20151119 sieuam-hethankinhthainhi-bstrong

SIÊU ÂM HỆ THẦN KINH
THAI NHI
Dr. NGUYỄN QUANG TRỌNG
(Last update 19/11/2015)
KHOA CHẨN ĐOÁN HÌNH ẢNH
BỆNH VIỆN FV - TP.HCM
"People only see what they are prepared to see."
Ralph Waldo Emerson

DÀN BÀI
 Đại cƣơng.
 Giải phẫu siêu âm thai quý I.
 Giải phẫu siêu âm thai quý II&III.
 Nang đám rối mạch mạc.
 Não úng thủy.
 Hẹp cống Sylvius.
 Bất sản thể chai.
 Dị dạng Dandy-Walker.
 Nang màng nhện.
 Phình tĩnh mạch Galen.
 Thoát vị não.
 Hội chứng Meckel-Gruber.
 Hội chứng dải ối.
 Thai vô sọ.
 Chứng não trƣớc.
 Chứng lỗ não.
 Chứng nứt não.
 Chứng não nƣớc.
 Gai đôi đốt sống và thoát vị màng não-tủy.
 Tật nửa đốt sống.
 U quái vùng cùng cụt.
 Kết luận.
http://www.thefetus.net
http://www.jultrasoundmed.org

ĐẠI CƢƠNG
 Bất thƣờng ở hệ thần kinh trung ƣơng (hệ TKTW) là mối lo
lắng lớn nhất của hầu hết các thai phụ.
 Bất thƣờng ở hệ TKTW xảy ra ở tần suất 1/1.000, nhƣng thấy
ở khoảng 5% trẻ sống.
 Sự tăng cao nồng độ αFP trong huyết thanh người mẹ là
dấu hiệu chỉ điểm hướng đến có sự bất thường ở hệ TKTW.
 Việc khảo sát thƣờng quy hệ TKTW cần đƣợc tiến hành vào
tuần thứ 18-22 của thai kỳ (quý II).
 Nhƣng ta cần lƣu ý rằng, một số bất thƣờng của hệ TKTW có
thể thấy đƣợc trong ngay quý I, trong khi một số khác chỉ biểu
hiện ở quý III.
C.M.Rumack et al. Diagnostic Ultrasound. 3rdEdition. 2005. p1237-1366

GIẢI PHẪU SIÊU ÂM
QUÝ I
 Khảo sát tốt nhất bằng siêu âm qua ngã âm đạo.
 7 tuần:
 Một vùng hồi âm trống ở não sau (hindbrain) chính là
khoang não sau (rhombencephalic cavity).
 Khoang này giảm dần kích thƣớc khi tiểu não hình thành
(để trở thành não thất IV).
 Khoang não sau khá lớn trong quý I, do vậy đừng lầm lẫn
là cấu trúc nang bất thƣờng trong não.
 10 tuần:
 Hộp sọ bắt đầu vôi hóa. Vỏ não rất mỏng.
 Não thất rất rộng và lấp đầy bởi đám rối mạch mạc (mà
ngƣời ta tin rằng nó cung cấp dƣỡng chất để não phát triển)
cho hình ảnh cánh bƣớm (butterfly appearance).

Từ 7-10 tuần: Khoang não sau rất lớn.

Thai 12 tuần: Não thất bên rất lớn, lấp đầy bởi đám rối mạch mạc
 Hình ảnh cánh bƣớm (Butterfly appearance)

12 tuần: Khoang não sau thu hẹp dần do sự phát triển của tiểu não.
Katherine W. Fong et al. Detection of Fetal Structural Abnormalities with US
during Early Pregnancy. Radiographics. 2004;24:157-174.

GIẢI PHẪU SIÊU ÂM
QUÝ II & III
C.M.Rumack et al. Diagnostic Ultrasound. 3rdEdition. 2005. p1237-1366
 Vào thờì điểm này, ta có thể khảo sát
hầu hết các cấu trúc não trên siêu âm.
 Ba mặt cắt ngang chuẩn (axial views)
đó là:
 Mặt cắt đồi thị (thalamic view).
 Mặt cắt não thất (ventricular
view).
 Mặt cắt tiểu não (cerebellar view).
 Ngoài ra, ngƣời ta còn thực hiện các
mặt cắt vành (coronal views) và mặt
cắt dọc (sagittal views).

C.M.Rumack et al. Diagnostic
Ultrasound. 3rdEdition. 2005.
p1039-1055
AXIAL VIEW

QUY ƢỚC: Bề rộng não thất bên được đo ở sừng chẩm,
bình thường < 10mm (đo trong-trong).

NANG ĐÁM RỐI MẠCH MẠC
(CHOROID PLEXUS CYST)
 Nang hình thành ở đám rối mạch mạc.
 Nang đơn độc hoặc đa nang.
 Nang ở một bên hoặc hai bên.
 Kích thƣớc thay đổi (từ 3 mm đến 20 mm).
 Phần lớn nang thấy đƣợc khi SA khảo sát quý II và thƣờng
biến mất hoàn toàn ở quý III cả ở thai nhi có karyotype bình
thường lẫn bất thường.
 Khi thấy nang ở đám rối mạch mạc, thì cần phải khảo sát các
bất thƣờng khác nếu có (đặc biệt lƣu ý Trisomy 18).
 Nang thấy ở thai phụ > 35 tuổi hoặc nếu thấy thêm bất kỳ một
bất thƣờng nào khác thì việc chọc ối là cần thiết.

Nang đám rối mạch mạc, lemon sign 
Trisomy 18.

NANG ĐÁM RỐI MẠCH MẠC VÀ TRISOMY 18
 50% Trisomy 18 có nang đám rối mạch mạc.
 Hầu hết Trisomy 18 đều có những dị tật khác đi kèm:
 Thai chậm phát triển trong tử cung (IUGR).
 Dị tật ở tim (cardiac defects).
 Bàn tay nắm chặt (clenched hand).
 Bất sản xƣơng quay (radial aplasia).
 Rockerbottom foot, club foot.
 Dandy-walker malformation.
 Thoát vị rốn (omphalocele).
 Single umbilical artery.

A: A strawberry-shaped calvarium in this 19-week-GA
fetus with trisomy 18. B: Choroid plexus cysts are noted
as well-demarcated anechoic spaces within the bulk
(arrows) of the echogenic choroid. C: Small omphaloceles
are additional features of this disorder. D: Bilateral femurs
and remaining long bones are abnormally short (<5th
percentile; femur length of 22 mm = 16 and 4/7 weeks =
±1.38 weeks).
E: Clenched hands may be observed by two-
dimensional ultrasound and easily seen with three-
dimensional ultrasound. F: A single umbilical artery in
isolation is usually of no clinical significance, but,
with other malformations, contributes to the likelihood
of a chromosomal anomaly. Here, an arrow indicates
the expected location of a nonvisualized umbilical
artery. G: Foot abnormalities include rockerbottom
foot, as seen in a different 23-week fetus on three-
dimensional ultrasound.

Thai 17 tuần: nang đám rối mạch mạc hai bên, kênh nhĩ-thất
 Trisomy 18.

Clenched hand (bàn tay nắm chặt): ngón trỏ
ôm chặt lấy các ngón khác, ngón cái khép vào
trong. Khi hình ảnh này không thay đổi trong
suốt quá trình khảo sát siêu âm thì rất gợi ý
Trisomy 18.
Khoảng 30% thai nhi Trisomy 18 có bất
thƣờng ở chi một hoặc hai bên, thƣờng gặp
nhất là clenched hand và bất sản xƣơng quay
(radial aplasia).

Nang đám rối mạch mạc hai bên, thiểu sản tim trái,
clenched hands  Trisomy 18.

Rocker horse
Bình thường
Rocker-bottom foot
Bình thƣờng gót chân không lùi ra
sau, lòng bàn chân cong lõm.
Rocker-bottom foot: phì đại vùng
gót và lòng bàn chân khiến cho bàn
chân có hình dạng giống nhƣ cái đu
lắc của trẻ con. Gợi ý Trisomy 18.

Hockey stick
Bình thƣờng bàn chân hợp với cẳng chân một góc
900.
Clubfoot (bàn chân vẹo): sự di lệch vào trong vào
đảo ngƣợc lòng bàn chân, các xƣơng bàn chân nằm
cùng mặt phẳng với xƣơng chày và xƣơng mác, cho
ra hình ảnh giống nhƣ gậy chơi hockey (hockey
stick). Gợi ý Trisomy 21, Trisomy 18.

24 weeks, Trisomy 18: Choroid plexus cyst, hypoplastic nasal bone,
micrognathia, bilateral radial aplasia, clenched hand and club-foot.

Peter M. Doubilet et al. Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 2003
NÃO ÚNG THỦY
(HYDROCEPHALUS)
 Não úng thủy là sự gia tăng thể tích dịch não tủy
trong các não thất.
 Nó biểu hiện bằng sự dãn ra của một số hoặc tất cả
các não thất, mà thƣờng thấy nhất là não thất bên.
 Não úng thủy có nhiều nguyên nhân: các hội chứng
bất thƣờng NST (genetic syndromes), các dị tật bẩm
sinh của não và tủy sống, nhiễm trùng trong thời kỳ
mang thai.

NÃO ÚNG THỦY
(HYDROCEPHALUS)
 Một khi não úng thủy đã đƣợc chẩn đoán, ta cần phải
khảo sát kỹ lƣỡng hộp sọ và hố sau.
 Não úng thủy thƣờng kết hợp với các bất thƣờng khác
của thai nhi, nhất là các cấu trúc nội sọ hoặc cột sống,
đặc biệt lƣu ý đến thoát vị màng não-tủy
(meningomyelocele ) và thoát vị não (encephalocele).
 Tiên lƣợng bệnh tùy thuộc vào độ nặng và mức độ
các tổn thƣơng kết hợp.

NÃO ÚNG THỦY (HYDROCEPHALUS)
a. Trước 18 tuần:
- Dấu hiệu đong đƣa đám rối mạch mạc (Dangling choroid plexus
sign) là dấu hiệu duy nhất. Đôi khi có tác giả gọi là “Hanging”
choroid plexus sign.
*Vì não thất bên có thể bị dãn mà bề rộng não thất vẫn <10mm.
b. Sau 18 tuần:
- Dấu hiệu đong đƣa đám rối mạch mạc.
- Bề rộng não thất bên > 10mm.

Dangling choroid plexus sign, lƣu ý rằng bề
rộng não thất bên < 10mm (thai 16 tuần).

Bề rộng não thất bên > 10mm,
đám rối mạch mạc (đầu mũi tên).
Thai 35 tuần Thai 30 tuần

Đừng lầm đường viền hồi âm dày của thuỳ đảo với thành não thất bên. Lưu ý rằng
nếu là não úng thuỷ thì đám rối mạch mạc sẽ rơi xuống thành não thất bên.

HẸP CỐNG SYLVIUS
(AQUEDUCTAL STENOSIS)
 Cống Sylvius nằm giữa não thất III và não thất IV.
Hẹp cống Sylvius dẫn đến dãn não thất bên và não
thất III. Não thất IV và hố sau bình thƣờng.
 Các nguyên nhân bao gồm: nhiễm trùng trong TC
(toxoplasmosis, cytomegalovirus, và syphilis), tiếp
xúc với chất gây quái thai, hoặc u nội sọ gây tắc cống
Sylvius.

HẸP CỐNG SYLVIUS (AQUEDUCTAL STENOSIS)
- Chẩn đoán từ quý II.
- Não úng thủy.
- Hộp sọ nguyên vẹn, có hình dáng bình thường.
- Hố sau bình thường.

Dãn não thất bên 16mm.
Dãn não thất III (mũi tên), tiểu não
bình thƣờng (các đầu mũi tên), bể
lớn bình thƣờng.

Dãn não thất bên. Dãn não thất III, tiểu não và bể
lớn bình thƣờng.

BẤT SẢN THỂ CHAI
(AGENESIS OF THE CORPUS CALLOSUM)
 Thể chai là một dải mô thần kinh giúp liên kết hai bán cầu đại
não.
 Bất sản có thể hoàn toàn hoặc không hoàn toàn.
 Do phần trƣớc của thể chai hình thành trƣớc (phần trƣớc:12-18
tuần, hình thành hoàn toàn: 23-24 tuần), cho nên khi bất sản
không hoàn toàn, ta sẽ không thấy phần sau của thể chai.
 Dị tật này hay kết hợp với những bất thƣờng trong và ngoài
não.
 Thấy ở 30% trường hợp Trisomy 18, 20% trường hợp
Trisomy 13, 20% trường hợp Trisomy 8.

1. Mỏ (rostrum), 2. Gối (genu), 3. Thân (body), 4. Lồi (splenium). Các bó
sợi của thể chai chạy từ vùng bán bầu dục bên này qua bên kia.

Mặt cắt vành: gối của
thể chai (CC)
Mặt cắt dọc
Mặt cắt ngang
Doppler mặt cắt dọc:
ĐM quanh thể chai

1. ĐM não trƣớc (cérébrale antérieure), 2. ĐM mép chai (calloso-marginale),
3. ĐM quanh thể chai (péricalleuse), 4. ĐM quanh thể chai sau (péricalleuse
postérieure)  Thể chai bình thƣờng.
Francoise Deschamps et al. Atlas Echographique des Malformations
Congénitales du Foetus. 1998

BẤT SẢN THỂ CHAI (AGENESIS OF THE CORPUS CALLOSUM)
- Mặt cắt ngang: Sừng trán rất hẹp, sừng chẩm dãn rộng
(colpocephaly, tear drop appearance).
- Mặt cắt dọc: Dấu hiệu tia nắng mặt trời (sunburst sign) do các
rãnh não trên não thất III tạo thành.
- Mặt cắt vành: sừng trán biến dạng hình cánh dơi (bat-wing
appearance), rãnh liên bán cầu thông vào não thất III.
- Doppler mặt cắt dọc: Không thấy ĐM quanh thể chai (absence of
the pericallosal artery) hoặc ĐM quanh thể chai có hướng đi bất
thường (missing of the classical curve of the pericallosal artery ).

Não thất bên (các mũi tên) chạy song song với liềm não (các
đầu mũi tên), sừng chẩm dãn rộng (mũi tên dài).

Não thất III (mũi tên). Sunburst sign
(các đầu mũi tên)
THỂ CHAI BÌNH THƢỜNG

Bất sản hoàn toàn
Bất sản không hoàn toàn

Mặt cắt vành: sừng trán bình
thƣờng FH) và gối của thể
chai (CC). Mũi tên chỉ cavum
septum pellucidum.
Mặt cắt vành: bất sản thể chai khiến sừng trán biến
dạng hình cánh dơi (bat-wing appearance), rãnh
liên bán cầu thông vào não thất III.
Aspect de tête de taureau.

Bất sản thể chai: không thấy
động mạch quanh thể chai
Thể chai bình thƣờng với động
mạch quanh thể chai

1. ĐM não trƣớc (cérébrale antérieure), 2. ĐM mép chai (calloso-marginale),
Không thấy ĐM quanh thể chai (péricalleuse)  Bất sản thể chai.
Thai 24 tuần
Francoise Deschamps et al. Atlas Echographique des Malformations

Hydrocephalus
Agenesis of the corpus callosum Atrioventricular septal defect

Bất sản thể chai không hoàn toàn kết hợp Dandy-Walker malformation
Dario Paladini et al. Ultrasound of Congenital Fetal Anomalies. Informa. 2007

Trisomy 18: bất sản thể
chai, thông liên thất với
ĐMC cƣỡi ngựa,
Omphalocele (lƣu ý rằng
nguy cơ bất thƣờng NST
cao nhất ở những trƣờng
hợp Omphalocele nhỏ,
không có gan trong túi
thoát vị !).

Missing of the classical curve of the pericallosal artery

Agénésie du corps calleux. Aspect de tête de taureau ou cornes de taureau.

Mặt cắt dọc: sunburst sign,
không có ĐM quanh thể
chai hoặc ĐM có hƣớng đi
bất thƣờng.
Mặt cắt ngang:
colpocephaly
Mặt cắt vành: hệ
thống não thất có hình
cánh dơi (bat-wing
appearance). Não thất
III dâng cao. Rãnh
liên bán cầu trải dài
đến não thất III.

DỊ DẠNG DANDY-WALKER
(DANDY-WALKER MALFORMATION)
 70% dị dạng Dandy-Walker kết hợp với các dị dạng
khác của hệ TKTW.
 Những dị dạng kết hợp bao gồm: thoát vị não
(encephalocele), holoprosencephaly, tật đầu nhỏ
(microcephaly), lạc chỗ chất xám (gray matter
heterotopia), dị dạng hồi não (gyrals malformations).
 Bất thƣờng NST đƣợc mô tả trong khoảng 20-50%
trƣờng hợp, bao gồm Trisomies 13,18 và 21.
 Bệnh có thể chẩn đoán khi tuổi thai sau 17 tuần, khi
thùy giun đã hoàn toàn hình thành.
C.M.Rumack et al. Diagnostic Ultrasound. 3rdEdition. 2005.p1621-1695

12
3
4
DANDY-WALKER MALFORMATION (Chẩn đoán từ quý II)
1. Nang Dandy-Walker ở hố sau (thường là rất lớn).
2. Bất sản hoặc thiểu sản thùy giun (vermis).
3. Hai bán cầu tiểu não bị đẩy sang hai bên và có thể bị đè bẹp.
4. Não úng thủy (80%).
5. Bất sản hoặc thiểu sản thể chai (corpus callosum) (70%).

Hình ảnh lỗ khóa (keyhole shape) ở lắt cắt ngang là dấu hiệu đặc
hiệu để chẩn đoán dị dạng Dandy-Walker ( do bất sản thùy giun).

Não úng thủy Hình ảnh lỗ khóa

Không thấy (bất sản) thùy giun, nang lớn ở hố sau (*), 2 bán cầu
tiểu não bị đẩy dẹt (đầu mũi tên), não úng thủy.

NANG MÀNG NHIỆN
(ARACHNOID CYST)
 Nang hình thành trong các lớp của màng
nhện.
 Thƣờng thấy ở đƣờng giữa, nhƣng cũng có
thể có ở bất cứ nơi nào trong vòm sọ.
 Nang ở rãnh liên bán cầu đại não có thể kết
hợp với bất sản thể chai (corpus callosum).
 Nếu nang ở hố sau có thể chèn ép cống
Sylvius gây não úng thủy.
 Nang ở đƣờng giữa cần dùng Doppler màu
để phân biệt với phình TM Galen.

Nang màng nhện ở rãnh liên bán cầu (mũi tên),
sừng chẩm não thất bên (các đầu mũi tên).

Nang màng nhện ở rãnh liên bán cầu + cuống rốn có 2 mạch máu

Cấu trúc nang ở đƣờng giữa Không có phổ màu

Nang lớn, bờ
không đều ở
não sau (các
mũi tên)
Nang (mũi tên)
chèn ép tiểu não
(các đầu mũi tên)

PHÌNH TĨNH MẠCH GALEN
(VEIN OF GALEN ANEURYSM)
 Phình TM Galen là một dị dạng mạch máu não dẫn
tới tăng dòng chảy ở TM Galen. Dị dạng điển hình
đƣợc cung cấp bằng nhiều động mạch não.
 Do thông nối động tĩnh mạch, lƣu lƣợng máu về
nhiều khiến TM Galen bị dãn ra.
 Sự tăng quá mức lƣu lƣợng ở TM Galen có thể gây
suy tim và phù thai.

Xoang tĩnh mạch dọc trên
Xoang tĩnh mạch dọc dƣới
Xoang hợp lƣu
Liềm não
Lều tiểu não
Tĩnh mạch Galen
Xoang tĩnh mạch
thẳng
Xoang tĩnh mạch ngang
Xoang tĩnh mạch sigma
Xoang tĩnh mạch đá dƣớiXoang tĩnh mạch
đá trên
Xoang tĩnh mạch
gian hang
Xoang tĩnh mạch
bƣớm đính
Đám rối tĩnh
mạch nền

PHÌNH TĨNH MẠCH GALEN
- Cấu trúc nang ở đường giữa (giống như nang màng nhện).
- Doppler: có phổ màu.
+ Dòng cuộn xoáy (turbulent flow).
+ Mạch máu đến (feeding) và đi (draining) khỏi túi phình (±).
- Suy tim thai (±), phù thai (hydrops) (±).

Phình tĩnh mạch Galen
Nang màng nhện

Dòng cuộn xoáy (turbulent) trong túi phình

Dòng cuộn xoáy (turbulent) trong động mạch đến
(AR), túi phình (mũi tên), tĩnh mạch dẫn lƣu (v).

Dãn các động
mạch của đa giác
Willis.
Phình TM Galen và
dãn TM dẫn lƣu
(mũi tên).

Dòng cuộn xoáy (turbulent) trong
túi phình
Tim thai dãn lớn (suy tim thai)

THOÁT VỊ NÃO
(ENCEPHALOCELE)
 Chiếm 5% khuyết tật của ống thần kinh.
 Bệnh cũng có thể thấy trong hội chứng
dải ối (amniotic band syndrome), hội
chứng Meckel-Gruber.
 Vòm sọ bị khuyết và hình thành một túi
thoát vị. Trong túi thoát vị chứa mô não
loạn sản, hoặc chỉ có màng não và dịch
não tủy.

THOÁT VỊ NÃO DO KHUYẾT TẬT CỦA ỐNG THẦN KINH
- Thoát vị ở đường giữa, phần lớn ở vùng chẩm, ít hơn ở vùng trán hoặc đính.
- Nếu ở vùng trán có thể kèm theo tật hai mắt cách xa (hypertelorism).
- Não úng thủy thường kết hợp.

Thoát vị não vùng trán. Túi thoát vị
(các mũi tên), chỗ thoát vị (các đầu
mũi tên).
Cắt dọc: Túi thoát vị (mũi tên), chỗ
thoát vị (các đầu mũi tên).

HỘI CHỨNG MECKEL-GRUBER
- Di truyền theo gene lặn.
- Gồm tam chứng:
+ Bệnh thận đa nang di truyền theo gene lặn (ARPKD)(100%).
+ Thoát vị não vùng chẩm (75%).
+ Tật dư ngón (polydactyly).

Thoát vị não vùng chẩm. Thận đa nang hai bên.
Tật dƣ ngón.

Katherine W. Fong, MB et al. Detection of Fetal Structural Abnormalities with US during Early
Pregnancy. Radiographics. 2004;24:157-174.

HỘI CHỨNG DẢI ỐI
(AMNIOTIC BAND SYNDROME)
 Sự vỡ màng ối ở giai đoạn sớm của
thai kỳ dẫn đến việc đánh bẫy
(entrapment) các cấu trúc của thai nhi
bằng cách dán vào (sticky) dải trung
bì bắt nguồn từ mặt màng đệm của
màng ối.
 Các chi “mắc bẫy” sẽ bị siết lại và
gây cụt chi. Nuốt phải dải ối sẽ gây
sứt môi, hở hàm ếch không đối xứng.
Sự mài mòn vùng da tiếp xúc sẽ gây
nên lỗ khuyết nhƣ thoát vị não, tật nứt
thành bụng (gastroschisis), tim ngoài
lồng ngực (ectopia cordis).
Các đầu mũi tên chỉ mặt
màng đệm của màng ối

Vỡ màng ối gây dò và tái hấp thu ối ở khoang
màng ối-màng đệm
Các dải ối quấn quanh thai nhi

HỘI CHỨNG DẢI ỐI
- Chẩn đoán hội chứng này cần đƣợc nghĩ tới khi thấy thai nhi bị
cụt chi hoặc khi thấy có chỗ khuyết không điển hình ở vùng
bụng, ngực hay vùng sọ (thoái vị não không nằm trên đường
giữa).
- Đôi khi ta thấy đƣợc dải ối băng ngang khoang ối, bám vào thai
nhi.

Đầu thai nhi biến dạng, dải ối cạnh
thai nhi.

Đầu thai nhi biến dạng, chỉ có 1
chân, dải ối cạnh chân.

Dải ối phía trƣớc mặt và cạnh
phần thấp thai nhi
Thoát vị rốn

SA ngã bụng thấy thai vô sọ SA ngã AĐ thấy dải ối cạnh đầu thai nhi

Mickey mouse
Dải ối cạnh đầu thai nhi

Thoát vị não vùng chẩm Dải ối cạnh cuống rốn

THAI VÔ SỌ
(ANENCEPHALY, EXENCEPHALY)
 Thai vô sọ chiếm 45% khuyết tật của ống TK.
 Tổn thƣơng ở phần đầu khiến cho thai không có sọ.
 Nhu mô não loạn sản có thể hình thành phía sau mặt, nhƣng
phần mô này sẽ teo đi khi thai ngày càng lớn.
 Mặt thai nhi từ hố mắt trở xuống thường bình thường.
 100% thai chết ngay khi vừa sinh ra.

THAI VÔ SỌ (ANENCEPHALY)
- Dù không có hộp sọ nhƣng nhu mô não loạn sản lồi vào
khoang ối có thể khiến ta bỏ sót chẩn đoán ở cuối quý I. Phần
nhu mô lồi vào khoang ối có thể cho ra hình ảnh gần giống nhƣ
thai có hộp sọ, nhƣng nếu lƣu ý sẽ thấy không có cốt hoá. Ngoài
ra ta còn gặp hình ảnh đội nón Beret hoặc khuôn mặt của chú
chuột Mickey.
- Khi thai càng lớn, phần nhu mô não loạn sản teo đi, ta có hình
ảnh mắt ếch (frog eye appearance).
- Đa ối thƣờng thấy (do thai nuốt yếu).
- Thai rất tăng động (do thiếu sự kiểm soát của vỏ não).

Mặt cắt vành
Mặt cắt dọc
Thai 12 tuần

Thai 14 tuần, SA qua ngã AĐ: Hình ảnh mắt ếch ở mặt cắt vành, nhu mô
não lồi ra khoang ối ở lát cắt dọc.

Mickey Mouse
Holoprosencephaly with acrania

Mặt cắt vành: Hình ảnh mắt ếch
với hai hốc mắt (các mũi tên),
xƣơng hàm (đầu mũi tên).
Mặt cắt dọc giữa: không có trán và hộp
sọ (mũi tên), xƣơng hàm (đầu mũi tên )
và phần mặt dƣới bình thƣờng.

A fetus with acrania. The other twin was normal

CHỨNG NÃO TRƢỚC
(HOLOPROSENCEPHALY)
 Bất thƣờng trong quá trình phát triển của não mà não trƣớc
(prosencephalon, forebrain) thất bại trong việc hình thành liềm
não để chia tách não thành hai bán cầu đại não.
 Dị tật này thƣờng đƣợc chẩn đoán vào tuần thứ 20 của thai kỳ.
 Dị tật này có thể hoàn toàn hoặc bán phần.
 Bệnh thƣờng thấy ở thai nhi Trisomy 13.
 Ở cuối quý I (tuần thứ 11-14): dấu hiệu cánh bƣớm (butterfly
sign) giúp loại trừ chứng bệnh này.

ALOBAR HOLOPROSENCEPHALY
- Thất bại hoàn toàn trong sự chia tách 2 bán cầu đại não.
- Hoàn toàn không có liềm não (falx).
- Một não thất trung tâm lớn (do sự hợp nhất 2 não thất bên).
- Đồi thị hợp nhất.
Dario Paladini et al. Ultrasound of Congenital Fetal Anomalies. Informa. 2007

Katherine W. Fong et al. Detection of Fetal Structural Abnormalities with US during Early
Pregnancy. Radiographics. 2004;24:157-174.
Thai 14 tuần, mặt cắt vành: Đồi thị hợp nhất (T),
não thất duy nhất (M), đám rối mạch mạc (mũi tên).

Alobar holoprosencephaly: Không có liềm não, não thất
bên hợp nhất (*), đồi thị hợp nhất (các đầu mũi tên).

Alobar holoprosencephaly / Trisomy 13

SEMILOBAR HOLOPROSENCEPHALY
- Chia tách một phần 2 bán cầu đại não.
- Liềm não sơ khai ở đƣờng giữa.
- Não thất bên thông thƣơng lớn qua đƣờng giữa.
- Đồi thị hợp nhất một phần.

Cắt ngang đầu thai nhi 12 tuần cho thấy dấu hiệu cánh bƣớm đƣợc hình
thành bởi đám rối mạch mạc hai bên. Đƣờng giữa chính là liềm não 
Loại trừ Holoprosencephaly.

Cắt ngang đầu thai nhi 12 tuần không thấy dấu hiệu cánh bƣớm.
Trisomy 13. Holoprosencephaly.
Waldo Sepulveda, MD et al. First-Trimester Sonographic Diagnosis of
Holoprosencephaly-Value of the "Butterfly" Sign. J Ultrasound Med 2004
23:761-765 • 0278-4297

Thai phụ 28 tuổi, thai nhi 13 tuần tuổi,
cấu trúc sọ não bình thƣờng, phổ
Doppler ống TM bình thƣờng, NT bình
thƣờng, hiện diện xƣơng mũi (mũi tên)
 siêu âm thai 13 tuần tuổi bình
thƣờng.
Lần mang thai trƣớc của thai phụ, thai
nhi bị Holoprosencephaly, do vậy thai
phụ đƣợc khuyến cáo siêu âm lại vào
lúc thai nhi đƣợc 20 tuần tuổi.

Ở tuần thứ 20, thai phụ đi siêu âm ở
một BV khác cho kết quả thai bình
thƣờng. Khi thai đƣợc 28 tuần tuổi, thai
phụ quay trở lại BV ban đầu để khám.
Semilobar holoprosencephaly
Hydrocephalus
Hiện diện liềm não

CHỨNG LỖ NÃO
(PORENCEPHALY)
 Chứng lỗ não là bất thƣờng của vỏ
não khi nhu mô não bị tổn thƣơng,
thay thế bằng cấu trúc nang dịch.
Nang này có thể thông hoặc không
thông với não thất.
 Chứng này thƣờng xuất hiện ở quý
III hoặc sau sinh. Thường là do
hậu quả của xuất huyết trong nhu
mô não.

Porencephaly thông thƣơng với não thất bên

Porencephaly không thông thƣơng với não thất bên ở trẻ 1 ngày tuổi.

CHỨNG NỨT NÃO
(SCHIZENCEPHALY)
 Nhồi máu não thuộc vùng chi phối của ĐM não giữa (các mạch
máu đen), đƣa đến khuyết não, làm cho não thất bên thông thƣơng
trực tiếp ra ngoài. Tổn thƣơng có thể một bên hoặc hai bên.
 Nhồi máu não có thể do hạ huyết áp thoáng qua.
 Chứng này thƣờng kết hợp với tật đầu nhỏ (microcephaly).
 Trẻ sinh ra thƣờng có khiếm khuyết và tâm-thần kinh hoặc liệt vận
động.

Schizencephaly: não thất bên thông thƣơng với khoang dƣới nhện.
Mũi tên chỉ đám rối mạch mạc.

CHỨNG NÃO NƢỚC
(HYDRANENCEPHALY)
 Dị tật này đƣợc cho là do tắc nghẽn động mạch cảnh
trong hai bên gây nhồi máu cả hai bán cầu đại não.
 Bất thƣờng xảy ra sau khi não và não thất đã phát
triển (quý II).
 Mô não hoại tử đƣợc hấp thu, thay thế bằng dịch lấp
đầy đầu thai nhi. Liềm não còn hiện diện.

 Đôi khi dịch này phát triển nhanh gây đầu to
(macrocephaly).
 Các cấu trúc do ĐM thân nền chi phối sẽ không bị tổn
thƣơng: tiểu não, não giữa, đồi thị, hạch nền, và phần
thùy chẩm. Do vậy, thai nhi vẫn còn bảo tồn nhiều
chức năng nhƣ: bú, nuốt, phản xạ.

HYDRANCEPHALY
- Hộp sọ chứa đầy dịch, không thấy vỏ não.
- Hiện diện liềm não.
- Thấy các cấu trúc não giữa và tiểu não.

Não thất bên dãn lớn (v) với dịch có hồi âm (máu). Mũi tên chỉ vùng
não giữa. Vùng vỏ não còn lại rất mỏng (giữa các đầu mũi tên).

Hộp sọ chứa đầy dịch, hiện diện liềm não và não giữa, không thấy vỏ
não. Chất lắng đọng di chuyển khi thay đổi tƣ thế (mũi tên).

Hộp sọ chứa đầy dịch,
hiện diện liềm não,
không thấy vỏ não.

Hộp sọ chứa đầy dịch, hiện diện liềm não,
không thấy vỏ não.

Alfred B. Kurtz, MD et al. Case 7: Hydranencephaly. Radiology.
1999;210:419-422
Hộp sọ chứa đầy dịch,
hiện diện liềm não, đồi
thị (T), tiểu não.

GAI ĐÔI ĐỐT SỐNG VÀ THOÁT VỊ MÀNG NÃO-TỦY
(SPINA BIFIDA & MENINGOMYELOCELE)
 Còn gọi là Chiari II malformation.
 Tần suất xảy ra: 2/1.000 trẻ sinh ra đời.
 Thất bại trong việc đóng cung sau của đốt
sống hình thành nên gai đôi. Đây là một bất
thƣờng trong sự phát triển của ống thần kinh.
 Màng não, rễ dây thần kinh, tủy sống thoát vị
qua chỗ hở ở cung sau gây nên thoát vị màng
não-tủy (meningomyelocele). Tổn thƣơng
hay xảy ra ở đoạn lƣng thấp hoặc đoạn cùng.
 Tiểu não bị thoát vị, bể lớn (cisterna magna)
bị xoá.
 Thiếu acid folic trong gian đoạn sớm của thai
nghén đƣợc xem là một yếu tố nguy cơ.
 Chỉ có 4% thai nhi bị dị tật này có bất thƣờng
NST (Trisomy 18 và Trisomy 13).

Tuỳ theo thành phần trong túi thoát vị mà ngƣời ta có nhiều tên gọi khác
nhau: a. Meningocele (chỉ có túi dịch), b. Myelomeningocele (túi dịch có
chứa tuỷ sống), c. Myeloschisis (chỗ khyết không có da bao phủ).

Hình ảnh cột sống bình thƣờng ở mặt cắt dọc, mặt cắt vành và mặt cắt ngang.

GAI ĐÔI ĐỐT SỐNG VÀ THOÁT VỊ MÀNG NÃO-TỦY
1. Cột sống:
- Mặt cắt dọc: các điểm cốt hóa sau bị đứt đoạn.
- Mặt cắt ngang: các điểm cốt hóa sau choãi ra tạo hình chữ V.
- Mặt cắt vành: các điểm cốt hóa sau cách xa ra.
- Túi thoát vị ở lưng lồi ra sau tại vị trí tổn thương, trong túi chứa
dịch và có thể chứa ít chất đặc (mặt cắt dọc và mặt cắt ngang).
2. Sọ não:
- Dấu hiệu quả chuối (banana sign): hố sau nhỏ, tiểu não bị ép vào
vùng chẩm, xóa mất bể lớn.
- Dấu hiệu quả chanh (lemon sign): do xƣơng trán phẳng hoặc lõm
vào tạo nên. Hình ảnh này chỉ có giá trị trong quý II, ở quý III hộp
sọ vôi hóa nhiều, có hình oval bình thƣờng.
- Não úng thủy (do não thất IV bị chèn ép).
3. Chi dưới: thƣờng thấy tật bàn chân vẹo hai bên (clubfeet).

Cắt dọc cột sống ở thai nhi bình thƣờng so sánh với thai nhi gai đôi đốt sống

Cắt ngang cột sống ở thai nhi bình thƣờng so sánh với thai nhi gai đôi đốt sống

Các điểm cốt hoá sau choãi ra tạo hình chữ V

Mặt cắt vành cột sống ở thai bình thƣờng so sánh với thai nhi gai đôi đốt sống

9 tuần tuổi 12 tuần tuổi

Tóm tắt hình ảnh trên ba mặt cắt

Tiểu não có hình số 3 ở thai bình thƣờng so sánh với tiểu não có hình quả chuối

Banana sign
Túi thoát vị vùng
cùng-cụt

Hộp sọ hình oval ở thai bình thƣờng so sánh với hộp sọ có hình quả chanh

Clubfoot
Lemon sign Banana sign
Meningomyelocele

TẬT NỬA ĐỐT SỐNG
(HEMIVERTEBRA)
 Đây là nguyên nhân thƣờng gặp nhất của vẹo, gù cột
sống bẩm sinh do bất sản một bên của đốt sống.

TẬT NỬA ĐỐT SỐNG (HEMIVERTEBRA)
- Mặt cắt vành: Lateral hemivertebra.
+ Thiếu điểm cốt hóa một bên.
+ Cột sống vẹo.
- Mặt cắt dọc: Dorsal hemivertebra.
+ Thiếu điểm cốt hóa trƣớc.
+ Cột sống gù.

U QUÁI VÙNG CÙNG-CỤT
(SACROCOCCYGEAL TERATOMA)
 U tế bào mầm (germ-cell
tumor) xuất phát ở vùng cùng
cụt.
 Nữ/Nam = 4/1.
 U có thể phát triển ra ngoài
và/hoặc vào trong khung
chậu. Nếu phát triển vào trong
có thể xâm lấn làm tắc hệ niệu
gây thận trƣớng nƣớc.
 U phát triển ra ngoài phá hủy
xƣơng cùng-cụt, xƣơng chậu.

 Các dây TK cũng có thể tổn thƣơng gây chứng bàng
quang thần kinh và liệt chi dƣới.
 Loại u này rất giàu mạch máu và phát triển rất nhanh.
Thai dễ nguy cơ suy tim do tăng cung lƣợng và phù
thai.
 U lồi ra ngoài có tiên lƣợng tốt hơn u lấn vào trong.

U QUÁI VÙNG CÙNG-CỤT
- Khối u lồi ra ngoài:
+ Cấu trúc hồi âm hỗn hợp xuất phát từ đoạn cuối cột
sống lồi ra sau và xuống dƣới.
+ U giàu tƣới máu (hypervascularisation).
- Khối u lấn vào trong:
+ Khó xác định ranh giới vì u thƣờng xâm lấn các cấu
trúc trong khung chậu.
+ Thận trƣớng nƣớc (do tắc nghẽn niệu quản hoặc do
bàng quang thần kinh).
- Suy tim (±).
- Phù thai (±).

Marilyn J. Siegel et al. Pediatric Sonography. 3rd edition. 2002
PHÂN LOẠI
Type I (45%): Khối u ƣu thế lồi ra ngoài.
Type II (35%): Khối u vừa lồi ra ngoài vừa lấn vào trong.
Type III (10%): Khối u ƣu thế lấn vào trong.
Type IV (10%): Khối u chỉ lấn vào trong, trƣớc xƣơng cùng-cụt.

U vùng cùng cụt lồi ra ngoài

Cắt dọc: U từ vùng tận cùng của cột
sống phát triển ra sau và xuống
dƣới (các mũi tên lớn).
Cắt ngang khung chậu (P): U phát
triển ra sau (các mũi tên).

Cắt dọc giữa : U lớn cùng-cụt.
Cắt ngang : Thận trƣớng nƣớc Cắt vành : Thận trƣớng nƣớc

Cắt dọc giữa : U lớn
cùng-cụt, thành phần
hỗn hợp.
Cắt dọc giữa : Mạch
máu nuôi (mũi tên
cong)
Mặt cắt vành : TMCD (mũi tên trắng) dãn lớn  Suy tim

Cắt dọc: U lồi ra
ngoài và lấn vào
trong khung chậu.
Cắt ngang: U đƣợc
một mạch máu lớn
nuôi dƣỡng.

- Thoát vị màng não-tủy.
- U quái vùng cùng cụt.

KẾT LUẬN
 Vào quý II, ta có thể khảo sát hầu hết các bất thường
ở hệ TKTW của thai nhi.
 Các bất thường đôi khi rất phức tạp. Người BS siêu
âm cần phải nắm chắc các dấu hiệu đặc trưng để
chẩn đoán.

TÀI LIỆU THAM KHẢO
 C.M.Rumack et al. Diagnostic Ultrasound. 3rdEdition. 2005. p1185-1212
 Peter M. Doubilet et al. Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology.
2003
 Marilyn J. Siegel et al. Pediatric Sonography. 3rd edition. 2002
 Y. Robert et al. Echographie en practique Obstetricale. 2003
 Francoise Deschamps et al. Atlas Echographique des Malformations
 Katherine W. Fong et al. Detection of Fetal Structural Abnormalities with
US during Early Pregnancy. Radiographics. 2004;24:157-174.
 Alfred B. Kurtz, MD et al. Case 7: Hydranencephaly. Radiology.
1999;210:419-422
 Waldo Sepulveda, MD et al. First-Trimester Sonographic Diagnosis of
Holoprosencephaly-Value of the "Butterfly" Sign. J Ultrasound Med 2004
23:761-765 • 0278-4297

Thành phố Brugge, Bỉ, 11/05/2005
CÁM ƠN SỰ CHÚ Ý THEO DÕI CỦA QUÝ BÁC SĨ

20151119 sieuam-hethankinhthainhi-bstrong

Recomendados

Recomendados

Mais conteúdo relacionado

Mais procurados

Mais procurados (20)

Destaque

Destaque (20)

Semelhante a 20151119 sieuam-hethankinhthainhi-bstrong

Semelhante a 20151119 sieuam-hethankinhthainhi-bstrong (20)

Mais de Lan Đặng

Mais de Lan Đặng (20)

Último

Último (20)

20151119 sieuam-hethankinhthainhi-bstrong