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1. PROYECTO GENOMAPROYECTO GENOMA
HUMANOHUMANO
Encuentro de Estudios Mamalluca VII

2. MAPA DEL
GENOMA
HUMANO.

3. El genoma es...
El conjunto completo
de genes de un
organismo, donde
se guarda toda la
información
genética.

4. El cuerpo humano contiene
50 billones de células
Cada célula posee
un núcleo.
Cada núcleo posee
una molécula de
ADN.

5. El ADN está organizado en 23
pares cromosómicos.
Cada par
cromosómico está
constituído por una
copia de ADN
materna y otra copia
de ADN paterna..

6. 1. Las cuatro letras
• Todo el código genético se
transcribe con tan sólo cuatro
letras químicas o bases:
• la adenina (A) que hace par
con la timina (T) y la citosina
(C) que hace par con la
guanina (G).
• El genoma humano está
compuesto por entre 2,8 y 3,5
millones de pares de bases.

7. 2. La dóble hélice de ADN
• Los pares de bases A-T y C-G
constituyen los escalones de la
espiral de ADN o ácido
desoxirribonucleico, elemento
básico de todo ser vivo
conocido.
• Al recorrer "de arriba abajo" la
doble hélice, se puede "leer" el
código de la vida. De ser
posible "estirar" el ADN de una
célula humana, mediría dos
metros.

8. 3. Genes
• Sólo el 3% del total del
genoma humano está
compuesto por genes - el
resto son "deshechos".
• Los genes son secuencias
especiales de cientos o miles
de pares de bases que
constituyen la matriz para la
fabricación de todas las
proteínas que el cuerpo
necesita producir y determinan
las características hereditarias
de la célula u organismo.

9. 4. Cromosomas
• El número total de genes que
existe en cada célula humana
no se conoce con precisión,
aunque se estima que oscile
entre 30.000 y 120.000.
• Todos ellos, conjuntamente
con el restante material
genético de deshecho, se
distribuyen en "cápsulas"
llamadas cromosomas. Cada
ser humano cuenta con 23
pares de cromosomas, donde
un juego es del padre y otro de
la madre.

10. 5. Núcleo y célula
• El total de 46 cromosomas
humanos se encuentran en el
núcleo de cada célula del
cuerpo humano (excepto las
células reproductoras, que
sólo tienen la mitad).
• De esta forma, la mayoría de
las células contienen toda la
"fórmula" para crear un ser
humano.

11. 6. Cuerpo
• Cada una de las células de
nuestro cuerpo se
"especializa" en realizar
determinada tarea de acuerdo
con las instrucciones
genéticas incluidas en el
genoma.
• El resultado: la formación de
sangre, músculos, huesos,
órganos. El cuerpo humano
está integrado por un total de
100 billones (millones de
millones) de células.

12. Los genes son secuencias de
ADN.
Estas secuencias,
de longitud variable,
contienen las
instrucciones para
fabricar proteínas,
los ladrillos de la
vida.

13. GEN: SECUENCIA DE TRES BASES.GEN: SECUENCIA DE TRES BASES.
ADENINA CITOSINAADENINA CITOSINA
GUANINA TIMINAGUANINA TIMINA

14. •GRUPOS DE TRES BASES = UN AMINOÁCIDO.GRUPOS DE TRES BASES = UN AMINOÁCIDO.
•UNA SECUENCIA DE AMINOÁCIDOS ESUNA SECUENCIA DE AMINOÁCIDOS ES
UNA PROTEÍNA.UNA PROTEÍNA.
•SI LA SECUENCIA ESTÁ MAL ESCRITA,SI LA SECUENCIA ESTÁ MAL ESCRITA,
LA PROTEÍNA NO SE FABRICALA PROTEÍNA NO SE FABRICA
O SE FABRICA DEFECTUOSA.O SE FABRICA DEFECTUOSA.
ATGATG CTACTA AAAAAA AGTAGT TTTTTT ATAATA AAAAAA

15. Human Genome Project
(HGP)
1990-2003.
Identificar 80,000 genes ADN humano.
Determinar sus secuencias.
Hacer Bases de Datos.
Desarrollar herramientas de análisis.
Resolver temas éticos, legales y
sociales.

16. Número de Genes localizados.
Previo al comienzo del Proyecto: 5000
genes.
En 1996 el consorcio había localizado
16.000 genes, en 1998 la cifra aumentó
a 30.261 genes.
Se estima que el número de genes
humanos es de 60000 a 80000.

17. 0
5000
10000
15000
20000
25000
30000
35000
1 5 9 13 17 21 25
Nº de Genes
Nº de genes mapeados entre 1972-1998.
70 80 90 98

18. revolución.
Ingenieria Genetica.
ADN recombinante
Terapia genica.
Organismos
transgenicos.
Lineas de
organismos
geneticamente
identicos.

19. ADN recombinante.
Segmentos de
genes de diversas
fuentes se
recombinan in vitro y
se transfieren a
células, donde el
ADN pueda
expresarse.

20. Bacteria Célula con gen de
interés.
ADN
recombinante
Células se clonan y se
eligen para su
aplicación posterior.
PLASMIDOS CON ADN RECOMBINANTE

21. Bibliotecas Genómicas
Es el set completo de
miles de clones
plásmidos
recombinantes, cada
uno con una copia de un
segmento particular del
genoma inicial.
Vectores: Plásmidos,
bacteriofagos.
Biblioteca de
plasmidos

22. Cómo se hacen los clones de
ADN.
EL método de PCR o
Polymerase Chain
Reaction clona ADN
enteramente in vitro.
Se necesita ADN
polimerasa, nucleotidos,
y primers.Se aplica
calor y en 5 min. Se
dobla la cantidad de
ADN.
3’
5’
5’
3’
Secuencia
deseada.
Calor para separar
hebras.
Se enfría, ADN
polimerasa alarga 3’.
3’
3’

23. Análisis del genoma
Análisis de las
secuencias de ADN.
Estudiar la
expresión genética.
Determinar la
función genética.

24. Determinar la función génica
Mutagénesis in vitro:
técnica que
introduce cambios
específicos en la
secuencia de un gen
clonado.
La mutación puede
alterar o destruir la
función del producto
proteico.

25. Productos de la tecnología de
ADN recombinante.
Insulina
Activador
Plasminogénico
proteico de tejidos.
Factores
coagulantes puros
Hormona de
crecimiento

26. Aplicaciones prácticas de la
tecnología ADN.
Diagnosis de
enfermedades.
Terapia Génica
Humana.
Productos
farmaceúticos.
Criminalística.
Ambiente.
Agricultura.
Sangre
acusado.
Sangre ropa
acusado.
Sangre víctima
Huellas ADN en electroforesis
casocriminal.

27. Aplicaciones
Se aíslan copias del
gen y se transfieren
a otros organismos:
Para crear plantas
con resistencia a
pestes.
Para alterar
bacterias y limpiar
desechos tóxicos.

28. TERAPIA GÉNICA
Encontrar el gen
“roto”.
Encontrar una copia
sana del gen que
falta y transplantarlo
en las células
afectadas.

29. ¿Cómo colocar los genes en las
células que los necesitan?
Se utilizan vectores:
Retrovirus.
Adenovirus.
Injección directa en
liposomas.

30. Terapia Génica: Los
pacientes más pequeños.
SCID (Severe
Combined
Inmunodeficiency)
Una forma de SCID
es la deficiencia de
ADA (adenosin
deaminasa).
Terapia: Leucocitos
con genes ADA.

31. Ingeniería Genética
Animales
transgénicos
cerdos que
producen proteínas
humanas que
inhiben la respuesta
inmune (ideal para
transplantes)

32. Ingeniería Genética
Plantas transgénicas
Tomates que
maduran sin llegar a
la pudrición.
Plantas resistentes a
pestes.

33. Organismos transgénicos
huevo fertilizado
microinjectar gen de interés en el pronúcleo
masculino
EMBRIÓN

34. Introducir varios embriones
en ratón.
Nacimiento
Ratón transgénico
Organismos transgénicos

35. Otras tecnologías
Transferencia de
núcleos.
Duplicidad de
células en sus
primeros estadíos
de desarrollo.
¿CLONES?

36. CROMOSOMA X
DMD Defecto del gen Distrofina causa distrofia
muscular de Duchenne, una enfermedad
degenerativa fatal del tejido muscular.
ATP7A Enfermedad de Menke.
FMR1Síndrome del X frágil. Enfermedad
mental.
ALD Adrenoleucodistrofia o Enfermedad de
Lorenzo.

37. CROMOSOMA Y
SRY Factor determinante de la
formación testicular.

38. Noticias del genoma
8 de mayo : 85% del genoma humano
se encuentra secuenciado.
13 de abril: secuencia entera del bacilo
de la lepra ha sido determinado
(Stewart Cole del Institut Pasteur y el
Sanger Centre, UK). Será comparado
con el bacilode la tuberculosis ya
secuenciado por los mismos grupos.

39. Noticias del genoma
24 de marzo: se publicó en Science el
genoma completo de la mosca de la fruta
Drosophyla melanogaster.
14 de marzo: Welcome trust anunció que
las secuencias obtenidas en el P. G. H. sean
del dominio público para todo investigador,de
tal forma que su conocimiento pueda ser
utilizado para investigar en terapias
médicas.

40. LA NUEVA TECNOLOGÍA NOS PERMITE
MEJORAR LO QUE LA NATURALEZA
HA HECHO:
EUGENESIA

41. DUDAS
¿SI FUERA POSIBLE, A USTED LE
GUSTARÍA HACERSE UN TEST GENÉTICO
QUE LE DIJERA LAS ENFERMEDADES
QUE SUFRIRÍA EN SU VIDA?

42. ¿Desearía saber si su hijo por
nacer tiene defectos genéticos?

43. BIOLOGIA Y ETICA
MODERNA
¿Deberían los
científicos patentar
la vida?
¿Los beneficios
contrapesan los
riesgos?
¿Quién decide la
utilización de
órganos para
donarlos?

44. Otras preguntas
Reemplazar genes
defectuosos para
sanar no es
controversial, pero...
¿introducir genes en
gente saludable
para ser más
inteligente o
transformarla en
atleta, será ético?

45. PERO:¿CUAN LEJOS DEBEREMOS
AVANZAR?

46. Entonces...
El entendimiento de
los conceptos
biológicos está
cambiando el
planeta y sus
habitantes.
¿Esperanza de un
mundo mejor?

47. ETICA
Algunas
aplicaciones
parecen claramente
no éticas (armas
biológicas).
...y muchas
preguntas no tiene
una respuesta clara.