Cariótipo, euploidias e
aneuploidias
Quitéria Paravidino
Cariótipo
• É o conjunto de constantes cromossômicas
válidas para cada espécie.
• Cada espécie apresenta um número constan...
• Observamos, na espécie humana, 22 pares de
autossomas, que não intervém na determinação
do sexo, e um par de heterocromo...
Cariótipo humano normal
Aberrações numéricas
• Euploidias: ocorrem quando as células possuem
quantidade de cromossomos que difere da normal em
núm...
• Aneuploidias. Há um aumento ou diminuição em um
ou mais pares de cromossomos, mas não em todos;
números cromossômicos de...
Monossomia, cromossomo a menos
• Síndrome de Turner
(45,X0)
• A ausência de um
cromossomo sexual
determina baixa estatura,...
• Polissomia : um dos gametas participantes da
fecundação apresenta um ou dois cromossomos a mais.
TRISSOMIAS AUTOSSÔMICAS...
• MOSAICISMO.
• Cariótipos: 46, XY/ 47, XY, +21; ou 46, XX/ 47, XX,
+21.
• Nestes casos algumas células exibem cariótipos ...
• Trissomia do 18: Edwards.
• Cariótipo: 47, XX ou XY, +18.
• Provavelmente 95% dos fetos são abortados
espontaneamente.
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• Trissomia do 13: Patau.
• Cariótipo:47, XX ou XY, +13.
• É clinicamente grave e letal em quase todos os casos
que sobrev...
TRISSOMIAS HETEROCROMOSSÔMICAS,
DISTÚRBIOS NOS CROMOSSOMOS SEXUAIS
• Síndrome de Klinefelter
(47, XXY).
• Os pacientes são...
• Trissomia do X (47, XXX)
• As mulheres com trissomia do X não são
fenotipicamente anormais.
• Nas células 47, XXX, dois ...
• Síndrome 47, XYY.
• É um dos cariótipos mais freqüentemente
observados.
• Despertou grande interesse após observar-se qu...
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Cariótipo, euploidias e aneuploidias

  1. 1. Cariótipo, euploidias e aneuploidias Quitéria Paravidino
  2. 2. Cariótipo • É o conjunto de constantes cromossômicas válidas para cada espécie. • Cada espécie apresenta um número constante de pares de cromossomas e, cada par, possui uma certa forma e um certo tamanho. • Os cromossomas, aos pares, serão numerados em ordem decrescente de tamanho. Assim o par maior, por convenção, será o par nº 1.
  3. 3. • Observamos, na espécie humana, 22 pares de autossomas, que não intervém na determinação do sexo, e um par de heterocromossomos ou alossomas, responsáveis pela determinação do sexo (XX ou XY).
  4. 4. Cariótipo humano normal
  5. 5. Aberrações numéricas • Euploidias: ocorrem quando as células possuem quantidade de cromossomos que difere da normal em números inteiros e de lotes n; números cromossômicos são múltiplos exatos do número haplóide básico (n). • Assim, todos os indivíduos com n, 2n, 3n....são euplóides. • Na espécie humana, a ocorrência das euploidias é incompatível com o desenvolvimento do embrião, determinando a ocorrência do aborto.
  6. 6. • Aneuploidias. Há um aumento ou diminuição em um ou mais pares de cromossomos, mas não em todos; números cromossômicos desviam do número básico ou de um múltiplo exato dele; são exemplos: 2n - 1 (monossomia), 2n + 1 (trissomia), 2n + 2 (tetrassomia) etc. • Ocorrem , como conseqüência de, quando durante o processo de meiose, na formação dos gametas, não ocorre disjunção (não ocorre separação) de um dos pares de cromossomos homólogos, e desta forma, os gametas formados podem apresentar cromossomos a menos, ou a mais.
  7. 7. Monossomia, cromossomo a menos • Síndrome de Turner (45,X0) • A ausência de um cromossomo sexual determina baixa estatura, mau desenvolvimento do ovário e dos caracteres sexuais secundários, pescoço alado e má formação aórtica. • Sem corpúsculo de Barr.
  8. 8. • Polissomia : um dos gametas participantes da fecundação apresenta um ou dois cromossomos a mais. TRISSOMIAS AUTOSSÔMICAS: • Síndrome de Down, trissomia do 21. • Cariótipo: (2n = 47, XX ou XY, +21) • É a mais comum e mais conhecida das aberrações cromossômicas humanas. • Fenótipo: apresentam retardo mental , hipotonia (fraqueza) muscular, baixa estatura, anomalia cardíaca, perfil achatado, orelhas pequenas com implantação baixa, olhos com fendas palpebrais oblíquas, língua grande, protusa e sulcada, encurvamento dos quintos dígitos, e aumento da distância entre o primeiro e o segundo artelho e prega única nas palmas.
  9. 9. • MOSAICISMO. • Cariótipos: 46, XY/ 47, XY, +21; ou 46, XX/ 47, XX, +21. • Nestes casos algumas células exibem cariótipos normais e outras trissomia livre do cromossoma 21. • Estes casos ocorrem por acidente genético e também não são familiares. • Geralmente eles se devem a uma falha na divisão celular de alguma linhagem de células, após a formação do zigoto. • Este cariótipo é encontrado em aproximadamente 3% dos casos de Síndrome de Down.
  10. 10. • Trissomia do 18: Edwards. • Cariótipo: 47, XX ou XY, +18. • Provavelmente 95% dos fetos são abortados espontaneamente. • A sobrevivência pós-natal também é pequena, em geral de apenas 2 meses, embora alguns sobrevivam 15 anos ou mais. • Fenótipo: retardamento mental e atraso do crescimento e, às vezes malformações graves no coração. O crânio é excessivamente alongado na região occipital. A boca é pequena. O pescoço é curto. Há uma grande distância intermamilar. Os genitais externos são anômalos. O dedo indicador é maior do que os outros e flexionado sobre o dedo médio. Os pés têm as plantas arqueadas. (1:8.000 nascidos vivos)
  11. 11. • Trissomia do 13: Patau. • Cariótipo:47, XX ou XY, +13. • É clinicamente grave e letal em quase todos os casos que sobrevivem até 6 meses de idade. • Fenótipo: malformações graves do sistema nervoso central, retardamento mental acentuado está presente. Em geral há defeitos cardíacos congênitos e defeitos urigenitais. Com frequência encontram-se fendas labial e palatina, anormalidades oculares, polidactilia, punhos cerrados e as plantas arqueadas. • (1:20.000 nascidos vivos)
  12. 12. TRISSOMIAS HETEROCROMOSSÔMICAS, DISTÚRBIOS NOS CROMOSSOMOS SEXUAIS • Síndrome de Klinefelter (47, XXY). • Os pacientes são altos e magros, com membros inferiores relativamente longos. Após a puberdade os sinais de hipogonadismo se tornam óbvios. • Os testículos permanecem pequenos e os caracteres sexuais secundários continuam subdesenvolvidos. • Apresentam corpúsculo de Barr.
  13. 13. • Trissomia do X (47, XXX) • As mulheres com trissomia do X não são fenotipicamente anormais. • Nas células 47, XXX, dois dos cromossomos X são inativados e de replicação tardia. • Quase todos os casos resultam de erros na meiose materna. • Algumas mulheres com trissomia do X são identificadas em clínicas de infertilidade e outras em instituições para retardados mentais, mas provavelmente muitas permanecem sem diagnóstico. • Apresentam 2 corpúsculos de Barr.
  14. 14. • Síndrome 47, XYY. • É um dos cariótipos mais freqüentemente observados. • Despertou grande interesse após observar-se que a proporção era bem maior entre os detentos de uma prisão de segurança máxima, sobretudo entre os mais altos, do que na população em geral. • Cerca de 3% dos homens em penitenciárias e hospitais de doentes mentais, possuem um cariótipo 47, XYY.

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