La enfermedad de Lhermitte-Duclos es un raro tumor cerebral caracterizado por el crecimiento lento de una masa en el cerebelo. Se asocia con mutaciones en el gen PTEN y el síndrome de Cowden. Los síntomas incluyen cefalea, temblor, movimientos descoordinados y problemas visuales. Las imágenes por resonancia magnética muestran un patrón característico de bandas en el cerebelo. El caso presentado describe un paciente con síntomas progresivos que fue diagnosticado con esta enfermedad mediante

1. ENFERMEDAD DE LHERMITTE-DUCLOS.
PRESENTACIÓN DE CASO
Autores
Dr. Josué Perdomo Rodríguez. R-2 Imagenología
Dra. Dianarelys Villafuerte Delgado. Especialista en 2 grado en Imagenologia.
HGAL-CIENFUEGOS-CUBA JULIO-2016 DEPTO. IMAGENOLOGÍA
FORUM-2016

2. LA ENFERMEDAD DE LHERMITTE-DUCLOS
La enfermedad de Lhermitte-Duclos (gangliocitoma displásico
cerebeloso, LDD) es una enfermedad rara, que consistente en el
crecimiento lento de un tumor en el cerebelo, a veces considerado un
hamartoma, caracterizado por una hipertrofia difusa del estrato
granuloso del cerebelo. A menudo suele asociarse con síndrome de
Cowden y es patognomónico para esta enfermedad. Fue descrita por
Jacques Jean Lhermitte y P. Duclos en 1920

3. EPIDEMIOLOGIA
Se conocen muy pocos casos registrados de la enfermedad de
Lhermitte-Duclos; existen informes de aproximadamente 221 casos
de LDD en la literatura médica. Es más habitual durante la tercera y
cuarta etapas de vida.

4. ETIOLOGÍA
En general los casos de Gangliocitoma Displásico Cerebeloso con inicio
en la etapa adulta, pueden ser atribuidos a mutaciones en el gen
PTEN (Phosphatase and Tensin Homolog), incluso en ausencia del
síndrome hamartomatoso asociado a PTEN que incluye los síndromes
de Cowden, Bannayan-Riley-Ruvalcaba, Proteus y tipo Proteus. Las
heterotopias neuronales aisladas en la sustancia blanca apoyan un
trastorno migratorio, además de que las neuronas pierden su
territorialidad y tienden a agruparse
GEN PTEN

5. CUADRO CLÍNICO
1. Cefalea occipital de evolución progresiva
2. Temblor
3. Movimientos incordinados
4. Diplopía
5. Visión Borrosa
6. Múltiples Tumores Hamartomosos en la Piel
7. Mareos
8. Cervicalgia y dolor de espalda Alta
9. Indigestiones comunes
10.Acidez estomacal
11.Ocasionalmente Vómitos

6. CARACTERÍSTICAS HISTOPATOLÓGICAS
La arquitectura de la corteza cerebelosa se observa desorganizada, con
ensanchamiento y ocupación de la capa molecular por células
ganglionares anormales, con aumento de la mielinización, ausencia de
la capa de células de Purkinje e hipertrofia y engrosamiento de la capa
de células granulares. Las células de Purkinje son escasas y hay una
marcada reducción en la mielinización de la sustancia blanca central
de las folias cerebelosas. La lesión se mezcla sutilmente con el tejido
cerebeloso normal.

7. HISTOLOGÍA
Lesión Hamartomosa con displasia de células ganglionares cerebelosas y
desorganización del parénquima glial

8. SIGNOS RADIOLÓGICOS
1. hipertrofia global del cerebelo, engrosamiento distorsionado de las folias y el patrón
típico de “corteza invertida”
2. Puede observarse adelgazamiento de la tabla ósea del cráneo en radiografía simple y en
TC.
3. Predilección Hemisferio Cerebeloso Izquierdo, pero puede estar en el derecho. Puede
extenderse al Vermis.
4. La TC, aunque no es específica para su diagnóstico, muestra una lesión iso o
hipodensa, por lo general, sin calcificaciones, que no realza tras la administración de
medio de contraste
5. La RMI es el estudio de elección, La masa presenta un patrón foliar muy característico
(también denominado laminar, en tela de pana, lamelar o estriado), que consiste en
bandas de alta intensidad de señal en T2 y baja intensidad de señal en T1, que
alternan con bandas de intensidad media a la sustancia gris del cerebelo.

9. SIGNOS RADIOLÓGICOS
6. No realzan tras la administración de Gadolinio si lo hacen están muy vascularizadas
7. El clásico aspecto en “rayas de tigre” se muestra mejor en la secuencia
inversión-recuperación (TIR)
8. Compresión del IV Ventrículo con la consiguiente Hidrocefalia obstructiva
9. En estadios Avanzados pueden sangrar.
10. La RMI en la espectroscopia se evidencia elevación del lactato y concentraciones disminuidas
de colina y mioinositol
11. En la TAC por Emisión de Positrones se observa hipermetabolismo tumoral por captación de
2-Deoxy-2-[18F] fluoro-Dglucosa.

13. PRESENTACIÓN DE CASO
HEA: Paciente J.G.R. de 56 años de edad, B/M de procedencia Urbana con APP de ser fumador
inveterado desde los 13 años de edad, de una cajetilla diaria, Alcoholismo regular desde los 20 años,
refiere que desde la década de los 90 presenta unas lesiones en la piel de aspecto nodular móviles,
suaves, en planos superficiales mas evidentes en los miembros superiores, por lo cual fue intercosultado
por Reumatología no llegando a un diagnóstico, se operó de dichas lesiones en el año 2005, con toma de
muestra sin ningún diagnóstico, HTA desde hace 5 años para lo cual lleva tratamiento con Enalapril 1
tableta al día, refiere que desde hace 3 años presenta; mareos, cefalea occipital y trastornos circulatorios
por lo cual fue valorado por angiología en el mes de enero de 2015 y se diagnóstico insuficiencia Arterial
periférica y se puso tratamiento con Pentoxifilina, se le tuvieron que amputar 2 dedos del miembro
inferior derecho, en el último año los síntomas se volvieron mas recurrentes, por lo cual estuvo
ingresado en el HGAL en el mes de Julio de 2015 se ingreso por un cuadro de arritmia sinusal la cual no
la volvió a presentar solo al ingreso, presentaba además los siguientes síntomas, la cefalea permanente,
mareos, visión borrosa, cervicalgia y dolor de espalda alto, temblores y dificultad para la marcha,
además presentaba acidez y síntomas dispépticos, se le dio de alta sin ningún diagnóstico y se le dejo el
mismo tratamiento de sus patologías de base y se le agrego meclizina 1 tableta al día, luego del egreso
los síntomas se agudizaron mas y en el mes de diciembre del año 2015 presento un cuadro de lenguaje
tropelozo, cambios en la conducta y pérdida de la fuerza muscular en ambos miembros inferiores por lo
que los familiares decidieron llevarlo al HGAL, donde se realizo una TAC que arrojo el siguiente
resultado

14. TAC SIMPLE

16. ESTUDIO EVOLUTIVO

17. ESTUDIO E.V.

18. ESTUDIO POSTQUIRÚRGICO
Hemorragia Cerebro Meníngea postquirúrgica, Neumoencéfalo,
Hidrocefalia triventricular e HTE

19. LA IMAGENOLOGIA ES LA CIENCIA QUE ESTUDIA LAS
IMÁGENES MÉDICAS APOYADA EN EL MÉTODO CLÍNICO
PARA EL DIAGNÓSTICO Y NO LA CIENCIA QUE IMAGINA EL
DIAGNÓSTICO SIN EL MÉTODO CLÍNICO.
DR. JOSUÉ PERDOMO R.