Cristina Netto e Patricia Prolla

19 visualizações

Publicada em

A Genética como ferramenta para Prevenção do Câncer

Publicada em: Saúde
0 comentários
0 gostaram
Estatísticas
Notas
  • Seja o primeiro a comentar

  • Seja a primeira pessoa a gostar disto

Sem downloads
Visualizações
Visualizações totais
19
No SlideShare
0
A partir de incorporações
0
Número de incorporações
0
Ações
Compartilhamentos
0
Downloads
0
Comentários
0
Gostaram
0
Incorporações 0
Nenhuma incorporação

Nenhuma nota no slide

Cristina Netto e Patricia Prolla

  1. 1. A genética como ferramenta para prevenção do câncer Cristina Netto Patricia Prolla
  2. 2. As vezes....
  3. 3. Genes de Genes de Fatores alto risco baixo ambientais risco Câncer Câncer Hereditário Esporádico
  4. 4. CANCER HEREDITARIO Uma única alteração genética confere risco de câncer significativamente maior Esporadico 70% Agregação Familiar 15-20% Hereditario 5-10%
  5. 5. Qual a diferença entre genético e hereditário? • GENETICO quer dizer que existe uma alteração em um gene que causou uma sequência de eventos nas células de um órgão que acabou causando o aparecimento de um tumor • A grande pergunta é se esta alteração nos genes ocorreu ao acaso (o que ocorre na grande maioria dos casos de câncer, especialmente quando o câncer ocorre em pacientes idosos) ou se foi herdada (ou seja, alteração genética passou de pais para filhos) • HEREDITÁRIO significa que a alteração nos genes vem passando nas gerações, mas nem todos que herdaram a alteração terão câncer COMO ASSIM????
  6. 6. Legenda Gene sem alteração Gene com alteração Filhos não herdaram o gene alterado Filhos herdaram gene alterado Sem risco de transmitir à próxima geração Risco de 50% de transmitir a próxima geração HERANÇA DOMINANTE
  7. 7. O Desenvolvimento do Câncer Câncer Esporádico Câncer Hereditário 1 gene mutado 2a mutação 1 gene normal em um tecido Tumor se desenvolve Tumor se desenvolve 2 genes normais 1 gene normal 2a mutação 1 gene mutado em um tecido
  8. 8. Porque nem todos que tem o gene alterado terão cancer??? Cromossomo normal Materno ou paterno Primeiro hit Segundo hit Nenhum gene funcionante Gene mutação Outra alteração
  9. 9. GENES “PROTETORES” CONTRA O CÂNCER
  10. 10. CANCER HEREDITARIO • O câncer hereditário ocorre frequentemente de forma mais precoce do que o câncer esporádico • As pessoas que herdam uma alteração num gene podem ter um risco aumentado para mais de um tipo de câncer. Para sobreviventes de câncer, isto pode afetar as opções de tratamento da doença ou os cuidados de acompanhamento.
  11. 11. Identificação de Pessoas com Câncer Hereditário:  Porque é importante ? (1) apresentam risco significativamente maior para o desenvolvimento de vários tumores em idade jovem; (2) têm outros familiares em risco (a maioria das síndromes é AD): 50% dos pais, irmãos e filhos do afetado podem ser igualmente afetados; (3) intervenções de redução de risco estão disponíveis; (4) identificação de portadores da uma mutação genética permite delinear mais objetivamente estratégias para redução de risco; (5) ausência de mutação em pessoa de família afetada, indica negativo verdadeiro (risco populacional de câncer). (70-8 Hereditário (5%-10%)
  12. 12. Prevenção Primária do Câncer http://www.who.int/cancer/prevention/en/ 1/3 Um terço do total das neoplasias poderia ser evitado
  13. 13. Tratamento adequado depende de diagnóstico preciso e precoce
  14. 14. Separando Fato de Ficção na Avaliação da História Familiar Mito: “Câncer no lado do pai não conta”. Mito: “Câncer de ovário na família não modifica o risco de câncer de mama e vice-versa.” Mito: “O dado mais importante da história familiar é o número de afetados.” Fato: “Metade de todas as mulheres com ca de mama hereditário herdam do pai”. Fato: “Tanto ca de mama como de ovário indicam risco para ambos tumores”. Fato: “Idade ao diagnóstico de câncer é mais importante que número de afetados.” Modificado de: Frank, Contemporary Ob/Gyn Dec. 1998.
  15. 15. Porque é importante identificar indivíduos em risco para o câncer hereditário ? Risco para diversos tipos de câncer  Outros familiares podem estar em risco Medidas eficazes de redução do risco Risco de câncer superior à população
  16. 16. Novos Casos 7500 6950 34280 57960 6150 61200 2016 Hereditário 10% 7-10% 5-10% 10-15% 15-25% 5-10% Casos Hereditários 750 486 - 695 1719 - 3438 5796 – 8694 922 – 1537 3060 - 6120 Pâncreas Endométrio Cólon Mama Ovário Próstata Câncer no Brasil: quantos casos são hereditários ? 21.234 NOVOS casos hereditários em 2016
  17. 17. Rede Brasileira de Câncer Hereditário
  18. 18. O Que é Oncogenética ? Aconselhamento Genético Genética Aplicada ao Tratamento em Oncologia Avaliação de risco pré-sintomática, manejo em pacientes e famílias de alto risco. Riscos reprodutivos Biomarcadores Diagnósticos Biomarcadores prognósticos Predominantemente Hereditário Esporádico e Hereditário Pelo menos 10% de todos os tumores sólidos são causados por predisposição hereditária,
  19. 19. Qual a importância de identificar câncer hereditário ? (1) Pessoas com predisposição hereditária ao câncer tem riscos maiores de desenvolver múltiplos tumores em idade jovem; (2) Várias pessoas em uma mesma família podem ter o risco hereditário para câncer: os pais, irmãos e filhos de uma pessoa com câncer hereditário geralmente tem 50% de chance de também estar em risco; (3) Existem várias estratégias eficazes de redução de risco do câncer hereditário; (4) Hoje é possível identificar uma mutação genética causadora de câncer hereditário muito antes do câncer ser diagnosticando, permitindo assim estratégias de prevenção do câncer; (5) Tão importante quanto identificar pessoas com mutação é identificar pessoas da família sem a mutação, que passam a ter um risco mais próximo ao da população geral.
  20. 20. Traditional Jewish Law instructs that if the first 2 sons of a woman die from profuse bleeding after circumcision, all of her subsequent sons must be exempted from this procedure. In addition, if the first sons of 3 sisters die after circumcision, subsequent sons of these women should not be circumcised. Slotki, IW (1936) Yebamoth: Translated into English with notes, Glossary,and indices. In I. Epstein (Ed.), The Babylonian Talmud: Sedar Nashim, vol. 11. (London: Soncino Press. )
  21. 21. Os 3 Principais Passos do Aconselhamento Genético Analisar a história familiar. Identificar um risco específico. Informar o paciente e a família, discutir opções de manejo, oferecer suporte no processo de tomada de decisão relacionado ao manejo. Não circuncisar Provável hemofilia
  22. 22. The Profession of Genetic Counseling 2006 2008 2010 2012 2014 Source: NSGC/ABGC
  23. 23. Obrigado

×