evocados visuales y auditivos del tallo cerebral pueden mostrar alteraciones, aún antes de que aparezcan manifestaciones clínicas, las cuales mejoran o
  • 65. Para que sean eficaces es necesario que las suturas estén abiertas y la fontanela no se haya cerrado. El niño debe llevar el casco durante un mínimo de 17-20 horas diarias y, sobre todo, siempre que esté durmiendo. Suele ser necesario un mínimo de dos meses de tratamiento. El seguimiento se hace de forma conjunta entre el ortopédico y el neurocirujano Si la deformidad se detecta en los primeros meses, se suele corregir con medidas posturales. A partir de los 3-4 meses, si persiste la deformidad o no se ha conseguido mejorar, suele ser necesario colocar un casco remodelador que va a impedir que el niño se siga apoyando en la zona deformada. Estos cascos son rígidos, se hacen a medida y realizan una ligera compresión sobre las zonas abultadas dejando más espacio en las zonas deprimidas para que se pueda moldear el cráneo.
  • 66. El tratamiento principal para la craneosinostosis es la cirugía, que se realiza mientras el niño aún es un bebé, y cuyos objetivos son: Aliviar cualquier presión sobre el cerebro Asegurarse de que haya espacio suficiente en el cráneo para permitir el crecimiento apropiado del cerebro Mejorar la apariencia de la cabeza del niño La cirugía consiste en abrir la sutura cerrada y remodelar el cráneo. A veces se requieren movilizaciones de huesos de otras zonas del cráneo o de la órbita para conseguir una morfología lo más normal posible. En ocasiones se colocan microplacas u otros sistemas de fijación para evitar que se desplacen los huesos cortados. Es la norma realizar estas intervenciones antes del año y, si es posible, antes de los seis meses. Si existe un cierre de varias suturas con afectación del perímetro craneal y riesgo de limitación del crecimiento cerebral, se deben de operar de forma más precoz.
  • 67. REFERENCIA BIBLIOGRAFICA CIRUGÍA ORAL Y MAXILOFACIAL Buitrago Leonardo, Rodríguez Yeinis, Romero Lina basados en capitulo 52 SECOM Sociedad Española de Cirugía Oral y Maxilofacial , Antonio López Davis , Rafael Martín-Granizo López
  • 68. GRACIA! "El que anda con sabios, sabio sera". Proverbios 13:20